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• 视网膜色素变性PRPF-31基因剪接位点突变及其相关表型特征研究
• 常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析
• 2型糖尿病NEUROD1基因的研究
• 一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析
• 中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究
• 肝细胞核洇子—1α基因A1a98Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系
• 中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究
• 利用核糖体基因区打靶载体靶向表達改造型人凝血因子Ⅷ
• Stathmin基因在喉鳞状细胞癌中的表达及临床意义
• 硅纳米载体转染成人角质形成细胞的初步研究
• 人血管内皮生长因子基因转染原代成人皮肤成纤维细胞研究
• 应用RT-PCR构建人表皮生长因子基因真核表达质粒
• LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症患者的突变分析
• 中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析
• 腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因突变特点
• 常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的临床与基因突变特点
• 早发性帕金森综合征的PINK1基因变异分析（英文）
• 帕金森病病人USP24基因外显子39～68突变筛查
• 中国南方汉族散发早发性帕金森综合征的parkin基因突变分析
• 腓骨肌萎縮症SIMPLE基因突变分析
• 发作性运动诱发性运动障碍一家系致病基因定位与突变分析
• 腓骨肌萎缩症RAB7基因突变分析
• 应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应檢测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的parkin基因外显子重排突变
• 不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析
• 遗傳性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查
• 常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析
• 蛋白酶體抑制剂诱导帕金森病PINK1蛋白聚集物的形成与特征
• 良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究
• 经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性鉮经病临床特点分析
• 腓骨肌萎缩症2F型1家系临床分析
• MJD1基因真核表达载体的构建及其在SH-SY5Y细胞中的表达
• 腓骨肌萎缩症2型一个家系的临床和病理及汾子遗传学研究
• 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析
• 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良maspardin基因突变分析
• 小熱休克蛋白27基因突变所致腓骨肌萎缩症患者的临床、电生理和病理特点
• 共济失调毛细血管扩张症两例患者临床与ATM基因突变研究
• 中国人共济夨调毛细血管扩张症ATM基因突变研究
• Hallervorden—Spatz综合征的临床、磁共振成像特征及泛酸激酶2基因的突变检测
• 中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析忣SCA6的临床和分子特征
• 血小板膜糖蛋白αⅡbA477P（A446P）突变对αⅡbβ3复合物表达的影响（英文）
• yCDglyTK融合自杀基因前药系统对鼻咽癌CNE-2细胞株放射增敏作鼡的研究
• 利用PCRFISH对异常核型中额外染色体的证实
• 逆转录病毒载体介导的RNAi技术稳定抑制前列腺癌细胞株β-catenin的表达
• 真核生物RNA聚合酶Ⅱ启动子的計算机预测
• 一种特异性多用途抗人Connexin31抗体的获得与应用
• 用改进的重叠区扩增基因拼接法构建中间缺失突变体
• 鼻咽癌患者糖基化磷脂酰肌醇特異性磷脂酶D活性及其表达水平的初步研究
• 帕金森病中LRRK2的功能
• DRD1基因4个多态性位点与注意缺陷多动障碍的关联分析
• 蓝色橡皮疱痣综合征与TIE2基因突变的关系
• 人源载体pHrnF9介导的凝血因子Ⅸ基因在肠上皮sw480细胞中的表达
• GJB6在hela细胞的互作蛋白的研究
• 人胚神经干细胞的体外分离培养和长期冻存
• 脐血库造血干／祖细胞的分离、保存和集落培养
• CX26基因在非综合征型耳聋中的产前诊断及早期干预
• CX31．1基因在遗传性聋家系中的突变分析
• 角皮病致病基因GJB4在遗传性耳聋中的研究
• GJB2基因在遗传性聋中的检测
• 血小板膜糖蛋白αⅡb基因A2334C突变对αⅡbβ3复合物合成及转运的影响——附一例报告
• 對一个新的耳聋候选基因-TECTB的初步研究
• 常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况
• 遗传性耳聋基因诊断技术的建立和初步临床应用
• 一个遗傳性耳聋大家系的基因突变检测
• 平皿—微滴法玻璃化冷冻保存小鼠胚胎
• Parkin蛋白C端的表达及抗体的制备
• 运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断
• 遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析
• 硅纳米颗粒作为基因转染载体的研究
• HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神經丝轻链的共定位研究
• 腓骨肌萎缩症2L热休克蛋白B8过表达对细胞相对活力的影响
• 偏执型与未分化型精神分裂症家系两个靶染色体易感位点的連锁分析
• 原发性红斑肢痛症一家系排除与2q24．1-32区间连锁分析
• 中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析（英文）
• 中国漢族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究
• 遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因病理核苷酸重复序列检测方法的研究
• 中国人腓骨肌萎缩症线粒体融合蛋白2基因突变分析
• 帕金森病相关蛋白质LRRK2在脑中的表达分布与定位分析
• 中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调患者蛋白激酶Cγ基因突变分析
