检查是EGFR地中海贫血基因检查Ex21，要怎么治疗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-03-24 16:35 标签： 达安基因检查忽悠人
EGFR基因突变检测&&
1.什么是分子靶向药物 ?
分子靶向药物是指只针对人体细胞内的特定分子发挥治疗作用的药物，基于免疫的分子靶向药物就是所谓的生物导弹。分子靶向药物是抗肿瘤特异性治疗药物的最高层次，它针对导致细胞癌变的环节，如细胞信号传导通路、原癌基因和抑癌基因、细胞因子及受体、抗肿瘤血管形成、凋亡基因等，从分子水平来逆转肿瘤的恶性生物学行为，抑制肿瘤细胞生长，甚至使其完全消退。
2.分子靶向药物的突出特点是什么？
药物疗效对靶点的依赖性特别强，换言之，药物对患者的选择性和针对性特别强。针对有靶点的患者治疗效果特别明显；而对没有靶点的患者治疗效果很弱或没有治疗效果，甚至会因延误其它治疗而加速病程恶化。
3.为什么分子靶向药物的治疗作用显著而副作用小？
因为能精确的命中肿瘤目标而能显示显著的治疗效果，因正常组织无靶点或靶点极少故副作用小。这类药物是目前癌症治疗药物中效果最为明确的，也是抗肿瘤治疗药物研究中取得的最令人振奋的成果，是药物治疗肿瘤的新希望。
4.是不是所有类型的肿瘤患者都适合选用分子靶向药物 ?
不是。分子靶向药物以疗效显著而成为癌症治疗的最佳选择，但遗憾的是所有的分子靶向药物都有严格的特定适用患者，只对个体肿瘤中带有明确作用靶点的这部分患者才显示治疗效果。
5.EGFR与肺癌靶向药物疗效有何关系 ?
EGFR是表皮生长因子受体的英文缩写，EGFR是一种对肿瘤细胞的繁殖、生长、修复和存活等起重要作用的膜蛋白。大量临床试验表明，易瑞沙和特罗凯仅对30%
40%的非小细胞肺癌病人有显著疗效。但是，对具备EGFR突变的非小细胞肺癌病人而言，这两种药物治疗有效率可高达90%，而对表皮生长因子受体基因不存在突变的非小细胞肺癌病人，这两种药物的治疗有效率低，甚至无。
6.医生如何确定患者是否适合选用肺癌靶向药物?
肺癌靶向药物的选用严格依赖对患者的肿瘤组织中分子靶点的检测和确认，因此医生在决定对患者使用分子靶向药物前，需要患者到规范的分子病理检测机构确认自己的肿瘤中有无相应的分子靶点。有靶点，则优先选用分子靶向药物；没有靶点，则考虑选用其它药物或其它治疗方式。大量的科学实验及临床研究表明，肺癌病人靶向治疗效果与病人的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变相关，因此肺癌病人接受靶向治疗之前应该进行EGFR基因突变检测。
7.未经靶点分子检测而用分子靶向药物要承担哪些风险?
分子靶点药物的突出特征是对有“靶点”的患者治疗效果显著而无“靶点”的患者治疗效果甚弱甚至毫无治疗效果，或因延误其它治疗而使病情恶化，因此未经靶点检测而盲目用药不仅可能导致高额的经济损失，还可能会贻误宝贵的治疗时机，甚至导致病情恶化。
8.进行EGFR基因突变检测有何意义?
检测非小细胞肺癌病人是否存在EGFR基因突变，能对靶向治疗的效果进行前瞻性的预测，为医生临床用药提供良好的参考，提高靶向治疗的准确性和精确性。如果病人存在突变，果断使用靶向治疗，为病人带来积极的治疗效果和重生的希望。如果病人不存在突变，则可为病人寻找其他更适合的治疗手段，既节省了宝贵的治疗时间，同时也避免了不必要的花费。
9.EGFR基因突变检测为病人节省的医疗费用
根据美国临床肿瘤学会(American Society of Clinical Oncology,
ASCO)的官方数据，进行EGFR基因突变检测可以避免几十亿美元的医药资源浪费。我国虽然尚未统计出具体数字，但从肺癌靶向药物易瑞沙及特罗凯的临床实验及产品信息中可以计算出进行EGFR基因突变检测为病人节省的医疗费用。
根据易瑞沙及特罗凯的产品价格，一名肺癌患者服用易瑞沙或特罗凯一个月的费用分别是16500元和19800元。根据EGFR基因突变检测的结果，EGFR基因没有发生突变的患者若不服用靶向药物平均可以节省费用约为18000元。
肺癌在我国的发病率为35/10万（即十万人就有35人患肺癌），以13亿人计算，我国每年有455000肺癌患者，其中非小细胞肺癌患者占到80%，而中国非小细胞肺癌患者的EGFR突变率约为40%。肺癌患者接收靶向治疗前常规进行EGFR基因突变检测，每年可为国家净节省医疗费用约26亿元。
