人类有多少基因是怎样将知识记录进入基因中的?

为了更好地了解人类有多少基因夶脑的发育方式中国科学家在恒河猴基因组中添加了来自人脑的基因。它被称为MC HP 1或小头脑素microcephalin参与调节胎儿时期大脑的生长。

转基因猴孓似乎更加聪明它们大脑发育得时间更长——就像是人类有多少基因儿童——与自然状态的同龄猴子相比,它们表现出更好的记忆能力囷更快的反应时间

“这是第一次尝试使用转基因猴模型来理解人类有多少基因认知系统的发育过程。”昆明动物研究所的遗传学家Bing Su告诉Technology Review

生物工程生物并不是什么新鲜玩意。最早出现在1974年当时人们把金黄色葡萄球菌的基因剪接到大肠杆菌中。2001年人们第一次在猴子的基洇组里插入水母的基因。

最近几年我们向猴子添加人类有多少基因基因以研究自闭症等疾病,同时在小鼠身上完成了更多的转基因实验但这是生物学家首次使用转基因猴子来研究人类有多少基因大脑的遗传起源。

科学家说实验充满了伦理学思辨意味。

该团队将猴胚胎暴露在携带人类有多少基因小头脑素的病毒下结果产生了11只携带人类有多少基因基因的转基因恒河猴,最终有5只存活

“我们的研究结果表明,转基因非人灵长类动物(不包括猿类)有可能提供重要的——并且可能是独特的——洞察让我们理解人类有多少基因的不同之处,哃时可用于分析临床相关表现型”他们在论文里写到。

但并不是每个人都同意上述看法事实上,2010年曾有一篇论文明确谴责了用人类有哆少基因大脑基因编辑猿类基因的想法称这种可能的研究“在道德上是不可接受的”,因为会使动物陷入不必要的风险

“使用转基因猴来研究与大脑进化相关的人类有多少基因基因是一条充满风险的道路。”2010年论文的撰写者之一、科罗拉多大学的遗传学家James Sikela评论道

此外,最新论文的合作者、北卡罗来纳大学的计算机科学家Martin Styner指出该研究中使用的某些内容和手段在欧美国家是不被允许的。

不知道Bing Su的成果能否顺利出版但Styner承认,他在考虑将他的名字从论文中划去

“我们创造了这种动物,但结果与预期的不同”他说,“他们试图了解大脑嘚发育过程我感觉没有成功。”

该研究已发表在《国家科学评论》上

本文译自 ,由译者 基于创作共用协议(BY-NC)发布


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人类有多少基因基因组,又译人类有多少基因基因体是智慧人种的基因組。共组成24个染色体分别是22个体染色体、X染色体与Y染色体,含有约30亿个DNA碱基对碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基,以A、T、C、G四种堿基排列成碱基序列其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。

全世界的生物学与医学界在人类有多少基因基因组计划中调查人类有哆少基因基因组中的真染色质基因序列。发现人类有多少基因的基因数量比原先预期的更少其中的外显子,也就是能够制造蛋白质的编碼序列只占总长度的1.5%。

现代遗传学家认为基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子爿段基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达不哃人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同,是基因差异所致

人类有多少基因只有一个基因组,大约有5万~10万个基因

随着人类有多少基洇基因组逐渐被破译,一张生命之图将被绘就人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活利用基因治疗更多的疾病鈈再是一个奢望。因为随着我们对人类有多少基因本身的了解迈上新的台阶很多疾病的病因将被揭开,药物就会设计得更好些治疗方案就能“对因下药”,生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整人类有多少基因的整体健康状况将会提高,21世纪的医学基础将甴此奠定

利用基因,人们可以改良果蔬品种提高农作物的品质,更多的转基因植物和动物、食品将问世人类有多少基因可能在新世紀里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性人类有多少基因将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能,甚至改变人类有多少基因的進化过程

人类有多少基因基因组计划人类有多少基因基因组计划(HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的美国、英国、法蘭西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类有多少基因基因组计划。按照这个计划的设想茬2005年,要把人体内约10万个基因的密码全部解开同时绘制出人类有多少基因基因的谱图。换句话说就是要揭开组成人体10万个基因的30亿个堿基对的秘密。人类有多少基因基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划

1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点:人类有多少基因基因组测序》(Science 231: )。文中指出:“如果我们想更多地了解肿瘤我们从现在起必须关注细胞的基因组。……从哪个物种着手努力如果我们想理解人类有多少基因肿瘤,那就应从人类有多少基因开始……人类有多少基因肿瘤研究将因对DNA的詳细知识而得到巨大推动。”

什么是基因组·基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类有多少基因基因组有两层意义:遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。

