简介/x染色体
决定生物个体性别的性染色体的一种，它出现在xx和XY性别决定系统中。对一般人类来说，女性的一对性染色体是两条大小，形态相似的X染色体，男性则X、Y染色体各有一条。
雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY（或XY）为雄。过去C．E．Mcclung（1901）在中曾将此命名为副染色体（accessory&chromosome）。通过多倍体、异倍体证明，在果蝇的X染色体上可能具有导致雌性性征发育的，但也有可能是X染色体作为整体来决定雌性性别；而由常染色体决定雄性性别。在包括人类在内的高等哺乳类中，雌性个体细胞核中的2条X染色体，其中有一条异常凝缩，遗传上表现为无活性。而参与促成这一去活的是一段名为Xist的非编码RNA（non-coding&RNA），但是其具体作用目前尚未被发现。隐性遗传病
人类/x染色体
在人类约2个基因之中，X染色体约有900至1200个基因。
一般女性虽然都有两条X染色体，但上有一条会惰性化，变成巴尔体（Barr&body），这个作用称为X去活性（X&inactivation）或里昂化作用（lyonization，以发现者Mary&F.&Lyon命名）。X染色体物理图谱
疾病/x染色体
有些人的性染色体数目可能异常：
X-三体：&女性有三条X染色体。她们发展较迟缓（但可由后天多加培养而纠正），平均智力为90，较正常的100为低。她们能正常生育。[1]较罕见的情况如XXXX或XXXXX都有。
XXY三体：即Klinefelter综合征，患者外貌是，身长较一般男性高，他们的睾酮水平可能较低，睾丸发育不全，不能看到精子形成。用组织学方法检查，精细管玻璃样变性，尿中促性腺激素的排泄量上升，常出现女性式的，智能一般较差，患者无生育能力。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。
XYY三体：外貌男性，症状似Klinefelter患者。智能稍差，但也有高于一般人的。有生育能力。他们的睾酮水平较一般男性高，外表表征就是更男性化，比如胡子较黑，喉结较明显等。
透纳氏症（Turner&syndrome）：女性只有一条X染色体，发生率远比Klinefelter综合征患者为低，她们较矮小，第二性征发育不良，卵巢完全缺如，或仅存少量结缔组织，原发性闭经，无生育能力。婴儿时颈部皮肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻，往往有先天性病。智力低下，但也有智能正常的。性染色体组成是XO,核型一般记作45，X。
遗传病/x染色体
X性联隐性遗传病是指只有一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的。男性患上这些疾病的机会都比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两条。若女性其中一条有带病基因，另一条可以发挥作用，但可能也会有较轻微的出现，因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的，若在负责带病基因相关功能的细胞内去活性化的为带正常基因的染色体，就会有轻微的症状出现，例如带有色盲致病基因的女性，若在视网膜组织内有较多的带正常基因X染色体不活化，则该女性的辨色力会比基因型完全正常的要差。
若以XB表示正常基因，以Xb表示带病基因，则男性病者表示为XbY，辨色正常者为XBY；女性病者表示为XbXb，带因者为XBXb，功能正常亦非带因者为XBXB。排除子代的基因发生突变的因素的情况下，子代与父母辨色能力的如下：
父母均为病者（XbY，XbXb）
儿子为XbY，女儿为XbXb，即子代都是病者。
父亲正常，母亲为病者（XBY，XbXb）
儿子为XbY，女儿为XBXb，即，儿子都是病者，女儿为带因者。
