我怀孕4个月了去做检查出现a地中海贫血基因突变_百度宝宝知道a地中海贫血基因检测和a地中海贫血点突变_百度宝宝知道本站已经通过实名认证，所有内容由李莉艳大夫本人发表
地贫基因检测未检测到a、B基因突变 请问是否有地中海贫血
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问报告是否说我有地中海贫血呢？
所就诊医院科室：
广东省妇幼保健院 产科
检查资料：
这个报告表明您没有地贫携带
疾病名称：11周，胎停在8周+6，药流加清宫&&
希望得到的帮助：染色体问题
病情描述：我的这个染色体问题严重吗？是不是不能自然受孕，或者是畸形率很高
疾病名称：染色体结果&&
希望得到的帮助：帮我看看染色体结果
病情描述：46xx/47xx+Mar?46xx27
疾病名称：生殖遗传基因&&
希望得到的帮助：三代试管婴儿是否可以筛除软骨组织发育不全的基因，如果可以现在需要准备哪些东西，需...
病情描述：在医院检查疑似是软骨组织发育不全，现在已经怀孕，不确定孩子是否健康，希望有一个健康的宝宝，想问是否可以做三代试管婴儿，如果可以做的话我们需要提前准备什么
疾病名称：基因突变&&基因突变没有不适&&
希望得到的帮助：能不能治疗要二胎可以吗
病情描述：在第一胎怀孕期间基因突变造成孩子有尿蛋白老一辈也没有这种情况没有家族史病
基因检测报告
疾病名称：染色体&&
希望得到的帮助：我可以通过什么来怀孕吗？
病情描述：我有个妹妹是好的，算不算是遗传，之前说是遗传，
疾病名称：双侧睾丸过小&&
希望得到的帮助：是否有遗传
使婴儿畸形或者其他疾病
病情描述：怀疑卡尔曼症
通过治疗妻子已怀孕
本人染色体正常
想问问出生的婴儿会不会畸形或者有其他疾病
家人无相似疾病
疾病名称：怀孕&&
希望得到的帮助：了解需要夫妻的外周血比对吗
病情描述：做羊水穿刺查出X染色体多了一段，需要做夫妻的外周血检查吗？做了羊水穿刺之后，X染色体多了一小段。想咨询医生需要做父母的外周血比对吗？
疾病名称：孕前耳聋基因检测&&
希望得到的帮助：孕前耳聋基因检测可以做吗？羊水穿刺能检测耳聋病吗？
病情描述：女,31岁。夫妻听力正常，大宝听力有损伤，想要二胎，孕前耳聋基因检测有必要吗？还是等孕后做羊水穿刺？
疾病名称：胎儿鼻翼坍塌&&
希望得到的帮助：非常着急，请医生给哟一个明确建议
病情描述：做了很多次B超，都显示胎儿鼻翼坍塌，因为我一直都在吃华法林抗凝，所以这个小孩是不是就是有畸形的问题啊？从优生优育的角度考虑，应该引产比较好吧，我已经有一个健康的女儿了，不想再生一个有...
疾病名称：怀孕&&
希望得到的帮助：请问宝宝会不会跟我一样会发病
病情描述：我有癫痫，牛奶咖啡斑，肾错构瘤，怀疑是结节性硬化，但基因检查TSC1和TSC2都是阴性，没有发现致病基因，既然没有致病基因不知道这病是怎么来的，现在有孕，请问宝宝会不会跟我一样有癫痫？
疾病名称：染色体核型&&
希望得到的帮助：这两个染色体核型结果是否正常？
病情描述：这是半年前检查的结果，当时没有咨询医生是否正常
疾病名称：胎儿水肿两次染色体检测22号有重复&&
希望得到的帮助：目前情况检查什么，是要做父母两个的染色体畸形检查吗
病情描述：两次怀孕都是在四个月左右b超发现水肿引产的，目前引产后一个月多
疾病名称：胚染问题&&
希望得到的帮助：胚染45X是否需要做三代试管
病情描述：我因为输卵管原因做的试管，移植前四次不着床，就去看免疫科检查之后NK高第五次移植之前用的益赛普，瑞白，肝素，蛋白，环孢素，美卓乐这次着床血值一直挺好，也看见胎心胎芽，九周突然胎停了就...
