具有毛细胞型星形细胞瘤(PA)的組织学特征但核分裂活性增加,同时还有高级别胶质瘤特征(如微血管增生和假栅栏状坏死)的肿瘤通常被认为是间变性毛细胞型星形細胞瘤但是,尚未证实这些肿瘤是否为一个独立的实体瘤且其分子特征也未得到充分的分析。
因此以德国海德堡大学学者为主的多國研究人员对102例组织学符合间变性毛细胞型星形细胞瘤的病例进行了DNA甲基化检测,发现其中83例具有共同的甲基化表现并伴有相似的分子遺传学改变,他们将其命名为“基于DNA甲基化分类的具毛细胞样特征的间变性星形细胞瘤(DNA methylation class anaplastic astrocytoma
图1 甲基化450k芯片对102例组织学符合间变性毛细胞型星形细胞瘤的病例(黑色)检测结果通过t-SNE(可视化降维非监督聚类)分析,并将158例已行甲基化分类检测明确类型的胶质瘤作为对照(参考)病例(其它颜色不同颜色代表不同的肿瘤)。发现102例中有83例构成一组其中仅混有少量参考病例,作者将这一组病例命名为MC AAP其余19例依据甲基化分类检测结果归为其它类型的胶质瘤。参考病例肿瘤类型有:GBM G34(IDH野生型-H3G34突变型胶质母细胞瘤)DMG K27(H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤); GBM MID(IDH野生型-中线部位胶质母细胞瘤), GBM MES(IDH野生型-间叶型胶质母细胞瘤)GBM RTK I(IDH野生型-RTK I型胶质母细胞瘤),GBM RTK II(IDH野生型-RTK II型胶质母细胞瘤) PXA((间變性)多形性黄色星形细胞瘤),DLGNT(弥漫型软脑膜播散型胶质神经元肿瘤)PA SUP(大脑半球状毛细胞型星形细胞瘤/节细胞胶质瘤),PA MID(中线蔀位毛细胞型星形细胞瘤)PAPF(后颅窝毛细胞型星形细胞瘤),DNET(胚胎发育不良性神经上皮瘤)
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