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1、唐氏综合症
又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
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一起了解什么是唐氏筛查
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&唐氏筛查是什么&
1个月前 收录
唐氏筛查干嘛用的：
唐氏筛查是通过检查孕妇的血液，结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯，将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来，再进一步诊断，如果确诊胎儿患有唐氏综合症（60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发
&孕期唐氏筛查高危做无创dna就可以确诊胎&
1个月前 收录
孕期唐氏筛查高危做无创dna就可以确诊胎儿是否畸型吗
&唐氏筛查是什么？&
1个月前 收录
唐氏筛查干嘛用的：
唐氏筛查是通过检查孕妇的血液，结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯，将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来，再进一步诊断，如果确诊胎儿患有唐氏综合症（60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发
&唐氏筛查有必要做吗&
1个月前 收录
我也知道孕妇要做很多的检查，有事没事的老跑医院，孕妇肯定会觉得很累，更别说有些人怀孕后会得轻度抑郁症呢，孕妇很容易会有情绪波动的。我的好朋友
&nt检查和唐氏筛查区别 该做哪一种检查&
1个月前 收录
准妈妈在怀孕期间都需要做各种各样的检查来保证宝宝在妈妈肚子里健健康康的。nt检查和唐氏筛查就是其中的两种，nt检查和唐氏筛查都是用于了解胎儿健康
&什么是糖筛？这项检查你做了吗?它与唐筛有什么区别？&
1个月前 收录
「看上去相似，实际大不同。」很多准妈妈都会咨询做糖筛的一些注意事项，今天我们就把有关糖筛的内容分享给大家，比如什么时候做糖筛？做糖筛要注意一
&嘉兴妇保院做早期唐氏筛查要十天出报告？？？&
1个月前 收录
嘉兴妇保院做早期唐氏筛查要十天出报告？？？我要回家了，能回来之后再拿报告吗
&合肥安琪儿：女性怀孕多久能进行唐氏筛查&
1个月前 收录
对于想要孩子的女性来说，怀孕自然是需要好好保护，所以孕期的各项检查必是少不了的，唐氏筛查就是其中一项，那么，合肥女性怀孕多久能进行唐氏筛查？
&合肥唐氏筛查都能查出什么&
1个月前 收录
　　唐氏筛查都能查出什么？【合肥安琪儿妇产医院tel：6】想必很多孕妈都知道唐氏筛查，但很多孕妈不是很明白的是，为什么要做唐氏筛查呢？唐氏综合征有什么症状呢？　　什么是唐氏综合征？　　正常人：正常人的第21对染色体为2条。　　唐氏儿：患有唐氏综合征的婴儿，
&合肥安琪儿妇产医院——糖耐和唐氏筛查的区别&
1个月前 收录
　糖耐和唐氏筛查的区别是什么？合肥安琪儿妇产医院 电话：6孕妈妈们为了宝宝和自身的健康，都会坚持定期做产前检查，产前项目说多不多，
&怀孕不同时期需要检查的唐氏综合症都有哪些检查内容？&
1个月前 收录
唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称\21三体综合征\。患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短。
&孕早期2个月多需不需要唐氏筛查&
1个月前 收录
怀孕快两个月了，有谁知道什么时候去医院检查呢！我记得两个月多点要做唐氏筛查的，对不对？
&唐氏筛查到底要不要做&
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有的说做出来不准确，计算出来的，本人35岁以下
&四维彩超和唐氏筛查都要做吗&