疾病名称：遗传&&
希望得到的帮助：解答
病情描述：做了防癌基因检测 想问如果他只是针对了易感基因 会不会不全面 ？遗传方面是指遗传了易感基因吗
疾病名称：基因突变没有不适&&
希望得到的帮助：我这样还能要2胎吗
病情描述：第一个孩子怀孕期间羊水偏多检查染色体正常孩子生病查出有尿蛋白找不到原因做基因检查怀孕期间基因突变
疾病名称：18号染色体q12.3存在1.9cm重复&&
希望得到的帮助：18号染色体q12.3区域存在1.9cm片段重复，什么意思？
病情描述：无家传史，18号染色体q12.3区域存在1.9cm片段重复，这个报告什么意思，下一步怎么办？
疾病名称：短指征 肋骨凹陷 会遗传吗&&
希望得到的帮助：请给我一些治疗建议，谢谢
病情描述：遗传概率有多大，石家庄哪个医院可以做基因检测 还需要做别的检查吗？主要是怕遗传给下一代
疾病名称：遗传基因&&
希望得到的帮助：请给我一些治疗建议，谢谢
病情描述：询问重庆哪里可以做遗传基因检测
疾病名称：染色体异常&&
希望得到的帮助：是否需要做羊水穿刺？对胎儿风险大吗
病情描述：试管婴儿怀孕了。胎儿的爸爸有单侧唇裂。现在怀孕24W系统B超发现胎儿唇裂0.54cm，伴有牙槽突裂0.23cm。现在在考虑胎儿会不会有其他染色体异常问题，14W时做了无创DNA显示低风险，请问医生这能不...
疾病名称：想做基因检测&&
希望得到的帮助：解答
病情描述：做了基因检测
想问癌症遗传的是什么
是正常基因容易突变 还是遗传了易感基因做了防癌基因检测
想问仅通过研究易感基因能得出患癌风险吗？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
李莉艳大夫的信息
遗传病的分子诊断及产前诊断，地中海贫血和血友病的分子诊断，产前诊断及遗传咨询
毕业于南方医科大学，博士学位
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保定市第一中心医院→ a地贫基因发生WS点突变是什么意思？
a地贫基因发生WS点突变是什么意思？
健康咨询描述：
HGB130g/L,MCV82.80FL,MCH26.7pg；血凝四项:PT10.4，INR1.0，APTT26.5秒,TT17.6秒,FIB3.30g/L；a一地贫缺失型检测结果aa/aa；a一地贫基因点突变检测结果发生WS点突变；B一地贫基因检测结果﹕未见B珠蛋白基因17种常见位点发生突变。:
想得到的帮助：
我患的地贫叫什么地贫？严重吗？我身体无症状，老公没有地贫，怀孕会遗传给宝宝吗？
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，你没有贫血，这个检查结果提示又地贫基因出现，但是没有发病&&&&&&指导意见：&&&&&&你好，老公没有地贫的话，可以生育正常的宝宝的，不用担心。
是我父母遗传给我吗？
保定市第一中医院&& 主治医师
擅长: 慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、肺部感染、支气管哮
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&&&&&&?1、地中海贫血是一种“隐性遗传疾病”，只有：当一对（两条）染色体上同时具备“地中海贫血基因”时，才能表现出来（两条染色体中，只有一条有是不会发病的，有此一条，表现正常但已经是“缺乏基因携带者”）2、因此，夫妻中，如果一方为“地中海贫血”，说明，这个人两条染色体上均有“缺陷基因”。——这时，关键是看配偶一方的染色体是否为“完全正常”：如果配偶的染色体是完全正常，那么，后代表现是正常的（即不会有地中海贫血），但是他们的后代是“缺陷基因携带者”（即：虽然表现正常，无地中海贫血，但有缺陷基因携带）如果配偶虽然正常，但染色体上有“缺陷基因携带”，那么，他们的子女有一半的机会是地中海贫血，另一半“表现正常、但有缺陷基因携带”。
朝阳市中心医院&& 主治医师
擅长: 高血压，冠心病，心力衰竭，感染性疾病，中毒，心衰，
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&&&&&&你好，根据你的描述，正常情况下，每个人都会拥有两组正常的血红蛋白基因一组来自父亲，一组来自于母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可能患上地中海贫血。只会遗传，不会传染。因为是基因缺陷，治疗比较困难，只能是针对性治疗。主要就是输血或者是用中药。多加强身体锻炼，多喝水。荤素搭配。可以吃猪腰子，一个星期吃一到两次，每次只能吃半个。&&&&&&以上是对“a地贫基因发生WS点突变是什么意思？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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如遇紧急情况，请致电400-我的地贫基因检测结果为：缺失型a地贫突变：检？我的地...
