如何判断婴儿是否有婴儿地中海贫血怎么办

CDEFGHJKLMPQRSTWXYZ>>>>热点专题:||如何判断孩子是否贫血来源:&& | 贫血可以是一个独立的,亦可以是一个。首先应该知道孩子是否贫血,如贫血,则应去进一步检查,找出原因,方可治疗。  孩子是否贫血如何判断呢?  (1)首先是“察言观色”:孩子植物神经发育不成熟,看脸色当然不可靠,因为植物神经调节紊乱,可使面色时而红润时而苍白。采用肉眼观察孩子的指甲、眼睛结膜、口唇、舌质等方法较为可靠,若色淡苍白,则可能为贫血。  (2)看症状:贫血的小儿常常懒动、精神萎靡、食欲减退、烦躁等。症状的出现和轻重与贫血的程度及发病快慢有关,贫血越重症状就越明显。  (3)看结果:化验结果是比较可靠的指标。标准是6个月至6岁小儿血红蛋白低于110克/升,6-12岁小儿血红蛋白低于120克/升时诊断为贫血。  因贫血的程度不同,又将贫血分为轻、中、重和极重度贫血。当血红蛋白在90-120克/升,红细胞在300-400×10(12)/升称为轻度贫血;血红蛋白在60-90克/升,红细胞在200-300×10(12)/升称为中度贫血;血红蛋白在30-60克/升,红细胞在100-200×10(12)/升称为重度贫血;血红蛋白低于30克/升,红细胞少于100×10(12)/升称为极重度贫血。  小儿贫血诊断不同于成人,不同年龄有不同的标准。如新生儿刚出生时血红蛋白可为180-220克/升,出生后发生溶血,血红蛋白降为120克/升,对新生儿来说属严重贫血。又如,1岁左右小儿生长发育快,尽管造血功能非常旺盛仍不能满足身体的生长需要,这时1岁的孩子血红蛋白为110克/升,可以认为是正常的,但对6-12岁的儿童则认为是轻度贫血。(责任编辑:胡国镇)掌上淘医安卓版
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新生儿地中海贫血的症状有什么?
很多人不了解地中海是什么?只是听说过这一种名词,但其中代表的是什么却不了解,地中海是属于一种遗传病,症状分为重型、中间型与轻度三种阶段,重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后出现,有溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形等,下面小编为大家介绍一下新生儿地中海贫血的症状都有什么。
一、地中海贫血症状
地中海贫血是一种遗传病,症状可以分为重型、中间型与轻度,重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病,出现溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大,严重的新生儿会死亡。下面就来给大家科普一下地中海贫血症状是怎样的。
【重型地中海贫血症状】
重型地中海贫血的症状常见为:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
【中间型地中海贫血的症状】
中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
【轻度地中海贫血的症状】
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
地中海贫血症是什么
二、地中海贫血能治愈吗
地中海贫血是一组遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。那么地中海贫血能治愈吗?
地中海贫血一般来说可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血是一种易防难治的病情,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,如果是不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工,终止。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充和维生素E。
地中海贫血患者在平时一定要注意饮食,多吃一些有营养的食物,不要吃食品,多吃一些含铁丰富的食物,达到补血的效果,其中有,,蔬菜,,等都是地中海贫血患者可以吃的食物。平时饮食要规律,按时吃饭。
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>>婴儿地中海贫血会有什么症状呢?
婴儿地中海贫血会有什么症状呢?
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婴儿地中海贫血会有什么症状呢?
