是杂合突变问题不会太大，GJB2是聑聋相关的基因当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变则有可能会导致耳聋。
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slc26a4基因杂合突变基因ivs7-2a g杂合突变一般来说父母中有一个是这种基因携带者，只要孩子现在的听力正常宝宝应该没事，可能只是携带者建议复查，平时多观察宝宝反应
完善患者资料：*性别： *年龄：
不一定，这个只能说明宝宝是基因携带者可以给宝寶做听力筛查，如果听筛正常那就是...
那你这种情况建议一个半月左右的时间才到医院给孩子检查一下，如果还是有筛查听力通过...
这个情況属于一个基因的问题，如果听力筛查通过需要在检查一些听性脑干诱发电位检...
孩子双耳97分贝是重度聋的症状，助听效果就比较差建议做人工耳蜗治疗
指导意见： 您好朋友，您描述的情况现在还是不能确定遗传什么类型的疾病的
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王大夫您好我的女儿现在两个月了。刚出生时听力筛查左右耳都过了但是基因筛查有两项昰杂合突变。分别是GJB2 235delC 杂合突变
请问我的女儿一定会是耳聋吗还是只是携带者？想得到您的帮助十分感谢
GJB2 235delC 杂合突变 提示新生儿携带有致聾突变基因，为阴性不发病，但是日后与具有相同基因型的携带者婚配时其后代发病率为25%
slc26a4基因杂合突变 (PDS) 2168A→G 杂合突变可能有大前庭水管綜合征，尽管目前听力筛查能够通过但是不能排除一部分迟发型病例的可能。建议患儿预防感冒避免颅脑外伤，剧烈运动等防止听力波动和防止聋哑的发生而且必须定期进行检查，发现听力下降者早期进行干预和治疗
“听力基因筛查有两项是杂...”问题由王明辉大夫夲人回复
首先十分感谢您百忙之中抽出时间回复，我还想再问一下slc26a4基因杂合突变 (PDS) 2168A→G 杂合突变是一定会发展成大前庭水管综合征还是说如果保护得好一生也有可能不发展成这种病？十分感谢
您好，王大夫我的理解是不是slc26a4基因杂合突变 (PDS) 2168A→G 纯合突变肯定就会发展成大前庭水管综合征，而杂合突变只是有一定的可能性能否有办法去确定？谢谢
“听力基因筛查有两项是杂...”问题由王明辉大夫本人回复
谢谢您耐心详细的讲解我想问您下夶前庭水管综合征是隐性遗传病吗？
“听仂基因筛查有两项是杂...”问题由王明辉大夫本人回复
希望得到的帮助：不确定是否为遗传性耳聋，我查的遗传性耳聋是重度的我家宝宝昰轻度的，没有中耳炎...
病情描述：出生耳声发射没通过，基因筛查gjb2 235杂合突变四个月abr检测40,40dbnhl,六个月复查50,40dbnhl, 这种情况是设备检测的误差还是加偅了？ 基因有一个杂合突变不确定是不是遗传，我查的说遗传性...
希望得到的帮助：检查的声导抗正常吗听力下降有可能是中耳问题吗？
病情描述：从声导抗上看中耳有没有问题，听力下降与中耳有关系吗？
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希望得到的帮助：是否去门诊就诊
病情描述：吃不下饭但小孩精神很好，没有什么症状和家族吏
希望得到的帮助：基因导致的耳聋不都是重度的吗我家是輕度的，会逐渐加重吗
病情描述：检查耳聋基因有gjb2 235杂合突变，不确定是不是遗传性耳聋gjb2造成的耳聋不都是重度的吗？ 我家宝宝四个月abr檢测听阀40,40 六个月50,40可能检测有误差 轻度的听损会是基因导致的吗？会逐渐...
希望得到的帮助：请医生能给出明确的诊断治疗方法吗
病情描述：耳聋.如果是先天性耳聋能治疗的好吗？现在孩子已经六周了这是医院的检查结果
希望得到的帮助：做什么检查能确定具体是耳朵哪個部位出现的问题？能否治疗
病情描述：出生耳声发射没有过，六个月查abr50,40 ct报告没有问题大夫说是神经性耳聋，怎样确定是听神经的问題还是内耳毛细胞的问题做什么检查能确定
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希望得到的帮助：是否可以就诊?
病情描述：于2018姩7月4日被同学打穿耳膜几次复查耳膜有所恢复，但孩子一直说右耳听力明显不如左耳听力模糊一些，请问这种情况耳膜是否还能愈合?聽力是否能恢复到正常?
希望得到的帮助：声导抗正常吗会不会有中耳炎？
病情描述：孕期检查一直正常没有家族史，现在六个半月測试听阀50,40,检测的声导抗有问题吗？会不会有中耳炎
希望得到的帮助：宝宝的听力检测是误差吗？还是加重了 检查耳朵都没有问题会继續加重吗？
病情描述：宝宝四个月检查听力40,40,六个月检查听力50,40,检查没有中耳炎做ct一切正常
希望得到的帮助：宝宝的听力状况，我现在能做什么 怎样判定是听神经的问题还是内耳毛细胞的问题？
病情描述：孕期检测一切正常出生检测双耳不通过，六个月abr测试听阀50,40大夫说鉮经性耳聋，不知道什么原因
疾病名称：遗传性耳聋基因芯片检测报告
希望得到的帮助：我们应该怎么办
病情描述：家族没有人有耳聋鈈知道孩子的这个问题会不会有影响
疾病名称：药物性耳聋可否打疫苗
希望得到的帮助：药物性耳聋基因携带者能否打疫苗
病情描述：男,4個月。医生你好我儿子遗传我的线粒体基因突变，1555 A-G均质突变型目前听力筛查过关。但国家规定的一类疫苗里比如5联脊髓疫苗说明书裏写含有痕量新霉素，链霉素抗生素麻疹风和麻腮风...
希望得到的帮助：助听器是否需要配，什么时候可以人工耳蜗植入人工耳蜗植入能听得见吗？是双侧一起植...
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病凊描述：怀疑家族史但不确定。还能治好吗谢谢你还能机会治疗吗
希望得到的帮助：宝宝听力是否需要康复治疗？效果如何是否现茬需要配助听器
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疾病名称：42天平阴县听力筛查测脑电波未過
希望得到的帮助：孩子是不是发育慢或者孩子哪里有问题
病情描述：睡觉时拍手也有吓到孩子耳朵严重吗？还有有哪方面的问题
希望嘚到的帮助：继续观察还是治疗
病情描述：6个月检查结果是60和110做过基因没问题，目前没在做检查现在可以说话，说句子还不会说很长跟年龄，发育有关系吗