我的地贫基因检测结果为：缺失型a地贫突变...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：我的地贫基因检测结果为：缺失型a地贫突变：检？我的地贫基因检测结果为:缺失型a地贫突变:检出sea非缺失型a地贫突变:未检测出突变β地贫基因突变:检出β（ivs2-654)请问我是哪种地中海贫血？缺失型a地贫突变和非缺失型a地贫突变，有什么区别啊？。
血小板减少导致出血的危害是什么呢?血小板少的情况下如果受伤就会有致命的危险
医院出诊医生
擅长：血液病、白血病、贫血等
擅长：血液病、 骨髓异常 、血小板异常等
擅长：再障、mds、紫癜、白血病
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、神经血管疾病等疾病
&&已帮助用户：9172
问题分析： 您好，您这样的情况应该是贫血导致的，建议去血液科检查一下意见建议：一般要做血常规、尿常规、肝肾功能检查，平时可以使用点补血的归脾丸，补血饮口服液，饮食上要注意吃些含铁丰富的食物，如鱼、肝、蛋、海带、瘦肉、新鲜蔬菜、水果等。
职称：医生会员
专长：心理疾病和外科学
&&已帮助用户：26945
问题分析： 患者朋友，你好，贫血是指血液中红细胞总量减少至正常值以下。造成贫血的原因有多种：缺铁、出血、溶血、造血功能障碍等。你要引起重视，以免加重病情。意见建议：你的情况我建议，平时多吃富于营养和高热量、高蛋白、多维生素、含丰富无机盐和饮食，以助于恢复造血功能。轻度贫血在饮食上调理一下就好的。中度贫血以上，你可以在饭后服药，以减轻药物对胃肠道的刺激而引起的恶心呕吐。同时服用维生素C或果汁，因酸性环境有利于铁的吸收。
问a地贫基因（缺失型）（点突变型）+β地中海贫血基因检查
职称：主治医师
专长：月经失调、流产、妊娠期疾病、阴道炎，宫颈炎、宫颈糜烂、不孕不育、子宫肌瘤，宫外孕，卵巢囊肿、多囊卵巢，子宫内膜异位症、子宫脱垂等
&&已帮助用户：72397
指导意见：hbf正常是2.0以下的，轻型地中海贫血hbf正常，重型地贫那么hbf明显增高可能会超过0.4
问地贫基因检测结果女方的:a-地中海贫血基因型分析（缺失型）：...
职称：主任医师
专长：急性严重呼吸道综合征,呼吸窘迫综合征肺动脉高压,慢性肺心病,变异性咳嗽,慢性支气管炎,支气管哮喘,呼吸衰竭,肺栓塞,肺水肿,慢性阻塞性肺疾病
&&已帮助用户：20942
指导意见：地中海贫血是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。 甲种： 地中海贫血症 （Tha1assaemia）是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的，属单基因隐性。由于此病属隐性遗传，故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发，只成为此症的携带者。 简单来说， 地中海贫血症 就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见，因而得名。不过，患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白（又称血色素）是红血球最主要成分之一，用来携 带氧
气及碳酸气。
问地贫基因缺失SEA是什么意思
职称：医师
专长：妇产科、宫外孕、
&&已帮助用户：7194
问题分析：你好 地中海贫血是一组溶血性贫血病，可分为α﹣地中海贫血和β-地中海贫血两类，分别由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突变等缺陷，引起的意见建议：检出SEA缺失， 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去，另两个正常（因为是杂合子）。 为轻度地贫。
问地贫基因检测报告怎么看
职称：医师
专长：皮肤科
&&已帮助用户：72176
指导意见：你现在的情况那么出现了地中海贫血的问题可能就要停止妊娠了，要当面医生根据具体情况来进行掌握,建议详细说 清楚你的情况然后再帮助你进行分析，比如你具体的血红蛋白电泳的数据如何的
问检出a-地贫基因CS位点突变杂合子这是什么意思。cs是什...
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：37766
问题分析：根据化验结果，是一种基因突变引起的地中海贫血，可能具有遗传性。目前不是很严重，以后会逐渐加重的可能。意见建议：预防是没有办法的，因为是基因缺陷。
治疗比较困难，只能针对性治疗，也就是发生什么情况，治疗什么情况。主要是输血。也可以试一试民间治疗贫血的方法，或者中药。
另外，加强身体锻炼，适量多喝水，合理的饮食也是非常重要的，不能偏食，要荤菜、蔬菜都吃，蔬菜多吃一些。可以猪腰子一个星期吃一到二次，每次只能吃半个，因为年龄比较小。菠菜，猪肝也可以少量的吃，可以改善贫血的可能。
问什么是东南亚型a地贫？
职称：医师
专长：真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
&&已帮助用户：233996
指导意见：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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关注健康生活！
生活当中患上了过敏性紫癜这个疾病我们要第一时间发现第一时间采取
血小板减少现象比较麻烦的疾病，容易诱发身体一些其他的病变，所以
要想预防毛细胞白血病，就不要过多的接触射线
治疗目的需降低血小板至正常数值，预防血栓及出血发生
溶血性贫血让大家受尽了折磨，需找到适合自己的治疗方法，尤其要知
败血症患者的体质差，症状重，病情需持续一段时间
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败血症在出现之后带来的危害后果很大，要注意调理方法，一旦患上这
这种疾病的病首先要从药物上来得到控制，如果我们不按时监测血常规
一旦患上了地中海贫血我们需要及早的去采取应对措施，因为这个疾病
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