基因检测结果解读——从一个家庭的困惑说起
16271VMRI12
未发现受检者PLP1基因突变，该基因G,p.Lys545Arg，未见报道，父母未检出该突变。
G,p.Lys545Arg，未见报道；同义突变c.1077C
Neurodegeneration
with brain iron accumulation, NBIA) 10NBIAPANK2,
PLA 2G6, C19orf12, FA2H, ATP13A2, WDR45, COASY, FTL, CP,
3Pantothenate
PLA2G6phospholipase
A2, group VI,
PKANPANK2Hallervorden-Spatz
syndromePLANPLA2G6MPANC19orf12PLAN
病例特征：常染色体隐性遗传，以姿势异常为主要表现，头颅MRI显示小脑萎缩和苍白球对称高信号，提示PLA2G6可能性大。
p.Lys545Arg，未见报道；同义突变c.1077C
家系均为常染色体隐性遗传模式，单纯一个错义突变c.1634A
检出PLA2G6错义突变c.1634AG,p.Lys545Arg，父母验证未检出这一突变，图表清晰，一目了然。存在的问题：未报告同义突变，第3个公司出具检测报告后，患者父母追问当时就诊的医生，经过咨询，公司答复：检出同义突变，认为与发病无关，所以未报告。
G,p.Lys545Arg，同义突变c.1077C
基于患者的临床表型和综合3个基因检测公司的结果，患儿为PLA
2G6突变引起神经退行性病伴脑铁沉积症。针对痉挛症状，可以试用小剂量巴氯芬。PLA2G6基因编码iPLA2beta酶，催化磷脂水解为二十二碳六烯酸（Docosahexaenoic acid，DHA）。Pla2g6突变小鼠模型表现为DHA代谢下降，最新研究显示补充DHA可以改善iPLA2beta酶抑制引起的皮质纹状体功能障碍，由于DHA无毒，推荐PLA2G6突变患者服用。(Mazzocchi-Jones D. Impaired corticostriatal LTP
and depotentiation following iPLA2 inhibition is restored following
acute application of DHA. Brain Res Bull.
目前已经检出PLA2G6基因2个突变，错义突变c.1634A＞G, p.Lys545Arg，同义突变c.1077C＞T, p.359S＞S。其中错义突变很可能源于患者父亲的生殖细胞嵌合体，患者母亲携带的同义突变致病性无法确认。产前检测如果胎儿携带2种突变，发病风险极高；如果携带错义突变，具有一定的发病风险；如果携带同义突变，应为携带者；如果不携带2种突变，发病的风险很小。
设计：中尽可能涵盖表型相关的已知致病基因。
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母体基因问题可以借卵生一个健康宝宝吗
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我的妻子因为基因问题（检测结果下面有说明，妻子和宝宝基因都有一样的变异）有过一个小孩却因为基因问题8个月的时候确诊为严重癫痫离世了，现在还想要一个健康的小孩，但担心我妻子的身体，会不会宝宝出生再出现这种问题，可不可以借用别的女性捐的卵子受孕（正规医院），然后在我老婆身体里怀孕生产呢？这个方法可能是我们唯一的希望了，希望得到解答，感谢！
我主要担心，虽然受精卵不是我爱人的，但由于吸收的是我爱人的血液和营养，会不会宝宝出生仍然会出现基因问题呢？
所就诊医院科室：
北大医院 儿科
广州番禺祈福医院 儿科
湖北省襄阳中心医院 儿科
&副主任医师
你爱人基因检测结果尚没有得到明确临床意义的验证，遗传方式不明确，你为何得出爱人基因问题，及去世孩子基因也有问题呢？该份检测报告是否经过数据库验证，即明确该位点突变是致病性突变？爱人有哪些典型症状？