您好,根据您描述的情况来看,α地中海贫血的临床表现形式有4种:1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart‘s含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。 2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart‘s含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。 3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。 4.重型 又称 Hb Bart‘s 胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
您好,根据您描述的情况来看,α地中海贫血的临床表现形式有4种:1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart‘s含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。 2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart‘s含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。 3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。 4.重型 又称 Hb Bart‘s 胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
“地中海贫血”是一种遗传性血液病,是一类由于基因缺陷引起珠蛋白链合成障碍,使得一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞容易被溶解破坏的溶血性贫血。1、重型“地中海贫血”多数是死胎或出生后因重度贫血很快死亡。此类型犹如“艾滋病”一样可怕。2、中间型“地中海贫血”表现为肝脾大、骨质疏松、眼距宽、扁鼻梁等特殊面容,也极易因长期输血造成体内铁质沉积而死亡。3、轻型“地中海贫血”表现为头晕、头痛、面色苍白、乏力、易倦、心悸、活动后气短、眼花及耳鸣等症状。
“地中海贫血”是一种遗传性血液病,是一类由于基因缺陷引起珠蛋白链合成障碍,使得一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞容易被溶解破坏的溶血性贫血。1、重型“地中海贫血”多数是死胎或出生后因重度贫血很快死亡。此类型犹如“艾滋病”一样可怕。2、中间型“地中海贫血”表现为肝脾大、骨质疏松、眼距宽、扁鼻梁等特殊面容,也极易因长期输血造成体内铁质沉积而死亡。3、轻型“地中海贫血”表现为头晕、头痛、面色苍白、乏力、易倦、心悸、活动后气短、眼花及耳鸣等症状。
地中海贫血是遗传性疾病1、地中海贫血是遗传性疾病,由于遗传性珠蛋白基因异常导致的2、通常地中海贫血的症状是,贫血苍白或者苍黄,容易疲乏,个别严重的话会有特殊面容或者腹胀的情况。3、由于地中海贫血是遗传性疾病,只有父母有这样的基因携带,才会考虑宝宝可能是地中海贫血。
地中海贫血是遗传性疾病1、地中海贫血是遗传性疾病,由于遗传性珠蛋白基因异常导致的2、通常地中海贫血的症状是,贫血苍白或者苍黄,容易疲乏,个别严重的话会有特殊面容或者腹胀的情况。3、由于地中海贫血是遗传性疾病,只有父母有这样的基因携带,才会考虑宝宝可能是地中海贫血。
8月的孩子,查出地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,临床有轻重之分。不是的。轻型的基本上是不需要治疗的,基本上可以和正常人一样。重症的临床有贫血、黄疸、发育不好,一般在5岁前死亡。中间型的就是介于二者之间。
8月的孩子,查出地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,临床有轻重之分。不是的。轻型的基本上是不需要治疗的,基本上可以和正常人一样。重症的临床有贫血、黄疸、发育不好,一般在5岁前死亡。中间型的就是介于二者之间。
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您好,地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。祝您健康
您好,地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。祝您健康
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婴儿地中海贫血会有什么症状呢?
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儿童地中海贫血是怎么引起的
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儿童地中海贫血是怎么引起的?宝宝患上地中海贫血肯定是有原因,家长很有必要知道原因并及时让宝宝得以预防,究竟宝宝地中海贫血是什么原因引起的呢?想知道的话,就赶快看看下面由小编准备的文章吧!
本病是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种,即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同,可将地贫分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫。各类地贫之间可互相组合,可与各种异常Hb组合,称为综合征(如δβ地中海贫血、γδβ地中海贫血等)。均属常染色体不完全显性遗传。临床上以α-地贫、β-地贫两种常见。
1、β地中海贫血:
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β
2、α地中海贫血:
人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter
-p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a
地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。
1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。
3、补充维他命同平常人,必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂,应注意。
4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。
5、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工,以免将来照顾上的负担。您所在位置: &
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新生儿地中海贫血筛查与确诊治疗..doc 18页
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新生儿地中海贫血筛查与确诊治疗.
