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是给死胎做基因芯片还是基因测序，结果都一样吗
状态：就诊前
希望提供的帮助：
是给死胎做基因芯片还是基因测序，结果都一样吗
所就诊医院科室：
北大妇儿 神经内科
治疗情况：
医院科室：
治疗过程：先心手术
用药情况：
服用说明：德巴金
检查资料：
做基因芯片检测。
状态：就诊前
你好潘医生，今天胚胎已取出。放到一次性无菌采样拭子里保存了，我想去你们那检测，明天你的特需号能给我加个号吗？胚胎还用生理盐水泡吗？如果拿去路上是常温保存吗？还需要抽我老婆的血吗？怕污染了。
就诊了吗？
疾病名称：染色体问题咨询&&
希望得到的帮助：咨询染色体
病情描述：染色体罗氏移位
疾病名称：胎儿1号染色体长臂，父母染色体正常&&
希望得到的帮助：胎儿能继续保留吗
病情描述：羊水穿刺查出胎儿1号染色体长臂，父母染色体正常
疾病名称：染色体异常&&
希望得到的帮助：麻烦医生帮忙
病情描述：染色体异常
疾病名称：染色体&&
希望得到的帮助：要做试管婴儿吗？
病情描述：45X（3）/46XX（17）是染色体异常吗
疾病名称：检查染色体&&
希望得到的帮助：做染色体检查具体情况怎样？
病情描述：4月份因为胎儿淋巴水囊瘤做了引产，想做染色体检查。
疾病名称：染色体&&
希望得到的帮助：核型异常
病情描述：核型异常46xx,inv9,p12q13
疾病名称：染色体易位，21染色体缺，14染色体多&&
希望得到的帮助：给我们建议！
病情描述：结婚两年，急着要孩子，妻子自然流产两次，根据大夫建议去做染色体检查，结果我是染色体易位（见图片），妻子正常。不知该怎么办才好？有没有必要复查一下？我们年龄都不小了，急着要个聪明可爱...
疾病名称：染色体异常，姐妹染色体升高&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
两周前检查染色体，诊断结果：女 46，XX
男 46，XY+
姐妹染色体（SCE）,诊断结果：女 7.3+1.4
疾病名称：染色体&&
希望得到的帮助：染色体情况
病情描述：我想问一下染色体情况,会不会影响做试管。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
潘虹大夫的信息
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遗传代谢病筛查科我院开展高通量基因测序染色体畸变检测 - 广西壮族自治区人民医院
&&&&&&&产科
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我院开展高通量基因测序染色体畸变检测
时间： 16:54:17&&来源：产科&&浏览：2130次
　　2015年下半年开始，我院产科与湖南家辉实验室合作开展胎儿的染色体致病性微小变异检测，截止到今年9月份，进行了245例检测。该技术对于胎儿超声检测异常发现的病例有较高的阳性检出率，使产前诊断水平有了极大的提高。　　传统的染色体畸变，指的是在光学显微镜下所能检测出来的染色体结构或数目的异常。然而，随着胎儿超声检查水平的不断提高，反复流产、死胎死产病例以及儿科中儿童生长发育、精神行为异常情况的发现增多，传统的染色体核型分析已经不能满足对疾病确诊的需要。为此，我院生殖遗传实验室在开展高通量测序胎儿游离DNA检测（无创DNA检测）的基础上，为了满足产前诊断、习惯性流产原因查找、不孕不育原因筛查以及儿科领域罕见病、遗传病检测的需要，开展了高通量基因测序染色体畸变的检测，为一些疾病的诊断提供了一个高品质的平台。今后这项技术还可用于单基因病的筛查诊断。　　该技术是采用基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测技术，一次分析23对染色体的染色体非整倍体及＞100Kb的已知染色体基因组拷贝数变异（微缺失/微重复综合征），对产前诊断、流产原因、染色体疾病检测及自闭症病因进行全面排查，以便尽早干预治疗和预防出生缺陷。 （田矛）
咨询电话：(行政班、非行政班)& ；86151(咨询预约挂号及就诊)&；2186561（行政班预约挂号）；2186417
（床位预约）&；2186300(急诊)&&
医院办公联系电话：(院办)，2186001（党办），2186009 （医务部），2186010（护理部），2186399（医疗外联服务部），2186007（教学部）