对于你提到的捐卵问题受孕，涉及伦理问题，一般很难得到捐卵，且生殖中心也未必能帮你做成。如果能获得捐卵，也要对捐卵者进行基因验证，确认无突变后可以受孕，出生后宝宝没有你提到的基因问题。
状态：就诊前
何医生，我目前不能确定是不是爱人的基因问题导致孩子患病，并且不了解是否通过数据库验证，目前不明确该位点突变是致病性突变，我爱人一切正常（智商身体都无问题，学士学位），无任何问题，只是接受医生建议做了基因检测查原因。
宝宝出生第二天就开始有单只眼皮快速跳动症状，最初广州祈福医院定为小儿惊厥，1个月后开始发作严重，送医院后确诊为癫痫，但所有抗癫痫药物都无法控制，看过的医院有襄阳第一医院神经内科，武汉儿童医院神经内科，北大妇女儿童医院神经内科吴晔等，发作越来越频繁，发作状态变化多样，越来越严重直到7个月大的时候停止呼吸。
我们夫妻都没有家族癫痫遗传史，为了查明病因去北京做了基因检测，发现母体和宝宝的变异点一致，所以我们自己推出是母体的原因，因为无法知道到底是什么原因，请问怎么才能确认是不是这个变异点的原因呢？
如果是母体的基因原因，那借卵生一个健康的宝宝是我们唯一的希望了，不然我们夫妻将无法得到属于自己的健康宝宝了，同时也是满足父母的愿望，所以我们会尽力去完成这个事情，请帮忙给予指导，感谢！
&副主任医师
不能据此就推断这个变异的突变点就是发病原因。你可以进一步咨询给你做基因检测的医生，能否推断出这个就是致病突变位点？如果不能推断，无法明确病因。已知部分癫痫患者有遗传性，但致病基因未知，故理论上难以查明致病病因。
癫痫发病是多基因遗传，部分呈多个基因的单基因遗传。但就目前来看难以查找是具体那个致病基因，或许致病基因双方都有，只是你不知道而已。故捐卵怀孕这事需要慎重，操作上也有难度。
状态：就诊前
谢谢何医生！基因检测是三方的，我，爱人和宝宝，结果是爱人和宝宝的变异点一致，所以只是推测是爱人的原因，如果难以查明致病病因，我可不可以采取以下方法避免：
1.进行体外人工授精，选一个基因没有问题的受精卵植入母体内受孕，这样可以避免宝宝出生后患同样的病吗？
2.自然受孕，等宝宝3个月的时候做一个基因检测，看宝宝是否完全健康，再确定是否继续妊娠。
请问以上2种方法可行吗？生一个健康的宝宝的机率有多大？不然我们一生都无法要宝宝了。
借卵的方法如果行不通，我们真的是没有办法过正常的生活了，希望何医生指导，谢谢！
&副主任医师
你提到的2个问题还是没有避开关键问题：基因检测结果是明确病因了吗？是致病基因不是？如果都不是致病基因，就不能进行产前诊断，会造成误诊。故基因诊断的准确性至关重要。
副主任医师
何国平大夫通知通知:各位孕友：近期正常产检做了吗？结果如何？有没有问题需要咨询？如果有疑问，请随时通过这个平台与我沟通交流。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
何国平大夫通知通知:最近大家还好吗？经过门诊或网络咨询后，不知道有无解决大家疑虑或问题，在备孕生孩子路上很艰辛，也有快乐，遇到困难时请大家不要灰心，坚定信心，及时和医生沟通交流，有时候您咨询的仅仅是担心或不可预知带来的焦虑。作为医生，我深感有义务去帮助您。有问题请及时与我联系。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
何国平大夫通知出停诊:因休假，于日（星期四）至日（星期三）停诊，因春节休假7天，门诊停诊时间为2-15至2-21日期间所有门诊停诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：不孕满一年多&&子宫肌瘤（阔韧带来源不能除外）&&
希望得到的帮助：怎么办
病情描述：该怎么办，该怎么处理
心情感觉已经处于忧郁状态
疾病名称：不孕&&
希望得到的帮助：请给我一些治疗建议，谢谢
病情描述：老师您好，我结婚三年多了，一直没带小孩，两年前做了左侧卵巢黄体酮破裂手术。前不久又做了子宫造影，未见异常。我老公是米青子数量少，活动力低。我们前后两年一直吃着中药，补品调理，仍未见...