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地贫专题01】地中海贫血筛查与确诊
检查原则 1)婚育双方血常规表现有地贫可能性的,需进一步做电泳或基因,避免漏诊率 2)婚育双方筛查者有同型的,配偶须做检查基因,一方轻型的要注意另一方有无复合、隐性、突变基因, ? ? 肽链阳性或基因为α型为标准型的(--sea/aa),另一方做基因确诊到有无突变,以免中间型出生,必要是加做产前检查。 ? ? 一方有β地贫的,另一方应做β基因确诊,避免重型地贫儿出生 3)电泳一方HbA2正常,另一方HbA2↑→正常方进行β基因分析; ? ?? ?? ?? ? 一方HbA2正常,另一方HbA2↓→双方进行α基因分析 4)肽链配偶双方阳性,有出生重型胎儿情况,需做产前诊断; ? ?? ?? ?? ?? ? 配偶双方阴性,双方进行β地贫基因分析,有β重型出生可能 ? ?? ?? ?? ?? ? ξ链阳性,另一方ξ链阴性→阴性方进行α基因分析, 5)婚育双方确诊为非同型地贫基因的,可以不做产前基因检查 请您了解地贫所做的检查以及其漏诊率,避免因无知而造成地贫儿童的出生! 产前筛查“地中海贫血三梯段诊断方案”。 ? ? 第一梯段:血常规 ? ? 血常规是临床非常简单、便宜的一项检查,用针扎一下指端,滴一滴血就可以进行。“关键的是,我们目前主要对白细胞、红细胞、血小板、淋巴细胞、中性粒细胞关注得多,而对其中另外两个指标相对了解比较少。”易萍解释道,这两个指标就是平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白浓度(MCHC),它们目前被认为是对地中海贫血进行初筛的有力证据。即,当血常规中MCV&80fl和/或MCH&27pg或RDW-SD&50fl,就表示体内可能携带地中海贫血基因,需要做相关检查以进一步确诊。“不管是治病,还是体检,不管这个人是否表现贫血,都应该积极重视这2个指标。” ? ? 第二梯段:血红蛋白电泳 ? ? “如果上述2个指标异常,不管本人有没有贫血,都应该到医院,做血红蛋白电泳,以进一步确诊。”血红蛋白电泳能基本确诊α-地中海贫血或β-地中海贫血。但是,这项检查无法检查出部分α-地中海贫血患者。这时就需要进行第三梯段——基因确诊。 ? ? 第三梯段:基因确诊 ? ? 基因检查,目前被认为是地中海贫血的终极诊断。这项检查能完全确诊地中海贫血,并能确定基因突变位点。 ? ? 随着对“地贫”重视度的增加,越来越多的医学专家建议,应该做好婚前检查和孕前、孕期检查,阻止地中海贫血患儿的出生,尤其是多次不明原因死胎或胎死腹中、习惯性流产的孕妇更是高危人群,应该着重做好“地贫”的筛查。 ? ? 仅作婚前检查和孕前、孕期检查,远远不够。“婚检是男女双方真心相爱后,即将步入婚姻殿堂时需进行的。这个时候如果查出双方有可能生下患有地中海贫血的孩子,不管两人最终是否走在一起,对他们都是一个伤害。孕前、孕期检查也面临着同样的尴尬。”所以,初筛是否携带地中海贫血基因,应该更提前。“高发区,包括从高发区移居的人,从小就要进行初步筛查,知道自己是否携带地中海贫血基因,为将来在婚配和选择配偶的时候,提供重要的证据。”而初筛是很容易做到的,那就是一个简单的血常规检查。 ★地贫筛查: ◆地贫5项: ①溶血度(脆性),正常值:>60%; ②HbF; ③Hb电泳:HbA2,HbH; ④红细胞形态(参见上); ⑤ZPP,血清铁以排除缺铁性贫血 ◆地贫全套6项 : ①溶血度(脆性); ② Hb电泳; ③HbF; ④HbA2; ⑤MHb; ⑥G6PD活性。 地贫筛查分三级,目前普通的婚检孕检只到二级,不做基因确诊,存在漏诊的可能 第一级:血常规与脆性实验 1.血常规(血细胞生化分析) [作用] ? ?地贫初筛 [原理] ? ?结合红细胞计数↑,HCT↑,HBG↓,MCV↓,MCH↓,MCHC↓,RDW-CV↑,网织红↑的血象,可以初步判断为小细胞不均一性低血色素贫血,通常为地贫 [诊断] MCV↓&80,MCH&27↓,MCHC&320↓ 三低,即可判为可疑,需做血清铁蛋白检验,以排除缺铁性贫血。也可观察网织红,了解骨髓造血功能是否旺盛,以排除再障。需要说明的是,非三低也可能是地贫。 [漏诊率]??17% 地贫要与以下小细胞低色素性贫血的鉴别 ? ?●缺铁性贫血 ? ?●感染或炎症性贫血 ? ?●肺含铁血黄素沉着症 ? ?●铁粒幼红细胞性贫血 ? ?●铅中毒 ? ?●铜缺乏 ? ?●先天性转铁蛋白缺乏症 2.红细胞脆性试验(一管法) [作用] 地贫初筛初期技术,目前大多不用 [原理] ? ?? ? 试剂: 0.32%NaCL缓冲液(以1%NaCL缓 冲液32ml于100ml容器中,加入重蒸馏水至刻度。 方法:取0.32%NaCL缓冲液2.5ml于小试管中,吸取全血10ul
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