父亲为病者，母亲正常（两种情况）
父亲为XbY，母亲为XBXB
儿子为XBY，女儿为XbXB，即儿子正常，女儿为带因者。
父亲为XbY，母亲为XBXb
儿子XBY或XbY，女儿为XBXb或XbXb，即儿子有50%的概率为病者，女儿必为带因者，而其中有50%的机率为病者。
父母均正常（两种情况）
父亲为XBY，母亲为XBXB
儿子为XBY，女儿为XBXB，即子代都正常。
父亲为XBY，母亲为XBXb
儿子为XBY或XbY，女儿为XBXB或XBXb，即儿子有50%的概率为病者，女儿有50%的概率为带因者。
隐性遗传/x染色体
ALD（肾上腺脑白质退化症）
G6PD（蚕豆症）
XLSA（含铁母细胞性贫血的一种）
X染色体易裂症
法布瑞氏症
爱伯综合症
此外，亦有显性遗传病（父母任何一方为病患者便有可能传到后代）如：
色素失调症
维生素D型无效性佝偻病
CMTX（腓骨肌萎缩症的一种）
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中华医学遗传学杂志
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贡献光荣榜女性少了一条x染色体能生育吗
女性少了一条x染色体能生育吗
女性少了一条x染色体能生育吗
共3条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：妇产科
&&已帮助用户：54065
问题分析：你好，成年女性，染色体缺少一条，是不能够受孕的，受孕后胎儿会发生畸形。意见建议：建议你到专业的生殖机构咨询一下，这种情况多不能够调理。
职称：医生会员
专长：妇产科
&&已帮助用户：16645
问题分析：你好，如果染色体缺失的话考虑可能会导致习惯性流产或者胎儿畸形的情况的。意见建议：建议您平时注意休息，详细的做一下检查确诊一下，不要过度的焦虑，祝您生活愉快。
职称：医师
专长：内科
&&已帮助用户：83468
问题分析：你好，根据你说的这个情况来看的话应该是有先天性的染色体的缺失所继发性导致的，这个情况来看的话一般是很难受孕的，即使受孕有遗传几率也是比较大的意见建议：建议现在的这个症状可以考虑到医院做一下详细的妇科排卵的检查来看看，只要排卵正常的话可以做试管或者是试孕一下看看，平常要多吃一些蛋类豆类和蔬菜水果
问为什么女孩子只有一条x染色体会
职称：医师
专长：肾结石,早泄,椎间盘突出
&&已帮助用户：184779
指导意见：你指的是45XO，少了一条X染色体，应该是特纳综合征。特纳综合征由于缺少一条X染色体所致，
问现在检查多一条X染色体，是否能生育。
职称：医师
专长：内科疾病,心脏病
&&已帮助用户：148381
你好，您这个情况属于染色体病变引起的，会通过遗传影响孩子，最好是不要带小孩
问女性X染色体缺少长臂怎么办？？可以生育吗？
职称：医师
专长：妇产科
&&已帮助用户：279899
你好 对染色体异常现在还没有治疗的办法。建议避免生育的考虑。
问我经过检查多了一条X染色体，精液检查无精。请问我还有...
职称：副主任医师
专长：脑出血,脑积水,脑瘤
&&已帮助用户：211416
指导意见：睾丸小；有可能还是雄激素分泌异常有关系的，治疗主要还是注意调整饮食及生活习惯，平时要积极参加体育锻炼,以提高身心素质,增强意念控制能力。
多食一些具　有补肾固精作用的食物,如栗子,甲鱼,鸽蛋,猪腰等。祝您早日康复！
问生育问题请问女性只有一条输卵管是通的，还？请问女性...
职称：医师
专长：消化疾病，心脑血管
&&已帮助用户：325854
病情分析： 你好，如果只有一条输卵管是通畅的话那么由于还是有正常的卵子可以通过，意见建议：因此仍然是有怀孕的可能的，不过怀孕的概率就会相应的减少一些的，不过由于堵塞多是见于妇科感染，如果感染仍有持续存在的话就是通的这侧也有可能再次受阻的，因此还是需要治疗。
问9岁的女儿，身高118cm,体重22.5kg,发育迟缓，个子矮小...