疾病名称：医生，我结婚两年没有怀孕&&
希望得到的帮助：我想要孩子
病情描述：半年没有来月经，乳房一碰就疼，脚一凉肚就疼
疾病名称：想要二胎一直怀不上&&
希望得到的帮助：要做什么检查
病情描述：女,28岁。有一个儿子三岁半了，前年6月份流产过一次，想要二胎一直怀不上
疾病名称：想要孩子一年了没怀孕&&
希望得到的帮助：我该怎么治疗
病情描述：要孩子一年了没怀孕，想要个宝宝，大夫说得做腹腔宫腔镜，有这么严重吗
疾病名称：备孕45个月一直没有怎么回事？&&
希望得到的帮助：怎样快速怀孕，一直没有该做那些检查？来医院挂那个？
病情描述：备孕了45个月一直没有，怎么回事？希望快速怀孕，该去医院做那些检查，注意什么？男的该怎样做？还有就是我不知道什么时候是排卵期，谢谢医生！
疾病名称：不孕不育&&
病情描述：以前调理过月经，身上出血时间最长半年以上，两年前在医院刮宫一次，现在身上来月经第二天，想检查身体做试管婴儿
疾病名称：不孕不育&&
希望得到的帮助：如何改善卵巢功能，提高卵子质量？
病情描述：第一次试管没成功，现在还在恢复，准备第二次试管，这期间我需要吃些什么药或怎样做，才能改善卵巢功能，提高卵子质量？
疾病名称：原发不孕3年&&
希望得到的帮助：张主任，我们这样的情况还能自然怀孕吗？可以做试管吗？很想听听您的意见！
病情描述：女方，多囊卵巢，轻度子宫内膜异位症，中重度子宫内膜炎伴息肉增生。
男方，弱精症，活率平均30%左右
曾经治疗情况和效果：
2013年，促排卵3次失败。
2014年6月，做输卵管造影，基本通的，试...
疾病名称：不孕&&
希望得到的帮助：是否需要做造影？做哪种造影比较好？
病情描述：结婚一年半，备孕两年，一直没有怀孕，和这个老公六年前意外怀孕一次做了手术，现在想怀孕却没有怀上。
疾病名称：不孕&&
希望得到的帮助：是什么原因导致？需要做哪些项目的检查？
病情描述：本身体寒，内膜薄，自上次小产手术之后，至今2年多时间，没有怀孕过
疾病名称：不孕&&
希望得到的帮助：穆主任您好，麻烦您看一下我这个b超单，子宫内膜欠清和子宫内膜点状回声欠均匀是什么情...
病情描述：穆主任您好，麻烦您看一下我这个b超检查单，月经干净第一天做的，子宫内膜欠清和子宫内膜点状回声欠均匀是什么情况呢？需要怎么治疗？谢谢，
疾病名称：不育&&
希望得到的帮助：那么胎停的原因是什么呢？我应该怎么办？
病情描述：2011年怀孕六个月胎停，2012年怀孕50天左右胎停，在您那做了检查，双子宫，染色体正常，，D20，AB,HLA,TV3，也正常，敬爱的杜医生麻烦您看看我的情况好吗还有我第一次怀孕六个月胎停医生说是脐带...
疾病名称：有房事大半年 没有避孕措施内射 没怀孕过&&
希望得到的帮助：就是想问问检查不孕要多少钱
病情描述：大半年了都有房事
没有避孕措施
就是不怀孕
有两次姨妈两个月才来
而且量很多
疾病名称：结婚二年，至今未孕&&
希望得到的帮助：希望不孕不育科医生按排检查一下。要男女双方都查吗
病情描述：偏胖，有炎症
疾病名称：妇科病&&
希望得到的帮助：帮我看好，早日生育
病情描述：妇科有问题帮我看看，想怀孕，之前做了宫腔镜腹腔镜
疾病名称：备孕半年没怀孕&&
希望得到的帮助：为什么月经正常，也排卵就是不怀孕呢
病情描述：我备孕半年始终也没有怀孕，月经正长也排卵，是不是有毛病，如要检查挂什么科，去哪了检查，前一个星期检查有阴道炎着急要小孩
疾病名称：久备不孕&&
希望得到的帮助：请问医生为什么我到现在还没有怀呢，是哪里检查得还不到位吗
病情描述：本人29岁，结婚两年了，一直未避孕，到现在也没有怀，一开始检查我输卵管堵塞，后来做了介入复通术就好了，也有检测过排卵请况，排卵也正常，老公做了精子活力检测，也是正常的，我没有怀孕史与...