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四维彩超和唐氏筛查都要做吗
&唐氏筛查和NT有什么不同&
1个月前 收录
唐氏筛查和NT有什么不同
&唐氏筛查是什么时候做的？&
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唐氏筛查是什么时候做的？
&唐氏筛查要做几次？&
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唐氏筛查要做几次？听说有早期的和中期的，两个都要做吗
&唐氏筛查和无创DNA哪个好&
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唐氏筛查和无创DNA哪个好
&唐氏筛查一定要做吗&
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唐氏筛查一定要做吗？做了NT能不能不做了？
&孕期唐氏筛查一定要做吗？&
1个月前 收录
孕期唐氏筛查一定要做吗？做过了NT要不要做唐氏筛查了？
&【孕妇手册精华宝典之产检】五分钟读懂唐氏筛查&
1个月前 收录
　　近半个月，作为唐筛高危的孕妈，我一直在关注唐筛的原理和结果解读，从一窍不通到一知半解，给大家分享一下吧。我尽量说得简单易懂。如果我有没说清楚的地方，大家可以提问交流交流。　　　　唐筛解读　　　　我理解的唐筛，就是查先天缺陷。　　　　先天缺陷，其实指的就是唐
&唐氏筛查什么时候做？孕妇唐氏筛查攻略&
1个月前 收录
唐氏筛查什么时候做？楼主建议每一位为准妈妈都能够积极地去做唐氏筛查。唐氏筛查主要是通过医疗手段来检测你腹中的宝宝有没有畸形的可能，所以这是非常有必要的。唐氏筛查什么时候做非常关键，为准妈妈如果弄混时间段，是对宝宝对自己家庭的不负责任哦。那么，唐氏筛查什么时候做
&做过唐氏筛查的妈妈进来说一说吧……&
1个月前 收录
上周一去了温岭第一人民医院做了唐氏筛查单子上写着两个星期后去拿报告1.之前听说如果唐氏筛查高风险的话，医院会打电话来通知的呢？是这样的吗？2.有些人虽然检查出是高风险，医生也建议去做羊水穿刺的，但是做了羊水穿刺之后好像宝宝也没什么问题的情况也很多 3.唐氏筛查出了这个
&{求助}唐氏筛查中风险，还有必要做进一步检查吗？&
1个月前 收录
现在孕四个月了，整个孕期下来自我感觉还挺好的，没有妊娠反应，但是各种检查三天两头不过关。孕早期孕酮低，吃药打针一个月，后面又是肝功能不好，转
& 从专业角度谈一谈唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺的区别&
1个月前 收录
这是转自重医附一院黄帅，有一定的借鉴意义，看起来！最近看到有恩多准妈妈有关于唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺的疑虑，自己做了一个表给大家供参考，或
&唐氏筛查高危1:8，羊穿结果正常。&
1个月前 收录
　　32岁，我只是想再给大家一些鼓励。　　突然接到电话说唐氏筛查结果不好，超高危1:8.当时就晕了，怎么会这么高?我就蒙了。然后问我要不要做羊穿，可以99%确定孩子是不是有问题，我当时想都没想就说做，马上就约好了羊穿的时间。　　然后就是哭和上网查什么是唐氏儿，什么原因会
&唐氏筛查到羊膜穿刺的经历（给需要的准妈妈点支持和鼓励）&
1个月前 收录
日周四，是我怀孕16周。我去了妇保所进行唐氏筛查，填好相关的单子后，我等了差不多一个半小时才轮到我，进去后，医生问了我末次月经时间，看了最近一次的BC单子，算了算说：“好像有点小。”我问：“那怎么办？下周再来？”她没有正面回答我，只是自己在纸头上又算了算，就开了我张单子：“去抽血吧。”我问：“会不会验不出？”我的意思是，小了会不会影响结果。她说：“没有关系，十五周也可以的。”3分钟谈话结束。
&杭州哪里可以做唐氏筛查？&
1个月前 收录
朋友怀孕了想要做唐氏查一查宝宝，但是现在还不知道哪里可以做唐筛，有人知道吗？
&请问几周去做唐氏筛查？&
1个月前 收录
本人现在怀孕14周，听周围的人要做唐氏筛查了。但是弄不懂时间，有的说我时间过了，有的说还早了。迷茫。
&唐筛什么时候做 唐筛都检查什么&
1个月前 收录
