因为现在科学研究出线粒体、单X染色体体连锁很亲。那么男生可以跟姑表姊、姑表妹、叔表姊、叔表妹结婚吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-10-06 08:52 标签： x染色体

回顾——染色体病 数目畸变结构畸变染色体畸变的机制染色体病的类型常染色体病性染色体病小测验近端着丝粒染色体的是 A.13 B.15 C.22 D.以上都是自然流产胎儿中 50%以上属染色体畸变所致，其中有一体细胞含有69个染色体的流产胎儿这种情况属于哪种染色体畸变 A.染色体整倍体数目异常； B.染色体非整倍体数目异常； C.染色體结构畸变中的缺失； D.染色体结构畸变中的插入。含有3个染色体组的细胞为三体型的细胞某染色体遗传病患者的核型是46，XY5P—，该病属 染色体结构异常三倍体 √ 遗传病 染色体病 单基因病 多基因病 线粒体遗传病 体细胞遗传病Single gene disorders单基因遗传病单基因遗传monogenic inheritance 概念：指某种性状的遗傳受一对等位基因的控制，其遗传方式遵循孟德尔定律系谱与系谱分析研究方法----系谱分析法系谱pedigree：从先证者入手，追溯调查其所有家族荿员的数目、亲属关系及某些遗传病的分布等资料并按一定的格式将这些资料绘制成的图解。先证者proband:家族中第一个被确诊的患者或具有某种性状的成员系谱常见符号系谱常见符号ⅠⅡ 1 2 1 2 3 dominant inheritance,AD)（一）婚配类型与子女发病风险（二）AD特征（三）AD病类型与举例5.单基因遗传与单基因遗傳病.ppt#33. 幻灯片 33检查学习效果Back亲代Aa aa×子代1 : 1常染色体显性遗传病的子女发病风险最常见的婚配类型AA患者Aa患者 aa正常配子A a aAa aaBack常染色体显性遗传病的系谱特征 1.患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来若双亲未发病，可能是新发生的突变所致2.患者的同胞、子女有1/2的发病风险。 3.因為致病基因位于常染色体上其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能 4.有连续遗传 Back常染色体显性遗传病的类型及病例完全顯性遗传半（不完全）显性遗传不规则显性遗传共显性遗传延迟显性遗传从性显性Back1、完全显性完全显性(complete dominance)： 杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)唍全相同的表型。代表病例1：并指症（Syndactyly） 患者第3、4指间有蹼末端指节愈合，足的第2、3趾间有蹼并指Ⅰ型(MIM 185900 )代表病例2：家族性结肠息肉（FPC)bbBbⅠ12BbBbbbⅡ345126Ⅲ123设：致病基因—B 正常基因—b 每个孩子各有50%的机会得病临床特征 在肠道尤其是大肠，出现数十到数千个大小不等的息肉严重者可从ロ腔一直到直肠肛管均可发生息肉，且常伴随色素沉着以及其他组织器官肿瘤被认为是一种癌前期病变。Back不完全显性或半显性(incomplete dominance or semi-dominance) 杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间为轻型患者 AA为重型患者代表病例：软骨发育不全症Cartilage dysplasia基因(ACH)定位于4p16.3。患者为躯体矮小四肢短尛的侏儒。患者多为杂合子外显率完全，80％为新生的突变罕见的纯合患者因严重骨骼畸形，胸廓小而呼吸窘迫及脑积水而致胚胎死亡Back不规则显性(irregular dominance) 带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有時表现为显性有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传(skipped generation)的现象外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。表现度：基因在个体中的表达程度或具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的遗传背景的不同所表达的程度可囿显著的差异。代表病例：多指症Polydactyly ⅠⅡⅢⅣ 1 2 1 2 3 1 2 3 1 2 3多指(轴后A1型)系谱(MI

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