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什么是遗传性球形红细胞增多症
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“性球形红细胞增多症”，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性，主要表现为贫血、、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。
正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”，就是因为红细胞呈球形，而且这种病又是遗传性的，故此得名。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常显性遗传”。
正常红细胞的膜上有许多蛋白，它们相互盘绕，像钢筋弹簧一样维持着红细胞的盘状形态，这样红细胞表面面积较大、变形能力也强。正是由于这个原因，当血液流经脾脏时，红细胞才能通过变形的方式穿越比它直径小得多的脾微循环结构。如果红细胞膜蛋白结构或功能有了缺陷，使红细胞变成了球形，由于表面积减少，变形能力减弱，而脆性随之增加，穿越脾脏毛细血管时就变得很困难，容易被脾脏破坏。红细胞破坏增多，便导致溶血性贫血。从红细胞中裂解出的大量血红蛋白分解生成一种叫“胆红素”的物质，可引起皮肤、巩膜黄染，这种临床表现叫做“黄疸”。脾脏也由于红细胞在此破坏、刺激增生而越来越大，然后继发肝脏肿大。由此可见，贫血、黄疸、肝大、脾大是遗传性球形红细胞增多症的四大症状。
本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。
由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以最好在5岁以后进行脾切手术。如果患儿病情严重、不能等到5岁以后切脾，手术年龄也可适当提前，但无论如何不能在1岁内手术。5岁以内切脾的患儿，应每月注射一次长效青霉素预防感染，注射时间根据切脾时的年龄而定，最少半年。
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客服信箱： & 电话：确诊遗传性球形红细胞增多症的检查有哪几项
确诊遗传性球形红细胞增多症的检查有哪几项
婴儿34周因胎盘低置早产，孕中期有过几次大出血，出院后黄疸一直不退，40多天的时候查出来有6%的球形红细胞，输上红细胞黄疸就退到正常值了，大夫当时建议去天津做化验确诊到底是不是遗传性球形红细胞增多症。由于孩子太小，一直也没做，疫苗也没打上，想请问，咱院能做这样的检查吗，谢谢！
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共3条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：住院医师
专长：常见感染性疾病、妇科疾病的治疗。
您好，建议您可以去医院血液科查看具体情况，积极配合治疗，对症处理您目前的症状。
职称：副主任医师
专长：孕期营养保健,乳母营养保健,女性营养保健,各类慢性...
&&已帮助用户：5211
指导意见：你好根据你的描述这种情况我们医院不能检查此项化验，建议去天津医科大学血液科或是中国血液病研究所就诊即可！
职称：副主任医师
专长：慢性宫颈炎,阴道炎,月经不调,分娩,早产,妊娠呕吐...
&&已帮助用户：51957
指导意见：你好！这种情况是应该去比较大的医院检查一下为宜，否则不能判断是否有血液疾病，根据症状需要排除。
问遗传性球形红细胞增多症有什么治疗办...
职称：医师
专长：内科，脑血管常见病
&&已帮助用户：54235
病情分析： 遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。意见建议：脾切除是主要的治疗方法 是脾切除它能减轻绝大多数H贫血使网织红细胞接近正常（降至1%～3%）对于多数重型，虽然不能完全缓解但能显著改善症状。补充叶酸1mg/d口服。溶血严重者应给予输血。一般治疗当发生溶血危象或再障危象时应输血。平日注意防治感染。给予小量叶酸，以防缺乏。祝你健康！
问孩子一周了，患有遗传性球形红细胞增多症，可以注射各...
职称：主治医师
专长：小儿感冒,小儿肺炎,百日咳,小儿呕吐,新生儿溶血病,小儿急性喉炎,新生儿低钙血症,小儿缺铁性贫血,小儿流行性感冒,小儿金黄色葡萄球菌肺炎
&&已帮助用户：82
问题分析：性球形红细胞增多症为隐性遗传病，目前没有方法根治。意见建议：因为孩子需要间断性输血，血液里含有各种免疫球蛋白，小儿疫苗多为减毒活疫苗，极易发生反应，所以不见意注射。红细胞寿命一般为120天，如果想注射的话，见意输血后120天注射。
问遗传性球形红细胞增多症的遗传概..
专长：外科其它、前列腺、男性不育
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遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血主要表现为贫血黄疸脾肿大.后代可能会遗传的大概25％左右的概率.遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血主要表现为贫血黄疸脾肿大.后代可能会遗传的大概25％左右的概率.
问我患有遗传性球形红细胞增多症，应该如何治
专长：颈腰椎病、神经外科普外科、心胸外科
&&已帮助用户：0
问题分析：你好，遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。
问遗传性球形红细胞增多症的病人寿命有多长！
职称：医师
专长：内科、尤其擅长上呼吸道感染、
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病情分析：你好，遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。意见建议：你好，该病预后相对较好，脾切除手术后多数病人疗效显著，但是对于年龄小于10岁患儿需要密切观察溶血的程度，及时采取碱化利尿等治疗措施。
问患有遗传性球形红细胞增多症的孩子能喝豆奶吗
职称：医师
专长：胃、十二指肠溃疡,急性严重呼吸道综合征,糖尿病
&&已帮助用户：48013
病情分析： 你好，遗传性球形红细胞增多症的孩子不能喝豆奶。遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。意见建议：脾切除是治疗贫血的最有效方法，脾切除后过度溶血停止，红细胞寿命接近正常。
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遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象...
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遗传性球形红细胞增多症的病人寿命有多长！
医生回复（2）
病情分析：你好，遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。意见建议：你好，该病预后相对较好，脾切除手术后多数病人疗效显著，但是对于年龄小于10岁患儿需要密切观察溶血的程度，及时采取碱化利尿等治疗措施。