&&医院地址：广西南宁市桃源路6号&&&&邮编：530021
南宁市内可以乘坐10、20、26、27、32、35、38、46、62、63、71、73、204、212、215、219、609、802路公共汽车到达。
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我院全面开展“高通量基因测序染色体畸变检测”项目
时间： 17:34:32&&来源：广西壮族自治区人民医院&&浏览：1388次
　　2015年下半年开始，我院产科与湖南家辉实验室合作开展胎儿的染色体致病性微小变异检测，截止到今年9月份，进行了245例检测，其中用于产前诊断160例，共检测出阳性病例115例，致病性16例。特别对于胎儿超声检测异常发现的病例有较高的阳性检出率，使我院产前诊断水平有了极大的提高。
　　传统的染色体畸变，指的是在光学显微镜下所能检测出来的染色体结构或数目的异常。然而，随着胎儿超声检查水平的不断提高，反复流产、死胎死产病例以及儿科中儿童生长发育、精神行为异常情况的发现增多，传统的染色体核型分析已经不能满足对疾病确诊的需要。随着高通量基因测序技术的发展，由染色体非整倍体或100Kb以上500Kb以下已知的基因组拷贝数变异(CNVs)导致的疾病正在被越来越多的发现与报道。
　　目前，我院生殖遗传实验室在开展高通量测序胎儿游离DNA检测（无创DNA检测）的基础上，为了满足产前诊断、习惯性流产原因查找、不孕不育原因筛查以及儿科领域罕见病、遗传病检测的需要，开展了高通量基因测序染色体畸变的检测，使我院在应用高通量基因测序技术方面有了更进一步的发展，为一些疾病的诊断提供了一个高品质的平台。今后这项技术还可用于单基因病的筛查诊断。
　　该技术是采用基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测技术，一次分析23对染色体的染色体非整倍体及＞100Kb的已知染色体基因组拷贝数变异（微缺失/微重复综合征），对产前诊断、流产原因、染色体疾病检测及自闭症病因进行全面排查，以便尽早干预治疗和预防出生缺陷。
　　那么，什么样的人群需要进行该检测呢？
　　妇产科：1、产前检测及产前诊断：①有过畸胎史/习惯性流产史的孕妇及其丈夫；②染色体核型分析结果正常，但胎儿超声显示结构异常的胎儿及其父母；③宫内发育迟缓的胎儿及其父母；④生育过染色体微缺失/微重复综合征患儿的夫妇及其胎儿；⑤其它疑似染色体疾病导致的胎儿异常。2、用于流产原因排查：①死胎、发生自然流产，想查明流产原因的家庭；②不明原因，发生反复性自然流产（≥3次）的妇女；③针对反复自然流产，已接受多种治疗但无法确定治疗方案是否有效的家庭。
　　儿科：疑似遗传病/罕见病的患儿及其父母：①生长发育迟缓；②特定的发育异常，如头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长；③超过两项的面部畸形，如五官间距过大，耳鼻异常；④先天身体畸形，如心脏缺陷、手部异常；⑤脑性癫痫发作；⑥行为问题（自闭症样谱系障碍）；⑦其它医学检测为染色体疾病，需要尽可能查找原因的患者。
　　自闭症病因排查：①其它医学检测为自闭症，需要查明病因的患者；②染色体核型分析正常但临床表现疑似自闭症，需要确诊的患者；③有自闭症家族史，需要做婚前、孕前遗传咨询的夫妇；④已生育过自闭症患儿的夫妇。
　　本检测项目的名称为“高通量基因测序染色体畸变检测”，检测样本类型可为外周血（成人、儿童）、产前（绒毛、羊水、脐带血、其他）、流产组织（绒毛）、死胎的一段脐带。当发现有上述提及的情况，需要进行检测时，应先到相关科室进行咨询，由遗传咨询的医生帮助分析判断。（产科 田矛）
附：我院产科遗传门诊开诊时间1. 周一、周四全天（6号诊室），周三（6号诊室），无须预约。2. 周一上午、周四全天、周五上午（1号诊室），须预约。
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高通量基因测序染色体畸变检测在检测范围内未见明显异常
状态：就诊前
希望提供的帮助：
高通量基因测序染色体畸变检测在检测范围内未见明显异常，是不是就说明没有问题
既往病史：
无（填写）
&副主任医师
状态：就诊前
因为化验检查结果还没出来，只是给我发了一个短信通知，这不能说明染色体在检测范围内是没问题的嘛？
&副主任医师
疾病名称：性染色体数目偏少胎儿可能存在性染色体异常&&
希望得到的帮助：需要做羊水穿刺吗？胎儿可能染色体异常是胎儿有可能有畸形吗？做羊水穿刺检查染色体需...