唐氏筛查”简称唐筛，怀孕后大家都会听到这个词，你知道唐氏筛查什么时候做吗？唐氏筛查结果怎么看呢？究竟唐氏筛查是什么？做唐氏筛查多少钱？做唐氏筛查需要空腹吗？我们一起来了解下吧
&伤心啊，台州医院发来短信说唐氏筛查高危&
1个月前 收录
在妇保所抽血做的唐氏筛查，说好这个星期五去拿报告单的，结果今天接到台州医院的电话，说唐氏高危，赶紧去临海台州医院预约，吓了一大跳
&台州妇保所唐氏筛查多少费用？&
1个月前 收录
台州妇保所唐氏筛查这个检查多少费用呢？
&做了唐氏筛查第9天了医院没给我打电话是不是就说明没事？！&
1个月前 收录
19号做的中唐，医生说有问题医院会给我打电话，没问题就10天后去拿报告，到今天为止没有接到电话，是不是就应该没问题，那我29号也就是第10天去医院，报告应该出来了吧？
&唐氏筛查什么时候做&
1个月前 收录
我的同事兼闺蜜小爱怀孕有几个月了，现在在家休息呢！好久没来上班了。大伙都挺想念她的呢！上个星期六，我就和几个女同事来到她家，看看她最近过的怎
&市一的唐氏筛查结果啥时候出来啊？&
1个月前 收录
15号到杭州市一抽血做的唐筛，如果有问题的话，会在几天之内电话通知啊？求教！
&省妇保唐氏筛查（16周）&
1个月前 收录
省妇保唐氏筛查几天出结果？清明节4号5号6号哪天可以去抽血呢？唐筛筛查抽血需要空腹吗？
&唐氏筛查高风险&
1个月前 收录
老婆现在十八周左右，查出来糖筛高风险，1:75，预约了做羊水穿刺，想问下，做好这个小手术之后，要注意什么？休息多久，现在家里每个人都忧心忡忡，不知道怎么会高风险，只有相信宝宝了。
&唐氏筛查方法，唐氏筛查有几步&
1个月前 收录
在十个月的怀孕时间中孕妈要做很多检查，在这些检查中有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
&杭州二胎唐氏筛查检查还需要做吗？&
1个月前 收录
我今年30多岁了，现在怀了二胎。我第一胎是正常，而且听说30多岁怀孕就不用做唐筛了，我心里还是有点慌。有没有二胎还做唐筛的宝妈？
&关于萧山医院唐氏筛查&
1个月前 收录
萧山医院的唐氏筛查准确性如何？
违法和不良信息举报电话：9
举报邮箱：二十一条染色体是什么情况_百度知道
二十一条染色体是什么情况
我有更好的答案
在细胞减数分裂时：情况一：在后期1， 有两对同源染色体没有分开情况二：在后期2，有一些染色单体没有分开减数分裂时一个细胞会变成4个子细胞，结果就是有的细胞有多过23对染色体，有的细胞只有21对刚好21对的那个成功受精了！于是，那个后代生命体就只有21对染色体，而非一般般人的23对。多数情况是活不成的，但是有一些会活下来《几率很小很小很小很小……，可是会有缺陷，也活不久……说道21， 唐氏综合症就是第21对染色体有三条，多了一条……也是减数分裂时造成的。然后，不晓得有没有回答你的问题……欢迎追问……其实我不确定你在说有21对还是在问有21条还是再问第21个染色体……所以……
在细胞减数分裂时：情况一：在后期1， 有两对同源染色体没有分开情况二：在后期2，有一些染色单体没有分开减数分裂时一个细胞会变成4个子细胞，结果就是有的细胞有多过23对染色体，有的细胞只有21对刚好21对的那个成功受精了！于是，那个后代生命体就只有21对染色体，而非一般般人的23对。多数情况是活不成的，但是有一些会活下来，几率很小很小很小很小，可是会有缺陷，也活不久……唐氏综合症就是第21对染色体有三条，多了一条也叫21三体综合症……也是减数分裂时造成的
在细胞减数分裂时：情况一：在后期1， 有两对同源染色体没有分开情况二：在后期2，有一些染色单体没有分开减数分裂时一个细胞会变成4个子细胞，结果就是有的细胞有多过23对染色体，有的细胞只有21对刚好21对的那个成功受精了！于是，那个后代生命体就只有21对染色体，而非一般般人的23对。多数情况是活不成的，但是有一些会活下来《几率很小很小很小很小……，可是会有缺陷，也活不久……说道21， 唐氏综合症就是第21对染色体有三条，多了一条……也是减数分裂时造成的。然后，不晓得有没有回答你的问题……欢迎追问……其实我不确定你在说有21对还是在问有21条还是再问第21个染色体……所以……
在细胞减数分裂时: 情况一:在后期1, 有两对同源染色体没有分开 情况二:在后期2,有一些染色单体没有分开 减数分裂时一个细胞会变成4个子细胞,结果就是...