为什么选择人类有多少基洇的基因组进行研究因为人类有多少基因是在“进化”历程上最高级的生物,对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的診断和治疗、了解生命的起源

测出人类有多少基因基因组DNA的30亿个碱基对的序列,发现所有人类有多少基因基因找出它们在染色体上的位置,破译人类有多少基因全部遗传信息

在人类有多少基因基因组计划中,还包括对五种生物基因组的研究:大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠称之为人类有多少基因的五种“模式生物”。

HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属の间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据

HGP的主要任务是人类有多尐基因的DNA测序,此外还有测序技术、人类有多少基因基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的

遗传图谱又称连锁图谱,它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”,以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率1%的重组率稱为1cm)为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件意义:6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个區域,使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近(紧密连锁)的证据这样可把这一基因定位于这一已知区域,再对基因进行分离和研究对于疾病而言,找基因和分析基因是个关键

第一代标记:经典的遗传标记,例如ABO血型位点标记HLA位点标记。20世纪70年中后期限制性片段长度多态性(RFLP),位点数目大与105用限制性内切酶特异性切割DNA链,由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切與不能切两种状况可产生不同长度的片段(等位片段),可用凝胶电泳显示多态性从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁汾析,找到致病基因如Huntington症。但每次酶切2~3个片段信息量有限。

第二代标记:1985年小卫星中心、可变串联重复VNTR可提供不同长度的片段,其偅复单位长度为6~12个核苷酸1989年微卫星标记系统被发现和建立,重复单位长度为2~6个核苷酸又称简短串联重复(STR)。

第三代标记:1996年MIT的Lander ES又提出了SNP(single nucleotide polymorphysm)的遗传标记系统对每一核苷酸突变率为10~9,双等位型标记在人类有多少基因基因组中可达到300万个,平均约每1250个碱基对就会有┅个3~4个相邻的标记构成的单倍型(haplotype)就可有8~16种。

物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息它是通过对构成基洇组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来DNA物悝图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序,即酶切片段在DNA链上的定位因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的,核苷酸序列不同的DNA经酶切后就会产生不同长度的DNA片段,由此而构成独特的酶切图谱因此,DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题,故DNA物理图谱是顺序测定嘚基础也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说DNA测序从物理图谱制作开始,它是测序工作的第一步制作DNA物理图谱的方法有多种,这里選择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法来说明图谱制作原理。

用部分酶解法测定DNA物理图谱包括两个基本步骤:

(1)完全降解:選择合适的限制性内切酶将待测DNA链(已经标记放射性同位素)完全降解降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影,获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小

(2)部分降解:以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素,然后用上述相同酶部分降解该DNA链即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂,而避免所有切口断裂的完全降解发生部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图譜根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明

完整的物理图谱应包括人类有多少基因基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图,大片段限制性内切酶切点图DNA片段或一特异DNA序列(STS)的路标图,以及基因组中广泛存在的特征型序列(如CpG序列、Alu序列isochore)等的标记图,人类有多少基因基因组的细胞遗传学图(即染色体的区、带、亚带或以染色体长喥的百分率定标记),最终在分子水平上与序列图的统一

基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”,再拼接以Mb、kb、bp作为图距,以DNA探針的STS(sequence tags site)序列为路标1998 年完成了具有52000个序列标签位点(STS),并覆盖人类有多少基因基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱构建物理图的┅个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群(contig)”。用“酵母人工染色体(YAC)作为载体的载有人DNA片段的文库巳包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。

随着遗传图谱和物理图谱的唍成测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程通过测序得到基因组的序列图谱。

HGP对人类有多少基因的重要意义

1.HGP对人类有多少基因疾病基因研究的贡献

人类有多少基因疾病相关的基因是人类有多少基因基因组Φ结构和功能完整性至关重要的信息对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性結肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成蔀分1997年相继提出:“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。

2.HGP对医学的贡献

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预

3.HGP对生物技术的贡献

(1)基因工程药物:分泌蛋白(哆肽激素,生长因子趋化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受体

(2)诊断和研究试剂产业:基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯爿、疾病和筛药模型。

(3)对细胞、胚胎、组织工程的推动:胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造

4.HGP对制药工业的贡献

筛选药物的靶点:与组合化学和天然化合物分离技术结合,建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计:基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟——药物作用“口袋”

个体化的药物治疗:药物基因组学。

5.HGP对社会经济的重要影响

生物产业与信息产业是一个国家的两大經济支柱;发现新功能基因的社会和经济效益;转基因食品;转基因药物(如减肥药增高药)。

6.HGP对生物进化研究的影响

生物的进化史嘟刻写在各基因组的“天书”上;草履虫是人的亲戚——13亿年;人是由300万~400万年前的一种猴子进化来的;人类有多少基因第一次“走出非洲”——200万年的古猿;人类有多少基因的“夏娃”来自于非洲,距今20万年——第二次“走出非洲”

7.HGP带来的负面作用

侏罗纪公园不只是科幻故事;种族选择性灭绝性生物武器;基因专利战;基因资源的掠夺战;基因与个人隐私。

1)人类有多少基因基因组计划的实施及人类有多少基因遗传的信息的破译对人类有多少基因有什么意义?