疾病名称：不孕症，右侧卵巢有囊肿，右侧输卵管不通，&&
希望得到的帮助：如何解决我的不孕，囊肿要手术吗，右侧输卵管可否能通开，还是用其它办法怀孕
病情描述：不孕已久，右卵巢囊肿，右输卵管不通，做了两个月卵子监测都不错，激素正常，甲功正常，优生正常，输卵管造影左侧通，|月27日做了破卵手术还是没有怀孕，怎么办呢
疾病名称：乱插囊肿穿刺&&
希望得到的帮助：明后两天能直接开始打针吗?
病情描述：号，做了卵巢囊肿穿刺，今天就来月经了，配的头孢拉定还没吃完，能直接开始打针吗？
投诉类型：
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不分先后顺序，尤其擅长：1、准确解读唐筛报告单（尤其判断孕周）、NT、无创DNA检测；2、准确解读系统超声畸...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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遗传咨询科可通话专家
河南省人民医院
医学遗传研究所
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
副主任医师
自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
湖北妇幼保健院
优生遗传科
北京家恩德运医院
遗传咨询科　　“核心刊物”迎来了新期刊：科学通报，中国科学C辑:生命科学，这两份期刊均是由中国科学院和国家自然科学基金委员会共同主办的，我国学术期刊中的知名品牌，被国内外各主要检索系统收录，如国内的《中国科学论文与引文数据库》（CSTPCD）、《中国科学引文数据库》（CSCD）等；美国的SCI、CA、EI，英国的SA，日本的《科技文献速报》等。目前针对每期的重点内容，将展开详细推荐，欢迎读者共同参与……
报道：2005年Science在其纪念创刊125周年的特刊中，公布了125个未来1/4世纪里最具挑战性的科学前沿问题，其中关于“人格有多少是遗传的”这一问题有不少科学家们都在致力于回答。双生子与家系研究的结果发现,
大五人格的遗传度大约在31%~41%. 然而, 分子遗传分析的结果却显示, 基因对人格的解释大多都是微效的,
因此识别与人格相关的特定基因的路程还很长.近期来自中国科学院心理健康重点实验室的研究人员发表综述：“人格有多少是遗传的:
已有的证据与未来的取向”，解读了这一问题。
“人格”是指一个人一致的行为特征的集合. 人格特征因人而异, 因此, 每个人的人格都是独特的. 这种独特性令每个人即便面对同一情况,
都可能做出不同心理和行为反应. 在众多人格理论中, 大五人格(openness, conscientiousness, extraversion, agreea
bleness, neuroticism, OCEAN)模型由于具有跨文化、跨性别和年龄的稳定性, 得以在世界各国广泛研究和使用. 依据大五人格模型,
个体人格分为5个基本维度: 外向性、宜人性、责任心、神经质和开放性.
不少研究者认为, 大五人格的普适性就在于其具有生物学基础. 那么, 遗传生物因素对人格形成和发展的作用有多大? 或者说, 个体的人格有多少是遗传获得的?
近20年来, 行为遗传学家尝试给出相关答案, 因而人格行为遗传学研究成为颇受关注的领域, 并由数量遗传学取向进而发展到分子遗传学取向.
这篇文章主要关注大五人格的遗传基础.
文章指出，近些年, 一些大样本多评定者的研究报道了更为可信的遗传度估计. 例如, Kandler在2012年基于1118对双生子的数据,
发现自评的五大人格的遗传度为43%(宜人性)~56%(外倾性), 同伴评的人格的遗传度为34%(宜人性)~49%(开放性).