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色情、暴力
我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。21三体综合症是怎么产生的呢？？、我好想...
患者信息：男
病情描述：21三体综合症是怎么产生的呢？？、我好想知道啊。
最佳回答百姓健康网54695位专家为您在线解答
病情分析：第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。
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回答列表（9）
Ta帮助了140人
病情分析：第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
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Ta帮助了1594人
病情分析：这是由于父方或母方在形成生殖细胞时，染色体分配错误造成的!例如，形成的两个精子中，一个是3条21号染色体，另一个只有1条!!!与一个正常卵子结合就会形成21三体综合症!同理，异变的卵子和正常的精子也会形成21三体综合症!!!
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病情分析：第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。
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病情分析：你好，第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy21):又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，
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病情分析：唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750
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病情分析：第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%，这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。
回答时间：
Ta帮助了215人
病情分析：21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症属常染色体畸变.是小儿染色体病中最常见的一种.21三体综合征即Down综合征（DSDownSyndrome）.又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病.患者核型为47.XX(XY).+21.产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离.形成异常卵子.年龄愈大.本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
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病情分析：您好，你的描述可能是由于炎症引起的话,建议应该尽快到医院检查看看,然后积极对症治疗.祝您健康!
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病情分析：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
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刮胡刀好男
25岁提问时间：
病情描述：这个碍事不。摸着有点疼，有那么几天了，也没有发现长大，是不是上火引起的
医生建议：这个应该是有点毛囊炎，可以用点药物，尽量别老是刺激就可以了
柳絮池塘男
20岁提问时间：
病情描述：长得太胖了，不容易瘦下来。，有什么好的办法能让我减肥更快。不用吃药，做手术之类的。
