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共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia）.pdf 290页
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共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia）
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Ataxia-Telang iectasia
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Biology, Vol.
Ataxia-Telangiectasia
Richard A.
Department of Pathology
University of California Los Angeles
School of Medicine
Los Angeles,
正在加载中，请稍后...共济失调毛细血管扩张综合征
更新时间： 18:49:06
健康分享者：芊芊
该经验由 ask 发布经验求助，查看TA的任务需求
因为现在我对一种具有遗传因素的一种疾病有所了解，那是一次偶尔的时间看了一本书从此就对这个病症比较感兴趣了，但是由于我不是学医的，所以也不是很了解，于是就去网上查了一下，只知道那是一种遗传病具体的病症我还是不太了解的，所以还需要进一步的了解，因此我想知道一种病症，名字好像叫做共济失调毛细血管扩张综合征，希望能了解更多。
步骤/方法：
首先我们都知道共济失调毛细血管扩张症是一种较少见的常染色体隐性遗传病。它会伤及神经、血管、皮肤的原发性免疫缺陷疾病，而且奇怪的是父母一般不会得病，但是同辈却会发病而且男女发病的机会是一样的。
出现这种病时会出现的症状有神经系统受累，比如小脑皮质萎缩、颗粒细胞减少等症状，淋巴系统受损所表现出来的症状是胸腺缺失或发育不良所以这个疾病是非常恐怖的，严重的话会危及生命。
一般的病就要去医院进行检查，而这个病出现的检查有外周血检查，脑脊液检查，早期肌电图而这个检查会显示神经诱发电位幅度降低，还有一个检查是头颅CT和MRI，出现的症状是不同程度的小脑萎缩。
注意事项：
通过对这个病的定义还有患此病会出现的症状还有接受的检查等这些的了解跟能让我们与这个病症更加的熟悉，因此也能多一份保护，到时候不会太惊慌失措。
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发病时间：不清楚
不能独立行走、呈醉酒状、视力下降、反应迟钝并有高血压史。感冒几天后突然有一天出现晕厥，几分钟醒过来后有点手足麻木，头晕（不是旋晕）、后脑出现振颤、不能行走、指鼻不准。请问共济失调到哪里治疗才会好呢？治疗费用是多少？
全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑
医生回答(2)
河南省人民医院
擅长：全科
小脑萎缩引起的共济失调是一种神经系统变性病,由于小脑萎缩导致平衡功能障碍,行动困难，所以出现你上述的症状。这一疾病的治疗确实很困难,目前还没有什么特效药,现在的治疗方法主要是试用一些药物结合体疗。氨基酸注射,丁螺环酮口服等使部分病人的症状有一定的改善。同时体疗（姿势,平衡,行走训练）也是很重要的辅助手段。建议你到当地正规的三甲医院进行检查，大夫会根据你的具体情况对症治疗，这样治疗效果会比较好，收费也比较公正合理。共济失调一般多是小脑的病变所引起的，小脑萎缩15年，会导致全身的运动系统功能障碍，如肌肉的萎缩、无力、震颤等影响的喉返神经或吞咽神经时会出现呛咳等表现。神经系统疾病的治疗是棘手的，用药主要是营养脑部神经的药物，如神经节苷脂，小牛血去蛋白提取物、脑复康、及维生素类的药物。建议你到当地正规的三甲医院进行检查，大夫会根据你的具体情况对症治疗，这样治疗效果会比较好，收费也比较公正合理。
海南省安宁医院
擅长：全科
共济失调疾病共分八种（一）少年脊髓型遗传性共济失调症（二）遗传性痉挛性共济失调（三）遗传性痉挛性截瘫共济失调（四）共济失调毛细血管扩张症（五）橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）（六）小脑橄榄萎缩（七）肌阵挛性小脑协调障碍（八）遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征。目前尚无特效治疗，对症治疗可缓解症状。左旋多巴可缓解肌肉强直及其他帕金森症状，氯苯氨丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，再通过理疗、康复训练，从而使患者尽可能维持最高的生活自理能力。建议你到当地正规的三甲医院进行检查，大夫会根据你的具体情况对症治疗，这样治疗效果会比较好，收费也比较公正合理。
向医生提问
（肌阵挛性小脑协同失调）
肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergiacerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。　　马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类：　　1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐，进行性加重，特别是出现共济失调和痴呆。　　2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia，PMA) 是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。
多发人群：儿童及成人
典型症状：&&&&&&&&&&
临床检查：&&&&&&&&&&
治疗费用：市三甲医院约（元）共济失调毛细血管扩张症该怎么办？我的一个亲戚患有共济失调毛细血管扩张有半年了、不知道能不能治好？平时在生活饮食方面应该注意些什么、请医生帮忙解答下、谢谢
56208标签：
前段时间见得了肠炎，也不知道是怎么回事，就是难受的不行，去医院检查才知道是这个病，在家休养了一段时间...
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毛细血管扩张症是指小血管的持久性扩张。扩张的血管多为小静脉或小动脉，在皮肤上出现红丝状、网状或星状损害。压之褪色。正常人的鼻翼两侧、颧部，因风吹日晒可见轻度毛细血管扩...
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毛细血管扩张症是指小血管的持久性扩张。扩张的血管多为小静脉或小动脉，在皮肤上出现红丝状、网状或星状损害。压之褪色。正常人的鼻翼两侧、颧部，因风吹日晒可见轻度毛细血管扩...
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