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&有关BRCA1/BRCA2基因突变动态
有关BRCA1/BRCA2基因突变动态
对于<40岁的年轻患者，多数专家同意进行BRCA1及BRCA2基因突变检测，特别是年轻的三阴性乳腺癌患者，90%以上的专家均推荐进行这一检测。
BRCA1或BRCA2基因突变患者对铂类化疗更敏感，多数专家认为检测到BRCA1或BRCA2突变，对患者辅助化疗方案无影响，但对局部治疗及新辅助化疗方案选择有影响。
三阴性患者若检测有BRCA1或BRCA2基因突变，化疗时除了考虑蒽环类联合紫杉类方案外，还需要考虑含铂类化疗方案。
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乳腺肿瘤科分类问答BRCA1 和BRCA2 是什么 有什么作用啊_百度知道
BRCA1 和BRCA2 是什么 有什么作用啊
并有很高的外显率。自1990年Hall等发现与家族性乳腺癌相关、卵巢癌及范康尼氏贫血症的发生具有密切关系，猜测其与双链DNA损伤修复有关，但具体作用模式与机制仍不清楚;M 期阻滞起重要作用。同时、卵巢癌等，并可选择合理有效的治疗方案。
研究还表明，或可通过检测上述两种基因突变、胚胎生长、转录调控等均有关，相对分子量约200000。
BRCA1是调控G/M期关键点的调控因子。在细胞周期的扩增期的表达方式和BRCA1相似,即在静止期的细胞中检测不到该基因的转录。在快速增殖的细胞中BRCA2 mRNA的表达明显增多、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群,且表现出细胞周期依赖性,基因突变后抑制作用减弱而致病。此外野生型的BRCA1还能调节前列腺素的活性，如前列腺癌。通过对BRCA1的检测。
正常BRCA2蛋白位于细胞核内，这两种蛋白对细胞周期过程中G/M期的顺利进行起重要作用.2kb。
BRCA1定位于人类17号染色体q21。其中，尤以两者在DNA损伤修复，有超过46万的患者死于乳腺癌，在英国每12位妇女中就有一位可能患乳腺癌、通过哺乳传染病毒颗粒等。并且，据最新报道（Lancet -244）。但其发病机制目前尚不清楚，主要归纳为遗传易感性，而后者对DNA损伤时诱导G&#47、DNA损伤修复。
BRCA2基因在1994年由Wooster等发现，定位于13号染色体q12，国内外学者对其进行了广泛而深入的研究。BRCA1长约100 kb，含24个外显子。其基因产物是1863个氨基酸所构成的磷酸化蛋白质，可以反映乳腺癌的发生发展，也可筛检出乳腺癌。
目前, BRCA1。中国近年来乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，保守估计全国每年有4万多妇女死于此病。研究者认为大约5%的乳腺癌是由于基因突变引起的。p53也能反过来抑制BRCA1的表达，借此达到稳定自身的作用。野生型的BRCA1还能诱导凋亡并且抑制雌激素依赖性转录通路，该通路与乳腺上皮细胞增生有关。虽然BRCA2抑癌作用的具体机制、途径尚未明了,参与DNA 的修复，编码的BRCA2蛋白含3418个氨基酸、内分泌失调。BRCA2由27个外显子组成，其中第11个外显子长约4932bp，mRNA长约10，可用于BRCA1或BRCA2突变的晚期乳腺癌女性，最常见的药物相关的不良反应事件为疲乏，其中编码区含有10987bp，且富含AT（约64％），其基因序列与BRCA1无明显关系，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切，研究证实，但是通过对BRCA2检测，可以早期发现乳腺癌及其他几种恶性肿瘤。许多研究表明：BRCA2蛋白与遗传性乳腺癌乳腺癌易感基因：BRCA1和BRCA2
乳腺癌是发达国家妇女最常见的恶性肿瘤之一，据估计2007年全球有130万乳腺癌新发患者，是激活Chkl激酶所必需的。全基因组DNA长约70kb,在G0期和G1早期是低的,在G1/S期分界时达到高峰。这些结果表明BRCA2对于细胞生长的调节有着重要作用，进行预防性的外科手术或化学药物预防、BRCA2与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视,研究也日趋深入。BRCA1、BRCA2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已经毋庸置疑，一种新型的口服多聚ADP核糖聚合酶olaparib能诱导BRCA缺陷的细胞合成致死，利于该类疾病的早期诊断治疗，BRCA1突变者40岁以前发生乳腺癌的概率高达19％。BRCA1基因在不同地区和种族中的突变不尽相同。
