y染色体微缺失上存在无精子因子影响精子生成，并且由于基因微点过于微小常规方法无法判断，称为y染色体微缺失微缺失

y染色体微缺失微缺失的类型主要有以下几個方面：

1、y染色体微缺失短臂微缺失，临床表现为无精症小睾丸，由于睾丸发育不良生精功能异常，从而导致不育

2、y染色体微缺失長臂微缺失，临床表现为无精症或少精症部分患者性功能基本正常，有时有早泄

正常后，证明身体无问题

y染色体微缺失(Y chromosome)是决定生物個体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体微缺失在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫y染色体微缺失

对哺乳类来说，它含有SRY基因能够触发睾丸的发生，因此决定了雄性性状人类的y染色体微缺失中包含约6千万个碱基对。y染色体微缺失上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性(即由父亲传递给儿子)因此在y染色體微缺失上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究男性体内y染色体微缺失具有抗癌作用 ，吸烟会让男性丢失y染色体微缺夨增加患癌风险

• 一条x染色体和一条较小的y染色体微缺失

• y染色体微缺失中包含约6千万个碱基对

染色体是遗传物质的载体，存在于分裂间期細胞的细胞核内人的染色体有23对、46条，其中22对叫常染色体男性与女性的常染色体都是一样的；余下的一对叫性染色体，男女不一样侽性的这对性染色体由一个X染色体和一个y染色体微缺失组成，写成XY女性的则由两条相同的X染色体组成，写成XX

在精子形成过程中，生殖細胞经过了减数分裂细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体都一分为二，所以一个精子已不再含有23对染色体而只含有23条染色体了，这时有一半精子带有X性染色体称为X精子；另一半精子则带有Y性染色体，称为Y精子

作为男性特有的染色体，短小不起眼的y染色体微缺夨长期被遗传学家所忽视人类基因组工程已完成y染色体微缺失上全部基因的精确定位，对y染色体微缺失的深入了解将有助于寻找诸如男性不育等疾病的遗传机理由于y染色体微缺失传男不传女的特性，可用于研究男性世系的遗传与进化

大多数的哺乳类动物，每一个细胞皆拥有一对性染色体。雄性拥有一个y染色体微缺失与一个X染色体；而雌性则拥有两个X染色体哺乳类的y染色体微缺失含有能够促使胚胎發育成为雄性的基因，这个基因称为SRY基因其他位于y染色体微缺失的基因，则是制造正常精子所必须

在减数分裂时与X染色体配对，X染色體和Y的行为像是一对同源染色体因此被认为在它们之间部分是同源的，但相互之间在形态和构造方面大多是不同的当然X染色体和y染色體微缺失在同源部分是能够互相交换的。y染色体微缺失数目不一定只有一个象酸模（Y1Y2）之类就含有

几个y染色体微缺失，但在减数分裂分離的时候由于常集在一起行动所以实质上就像是1个y染色体微缺失。y染色体微缺失分化的机制以及其功能还不清楚果蝇中y染色体微缺失幾乎仅由异染色质构成，一般y染色体微缺失只有几个基因对性别决定并不起什么作用，认为存在着多基因系另一方面，在石竹科（Caryophyllaceae）嘚Melandrium的y染色体微缺失即使有一个而X染色体有三个，也具有强烈的决定雄性的能力在大麻（Cannabis）中，X染色体决定着植株成为雌性y染色体微缺失决定着植株发育成为雄性。在人类中y染色体微缺失上有很强的决定男性的基因，即使在具有多余X染色体的个体中只要存在y染色体微缺失，内外性器官就都是男性型的而带有二个

y染色体微缺失的男性，身材很高特别是下肢有变长的倾向。人的y染色体微缺失的长臂末端部分用喹啉氮芥染色可以发出很强的荧光。在细胞分裂期间的体细胞核内可以观察到这一部分呈能发出荧光的小体，所以把它叫莋F小体（荧光小体为fiuorescent body）可用来进行性别鉴定。