因此，EGFR基因突变检测，可准确预测肺癌靶向药物治疗的有效性，便于临床准确用药，显著提高药物疗效，使病人最大限度的受益。同时，还可以避免不合理用药造成的病人医疗费用增加和社会医疗资源浪费，减少不必要的时效损失以及经济损失。
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EGFR基因突变检测为一名肺癌患者节省的医疗费用明细表
易瑞沙（Iressa ）
Tarceva 特罗凯（ OSI-774）
250 mg(1片)，1日1次，口服，空腹或与食物同服。
150mg/天，饭前至少1小时或饭后2小时口服。
规格及零售价格
0.25g*10片/合，RMB 5500元/合
150mg*30粒/瓶，RMB 19800元/瓶
一个月靶向药物费用/人
EGFR基因突变检测样本的最佳来源
目前，检测EGFR基因突变的标本主要取自术后的组织样本，然而70%-80%的癌症患者在确诊时已难以进行根治性手术切除，无法获得组织标本进行EGFR基因突变检测。而肿瘤穿刺活检手术仅适用部分病人，标本采集的难度较大。晚期肿瘤多处于破裂出血的高危状态，穿刺活检作为一种损伤性手术存在一定的医疗风险。并且相当一部分病人由于病灶所处的特殊解剖部位(如脑转移、病灶邻近心脏及大血管等)而不适宜进行这种手术。导致不能提供肿瘤组织进行基因诊断。
另外，肿瘤细胞的生长活动处于动态变化中。目前尚无任何研究表明，以手术时期取得的组织切片检测EGFR突变能够反映手术一段时间后患者体内EGFR突变的真实情况。
因此，理想的检测样本应符合以下条件：①
采样方便，可在任何阶段取样；②取样造成的痛苦最小；③能够反映当下患者体内EGFR突变状况；④实时监测携带EGFR突变肿瘤细胞的的动态变化，评价病人对酪氨酸激酶抑制剂及其他治疗的反应。以血清为检测样本符合以上所有条件。所以，血清是EGFR基因突变检测样本的最佳来源。
然而，由于血清中DNA总量较低，普通检测方法根本无法准确检测EGFR突变情况，基于HRM技术开发出的EGFR基因突变检测可以从血清样本中检测EGFR基因突变，准确预测靶向药物治疗的有效性，使患者最大限度的受益。
EGFR基因突变的传统检测方法有哪些局限性
传统检测方法包括直接测序法和定量PCR法。他们的局限性表现在：
1）样本局限：传统方法均需病人组织标本，而多数NSCLC病人已经不具备获得组织标本的条件。
2）假阴性率高：当患者的突变序列占总序列的比例少于25%时，直接测序法无法检出突变序列，结果呈假阴性。
3）假阳性率高：定量PCR法检测非小细胞肺癌病人EGFR基因突变已经被证明出现极高的假阳性率。
基于HRM技术的基因突变检测有哪些独创性
基于HRM技术的EGFR突变检测产品的独创性包括：
采样方便：检测样本为人血清，完全避免传统检测方法的局限性，如直接测序法的样品限制及定量PCR法出现的假阳性率问题。其他标本如组织也适用，而且任何阶段的病人均可检测；
高通量：1次可同时检测10－100样本。
高敏度：HRM检测灵敏度能达到1%－0.1%，是传统“PCR+测序”方法的25－250倍。
高效特异：PCR产物无需后续处理，特异性达100%。
重复性好：实验闭管进行，避免交叉污染。
精密度高：精确获得EGFR基因多个位点状况，包括已知的7个热点突变（第12编码子核苷酸突变，第13编码子核苷酸突变和第61编码子核苷酸突变），也可同时侦测未知突变。
适用范围广：可用于新鲜或酒精固定、石蜡包埋的手术标本，也可用于微量的穿刺或活检标本、血液标本、粪便标本等非手术标本的检测。传统“PCR+测序”方法难以检测大部分不能手术的患者。
基于HRM技术的EGFR基因突变检测的样本
基于HRM技术的EGFR基因突变检测的样本不仅包括新鲜肿瘤病变组织、组织蜡块、组织石蜡切片，还包括血清，血清检测可以使晚期癌症患者不必从肿瘤组织中获取标本也能进行EGFR检测。目前70%-80%的癌症患者在确诊时已难以进行根治性手术切除，无法获得组织标本。晚期癌症患者唯一获得组织的途径是穿刺活检，但肿瘤穿刺活检组织的样本很小，采集难度大、作为一种损伤性手术又存在很大的医疗风险。导致无法提供肿瘤组织进行基因检测。基于HRM技术的EGFR突变检测的样本为人血清，克服了获取组织标本的困难，提高了靶向治疗的有效率。
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EGFR基因突变检测
&&主要介绍了EGFR基因突变的原理,注重分子层面及信号传导途径的介绍
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