遗传性共济失调 可以做试管婴儿避免这病吗

遗传性小脑性共济失调(神经内科) 概述 本病是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。 临床表现 1.多在30－60岁起病，少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调步态为首发症状，行走不稳，易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调； 2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等，也可有复视、眼球活动障碍等。 3.双下肢无力，肌张力增高，腱反射亢进或减退，可有病理反射阳性。 4.无弓形足及心脏异常。 诊断依据 1.发病年龄较迟，有常染色体显性遗传的家族史。2.进行性加重的共济失调，步态为醉酒样。3.无心脏异常及弓形足，骨骼X线照片常正常。4.排除其他类型的共济失调，排除脑瘫和运动神经元疾病及癌性小脑共济失调。 治疗原则 1.对症及支持疗法；2.针灸及康复治疗。 用药原则 用药框限内的药物只能缓解或减轻症状，有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力。 辅助检查 检查的主要目的是 (1)t解病人的基本状况， (2)排除颅脑畸形、脑血管病、脑肿瘤、寄生虫等引起的共济失调，所以经济条件许可时应同时选用“A”、“B”、“C”项检查。 疗效评价 1.治愈：本病目前无法治愈。2.好转：部分症状体征暂时减轻。3.未愈：症状体征无变化。 专家提示 本病是一遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽，有一定疗效。

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