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为什么宝宝会是21三体综合征？是什么原因造成的？
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
为什么宝宝会是21三体综合征？爸爸27岁妈妈24岁，家里也没有人得过这种病。是什么原因造成的？（男，3个月）
游森水医生
21-三体综合征是染色体突变引起。
多见于妈妈高龄产妇。但也有可能怀孕过程受感染、放射线、辐射等多因素引起。
那下一次怀孕还会有可能是吗？
怀孕后只是天天拿着手机，还有用电磁炉炒菜而已
游森水医生
只是有高危因素。下次怀孕尽量少接触电磁炉。一般手机问题倒还小。怀孕时做好筛查。
做过了，都是低风险的
游森水医生
低风险生出来宝宝查染色体是21-三体综合征？
4号去查的，昨天出了结果。医生说是21三体综合征
游森水医生
那你这个问题就非常困惑。一般低风险染色体异常可能性小。
有建议做羊水穿刺吗？
游森水医生
能把你的检查报告发过来看下吗？
都低风险了，为什么还是会有问题
报告今天我爸爸才去拿
游森水医生
这个只能说是概率较低
昨晚上医生发信息告诉我的
游森水医生
那26周时也做了三维彩超啊
游森水医生
那你拿到报告再发过来看下或把报告结果发过来
那时都说没什么问题
图片因隐私问题无法显示
医生就是这么说的！我还打电话去问了
游森水医生
那你拿了结果再看。是考虑染色体疾病。具体何种不清楚。报告拿过来就清楚了。
游森水医生
怀孕时三维彩超正常，出生后有心脏病。请问医生有责任吗？
游森水医生
何种心脏问题？
卵圆孔未闭，室间隔缺损
图片因隐私问题无法显示
你好！在吗？
游森水医生
上午上班。根据宝宝彩超检查结果提示卵圆孔未闭、室间隔缺损，一般缺损在1cm之内的可能会自行闭合。
宫内小的缺损是发现不了。
图片因隐私问题无法显示
图片因隐私问题无法显示
唐氏综合征率:1:2140
游森水医生
你好！宝宝染色体结果？
游森水医生
你那个是母亲孕期筛查结果。
是产检是时的
游森水医生
主要看宝宝染色体检查结果。
游森水医生
图片因隐私问题无法显示
医生，你好！宝宝的结果出了
游森水医生
你好！根据报告你的宝宝结果是21三体综合征。
这跟妈妈有直接关系的吗？
游森水医生
这跟母亲年龄、孕期环境、电磁辐射、病毒感染等多因素有关系。
可我才23岁
那下次怀孕该怎么办？
如果夫妻的血型不合会生出21三体综合征的宝宝吗？
游森水医生
下次怀孕尽量注意孕早期不感冒、不接触电磁辐射、做好产前筛查。
现在宝宝这个问题是新生突变造成的，还是夫妻间之一有染色体携带造成的啊？
那现在我们夫妻要不要也去做染色体检查？
游森水医生
如果在要宝宝的话，建议父母双方要查染色体。
目前宝宝染色体问题不能确定是那个环节影响。
那我们现在去做可以吗？
游森水医生
可父母都健康的还会有基因问题的吗？
宝宝的结果有没可能是误诊？
游森水医生
宝宝染色体检查是确诊诊断。除非血标本弄错，一般不会误诊。21-三体综合征宝宝外观相对特殊，一般儿科医师可以看出有问题，确诊是染色体检查。
父母都健康部分也可能有携带致病基因。
如果有携带致病基因，那是不是只要再生就会有
游森水医生
携带有致病基因，产前检查要做好。孕中期要做羊水穿次检查。不一定子代完全发病。
那就是每次怀孕都要做羊水穿刺？
游森水医生
如果有致病基因的话需要做。
那没有呢？
致病基因会引起21三体综合征的吗？
游森水医生
是21三体综合征致病基因携带。
因为第1胎有染色体疾病属于高危因素。
我还能再生吗？
游森水医生
可以。做好产前检查就可以。
游森水医生
游森水医生
为什么宝宝会是21三体综合征？爸爸27岁妈妈24岁，家里也没有人得过这种病。是什么原因造成的？（男，3个月）
分析及建议:
21-三体综合征是染色体突变引起，多见于妈妈高龄产妇。但也有可能怀孕过程受感染、放射线、辐射等多因素引起，只是有高危因素。下次怀孕尽量少接触电磁炉。一般手机问题倒还小。怀孕时做好筛查，那你这个问题就非常困惑。一般低风险染色体异常可能性小，那你拿到报告再发过来看下或把报告结果发过来，那你拿了结果再看。是考虑染色体疾病。具体何种不清楚。报告拿过来就清楚了，上午上班。根据宝宝彩超检查结果提示卵圆孔未闭、室间隔缺损,一般缺损在1cm之内的可能会自行闭合，主要看宝宝染色体检查结果，根据报告你的宝宝结果是21三体综合征，这跟母亲年龄、孕期环境、电磁辐射、病毒感染等多因素有关系，下次怀孕尽量注意孕早期不感冒、不接触电磁辐射、做好产前筛查，如果在要宝宝的话,建议父母双方要查染色体，目前宝宝染色体问题不能确定是那个环节影响，宝宝染色体检查是确诊诊断。除非血标本弄错,一般不会误诊。21-三体综合征宝宝外观相对特殊,一般儿科医师可以看出有问题,确诊是染色体检查，父母都健康部分也可能有携带致病基因，携带有致病基因,产前检查要做好。孕中期要做羊水穿次检查。不一定子代完全发病，如果有致病基因的话需要做，是21三体综合征致病基因携带，因为第1胎有染色体疾病属于高危因素，可以。做好产前检查就可以。