病情描述：什么导致胎儿可能染色体异常
疾病名称：染色体检查结果46xy,yq&&
病情描述：大夫您给看看这种染色体检查结果正常吗？会有什么影响吗？下面附件染色体检查结果图片一张，期待您的结果！谢谢！
疾病名称：外周血染色体检查&&
希望得到的帮助：想知道外周血染色体检查结果46，xx[20]和46，xy〔20〕是否正常？
病情描述：外周血染色体检查46.xx[20]和46.xy[20]
疾病名称：染色体检查&&
希望得到的帮助：想知道染色体检查结果为什么两次不一样
病情描述：我想问一下我老公的染色体检查为什么两次的结果不一样？
疾病名称：染色体臂间倒位&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
10年7月17日在贵院检查染色体，结果显示46，XX，inv(9)(p11q13)
320-400条带阶段9号染色体臂间倒位
曾经治疗情况和效果：
没有治疗过
疾病名称：染色体&&
希望得到的帮助：查染色体用预约吗？
当天可以抽血检查吗？多久出结果
病情描述：医生你好， 结婚两年了。去年老婆怀孕了，唐筛高风险，做了羊水穿刺，胎儿21三体综合症，人工流产了，
我们夫妻俩现在想做染色体检查，郑大一附院可以做吗？
去了当天就可以抽血检查吗，...
疾病名称：染色体检查&&
希望得到的帮助：可不可以不等染色体检查结果就去复诊？
病情描述：准备做试管婴儿手术，除了染色体检查结果未查询到，其他的检查都正常
疾病名称：15号染色体随体增大&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
请问这种情况会导致什么后果呢？能怀孕吗？即使怀孕会导致畸形儿等先天性疾病吗？
疾病名称：染色体异常&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
21周做的羊水穿刺，结果是：46，XN，1qh+
曾经治疗情况和效果：
怀孕之前月经正常，目前怀孕近6个月，一直没有不适，系统B超检查胎儿没什么明...
疾病名称：染色体报告分析&&
希望得到的帮助：请名医给看一下检查结果
病情描述：请名医给看一下检查结果
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
胡矩锋大夫的信息
妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病等妊娠合并症并发症的诊治，尤其对双胎、胎儿生长受限、羊水过多、羊水过少...
产科可通话专家
副主任医师
上海市第一妇婴保健院
珠海妇幼保健院
潍坊市人民医院
重医大附一院
副主任医师
安徽省妇幼保健院
济宁医学院附属医院
好大夫在线电话咨询服务高通量基因测序染色体畸变检测和染色体微阵列分析一样吗_百度知道
高通量基因测序染色体畸变检测和染色体微阵列分析一样吗
我有更好的答案
都属于二代测序技术，微阵列用的是芯片，高通量不用。但得到的结果是一样的。在染色体方面的检查结果都很准确。以上回答来自试管婴儿和遗传专家——沁溪健康
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