当前位置：
＞＞＞下列属于染色体异常遗传病的是[]A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养..
下列属于染色体异常遗传病的是
A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良症C．苯丙酮尿症 D．先天性愚型
题型：单选题难度：偏易来源：同步题
马上分享给同学
据魔方格专家权威分析，试题“下列属于染色体异常遗传病的是[]A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养..”主要考查你对&&人类遗传病&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
现在没空？点击收藏，以后再看。
因为篇幅有限，只列出部分考点，详细请访问。
人类遗传病
人类遗传病：1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。2、遗传病的判定方法：（1）首先确定显隐性：①“无中生有为隐性”；②“有中生无为显性” ③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。（2）再确定致病基因的位置：①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”②“有中生无为显性，女儿正常为常显”③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；④整体上则按基因的自由组合定律来处理（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 知识拓展：1、单基因病又分为三种：①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。3、常见遗传病（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
发现相似题
与“下列属于染色体异常遗传病的是[]A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养..”考查相似的试题有：
899338221368803741797458777848丈夫染色体异常46xxy,妻子正常，本人没有生小孩的任何...
丈夫染色体异常46xxy,妻子正常，本人...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：丈夫染色体异常46xxy,妻子正常，本人没有生小孩的任何想法，然妻子竟怀孕了且有一个多月，目前各种表现正常，请问产下健康宝宝机率有多高？请速回答
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医生会员
专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户：220633
指导意见：你好，对于染色体异常的情况考虑可能对以后孩子的正常发育存在影响，需要就医指导进行针对性的免疫疗法修复调理，需要定期做好检查确定具体的情况
问我查出无精子，染色体是47XXY，想生小孩可以治疗吗？如...
职称：医师
专长：妇产科、尤其擅长月经不调等疾病
&&已帮助用户：109578
病情分析： 你好无精需要先明确无精的原因和性质,有先天性的原因,有后天继发导致的.有的病情是有治疗机会的,有的是没有治疗意义的;排精或手淫方法获得精液,连续三次检查均未发现精子,称为无精症.引起无精的病因1.睾丸生精障碍：⑴无睾症⑵隐睾症⑶先天性曲细精管发育不全⑷睾丸炎⑸睾丸结核⑹生殖器损伤：睾丸损伤,精索扭转⑺放射线照射⑻睾丸局部温度过高⑼食用棉籽油⑽精索静脉曲张以及性腺功能低下等.2.输精管道梗阻（1）先天性双侧输精管缺如（2）生殖管道损伤（3）生殖管道炎症：附睾炎,附睾结核,前列腺炎,精囊炎等（4）精囊良性肿瘤：精囊囊肿等.意见建议：建议您做进一步检查,以明确无精的原因,及早治疗,不要错过最佳怀孕年龄.
问染色体异常可以生宝宝吗
专长：心血管疾病和血液疾病
&&已帮助用户：220893
遗传病至今基本上都还是不治之症因此为了提高人口质量达到优生目的最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断根据弃劣留良的原则保存正常胎儿而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断神经管缺损胎儿仅是现有多种产前诊断方法中的一种此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法下面将主要的作些介绍 以染色体分析技术产前诊断胎儿染色体病以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水将其中的细胞经过培养后进行染色体分析这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)而且采得的标本不必经过细胞培养可以直接进行染色体分析当天就可以得到检查报告一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的 不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种进行产前生物化学诊断所用的标本过去也多采用经过培养的羊水细胞近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势 伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免只有在特殊需要时才作这种检查与X线诊断相比超声检查要安全得多而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似是一种较为理想的产前诊断方法此外迅速发展起来的一种叫做核磁共振的新的影像学诊断技术显像更清晰诊断效率更高而且十分安全它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景可惜这种诊断设备造价巨大目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备 随着光导纤维内窥镜技术的发展已经制造成功专门用来直接窥视胎儿的纤维内窥镜叫胎儿镜应用胎儿镜医生已能直接看到胎儿的某些部位取得产前宫内诊断的第一手资料了除了直接窥视外还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物进行胎儿宫内治疗自1999年广东中山大学附属第一医院生殖中心成功完成我国第一例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）至今PGD作为一种非常早期的产前诊断形式在我国已被普遍接受到目前为止我国共有7家PGD中心进行了超过150个PGD周期分娩了30个降胎儿PGD通常是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测将排除致病基因、诊断无遗传病的胚胎移植入子宫从而防止有遗传病患儿的妊娠由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段所以降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上准确地诊断出高危妊娠对患病胎儿进行选择性流产从而达到减少患病儿出生的目的这种产前诊断通常在孕16~18周进行选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤同时也会带来一些伦理道德上的争议在这种情况下PGD应运而生它的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害及伦理道德上的冲突从理论上讲凡可以通过产前诊断鉴别的疾餐有可能应用PGD进行诊断具体请与庄光伦教授联系
问染色体异常不能生育吗
职称：医师
专长：流产,宫外孕.子宫肌瘤.意外怀孕.盆腔炎.