Franić等人在2014年基于2805对双生子的自评数据, 得到五大人格维度潜变量(latent traits)的遗传度为43%(宜人性)~58%(开放性).
Vukasović和Bratko在2015年对先前的双生子和家系研究(100000个被试)进行了元分析, 家系研究的估计(19%)低于双生子研究(48%);
具体到各个维度的估计为:
神经质(37%)、外倾性(36%)、开放性(41%)、宜人性(35%)、尽责性(31%)、分析得到人格的平均的大五人格的遗传度为37%.
而分子遗传学取向主要用基因测定方法, 在DNA水平上研究特定基因对人格表型的影响效应, 旨在从微观层面直接鉴别对人格产生重要遗传影响的具体基因或基因组合,
以精确揭示人格特征或人格差异的潜在遗传机制. 由于人的基因众多, 且受制于基因检测技术的局限性,
早期的研究者通常需要通过了解人格相关联的生理机制来确定人格的候选基因.
例如, 许多研究关注了5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域(the serotonin transporter gene-linked
polymorphic region, 5-HTTLPR)及多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor, DRD4)与大五人格之间的关联.
随着人类基因组多态性研究以及单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分型技术的发展,
全基因组扫描逐渐成为一种分子遗传学人格研究的标志性策略. 全基因组关联分析(genome-wide association study,
GWAS)将基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(SNP)作为分子遗传标记, 进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析, 通过比较来发现影响复杂性状的基因变异.
目前候选基因策略与全基因组扫描的研究结果显示, 人格的神经质维度可能与大麻素Ⅰ型受体基因(cannabinoid receptor 1,
CNR1)、5-HTTLPR、5-羟色胺转运体基因溶质载体家族6成员4(solute carrier family 6 member 4,
SLC6A4)、脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor, BDNF)、多巴胺转运体1(dopamine
transporter 1, DAT1)、DRD4等基因有关, 外向性可能与乙醇脱氢酶4(the alcohol dehydrogenase 4,
ADH4)、BDNF、儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyl- transferase, COMT)、DRD4以及线粒体等基因相关,
宜人性有可能与CNR1, ADH4, SLC6A4, 单胺氧化酶A(monoamine oxidase A, MAOA)等基因相关, 尽责性可能与ADH4,
MAOA, DRD4, 微管相关蛋白KATNAL2(katanin-like 2 proteins)等基因相关,
而开放性则可能与5-羟色胺转运蛋白(5-hydroxy trypamine transporter, 5-HTT)、Ras GTP酶活化蛋白1(RAS p21
GTPase activating protein 1, RASA1)等基因关联. 而且还有些研究关注了基因与基因之间交互作用的影响, 如MAOA, COMT,
多巴胺D3受体(dopamine D3 receptor, DRD3) 3者的共同作用可以预测人格宜人性的高低. 除了上述基因多态性对人格的影响之外,
也有研究者尝试从全基因的层面寻找基因的结构变异, 特别是拷贝数量的变异(copy number variation, CNV)对人格的影响,
如虽然没有得到统计的校正, 但Luciano等人研究结果表明, 具有更多CNVs的人表现出较低的宜人性倾向.
关于人格特质的遗传度, 人格遗传学领域的心理学家们如今还会从表观遗传学的角度来思考问题, 即思考环境事件或者经验是如何影响基因表达的.
表观遗传学的观点认为虽然基因本身不会发生改变, 但是环境因素会导致个体的基因表达不同, 从而出现不同的人格特征. 例如,
一项全基因甲基化扫描分析(whole-genome methylation scan, WGMS)发现早期受虐待的经历通过影响个体的某些基因的甲基化水平,
从而对边缘性人格障碍的形成起到至关重要的影响. 当然, 这一领域的研究未来也会关注不同的人格特质会带来怎样的生物学变化, 从而影响个体的生理表现. 但是,
在这方面对理解人格个体差异的研究才刚刚开始.