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方便随时咨询怀孕17周做的唐氏筛查21三体综合症风险值是1：850是低风险，现在27周了宝宝一侧左侧室内径0.8请问医生这和
来自于：河北|
提问时间： 08:31:52|
基本信息：
病情描述：
17周做的21三体综合症风险值是1：850是低风险，现在27周了宝宝一侧左侧室内径0.8请问医生这和筛查有关系吗？宝宝后期会自己吸收吗
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医生回答专区
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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你好，根据你描述的看，这种情况和唐氏筛查没有关系的，现在只能定期检查注意观察，看看能不能吸收，别的没有更好的办法
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：4422收到了：
唐氏筛查是针对的筛查，和胎儿脑积水之类的其他胎儿疾病没有联系。胎儿側脑室宽度正常应小于1.0cm,如果側脑室增宽,大于1.5cm。要警惕胎儿先天性脑积水。您的胎儿側脑室宽度还在正常范围内。定期复查就是。
那请问医生我可以继续妊娠啊，现在快29周了，不知道内径有没有涨，会不会在这段时间吸收了呢
有可能增长了，也可能吸收消散了。故应该复查超声
TA帮助了147人
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妇产科医生产前筛查21-三体综合征阳性 怎么办？
唐筛结果高风险怎么办？？？
周五，孕妇小佳在丈夫陪同下到了咨询门诊，忧心忡忡的模样，紧张得话也说不出来。旁边的丈夫连声问“我们接到短信息，说唐筛结果是高风险。我们的宝宝问题大吗？能要吗？是什么原因引起的？我家没有这种遗传病，我的宝宝怎么会有呢？”。在咨询门诊，每天都会看见这样焦虑的准妈妈准爸爸，面对他们，医生要做好解释工作，帮助准爸爸妈妈们缓解忧虑。
什么是21-三体综合征
21-三体综合征是最早被发现的染色体病，也是最常见的由单个病因引起的智力障碍，其发病率在活婴中为1/600-1/800。21-三体综合征患者主要特征包括：智能低下、肌张力降低和体格发育迟缓。50%的患儿会在5岁前死亡，患者的平均寿命只有16岁。随着医疗水平的提高，患者的寿命得到明显延长，可达40岁或更长。
产前筛查21-三体综合征的检出率
21三体综合征检出率根据母体血清筛查中检测的不同生化标记物而异，孕周的不同会影响对21-三体综合征的检出率。在孕11周使用PAPP-A、游离β-hCG和NT组合时，对21-三体综合征检出率是87%。中孕期15-20孕周（以孕16-18周为最佳），通过对母体血清标记物AFP、hCG、uE3的检测，21-三体检出率达70%。
产前筛查的注意事项
母体AFP浓度变化受多种因素的影响，其中主要包括孕妇体重、孕妇健康状况、多胎妊娠以及种族等。体重大的孕妇，血浆量大，可以把AFP稀释。患胰岛素依赖性糖尿病的孕妇的血清AFP值仅相当于正常孕妇的60%。通过早、中孕期的母体血清标记物筛查，结合孕妇年龄、疾病史（特别是糖尿病）、种族、吸烟史与否、超声核实胎龄等，将数据输入有关电脑软件进行生物统计学处理。计算时，通常以风险率1:270做为分界值，≥1/270者定为筛查阳性。
1．筛查阳性结果不能说明胎儿一定患有21三体综合征。筛查阳性孕妇需进行羊膜腔穿刺产前诊断或者无创产前基因检测。
2．筛查阴性结果不能完全排除21-三体综合征的可能，阴性者仍然会有0.3%的21-三体综合征风险。
21-三体综合征的预防
1．21-三体综合征在新生儿中的发病率较高，与孕妇的高龄有关。当孕妇分娩时年龄为35岁者，风险率是1/350；40岁者，风险率是1/100；45岁者高达1/25。
2．家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可能诱发染色体畸变。在受孕之前应避免电离辐射、过量用药和接触化学物质及病毒感染。
3．注意个人卫生，保持良好的生活习惯，注意适量的体能锻炼，以增强机体的抵抗能力。
责任编辑：
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全部答案（共2个回答）
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