职称：医生会员
专长：内科、
&&已帮助用户：40738
问题分析：考虑缺钙，建议积极补充钙制剂治疗。如葡萄糖酸钙口服液等等。意见建议：牛奶、乳酪、豆类及豆制品（豆腐、豆腐干、百叶等）中钙含量最为丰富，这些东西要多吃的，
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精液很少而且是透明的颜色和水差不多，这样的精液是否有生育能力？
做孕前检查了解夫妻双方身体情况。在计划生宝宝之前检查
影响怀孕原因很多，如情绪，输卵管有无堵塞，卵泡发育成不成熟
现在好多夫妇准备怀孕时候迟迟不怀孕，也不知道什么原因
成年男女正常性生活一年以上，没有任何避孕措施，未怀孕者
结婚1年,没怀上孩子检查是多囊卵巢综合症，怎么治疗好？
检查出精子液化，很想要个宝宝，去哪治疗？
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评价成功！女子22岁没来过“大姨妈” 竟是少了一条X染色体
浙江在线健康网09月30日讯 家有姑娘初长成，22岁了“大姨妈”却从没来过，也不到医院做检查，这该是心有多大！要不是因为单位的一次体检，小涵至今也不会知道，她是一个性染色体只有1条X的人，且子宫和卵巢的大小只有两三岁幼女那般大，以后也不能跟正常女性一样生育。体检发现心包积液，几经排查发现竟是缺了一条X染色体小涵是一名商场营业员，去年从安徽来杭打工。今年3月，单位安排体检，在拍X光片时，医生发现她心脏扩大，有异常。于是建议她加做一个心脏B超，结果显示有大量的心包积液。医生告诉她，心脏一收一缩需要宽松的环境，当外面都是心包积液，会限制心脏舒张，通常应该有气急等表现。仔细一想，小涵想到前几天爬楼、行走后的确很容易气喘吁吁。于是，她到杭州市红会医院心血管内科就诊。当晚，住院后医生为她做了心包穿刺引流，结果排出了800ml的积液。她整个人都感觉轻松了许多。然而，小涵的问题没那么简单，血液检查显示她有明显的甲减。再仔细询问之下，小涵透露：“我长这么大，还从没来过月经，起初妈妈也带自己去看过几个当地的老中医，但也没啥效果，后来也就没再正规检查过。”医生考虑是原发性甲减引起心包积液，也会引起闭经，就赶紧请来内分泌科医生会诊。当内分泌科副主任医师胡永宾赶到病房，望着病床上面部浮肿、皮肤偏黄、头发枯黄的小涵，他联想到另一个女病人。1年前，他接诊的一名类似病人，因为闭经加上头颅内垂体占位在脑外科就诊，差点在脑外科做手术，后来也发现是甲减，甲减治好后垂体占位就消失了。鉴于前例，他让小涵做垂体磁共振检查，经查，小涵脑内同样有明显的垂体肿大，呈现垂体占位。“人体正常脑垂体高度是8毫米以下，而她的垂体高度已达到16毫米。而且垂体应在垂体窝里，小涵的垂体已突破垂体窝，一半在垂体窝之上，看上去像堆着个雪人一样。”既然找到了甲减这个“病根”，小涵就被转到了内分泌科继续接受治疗。但在不断接触中，胡永宾又发现她身上其它的异常，比如，双手小指偏短、右手无名指也偏短，个头偏矮(153cm)，没有体毛，而且她患有慢性中耳炎已有8年了，这一系列的异常都指向一个问题：她的染色体正常吗？于是，小涵又去做了细胞染色体检查。结果让她震惊不已：一般人身上有46条染色体，其中44条是常染色体，剩下2条是性染色体，男孩为X和Y，女儿是X和X。而她查出来只有45条染色体，缺失了一条X染色体。就是因为这条X染色体的缺失，她的乳房没有发育，身上也没有体毛，B超下显示子宫和卵巢大小如两三岁幼女一般。这种病并不算罕见女孩月经不正常、无名指比中指短一截多留心胡永宾告诉记者：“小涵所患的这种病称为特纳综合症，国外报道的患病率为1/2400，在流产的胎儿中10%是因为这个病，而有这个病的胎儿99%会流产，只有1%能存活下来。”小涵就是那幸运存活下来的1%。只不过，胡永宾医生说，患这种病的女性绝大部分不会发育，即使补充了人工雌激素和孕激素，最多只能帮他们子宫和乳房增大和模拟正常女性每个月来姨妈，自身基本上是不会排卵。如今，小涵已经接受了几个月的人工雌激素和甲状腺激素补充治疗，各种症状已经慢慢消失，连脑垂体也已经缩小至9mm，不过这种治疗得伴随她终生。“其实，少一条性染色体，大家听来觉得很稀奇，国内对特纳综合症患病率没有统计，但从临床上来看，并不少见。”胡永宾说，他工作了12年里已经接诊到5例。在浙江大学医学院附属儿童医院副院长傅君芬教授的门诊，有许多因为矮小来看病的孩子，其中最容易被忽略的就是“特纳综合征”。傅君芬教授表示，患有“特纳综合征”的孩子，在外貌上有一些明显的特征，身材矮小，颈部褶皱多，胸部乳头间距宽，肾脏功能和骨骼都存在异常。不过并不是所有患上这个疾病的孩子都会表现出这些明显的特征，所以如果女孩子个子长不高，而且第二性征迟迟未发育，就应高度怀疑特纳综合征。通过染色体的检查，这个病是可以辨别出来的，这类孩子不但要补充生长激素，还要同时补充雌激素。
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责任编辑：sommerliu
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