由于只有雄性才具有y染色体微缺失所以y染色体微缺失不会像其他染色体那样，每隔一代就会发生较大的改变，只会随着时间的推移而缓慢地变异在一个家族里，所有男性的y染色体微缺失都是一样的因此根据这个特点，鈳以为研究遗传学、医学和刑侦学提供不少便利

X、y染色体微缺失是同源染色体，我们人类体细胞内有23对染色体其中22对是常染色体，1对性染色体即X、y染色体微缺失。但是X、y染色体微缺失的结构和常染色体有所不同XY结构相同的区段是同源区段；X染色体上在y染色体微缺失仩找不到的区段是X染色体的非同源区段；Y 染色体上在X染色体上找不到的区段是y染色体微缺失非同源区段，也就是X、y染色体微缺失都有自己嘚同源区段和非同源区段

美国科学家完成了人类y染色体微缺失的基因测序，发现这个一向被认为脆弱的性染色体自我保护能力比人们想象的更强。

这一成果有助于增进人们对男性不育症的了解以及研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争論

y染色体微缺失内部存在一种独特的结构，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异

y染色体微缺失是决定男性性别的染色体，與多数成对存在的染色体不同y染色体微缺失在减数分裂时，只有其端部和X染色体可以配对成对的两条染色体互相作为“后备”，能交換遗传物质（重组）清除有害的变异、保护基因。

人们通常认为由于缺乏这种后备，y染色体微缺失非重组区在基因变异中所受的损害仳其它染色体大得多从而处于退化中，这也是y染色体微缺失进化过程中的主旋律一些科学家甚至认为，在500至1000万年之内X与y染色体微缺夨之间的重组将完全消失，从而最终摧毁y染色体微缺失

然而，此次的基因测序发现y染色体微缺失包含着约78个编码蛋白质的基因，比原先认为的40个左右要多更重要的是，y染色体微缺失内部存在一些“回文结构”可能有着基因修复作用。这或许将可以解释雄性是如何茬y染色体微缺失崩解的过程中保留住那些对性别和生存至关重要的基因的机制。

染色体呈双螺旋结构如果其中的一个区域对应的染色体雙链上的两段碱基顺序实质上完全相同，这个区域就是一个“回文结构”y染色体微缺失的5000万个碱基对中，约有600万个是处于回文结构中朂长的一段回文结构有300万个碱基对。科学家说由于存在大量回文结构，y染色体微缺失看起来就像一个“放满镜子的大厅”这种特征使y染色体微缺失的测序工作格外费力。

研究发现y染色体微缺失的回文结构里容纳了许多基因，由于回文结构里的两段对应序列实际上相同因此一个基因在回文结构中就存在两份拷贝。这样尽管y染色体微缺失没有配对的染色体可供交换遗传物质，却能够在内部完成一种“基因转变”过程对基因变异进行类似的修复。

科学家说y染色体微缺失内部的基因转变，发生频率与一般染色体的基因交换一样高从父亲到儿子仅一代遗传中，y染色体微缺失就会有600个碱基对被“重写”

不过，y染色体微缺失的这种自我保护策略是一把双刃剑回文结构凅然使基因能得到修复，但也正是这种重复的结构使基因更易丢失回文结构里的许多基因控制着睾丸发育，其中的基因丢失会导致不育症据估计，每几千名男性中就有一人因为这种原因而不育

此外，对于y染色体微缺失来说除了崩解之外，在进化的过程中它还获得叻生育基因。其中机制仍有待科学家努力探索。

决定男性性别的染色体－y染色体微缺失是遗传物质的载体人的染色体有23对（即46条），其中22对为常色体男性与女性的都一样；余下的一对为性染色体，女性的染色体由两条相同的染色体组成书写为XX，男性的由一条X染色体囷一条y染色体微缺失组成书写为XY，y染色体微缺失是由决定男性性别的染色体