&&已帮助用户：51890
病情分析：你好 这种情况是先天性发育异常 通常不能治愈的
意见建议：
问染色体异常是不是就不能怀孕了
职称：医生会员
专长：妇科常见疾病
&&已帮助用户：77120
病情分析： 一般来说，染色体异常分很多种情况，有的是借助一些方法可以怀孕的，比如说可以体外受精，可以帮你进行受精卵的筛选，留下正常的，排除不正常的一些受精卵，然后把正常的受精卵再移植到你的子宫里，让宝宝自由发育。意见建议：所以，您的情况建议还是去医院查一下染色体比较好的
问染色体异常还能要宝宝吗
专长：性早熟、小儿肥胖症小儿厌食症
&&已帮助用户：221345
首先你这种情况应该是基因突变造成的如果你再生育的话宝宝再次染色体异常可能性不大所以你是有可能继续生下一个降宝宝现在你不用盲目服药保证在怀孕之前你和你丈夫不抽烟不喝酒远离辐射不要服药宝宝就会正常
问染色体异常 是不是就不能怀孕了啊
职称：医师
专长：颈椎病、腰肌劳损、中风后遗症等疼痛性疾病
&&已帮助用户：2979
病情分析： 你好，你所谓的染色体，是指性染色体吧?那么是男方的，还是女方的染色体异常呢？如果是南方的话， 是X染色体，还是Y染色体呢？意见建议：如果是南方的，X染色体的话，那么怀孕是男性的话，或许就没有问题；如果是Y染色体的话，那么怀女性的应该就么有问题。当然，这个是理论上的，具体的需要咨询你的医师。祝你健康。
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
关注健康生活！
社会发展节奏快，生存压力大，很多人不能良好调节自我心理，导致.
长期持续这种不良的作息习惯，会给身体造成很大负担，通常晚睡会使
造成这种现象的原因很多，也是男性高发病症，一般分为假性和真性两
百度联盟推广
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
搜狗联盟推广
百度联盟推广
医生在线咨询
评价成功！本站已经通过实名认证，所有内容由张铭娜大夫本人发表
染色体异常的人多吗
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议
所就诊医院科室：
唐山工人医院 妇科
你好，不是很多见，严重程度要看类型
请尽快填表，我需要了解你的情况
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：胎停育&&
希望得到的帮助：染色体检查正常吗，能否正常怀孕
病情描述：染色体检查是女方46XX男方46X,Yqh-
疾病名称：2次怀孕胎儿复杂先心，单心室;右室双出口&&
希望得到的帮助：医生你好，什么原因导致2次心脏发育异常？是遗传吗？还是年龄大，小时候手术影响卵子质...
病情描述：2015年8月怀孕，孕当月吃5天调经和15天滋补中药，12月查出单心室引产。之后来3次月经，2016年4月意外怀孕，有保胎打1月黄体针，孕前查优生5项阴性。妇科常规检查正常。9月查出右室双出口，血管平...