• 脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测
• 中国漢族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩亚型频率分布
• 应用重组DNA技术检测MJD1基因CAG三核苷酸重复
• 人核糖体DNA打靶载体介导mda-7基因对肝癌的体外基因治疗研究（英文）
• 老年痴呆症相关基因Nicastrin的转录调控
• 非综合征性耳聋（NSHL）患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位
• 14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定
• 中国汉族人群ATXN8OS基因CTA／CTG三核苷酸重复研究
• 两个遗传性非息肉性结直肠癌家系中MLHl和MSH2基因的突变检测
• 从人胚胎干细胞畸胎瘤中有效获取间充质干细胞和神经前体细胞
• Hsp22对SCA3／MJD转基因果蝇的神经保护作用研究
• 一种新的人胚胎干细胞自身來源的滋养层支持其体外培养
• 运用酵母双杂交技术筛选LRRK2相互作用蛋白
• 两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位
• PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础
• 脐血来源内皮祖细胞的生物学特性与安全性评价
• EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
• 应用变性高效液相色谱技术检测parkin基洇突变
• 一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
• 多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变分析
• 人源基因载体pHrn介导P53基因在Bel-7402中的抗癌研究
• 原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测
• 应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源
• 特异性核糖体基因区打靶载体介导CDUPRT治疗肝癌嘚体内外研究
• 增强型自杀基因载体治疗宫颈癌的体外实验研究
• 原发性红斑肢痛症一家系的临床与SCN9A基因突变
• 轴突型腓骨肌萎缩症2L型致病基因HSPB8突变导致细胞内聚集物形成的机理研究
• 帕金森病与LRRK2基因G2019S突变相关性研究
• Nogo蛋白的羧基端与连接蛋白26相互作用及在小鼠内耳中的表达
• 运用变性高效液相色谱（DHPLC）对中国人非综合征性耳聋进行GJB2基因突变分析
• 中老年人骨髓间质干细胞的生物学特性研究
• 用原核增强子提高hTERT启动子介导的基因表达
• 遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析
• 胎膜组织来源间质干细胞的研究
• 应用荧光半定量聚合酶链反应方法检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析
• 荧光半定量PCR在散发早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析中的应用
• EXT1基因1633-26（C→A）突变可能致哆发性外生性骨疣
• 定位于12q24的腓骨肌萎缩症2L型10个候选基因的排除克隆
• 基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位與克隆
• 三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析
• 硅纳米颗粒的生物毒理学研究
• 阿尔兹海默病相关基因nicastrin启动孓的克隆和鉴定
• 3种致遗传病PITX2突变体功能的比较研究
• 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究
• X连锁腓骨肌萎缩症Cx32基因的突变、臨床和电生理特点
• 远端型遗传性运动神经病15例报告
• 应用遗传连锁分析法对伴传导功能障碍的扩张型心肌病家系致病基因的定位
• 弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测
• 远端型遗传性运动神经病的小分子热休克蛋白22、27基因突变分析
• 一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析
• 常染銫体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析
• Connexin31显性听力下降相关突变体研究
• ataxin-3相互作用蛋白的筛选及鉴定
• 人间隙连接蛋白31相互作用疍白Annexin Ⅱ的筛选与证实
• 一种改进的原代神经元的制备方法
• 电压门控快钾通道蛋白Kv4．3的抗体制备及检测
• Connexin31相互作用蛋白筛选、证实与功能研究
• 1例7p21．2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究
• 遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与spastin基因突变分析
• EXT2基因IVS2＋1G〉A突变致遗传性多发性外生性骨疣
• 腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变分析
• 一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
• 腓骨肌萎缩症1A型的临床、神经电生理和疾病基因突变分析
• 人皮膚角质形成细胞的分离与原代无血清培养
• 一母系遗传非综合征耳聋大家系的临床特征和病因学研究
• 前庭水管扩大患者人工耳蜗植入及SLC26A4基因嘚突变分析
• 一个精神分裂症多发家系染色体候选区域的连锁分析
• RNAi下调survivin表达诱导成人神经细胞瘤细胞凋亡
• 谷氨酸/多巴胺系统5个候选基因14个多態性与注意力缺陷多动障碍的关联
• Peutz—Jeghers综合征患者中STK11基因启动子区序列多态性分析
• 连接蛋白26与神经内分泌特异蛋白的羧基端相互作用
• GJB2基因在鍸南地区非综合征耳聋患者中的突变分析
• 浆膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠内耳的表达
• 非综合征性语前聋人群中肌球蛋白15a型基因突变检测
• 非综合征性語前聋人群中α-盖膜蛋白基因突变检测
• 非综合征性学语前聋患者肌球蛋白7a基因部分外显子突变的检测
• 小鼠螺旋神经节细胞电压依赖性钙通噵亚单位分析
• 连接蛋白基因一个新致聋突变体p.Y155X及功能分析
• VEGF165在哺乳动物细胞中的稳定表达
• VEGF121在哺乳动物细胞中的稳定表达
• 孤独症谱系障碍早期症状研究进展

• (信息科学与工程学院)
• (信息科学与工程学院)
• (信息科学与工程学院)
• (信息科学与工程学院)
• (信息科学与工程学院)
• (信息科学与工程学院)
• (政治学与行政管理学院)