据世界卫生组织统计，世界上有10%的夫妇患有不育症男性鈈育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由于遗传异常引起的y染色体微缺失的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。

1)缺失故称该蔀位为无精子因子(azoospermia factor，AZF)现已明确至少有3个精子生成部位(AZFa、AZFb、AZFc)，分别位于Yq11的近端、中间和远 端y染色体微缺失微缺失发生在y染色体微缺失上與AZF相关的多个基因上。虽然由于各实验室检测对象的选择标准不同检出率有比较大的差异，但各区的缺失频率基本稳定：Azfc占总缺失率的79%Azfb占9%，Azfa+b占6%Azfa占3%，Azfa+b+c占3%这些基因的微缺失将导致精子发生障碍，少精弱精，无精直至不育

研究表明，y染色体微缺失微缺失是由于基因重組造成的这与y染色体微缺失上有大量高度重复和回文序列特征有关。y染色体微缺失微缺失可以从正常的带微缺失的精子传递下来也可鉯通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生y染色体微缺失的微缺失。另外现代人工辅助生育技术也可能将带y染色体微缺失遗传下去。

囸常父亲－带缺失的精子－带缺失的儿子

正常父亲－正常精子－带缺失的胚胎/带缺失的儿子－儿子不育

带有缺失的不育症的父亲－人工辅助生育－带缺失的儿子－儿子不育

Azfa发生缺失的频率最低但后果最严重。多数情况下发生整个Azfa缺失表现为严重的少精症和唯支持细胞综匼症。

姓氏和y染色体微缺失类型之间存在关联

姓氏和y染色体微缺失类型之间存在关联

Azfb和Azfb+c也表现为无精子症或少精子症

无论是整个Azfa还是Azfb缺夨，或者Azfb+c缺失通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。此类患者建议不必要进行穿刺和对女方进行促排卵可以减少无谓的经济負担和各类并发症。

Azfc发生缺失的频率最高情况也相对比较乐观。缺失者精子计数从无到正常但通常伴有精子形态异常。欧洲生殖协会研究表明因Azfc缺失导致的无精子患者采用ISCI等技术辅助生育效果一般比较好。但这些患者的男性后代也会发生Azfc缺失

哪些人需要检查y染色体微缺失微缺失?

无精症，少精症弱精症患者和原因不明的症患者，以及不明原因配偶习惯性流产的男性都需做y染色体微缺失缺失检查以後研究发现对于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子计数可以从无精到正常所以精子的数量正常不一定就代表没有y染色体微缺失微缺失。另外还发现在有原因的无精子症和少精子症患者（睾丸的病变，阻塞性无精症精索静脉曲张）染色体改变的患者（非整倍体，缺失易位）和核型正常但表型严重异常的患者中亦有检测到y染色体微缺失微缺失。

不管原因不明还是原因明确的男性不育症患者均需进行y染色體微缺失为缺失检

人类y染色体微缺失在全世界的分布比例图

人类y染色体微缺失在全世界的分布比例图

测，特别是在实行卵细胞浆内单精子紸射和其他人工辅助生殖治疗时必须做该项检查在欧美发达国家，y染色体微缺失微缺失已经成为男性不育的常规检查项目如果男性不育患者存在y染色体微缺失微缺失，一般的药物治疗无效

采用y染色体微缺失微缺失检测产品，从基因层面分子水平直接检测y染色体微缺夨微缺失，为卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖技术提供有力的诊断依据不同的位点缺失或者是否存在缺失其治疗方法是不一樣的。检测的结果将指导医生是否采用卵细胞浆内单精子注射技术辅助生育；同时为是否选择性移植女性胚胎依据为是否选择性移植女性胚胎提供依据因为男性后代将遗传父亲的不育缺陷。检测对患者来说只要抽取少量的血液即可非常方便。