疾病名称：胎停育&&
希望得到的帮助：对怀孕有影响吗
病情描述：染色体检查女方的是46XX,男方的是46X,Yqh-正常吗？能读正常怀孕
疾病名称：怀疑染色体del（X）（q28）&&
希望得到的帮助：具体详细解答
病情描述：delXq28能导致孩子什么病？有没有致病性？
会致病吗？性染色体2区8带丢失的话？
疾病名称：染色体易位&&
希望得到的帮助：试孕和试管的成功概率都有多少？建议试孕还是试管？，谢谢啦，摆脱了，?
病情描述：胎停一次生化一次，老公染色体异常，想听听专家的建议，是继续试孕，还是试管
去年胎停一次，上个月生化一次
疾病名称：突变点位：235dclC，结果：杂合突变&&
希望得到的帮助：是否需要去门诊
病情描述：孩子出生26天，孩子出院时抽血的检测报告今天回来了，然后看到这个指标是这样的.问问医生这是什么情况，严不严重。
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
希望得到的帮助：是否可能携带隐性致病基因？是否有可能影响下一代？有什么方法可以检测我是否携带隐性...
病情描述：本人男，24岁，身体健康。我父亲是进行性肌营养不良症患者，我奶奶是隐形病因携带者，我母亲身体健康，无致病基因。请问医生我是否有可能携带这种病的隐性致病基因？有什么办法可以检测我是否带...
疾病名称：染色体异常&&
希望得到的帮助：希望医生帮我解惑
病情描述：人流两次，第二次葡萄胎，现在本人血液检查，染色体多态性:46xx1qh，请问能怀上孕生健康宝宝么
疾病名称：类脂质蛋白沉积&&
希望得到的帮助：类脂质蛋白沉积征
病情描述：声音嘶哑睫毛根部有淡黄色一串串小颗粒06年确诊类脂质蛋白沉积征想问医生如果做基因筛查挂什么科
疾病名称：染色体&&
希望得到的帮助：帮忙看报告
病情描述：G?染色体形态差
疾病名称：我弟弟是血友病 我可以查是不是携带者吗&&
希望得到的帮助：我有一男孩正常
病情描述：我想要二胎
但我弟是血友病
我可以要吗
疾病名称：遗传代谢病和三代试管&&遗传代谢病&&
希望得到的帮助：我们的情况是可以自然受孕还是需要三代试管
病情描述：之前有两个孩子 都是新生儿期间夭折 然后我们父亲做了遗传代谢病基因的检测
疾病名称：染色体异常&&
希望得到的帮助：准备做试管，对于试管有无影响
病情描述：男,28岁。检查的项目：外周血淋巴细胞核型分析
中文详述：20个细胞均为男性核型，Y染色体异染色质区短小
疾病名称：染色体46xy21pstk+&&
希望得到的帮助：对怀孕有没有影响，
病情描述：精液质量活跃度正常，刚查出染色体异常想咨询一下。
疾病名称：类脂质蛋白沉积&&
希望得到的帮助：是不是遗传会不会遗传下一代能不能染色体筛查找到突变染色体进行干扰
病情描述：类脂质蛋白沉积染色体异常突变蛋白沉积声音嘶哑
疾病名称：染色体及胎儿回声增强&&
希望得到的帮助：自然流产一次，胎停一次
病情描述：帮我看看胎儿患唐氏儿风险大不？备孕三年好不容易才保住的这个孩子
疾病名称：基因突变&&咖啡斑&&神经纤维瘤&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？...
病情描述：宝贝有咖啡斑，其他没有症状，医生建议基因检测，请问宝贝该怎么办？我备孕二胎怎么办？
疾病名称：特发性眼球震颤&&
希望得到的帮助：无家族遗传史，我的这种情况会遗传给孩子吗？
病情描述：您好，经检查我是先天性特发性眼球震颤，出生四个月发病，无家族遗传史，整个家族只有我一人有次症状，目前已婚，已有一男孩，三岁四个月，孩子正常。网上有报道说眼球震颤是x性染色体或常染色体...
疾病名称：2次流产孩子15号染色体异常先心病夭折&&
希望得到的帮助：能不能备孕
病情描述：其余检查都正常，请问染色体影响备孕不，谢谢！风险有好大？
疾病名称：染色体异常，第三代试管婴儿&&
希望得到的帮助：请问医生，我们这种情况男女双方各自的染色体遗传概率是多少，如果想生育一个健康的宝...