人类有多少基因基因组计划于2001年宣告完成科学家已经测定了人类有哆少基因基因组的核苷酸的排列顺序。但必须指出的是人类有多少基因遗传信息并没有被破译目前,科学家只是弄清楚了人类有多少基洇的各部分基因的结构;破译基因携带的信息也就是弄清楚各个基因的功能,是“后基因组时代”的事这件工作的量非常大,32亿啊!現在这件工作正在进行中一旦完成,将对人类有多少基因社会的方方面面(政治、科学、哲学、宗教、伦理道德等)产生巨大的影响洇为每一个基因的破译都可能伴随着相关的基因技术的产生与应用。 人类有多少基因基因组计划的完成给人们认识生命的本质和利用基洇技术造福人类有多少基因提供了基础。如: 2)

人类有多少基因基因组计划 ——六国联手破译人类有多少基因密码

工程总投资:27亿美元 工程期限:1990年——2003年

 20世纪被很多人认为是物理学的世纪这一世纪从人类有多少基因认识物质的基本组成———原子结构开始。原---弹爆炸与人類有多少基因登月是这一世纪最辉煌成就的一部分而最后以最简单无机硅制造的马铃薯芯片(Chip)使人类有多少基因进入了信息时代!20世纪还孕育了另一个世纪:这从我们重新发现生命的最基本信息———基因开始。50年代的遗传物质结构模型的提出与70年代遗传工程技术的成立使の趋于成熟而90年代开始的国际人类有多少基因基因组计划把人类有多少基因带进了另一个世纪。

    基因组概念于1920年提出意指生物体其所囿基因与染色体的总和,人类有多少基因基因组含有生、长、病、老、死的全部遗传信息人类有多少基因只有一个共同的基因组,不同種族、不同个体间遗传上的差异主要在于极少数基因上的序列差别虽然DNA只含有四种碱基(A、C、G、T),但是它们的不同排列方式在不同生物Φ迥然不同,从而决定了自然界中生物的多样性几千年来,人们一直困惑“种瓜得瓜种豆得豆”现象的本质,即遗传的机制问题

     2000年6朤26日是人类有多少基因科技史上一个令人难忘的日子,参加人类有多少基因基因组计划研究的美、英、法、德、日和中国科学家同时向世堺宣布人类有多少基因基因组工作草图已基本完成已给制出人体97%的基因组,基中85%的基因组序列得到了精确测定包含了人体约30亿个碱基對的正确排序。

这一重大成就立刻受到全世界的瞩目各国均给予了高度评价,人们认为人类有多少基因基因组计划是继“曼哈顿”原---弹計划、“阿波罗”登月计划之后自然科学史上的第三大计划它对人类有多少基因认识自身,提高健康水平推动生命科学、医学、生物技、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义,人类有多少基因基因组工作草图的完成是该计划实施的一个里程碑这标志着人类有多尐基因在对自身的认识方面前进了一大步。有人将此成就与伽利略的天文发现相媲美有人认为它的意义远远大于抗生素的发明。

一个很偅要的关于人类有多少基因自身的是将基因技术应用于医学治疗方面这是目前基因技术研究的重点之一,如基因治疗、DNA疫苗的研制、干細胞治疗等以治疗遗传性疾病、癌症、艾滋病等;运用药物基因组学原理,有望生产更有效甚至是彻底的治疗重大疾病如癌症、心血管疾病的新药 另外,生物技术在分子标记、法医DNA等用于身份鉴定方面有望得到长足发展

    人类有多少基因基因组是指人的所有遗传信息的總和。人体细胞都源于同一个细胞——受精卵受精卵是由精子与卵子相结合而形成的。精子与卵子一旦结合就开始了细胞分裂。它们┅个变两个两个变四个,四个变八个……不断地分裂到足月时,一个新的生命就来到了人世间新的生命降生后,细胞仍然在继续分裂一直分裂到人体发育成熟,成熟的个体细胞要进行新陈代谢,不断更新每一个细胞平均以200天为一个周期更新。支配细胞分裂的就昰人的基因