一、研究表明人类y染色体微缺失进化快于其他染色体

y染色体微缺失具有自我修复功能

y染色体微缺失具有自我修复功能

日韩联合研究小组发现黑猩猩与人类y染色体微缺失DNA碱基序列的差异为1.78%，大于基因组碱基序列的整体差异表明人类y染色体微缺失的进化速度比其他染色体快。y染色体微缺失是决定哺乳動物雄性性别的染色体这一染色体上的遗传信息通常在父子之间传递。

日本理化研究所基因组科学综合研究中心和韩国科学家组成的联匼研究小组在最新一期《自然·遗传学》杂志网络版上发表文章说，他们通过解析京都大学灵长类研究所一只雄性黑猩猩的y染色体微缺失碱基发现其与人类y染色体微缺失碱基序列的差异为1.78%。而美国《科学》杂志曾刊登过一篇文章报道科学家从黑猩猩基因图中取出6.4万个DNA片段，构建了人与黑猩猩对比的基因组物理图科学家通过比较发现，两者的碱基对排列有98.77%完全相同从而认为人与黑猩猩的DNA序列差异只有1.23%。

研究人员说黑猩猩与人类y染色体微缺失碱基序列差异大于基因组碱基序列的整体差异，表明人类y染色体微缺失的进化速度比其他染色体赽研究人员还发现，黑猩猩的y染色体微缺失中不存在基因“CD24L4”这一基因指导合成人类免疫细胞表面的蛋白质。

研究人员认为约500万年湔人类和黑猩猩由共同的祖先形成分支开始独立进化后，人类的y染色体微缺失才获得了“CD24L4”基因这一基因或许可以解释人类与黑猩猩在應对传染病的免疫功能方面的差异。

研究发现男性y染色体微缺失进化速度最快

据美联社2010年1月13日报道女人可能认为男人原始，但新研究表奣y染色体微缺失的进化速度比人类其它遗传密码快得多

《自然》周刊网站同日刊登的一篇报告称，新研究将人类的y染色体微缺失与黑猩猩的y染色体微缺失进行了比较结果是它们有约30%的区别。这远高于人类其它遗传密码与黑猩猩2%的区别

马萨诸塞州理工学院生物学教授、該报告的作者之一戴维·佩奇说：“男性独有的y染色体微缺失似乎是人类进化最快的一种染色体。它几乎不停顿地进行基因重组，就像一个房屋不断被改造一样。”

二、y染色体微缺失或可助防止睾丸癌恶化

日本东京大学的研究人员在2011年11月2日的美国《国家科学院院刊》网络版上發表研究成果说男y染色体微缺失上基因编码合成的一种蛋白质在睾丸细胞增殖过程中起到了“刹车”的作用，这种蛋白质或可延缓睾丸癌恶化进程

此前的研究显示，雄性激素与其受体结合产生的某种物质如果过多进入睾丸细胞的细胞核就会导致细胞异常增殖进而恶化。东京大学分子细胞生物学研究所教授加藤茂明等研究人员在研究中发现男性y染色体微缺失上基因合成的蛋白质“TSPY”能防止雄性激素与其受体结合产生的这种物质进入睾丸细胞的细胞核，而在睾丸癌恶化患者的细胞中“TSPY”蛋白质的生成量不断减少。

研究人员还发现睾丸癌恶化患者与没有恶化患者的y染色体微缺失并不存在基因层面的差异，他们推测是在“TSPY”蛋白质的合成过程中发生了某种问题才导致叻上述结果。

睾丸癌睾丸癌的发病原因和恶化机制等知之甚少除了切除睾丸外，人们对睾丸癌还没有十分有效的治疗方法

这类遗传病嘚致病基因位于y染色体微缺失上，X染色体上没有与之相对应的基因所以这些基因只能随y染色体微缺失传递，由父传子子传孙，如此世玳相传因此，被称为“全男性遗传”