病情描述：结婚四年未孕，后决定做试管婴儿。检查得出：女方性染色体嵌合45X(3)46XX(74)47XXX(3)，男方46XY，inv(9)(p12q13),9号染色体臂间倒位。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张铭娜大夫的信息
妇科常见病，产科妊娠分娩、围产期保健，产科急危重症等
张铭娜，女，主治医师，硕士研究生，毕业于天津医科大学。擅长产科妊娠分娩、围产期保健，妊娠期糖尿病、甲...
产科可通话专家
珠海妇幼保健院
副主任医师
上海市第一妇婴保健院
潍坊市人民医院
重医大附一院
副主任医师
安徽省妇幼保健院
济宁医学院附属医院
好大夫在线电话咨询服务百度拇指医生
&&&普通咨询
您的网络环境存在异常，
请输入验证码
验证码输入错误，请重新输入同事长了肿瘤，做了病例后才知道是良性的，不做病理，怎么区分良性肿瘤和恶性肿瘤呢？
患者信息：女
病情描述：我的一个同事因为身体中长肿瘤了做了手术，做了病理后，医生说这种肿瘤是良性的，请问，不做病理怎么来区分良性肿瘤和恶性肿瘤呢？
最佳回答百姓健康网53473位专家为您在线解答
病情分析：想要区分良性肿瘤和恶性肿瘤，首先要看它们的生长方式，良性肿瘤一般长的都比较缓慢，而且表面是光滑整齐的，可以推动。恶性肿瘤生长速度非常快，表面是不整齐，常常也会有凹凸不平的感觉，甚至有溃烂的情况出现。良性肿瘤一般疼痛感比较轻或者没有痛感，而恶性肿瘤往往会有剧烈的疼痛感。
回答时间：
Ta帮助了3101人
回答列表（1）
Ta帮助了405人
病情分析：良性肿瘤的血管壁是完整的，不容易出现出血溃烂的情况，而恶性肿瘤常常会有出血溃烂的情况发生。良性肿瘤可以长得很大，恶性肿瘤一般不会长得特别大。
回答时间：
26岁提问时间：
病情描述：小三阳怎样治疗才有用？
医生建议：你好，一般这情况应做到调养、劳逸和随访的三结合，提高个人免疫功能和抗病毒能力，力求消除肝病毒和保持不再发病。定期复查肝功能
16岁提问时间：
病情描述：祛痘印大约多少钱，有的痘印深有的浅，脸上大多数都有
医生建议：根据你所描述的这种情况来看，你所说的这种现象无法预估费用，只能说是到当地正规医院的，整形美容科，接受激光治疗，看看有没有帮助和改善
20岁提问时间：
病情描述：我们宿舍里有一个人，我很讨厌ta,每次看到ta就很烦，听到ta的声音就觉得很难受，很想很想骂ta一顿打ta一顿，但是只是想。我们宿舍另外几个人也很讨厌ta，都忽视她的存在，因为ta做的事情很恶心。看到ta真的真的很难受，很抑郁，只要ta不在我眼前出现我的心情超级好，一看到ta话也不想说，表情也不想有。真的真的很想要ta离开我们宿舍，做梦都想。反正现在看到ta，我都觉得我是神经病了，我该怎么办，我做不到像别人所说的不在意，不理ta就好这种，很抑郁。
医生建议：你好！每个人受到的教育不一样，性格也不一样，生活中会遇到各种各样性格的人，应当多理解，容忍，学会共处。
45岁提问时间：
病情描述：我的皮肤松弛不紧致了，肌肤也没有弹性了，面颊下垂的也很明显了，想做面部提升手术，多少钱
医生建议：你好，女性随着年龄的增长及胶原蛋白的缺失，会出现皮肤松弛，失去弹性与光泽。
16岁提问时间：
病情描述：我吃了过期五个月的方便面，现在怎么办，会中毒吗？我会怎么样，医生麻烦你，方便面有点异味
医生建议：你好，根据你的病情描述症状，你的这种情况最好去当地洗胃