医生建议：你好，减肥建议通过合理的膳食搭配运动进行，以免造成不良后果。
陌陌掌灯男
20岁提问时间：
病情描述：您好，蜈蚣咬人有毒么，如何处理
医生建议：你好，一般情况下蜈蚣咬人是有毒的，可以采取碘伏消毒患处，局部涂抹红霉素软膏治疗一下，同时注意休息，多喝开水，必要时去三甲医院检查治疗。
20岁提问时间：
病情描述：请帮我看下反反复复半年了吧好不了痘痘很容易发红额头脸颊下巴都有长整脸摸起来不光滑一颗一颗的有的可以挤出来白色的条状或者脓
医生建议：你好，根据你所描述的情况来看，考虑一般身体里有毒素或者内分泌失调都容易引起。
25岁提问时间：
病情描述：脸上长了灰黑色的痘印，跟痣很像，长的有六七年，进的有两三年，怎么治疗
医生建议：你好，很荣幸为你解答问题，根据你的叙述，考虑这种情况可以激光治疗。21三合征你害人不浅，谁能救救我可怜的_百度知道
21三合征你害人不浅，谁能救救我可怜的
我有更好的答案
你说的是二十一三体综合征又名唐氏综合征吗？Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21号染色体增至3条，而不是正常情况下的两条）。该病会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。Skotko说：“我亲眼目睹了一个拥有‘多余’染色体的儿童的成长历程。我发现病人不仅要和疾病本身作斗争，还要和生活的环境相抗争。”随着时间的推移，Skotko开始愈发好奇妹妹的发病原因，他随后成为了一名医学遗传学家。作为美国马萨诸塞州综合医院唐氏综合征项目的共同负责人，他希望推翻关于该病的一个根深蒂固的认知：该病所造成的认知障碍非常复杂，需要永久性的药物治疗。今年春天，Skotko和其他研究人员正在共同开展两个重要的药物试验——旨在减轻唐氏综合征患者的一些智力障碍症状。一些研究人员将目标锁定在一种化合物——存在于唐氏综合征和阿尔茨海默氏症患者的血液中，可能会损伤大脑。其他人则注意到一种抑制性神经介质系统——削弱唐氏综合征患者的大脑活动。这两大试验都遭遇了不同寻常的挑战，包括招募足够数量的唐氏综合征患者作为研究对象并获得他们的知情同意。Skotko说，如果药物试验成功，这些患者将有更大的机会过上一种独立的生活。尽管药物试验正在取得进展，一些实验室却追求一个更彻底的目标：从根本上治愈唐氏综合征。一方面，研究人员试图控制胎儿大脑发育，使其恢复正常水平；另一方面，研究人员希望通过抑制“多余的”21号染色体的基因表达找到唐氏综合征的发病原因。尽管在唐氏综合征的早期干预治疗还面临很多挑战，波士顿市塔夫斯大学胎儿遗传疾病专家Diana Bianchi说：“这是一个可以实现的目标。”早期研究1946年，知名小儿科医生Benjamin Spock公开宣布，所有唐氏综合征儿童都应立即被收容，因为如果患病儿童难以适应社会化生活，将其收容安置是对其父母和其他正常儿童最好的选择。Spock的观点包含了这样一种根深蒂固的思想，即唐氏综合征是不可治愈的，患者的症状无法减轻且难以融入社会。在大多数情况下，唐氏综合征是由于人体最短的第21号染色体在形成精子或卵子或两者结合的过程中未能成功分离导致的。卵子一旦受精，将在每一个细胞中分离出3条21号染色体，而不是正常情况下的2条。科学家认为，在胎儿发育过程中，这条“多余的”染色体会导致体内基因数目过多，从而破坏蛋白质与其他化学物质间的微妙平衡。在Spock提出收容建议的时候，绝大多数唐氏综合征儿童活不到青年期，这是由各种各样伴随基因失调而出现的健康问题所导致的，例如先天心脏缺陷、免疫功能缺陷及白血病。今天，许多患者能活到60多岁，这一巨大进展归功于医疗水平的进步，例如抗生素的发展和心脏瓣膜置换术的出现，这些医学进步能更好地治疗患者的智力障碍、学习障碍、语言障碍和记忆障碍。伊利诺伊州芝加哥市一家非营利组织——唐氏综合征研究组织的遗传学家兼生物学家Robert Schoen认为，自Spock提出收容方案以来，对唐氏综合症患者而言最重大的进展并不在于医学的进步，而在于社会的包容。现在，唐氏综合征患者的基本人权例如上学、工作、免受侮辱和歧视都已得到了保障，Schoen认为社会正在直面患者的治疗问题。Schoen说：“我认为当今患者的父母已不再满足于社会的接纳和包容，而是在努力为孩子寻求更多的权利。”Schoen的想法正切合Elaine Chaisson的心情，作为一名22岁唐氏综合征患者的母亲，她与儿子Brian生活在马塞诸塞州。被法律认定为盲人的Brian是当地首位身患重大精神和身体残疾却仍被允许上高中的学生。