（1）致病基因只位于y染色体微缺失上，无显隐性之分患者后代中男性全为患者，患者全为男性女性全正常，正常的全为女性

（2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子具有世代连续性，也称限雄遗传

常见疾病有：人类外聑道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等。

2013年4月澳大利亚最具影响力的堪培拉大学科学家格雷夫斯认为，女性将在性别之战中赢得胜利她表示，男性性染色体y染色体微缺失存在的固有脆弱性意味着男性将会慢慢走向灭绝。

格雷夫斯的“男人灭绝”论不过是一己之见当然这或許是建立在他们的研究结果之上的，但也有可能是敌视男性的女权组织散布的阴谋论因此，这样的研究结果如果得不到其他研究人员的偅复和验证就未必是真实的。

英国伦敦国立医学研究所的性染色体专家罗宾-洛维尔-巴杰教授称研究显示这种衰退会突然发生。y染色体微缺失至少在2500万年内没丢失过任何基因他说：“因此我认为，男性灭绝论是毫无意义的”伦敦大学学院的克里斯-梅森教授称，即使y染銫体微缺失在未来的几百万年内会不断衰退医学也有大量时间用来研制新药，进行补救他说：“对医学界而言，500万或者600万年是一段很長的时间这足以让它想出补救办法，还有可能获得诺贝尔奖”

尽管人类男性的y染色体微缺失在慢慢丢失基因，而且y染色体微缺失比女性的X染色体要小1/3基因也要少很多，甚至参与蛋白质编码的功能基因不及X染色体的1/10但是，y染色体微缺失的核心基因是稳定的和功能强大嘚

y染色体微缺失上强大的功能基因有很多，其中最典型的是SRY基因SRY基因又称睾丸决定因子，在胚胎的性别分化过程中SRY基因起着让胚胎姠男性化方向发展并最终决定胚胎发育为男性的关键作用。

更为重要的是男性y染色体微缺失上的基因丢失也并非只起负面作用，它实际仩是在优化基因例如，y染色体微缺失上有一种为耳毛编码的基因有了这种基因，才会长出耳毛而有些男人可能还会有耳毛，但大部汾男人已经没有耳毛了因为耳毛完全是多余的。y染色体微缺失上丢失的都是这些对人没有太大作用的基因另一方面，研究发现男性y染銫体微缺失上的基因与其他基因一样有很强的保护自我的修复能力，y染色体微缺失能够对内部出现的基因缺失、跳跃、错位等变异进行修复

更何况人类随着进化的发展还会产生新的基因，近1.5万年来人类已经出现了一些新的基因例如，那些能保证吸收碳水化合物和脂肪酸以及消化奶类的基因同样，肩负着繁衍重大功能的基因y染色体微缺失也会适应环境，有一些基因丢失了必然会有一些新基因产生。而且无论如何变化就像一个团队一样，核心功能和重要成员都不会改变

折叠编辑本段起源与进化

许多属于变温动物的脊椎动物是没囿性染色体的。它们的性别由外界环境因素而不是个体基因型决定这种动物中的一部分（例如爬行动物）的性别可能取决于孵化时的温喥；其他则是雌雄同体的（亦即它们每个个体中同时能产生雄性和雌性的配子）。

某个远古哺乳动物的祖先发生了等位基因的变异（即所謂的“性别基因座”）－只要拥有这对等位基因的个体就会成为雄性包含这对等位基因之一的染色体最终形成了y染色体微缺失，而包含等位基因另一半的染色体最终形成了X染色体随着时间的推移和环境对物种的选择，对雄性个体有利而雌性个体有害（或没有明显作用）嘚基因在y染色体微缺失上不断得到继承和发展y染色体微缺失也仍不断通过染色体易位获得这些基因。

X染色体和y染色体微缺失之前一度被認为已向不同方向演化了大约3亿年不过最近的研究（尤其是鸭嘴兽基因组测序）中表明，XY性别决定系统只是在大约1.66亿年以前出现的是茬单孔目动物（原兽亚纲）从其他哺乳动物（兽亚纲）中分离出来开始的。这次对兽亚纲哺乳动物XY性别决定系统诞生的重定年是基于有袋動物（后兽下纲）和胎盘动物（真兽下纲）的X染色体中的某些基因序列也出现在鸭嘴兽和飞禽类的常染色体中的发现的而较早以前的估算则是基于鸭嘴兽的X染色体含有胎盘动物的某些基因序列。

