CC2D2A基因c.4496+2t>A杂合变异4496什么意思思呀

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-03-21 22:50 标签： hyfq4496

MTHFR基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系为相关领域的理论研究提供依据。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）和基因测序方法对200例孤独症儿童与性别年龄匹配的200例对照组儿童MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分析。结果在MTHFR基因C677T位点突变中疒例组突变率为54．5％，对照组突变率为28．O％差异有统计学意义（X2：28．97，P〈0．05）病例组T等位基因频率明显高于对照组（Xz=44．90，P〈0．05）对疒例组和对照组的基因型突变率进行多重比较，病例组的TT基因型和CT基因型的突变率均高于对照组（矿值分别为27．0012．89，P值均〈0．0125）在MTHFR基洇A1298C位点突变中，病例组突变率为28．0％对照组突变率为17．0％，差异有统计学意义（X2=6．94P〈0．05）。病例组C等位基因频率高于对照组（x2=18．32P〈0．05）。对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较病例组的cc基因型的突变率高于对照组（r=13．07，P〈0．0125）而病例组AC基因型的突变率与對照组之间差异无统计学意义（x2=0．02，P〉O．0125）在MTHFR基因两位点的联合作用中，677CT-1298CC两位点联合突变对孤独症的影响要比677CC-1298CC677CT-1298AA，677TT-1298AA单独位点突变影响大结论MTHFR基因C677T和A1298C突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素，且在两位点突变联合作用中C677T突变对孤独症的影响比A1298C突变明显。

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MTHFR基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系为相关领域的理论研究提供依据。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）和基因测序方法对200例孤独症儿童与性别年龄匹配的200例对照组儿童MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分析。结果在MTHFR基因C677T位点突变中疒例组突变率为54．5％，对照组突变率为28．O％差异有统计学意义（X2：28．97，P〈0．05）病例组T等位基因频率明显高于对照组（Xz=44．90，P〈0．05）对疒例组和对照组的基因型突变率进行多重比较，病例组的TT基因型和CT基因型的突变率均高于对照组（矿值分别为27．0012．89，P值均〈0．0125）在MTHFR基洇A1298C位点突变中，病例组突变率为28．0％对照组突变率为17．0％，差异有统计学意义（X2=6．94P〈0．05）。病例组C等位基因频率高于对照组（x2=18．32P〈0．05）。对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较病例组的cc基因型的突变率高于对照组（r=13．07，P〈0．0125）而病例组AC基因型的突变率与對照组之间差异无统计学意义（x2=0．02，P〉O．0125）在MTHFR基因两位点的联合作用中，677CT-1298CC两位点联合突变对孤独症的影响要比677CC-1298CC677CT-1298AA，677TT-1298AA单独位点突变影响大结论MTHFR基因C677T和A1298C突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素，且在两位点突变联合作用中C677T突变对孤独症的影响比A1298C突变明显。

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