Chaisson坦承她的儿子在学校需要额外的帮助，有时这会让她感到精疲力竭，且融入社会对Brian来说非常困难。Chaisson说：“Brian的同学不愿与他来往，但他有能力应付这种情况。”后续测试当Chaisson夫妇听说Skotko正在马萨诸塞州综合医院开展唐氏综合征临床试验时，他们立刻带上儿子报名。Brian参加了两项实验中规模较小的一个——该实验共需约24名患者，原本是为阿尔茨海默氏症而设计的。参与者需要服用一种名为鲨肌醇或ELND005的混合药物，它是一种从植物（例如椰子树）中提取的糖醇。研究者在动物和细胞研究中发现，ELND005能够破坏阿尔茨海默氏症患者大脑内聚积的淀粉样β神经斑。总部位于爱尔兰都柏林市的生物技术公司Elan（现已被美国百利高公司收购）开展的进一步测试表明：ELND005还能降低肌醇水平——肌醇是形成神经斑并导致认知损害的一种化学物质。唐氏综合征患者大脑中的肌醇水平异乎寻常地高，这一问题在对记忆力和学习能力至关重要的海马区中表现得尤其突出。当患者步入40多岁时，约75%的人出现类似阿尔茨海默氏症的神经斑和痴呆症状，这大概是因为患者从“多余的”21号染色体中获得了过量的淀粉样前体蛋白基因。尽管ELND005原本并不是专门用于治疗由唐氏综合征引发的大脑发育缺陷问题的药物，但Elan认为通过降低肌醇水平，该药物能提升神经元的传输速度并阻止神经斑的生成。虽然目前的研究只能评测药物对大脑学习能力、记忆能力及语言能力的短期治疗效果，但Chaisson夫妇希望服用该药物能帮助儿子避免出现痴呆症状。尽管Brian在临床试验中遭遇很多困难，例如抽血，但最终决定参与实验的是他自己。Chaisson说：“Brian知道自己的身体有问题，他希望治愈这些问题。”Skotko希望该药物能切实帮助Brian减轻认知能力障碍问题，但他也承认对这项临床试验怀着复杂的心情。他通过自己的妹妹和数百名唐氏综合征患者了解到一个事实——绝大多数患者生活地很开心，即便从外表上看自己是与正常人不同的病人。Skotko说：“唐氏综合症患者在学业和事业上都取得了成功，且非常满足当前的生活。”早期干预Bianchi说：“但是，如果当前的药物临床试验无法治疗成年唐氏综合征患者，这就说明当患者成年后便失去了治愈的希望。”成年之后，患者的大脑比正常人的平均水平小20%，神经元也更少，且神经元间的相互联系也出现问题。受损最严重的区域包括位于前额皮质的海马区和小脑，前者主管高级认知能力，如规划能力，而后者负责协调运动能力和学习能力，同时也主管注意力和语言能力。马萨诸塞大学医学院细胞生物学家Jeanne Lawrence和其团队公布了一项新技术，能够让“多余的”第21号染色体“保持沉默”。她们将一段名为XIST的基因嵌入“多余的”第21号染色体内。XIST基因通常位于X染色体上，其作用在于封闭女性体内2条X染色体的其中一条。XIST基因会生成一条RNA长链，能够像保护膜一样覆盖在染色体上，从而避免“多余的”第21号染色体完成基因转录。XIST基因嵌入法对研究唐氏综合征患者身体机能受损情况非常重要，科学家可以通过激活或关闭第21号染色体的功能建立药物对照组试验。不过，Lawrence承认将该方法应用于人类身上还是一件很遥远的事，技术难题暂且不论，对儿童尤其是胎儿实施基因手术将引发一系列道德伦理问题。尽管如此，报名参加Skotko临床试验的人仍络绎不绝。去年夏天，Lawrence的实验首次公开发表时，Skotko的助手、临床护理师Mary Ellen McDonough说：“我们需要处理很多复杂的情况，并向公众进一步解释该实验。”对于Mary Beth Rattey来说，当她听到Lawrence的实验结果时，Rattey喜极而泣。Rattey回忆道：“当我在车载收音机上听到这一消息时，顿时泪流满面，然后我把车停到了路边。”Rattey的女儿Genevieve是一名唐氏综合征患者，她们定期参加Lawrence教授的关于人类遗传学的课程，并和其他医学生讨论病情。因此，在该实验公开前，她们已经了解到了实验的一些进展。Rattey说：“虽然试验取得的进展并不能立刻帮助到患者，但却能为未来治愈唐氏综合征提供重要数据，这本身就是一件令人欣喜的事情。我不认为我的女儿错过了什么，生命本身就令人敬畏。但现在，我第一次感受到女儿有了生的希望。”
采纳率：83%
21三合征是什么病
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