原文检索：
周明洁, 陈杰, 王力, 等. 人格有多少是遗传的: 已有的证据与未来的取向. 科学通报, 2C957
Zhou M J, Chen J, Wang L, et al. How much personality is genetic-determined? The
known evidence and future directions (in Chinese). Chin Sci Bull, 2016, 61:
952C957, doi: 10.-01178
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132位同学学习过此题，做题成功率87.8%
回答下列与遗传有关的问题：（一）两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因T、t)患者,系谱图如下。在正常人群中Hh 基因型频率为10-4。若I-3 无乙病致病基因,请回答下列问题(所有概率用分数表示):（1）如果II-5 与II-6 结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为&。（2）如果II-7 与II-8 再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为　&。（3）如果II-5 与h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h 基因的概率为　&。（二）玉米非糯性基因(W)对糯性基因(w)是显性，黄胚乳基因(H)对白胚乳基因(h)是显性，这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。W一和w一表示该基因所在染色体发生部分缺失（缺失区段不包括W和w基因），缺失不影响减数分裂过程。染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育。请回答下列问题：(1)现有基因型分别为WW、Ww、ww、WW一、W一w、ww一6种玉米植株，通过测交可验证“染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育”的结论，写出测交亲本组合的基因型：　&。(2)基因型为Ww一Hh的个体产生可育雄配子的类型及其比例为　&。(3)现进行正、反交实验，正交：WwHh（♀）×W一wHh（♂），反交：W一wHh（♀）×WwHh（♂），则正交、反交后代的表现型及其比例分别为　&、　&。（三）果蝇中灰身（B）与黑身（b）、大翅脉（E）与小翅脉（e）是两对相对性状且独立遗传。灰身大翅脉的雌蝇与灰身小翅脉的雄蝇杂交，子代中47只为灰身大翅脉，49只为灰身小翅脉，17只为黑身大翅脉，15只为黑身小翅脉，回答下列问题：（1）在上述杂交子代中，体色和翅脉的表现型比例依次为　&和　&。（2）两个亲本中，雌蝇的基因型为　&，雄蝇的基因型为　&。（3）亲本雌蝇产生卵的基因组成种类数为　&。&
本题难度：一般
题型：解答题&|&来源：2013-海南省琼海市嘉积中学高三上学期教学质量监测（四）生物试题
分析与解答
习题“回答下列与遗传有关的问题：（一）两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因T、t)患者,系谱图如下。在正常人群中Hh 基因型频率为10-4。若I-3 无乙病致病基因,请回答下列问题(所有概率用分数表示...”的分析与解答如下所示：
（一）根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9，说明乙病为隐性遗传病，由于I-3 无乙病致病基因，所以乙病为伴X隐性遗传病。（1）Ⅱ-5的基因型及比例为1/3H_ XTY或2/3HhXTY，Ⅱ-6的基因型为H_XTX-。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚，后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9；如果后代患乙病，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率为1/2×1/2=1/4；综合以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4=1/36。（2）Ⅱ-7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10-4，此值就是Ⅱ-8基因型为Hh的概率。所以，女儿患甲病的概率为2/3×10-4×1/4=1/60000。（3）Ⅱ-5的基因型为1/3HH或2/3Hh（只涉及甲病），与之婚配的是携带者，基因型为Hh。两者的后代中表现型正常的概率为1-2/3×1/4=5/6。而出现携带者Hh的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。