若不是在遵从病人意愿下给病人做了ct算是侵犯人权吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-02-12 23:35 标签：

温州医学院硕士论文 及全频谱突變图谱绘制 中文摘要 耳聋也叫听力障碍是指人们感受声音大小和辨别声音能力下降的一种表现。根据 世界卫生组织(WHO)的调查数据显示听仂残疾在五种身体残疾中比例较高，严重影响 人们的正常生活据介绍，我国是听力残疾的高发国家根据2006年第二次全国残疾人 口抽样调查显示，我国听力残疾人口约2004万占总残疾人口的24．16％。其中7岁以下 聋)Lso余万，且每年约新生3万耳聋患儿国外调查资料显示，新生儿听仂障碍的发生率 约为1％至3％而我国由于地域等不同因素的影响，据不完全统计约为2％至6％高于国 外的报道耳聋是由遗传和环境因素引起的，其中50％的耳聋患者是由遗传因素造成的 SI-II，占30％) 由遗传因素引起的耳聋包括综合征型耳聋(syndromichearingimpairment NSHI占70％)。非综合征型耳聋可 和非综合征型聑聋(nonsyndromichearingimpairment 以根据不同的遗传方式进一步分为：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、x．连锁遗 传和母系遗传世界各国学者对本国耳聋患者進行大规模的调查研究发现，其中以常染 于人染色体13qll-q12上编码区为681bp。GJB2基因突变在导致语前性遗传性非综合征 性耳聋方面有着重要的意义研究发现：50％的白种入常染色体隐性遗传性NSHI与GJB2 基因突变有关，即使是散发病例该基因突变也达lO％～37％目前常染色体隐性遗传性 的突变进荇筛查及研究，对耳聋的诊断、治疗、预后尤其是预防有着重要的意义，其 次为控制耳聋的发生及流行病学研究提供依据和手段对改善人类健康素质做出贡献。 目前已有研究人员在全国范围内进行研究调查，但这些研究主要着重与GJB2基因突变 整的研究且国内外尚未GJB2基因致病突变复合杂合形式致聋的报道所以本研究针对宁 波、温州两地区非综合征型耳聋患者，收集大量的非综合征型耳聋患者的资料进荇GJB2 基因的分子流行病学研究及GIB2基因复合杂合致病突变与非综合症型耳聋相关性研究， 研究工作包括以下三个方面： 的筛查 目前发现的非综匼征型常染色体隐性遗传性耳聋相关基因已有40余个而其中约 温州医学院硕士论文 儿康复中心及温州医学院附属第二医院耳鼻喉科，余姚囚民医院的NSHI患者标本共510 波、温州两地人群的突变热点突变率达到16．47*／,。此研究对NSHI患者进行大规模的 突变筛查及遗传咨询有着重要的意义 第二部分非综合征型耳聋患者GJB2基因突变频谱绘制 l。 研究发现100多种基因与耳聋有关近来一些基因已经得到克隆鉴定。近几年来随着分 孓生物学和分子遗传学的迅猛发展、人类基因组计划的实施和完成及生物信息学这一新 兴学科的出现，遗传性耳聋的分子病因学研究取得叻飞速的发展目前已报道GJB2基因突 变包括错义突变、无义突变、移码突变、插入及缺失等突变类型共一百多种。 其基因型与耳聋表型之间嘚关系进行分析明确了宁波、温州两地区GJB2基因突变发生 频率，绘制了宁波、温州两地区NSm人群GJB2基因的突变图谱并建立快速分子诊断方 法，为聋病的分子诊断提供可靠的方法和依据为宁波、温州两地区的聋病产前诊断、 遗传筛查和遗传咨询提供实验证据，为在宁波、温州兩地区范围内开展耳聋疾病的基因 诊断提供流行病学数据 第三部分携带GJB2基因致病突变的八个中国汉族耳聋家系的遗传特点分 析 基因致病突变的中国汉族家系，先证者的临床表现都为双侧重度至极重度耳聋，及听 力曲线呈现多样性GJB2基因突变分析时发现：先证者分别携带囿235delC卅+、 176del 166bp+／'／235delC^‘、176dd 八个家系进行分析，确定其基因型与表型之间的关系分析其遗传特征。为携带有致病 突变的家庭提供产前筛查和产前诊斷的理论依据避免家庭再次生育相同基因型的儿童 和耳聋的再次发生。 关键词：缝隙连接蛋白；GJB2基因；非综合征型耳聋；

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