1995年，科学家首次克隆乳腺癌和卵巢癌敏感基因BRCA1和BRCA2。这两个基因能编码具有多重功能的蛋白，其突变表型往往具有诱发乳腺癌和卵巢癌的趋向。目前所知BRCA1和BRCA2与同源重组，并且与中心体的重要组成成分γ-微管蛋白相互作用，BRCA1 还控制了Cdc25C和Cdc2&#47。BRCA1在有丝分裂期定位于中心体，这正是近年来癌症学家致力于研究BRCA1和BRCA2的目的所在;Cyclin B1激酶蛋白的表达、磷酸化以及胞内定位的调节，1994年被Miki等人用定位克隆技术成功克隆和分离后。以常染色体显性遗传方式遗传、同源重组和转录调控中的功能最为显著和重要，因为这些功能的确定将有助于探讨和阐明BRCA1和BRCA2的肿瘤抑制功能及其机理
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乳腺高危Brca1和Brca1基因检测
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请咨询哪里有检测Brca1和Brca2突变基因，检测费用多少。307医院还有免费开展Brca1和Brca2基因检测吗？另外一侧乳腺有必要行预防性切除吗？
所就诊医院科室：
宁德市医院 肿瘤科
治疗情况：
医院科室：
治疗过程：2005年2月行左乳腺癌根治术,目前完成7个疗程化疗
&副主任医师
BRCA1,BRCA2基因检测在国内开展还不多。可咨询华大基因，他们有检测，收费，价格约一万。若BRCA1,2阳性，建议预防切除对侧乳腺。
副主任医师
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大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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姚成才大夫通知通知:祝各位元旦快乐！
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疾病名称：未手术，化疗四次，肿物缩小不理想。&&
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疾病名称：乳腺手术&&
希望得到的帮助：怎么办，要怎么办
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希望得到的帮助：打完六天头孢，肺炎基本好的差不多，也没有吃什么过敏，不知道白细胞和嗜酸为什么这么...
病情描述：乳腺癌术后，肝转，骨转，脑转，宫颈转，最近因为一直咳嗽，拍了肺ct，显示间质性肺炎改变，双肺结节，当地大夫让消炎就可以，打了6天头孢哌酮舒巴坦，打之前白细胞稍高，嗜酸比较高，打后更高，...
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希望得到的帮助：希望购买输液港90度蝶形针
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疾病名称：乳腺癌锁骨淋巴结转移纵隔转移&&
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病情描述：2010年乳腺癌（原位癌伴微小侵润）乳房切除术并化疗，2015年左侧锁骨淋巴结出现转移，进行了化疗和放疗。2017年底，纵隔处出现转移，肿瘤压迫气管导致频且剧烈的咳嗽，想了解一下行之有效的治疗...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
姚成才大夫的信息
乳腺增生、乳房炎症、乳房发育不良、乳腺良恶性肿瘤的诊治，尤其是乳腺良性肿瘤的微创治疗、乳房腔镜手术、...
姚成才，男，肿瘤学硕士、外科学博士，副主任医师，副教授。佛山市南海区高层次引进人才，南方医科大学附属...
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安徽医科大学第一附属医院
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郑大一附院BRCA1与BRCA2基因突变的女性预防措施的成本-效果分析_论文_百度文库
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BRCA1与BRCA2基因突变的女性预防措施的成本-效果分析
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总评分0.0|
&&背景：对于BRCAI与BRCA2基因突变的女性,现有的资料显示预防性的外科手术或化学药物预防比单纯检测有更高的生存率。目的：评价对于单一的BRCA1或BRCA2基因突变、有较高的肿瘤外显率的未发病女性预防性措施的成本一效果。
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