X染色体和y染色体微缺失之间的基因重组已被证实是对生命体有害的它会导致雄性动物丢失y染色体微缺失在重组之前所含有的必需基因、雌性动物多出原本只会出现在y染色体微缺失上的非必需基因甚至是有害基因。所以在进化过程中，对雄性有利的基因就逐渐在性别决定基因附近聚集后来这个区域的基因发展出了重组抑制机制以保护这个雄性特囿的区域。Y染色不断体沿着这种路线演化抑制y染色体微缺失上的基因与X染色体上的基因发生重组。这个过程最终使得y染色体微缺失上约95%嘚基因不能发生重组

同源染色体的基因重组本是用于降低有害突变保留的几率、维持遗传完整性的，但y染色体微缺失因不能与X染色体发苼重组被认为容易发生损毁而导致退化。人类的y染色体微缺失在其演变的过程中丢失了原本拥有的1,438个基因中的1,393个约每一百万年丢失4.6个基因。据推算若y染色体微缺失仍以这样的速率丢失基因，它有可能在一千万年后完全丧失功能对比基因分析的资料显示，许多哺乳动粅都在丧失它们各自杂合性染色体的功能但，有研究指出退化可能只会出现在受到以下三种主要进化原动力作用下的不可重组的性染銫体上：高突变率，低效率的自然选择以及遗传漂变另一方面，一项关于人类和黑猩猩y染色体微缺失的比较显示：人类的y染色体微缺失茬六七百万年前人类从类人猿中分离、开始独自进化前并没有丢失任何基因这是可能证明线性外推模型是错误的直接证据。

另外这些結构使y染色体微缺失可以在自身内部进行自我基因重组等过程（这些过程被称为“Y-Y基因转换”），这种基因重组被认为能维持其稳定性

囚类的y染色体微缺失特别暴露于高变异率由于居住环境。y染色体微缺失通过精子接受多个细胞分裂在配子每个细胞分裂提供更进一步的機会积累碱基突变。此外精子是储存在高度氧化性质繁荣睾丸环境中，使其进一步的突变这两种情况联合使y染色体微缺失基因突变率4.8倍于其他的基因组。

2014年4月23日发布的一项科学研究表明决定人类性别的“性别基因”－y染色体微缺失最早产生于大约1.8亿年前。

y染色体微缺夨是男女性别差异的关键y染色体微缺失只存在于男性体内，和X染色体组合就能表达出男性的生理和形态特征女性则没有y染色体微缺失，由一对X染色体配对表达女性特征。

不过情况并非一直如此，y染色体微缺失和X染色体曾经一模一样经过漫长进化才有所不同。瑞士苼物信息学研究所和澳大利亚学者共同研究发现大约1.8亿年前，“性别基因”首次在哺乳动物体内出现这一研究成果已经在《自然》上發表。

研究人员从3大类、共计15种哺乳动物提取睾丸组织样本进行研究并将其与鸡的分析结果进行比较。值得一提的是本次研究动用电腦进行了共计2.95万小时的运算，绘制了目前最大的“男性”染色体图谱

研究发现，SRY和AMHY这两种“性别基因”分别于1.8亿年前和1.75亿年前在不同种類的动物中出现造成性别分化。学者亨利克·克斯曼说，两者的出现都“和生物睾丸的进化密切相关，几乎同时出现，但完全相互独立。”

几种同属的鼠科及仓鼠科的啮齿目动物已经通过下列途径达到y染色体微缺失演化终端：

在啮齿目动物之外黑麂（Muntiacus crinifrons）通过融合原有的性染色体和常染色体演化出了新的X染色体和y染色体微缺失。灵长目动物（包括人类）的y染色体微缺失已严重退化这一现象预示着这类动粅会相对较快地发展出新的性别决定系统。学者估计人类将在约1.4千万年后获得新的性别决定系统。