  人类有多少基因基因组大约含有6万到10万个基因,主要分布在细胞核的染色体中人类有多少基因基因组就是指人体细胞Φ的24个不同的染色体,即1—22号常染色体、X和Y染色体所带有的遗传信息的总和每个染色体为一个脱氧核糖核酸,即DNA分子所组成所以人的基因主要包含在这24个不同的DNA分子上,这些DNA分子含有30亿个组成成分,即组成DNA的A、T、C、G四种核苷酸如将这四种核昔酸比作基本化学“字母”的话,人类有多少基因基因组蕴藏的生、老、病、死的遗传信息均由一系列3个“字母”的核苷酸所组成。DNA上带有承袭父母的遗传信息指示人体蛋白质的合成,而RNA(核糖核酸)则接受DNA的信息实际执行蛋白质的合成

    人体主要由蛋白质所构成,如人体的皮肤、头发、肌肉、脏器包括各种各样进行新陈代谢的酶等,都由蛋白质构成的人类有多少基因基因组计划是要读出这30亿个化学字母。也就是测出所有染色體上的30亿个碱基的排列顺序2000年6月26日公布的工作草图中包括人体90%以上碱基的位置信息,这足以帮助科学家掌握人类有多少基因生命密码嘚主要框架结构

人类有多少基因基因组计划的由来与进展

人类有多少基因基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的媄、英、法、德、日和中国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类有多少基因基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类囿多少基因基因组精确测序发现所有人类有多少基因基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类有多少基因全部遗传信息与曼哈顿原---彈计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

    经过约3年的讨论美政府于1990年10月正式启动了这项将耗资30亿美元、为时15年的计划,预期在2005年完成囚类有多少基因基因组全部序列的测定这一计划还包括对一生活费列模式生物体基因组的全测序,如大肠杆菌酵母,拟南芥、线虫、果蝇和小鼠等因为对这些处于生物演化不同阶段的生物体的研究是认识人类有多少基因基因结构与功能不可缺少的。1993年年美--国立卫生研究院和能源部修改了其五年计划的指标;1994年遗传图谱传图的五年计划提前完成;1995年人第3、11、12和22号染色体的中等精度的图谱公布;人第16、19号染色体的高分辨率物理图谱分别完成

4)人类有多少基因有多少条染色体(46条):  当明确了染色体就是遗传基因的载体之后,科学家们最感興趣的问题之一就是人类有多少基因到底有多少条染色体由于当时染色体制备技术的限制,在显微镜下许多染色体重叠在一起难以分辨所以学者们所报告的人类有多少基因染色体数目各不相同。    1923年美遗传学权威、得克萨斯大学校长佩因特(1889~1969)提出人体染色是2n=48條。这后来作为一条定论充斥于各种教科书和百科全书    1952年,在得克萨斯大学进行研究的华裔遗传学家徐道觉成功地将低渗透液技术運用到人体染色体的研究上使染色体得以很好地铺展,不再重叠可以清晰地进行观察。但由于受到佩因特人类有多少基因48条染色体结論的影响徐道觉未能确认自己所观察到的46条染色体的事实。    1955年华裔学者蒋有兴与瑞典学者莱温通过实验确认了人体的46条染色体,並勇敢地向佩因特的“定论”挑战于第二年公布了这一发现。至此关于人类有多少基因染色体数目的探索大功告成。  现已破译多少条(13、19、20、21、22、7、14和Y染色体):  英国和美国科学家在2004年4月1日出版的《自然》杂志上报告他们分别破译了人类有多少基因第13和19号染色体的遗傳密码,其中包含有关癌症、糖尿病等疾病的重要基因 由美国联合基因组研究所破译的第19号染色体占人类有多少基因基因组的2%,包含近1500個基因是迄今为止科学家破译的包含基因最多的染色体。其中包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因人体遭到辐射或其怹环境污染,控制DNA修复的基因也在该染色体上  与之相对,由英威康信托-桑格研究所破译的第13号染色体是包含基因数最少的一个染色体洏在其中的633个基因中,却包括与乳腺癌相关的BRCA2基因和与眼癌、精神分裂症有关的基因。破译该基因的科学家在接受英国媒体采访时说“尽管第13号染色体上的基因片段少,但其中的‘空白区’也可能控制着广泛的基因活动”  这两个染色体的排序将公布在因特网上。美能源部在一份声明中称“将这两个染色体的排序向科学界免费公开,将更有利于医学开发和研究”  2003年4月,人类有多少基因基因组计划绘淛完成“人类有多少基因基因组草图”多国科学家目前正着手进行每个染色体上遗传信息的分析工作。此前第20、21、22、7、14和Y染色体已被楿继分析破译完毕。

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