这样儿子携带h基因的概率为（1/2）/（5/6）=3/5。（二）（1）此题要从“测交”这一定义入手。双亲中必有一隐性亲本ww，另再考虑染色体缺失的影响，故另一亲本得是存在染色体缺失的杂合子W—w。另外，根据实验目标，需让这一杂合子作父本，以研究染色体缺失的花粉是否不育；也应让其作母本，以研究染色体缺失的雌配子，所以要进行正交与反交两个实验：ww（♀）×W—w（♂）；W—w（♀）×ww（♂）。&（2）Ww一Hh的个体为雄性，其中存在着染色体缺失问题，相应花粉不育，因此能产生的可育配子为WH：Wh=1：1。（3）正交组合中的父本存在花粉不育问题，它只能产生两种可育花粉，即第（3）题中的两种，分析得出，其后表现型为非糯性黄胚乳：非糯性白胚乳：糯性黄胚乳：糯性白胚乳=3：1：3：1；而反交组合中，存在染色体缺失的是母本，其雌配子均可育，因此后代表现型为非糯性黄胚乳：非糯性白胚乳：糯性黄胚乳：糯性白胚乳=9：3：3：1。（三）（1）体色是一对相对性状，灰身=47+49=96，黑身=17+15=32，所以灰身：黑身=96：321=3：1；翅脉是一对相对性状，大翅脉=47+17=64，小翅脉=49+15=64，所以大翅脉：小翅脉=64：64=1：1。（2）雌蝇为灰身大翅脉，可知基因型为B_E_，雄果蝇为灰身小翅脉，可知基因型为B_ee，而后代中出现黑身（bb)，也出现小翅脉（ee），由此可知灰身大翅脉的雌蝇基因型为BbEe，灰身小翅脉的雄蝇基因型为Bbee。（3）由题中两对相对性状独立遗传可知，卵原细胞在形成卵的过程中，同源染色体彼此分离，非同源染色体自由组合导致等位基因彼此分离，非等位基因自由组合，所以雌蝇（基因型为BbEe）产生卵的基因组成有BE、Be、bE、be共4种其比值为1：1：1：1。
本题考查有关遗传规律的综合运用，尤其侧重概率计算。要求学生具备很强的分析推理能力和计算能力。此类型是高考中考查的重点和难点内容，考生应注意熟练掌握遗传病的发病规律、基因型的推导、概率计算的基本方法。
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回答下列与遗传有关的问题：（一）两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因T、t)患者,系谱图如下。在正常人群中Hh 基因型频率为10-4。若I-3 无乙病致病基因,请回答下列问题(所有概率...
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经过分析，习题“回答下列与遗传有关的问题：（一）两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因T、t)患者,系谱图如下。在正常人群中Hh 基因型频率为10-4。若I-3 无乙病致病基因,请回答下列问题(所有概率用分数表示...”主要考察你对“基因的自由组合定律”
等考点的理解。
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基因的自由组合定律
与“回答下列与遗传有关的问题：（一）两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因T、t)患者,系谱图如下。在正常人群中Hh 基因型频率为10-4。若I-3 无乙病致病基因,请回答下列问题(所有概率用分数表示...”相似的题目：
某种生物甲植株的基因型是YyRr，甲与乙植株杂交，按自由组合定律遗传，他们的杂交后代表现型比值是3：3：1：1，则乙的基因型是YyRryyrrYyrr或yyRrYyRR
与家兔毛型有关的基因中，有两对基因（A、a与B、b）只要其中一对隐性基因纯合就能出现力克斯毛型，否则为普通毛型。若只考虑上述两对基因对毛型的影响，用已知基因型为aaBB和AAbb的家兔为亲本杂交，得到F1，F1彼此交配获得F2。下列叙述不正确的是&&&&F2出现不同表现型的主要原因是F1减数分裂过程中发生了基因重组的现象若上述两对基因位于两对同源染色体上，则F2与亲本毛型相同的个体占7/16若F2力克斯毛型兔有5种基因型，则上述与毛型相关的两对基因自由组合若要从F2力克斯毛型兔中筛选出双隐性纯合子，可采用分别与亲本杂交的方法
(16分)下列示意图分别表示某二倍体雌性动物（2n=4)体内细胞正常分裂过程中不同时期细胞内染色体、染色单体和DNA含量的关系，以及细胞分裂图像。请分析并回答：&(1)图1中a、b、c柱表示染色体的是&&&&，图2中表示二倍体体细胞分裂时期的是图&&&&。&(2）图1中III的数量关系对应于图2中的&&&&，图2中丙所示的细胞有&&&&种非同源染色体的组合。(3)图1中的数量关系由I变化为II的过程，细胞核内发生的分子水平的变化是&&&&；由II变化为Ⅲ，相当于图2中的&&&&过程。⑷符合图1中Ⅳ所示数量关系的某细胞名称是&&&&。图1中哪些时期所对应的细胞内不存在同源染色体&&&&(填编号）。&&&&
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