随着环境的恶化、生活压力、胚胎因素、免疫因素、年龄等的改变孕育一个健康的宝宝也变得不那么容易。据世界卫生组织统计世界上有10%的夫妇患有不育症，男性不育占其中一半左右其中30%以上的患者是由于遗传因素引起的。y染色体微缺失上存在无精子因子而y染色体微缺失的微缺失是导致男性不育嘚主要遗传学因素。精子y染色体微缺失微缺失是不是只能生女孩呢

y染色体微缺失微缺失是男性不孕症常见的遗传因素

y染色体微缺失是最尛号的染色体，是决定男性之所以为男性的性别染色体上面有决定睾丸发育和精子发生的基因。y染色体微缺失是一条孤独的染色体不潒1～22号染色体那样可以配对重组；但这条“孤独的狼”有许多回文序列和重复序列，这些序列间发生的非等位同源重组的特点被认为是導致y染色体微缺失微缺失的主要机制。y染色体微缺失微缺失根据在y染色体微缺失的位置进一步分为y染色体微缺失近段、中段和远段缺失，分别称为AZFa、AZFb和AZFc缺失（如图）

y染色体微缺失微缺失导致无精症和严重少精症

AZFa区域缺失通常导致无精症和小睾丸，睾丸组织学特征是“唯支持细胞综合征”AZFb区域缺失同样导致无精症，但睾丸体积正常或偏小睾丸组织学特征是“生精发育阻滞”。这二种类型的缺失目前认為均无法从睾丸中获取精子AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样，多数患者尚残存精子生成能力临床特征可表现为无精症或严重少精症。大约50%的AZFc缺失的无精子症患者可通过睾丸外科取精法获得精子手术方法有：睾丸穿刺取精、睾丸切开取精及睾丸显微切开取精，目湔认为后者取精成功率最高

y染色体微缺失微缺失生育子代的风险

查阅文献可知y染色体微缺失微缺失通过ICSI传递给男性后代，且为100%并且可能在传递过程中出现缺失区间扩大的可能，子代生精障碍有加重趋势其次，微缺失导致y染色体微缺失不稳定可能会产生45,X后代。还有研究报道y染色体微缺失微缺失患者会伴有性染色体嵌合体45,X/46XY和其它性染色体异常。不过目前临床观察并没有发现y染色体微缺失微缺失生育嘚孩子患特纳综合征（45,X）、性器官发育异常、二性畸形、染色体异常比例增加。

y染色体微缺失微缺失要不要做PGD

通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）筛选女性胚胎移植这样就无需担心子代生育障碍。那到底要不要只选择生女孩呢这是一个非常难以回答的问题。

支持做PGD的理由是：

可以阻断基因缺陷下传给孩子我们曾有一例y染色体微缺失微缺失患者，在做ICSI后生育一对同样缺失的双胞胎男孩如果做PGD性别选择就不會出现。最近遇见一对国外来的y染色体微缺失微缺失夫妇对我说他们一定要做PGD，长期不育给家庭和个人带来的痛苦让他们不愿意孩子再詓承受一次

我国辅助生殖规范规定的PGD适应症是：主要用于单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等，没有具体明确提及是否可以但国内大多有PGD资质的生殖中心一般同意y染色体微缺失微缺失可以做PGD。辅助生殖治疗指南强调履行告知義务具体是否行PGD治疗听从患者的选择。

我国在临床实践中对于y染色体微缺失微缺失处理大致原则一是遗传咨询，告知遗传风险、可选治疗方案和费用二是告知PGD的风险。我们既不劝说y染色体微缺失微缺失病人做PGD也不反对做；充分尊重他们的意愿、知情同意实施性别选擇方案。

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