本站已经通过实名认证，所有内容由陈玉梅大夫本人发表
当前位置：
&先天性纯红细胞再生障碍性贫血
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
发表时间： 18:02
Diamond-Blackfan贫血（Diamond-Blackfan anemia，DBA）即先天性纯红细胞再生障碍性贫血，因Diamond与Blackfan于1938年首先报道4例此类疾病而命名。多在生后1年内发病，仅有红系发育障碍，骨髓中幼红细胞停滞在定向造血干细胞和早幼红细胞阶段，而粒系与巨核系发育正常。部分ＤＢＡ患者伴身材矮小或其它先天性畸形。流行病学由于先天性纯红细胞再生障碍性贫血颇为少见，其确切的发病率难以确定,欧洲的回顾性研究表明DBA 发病率约为15～7. 3/ 106 出生活婴。男女发病率之比为1. 1 ∶1。大部分为散发病例，约10 %～25 %有家族史。病因及发病机制红系造血主要经过以下几个阶段：多能造血干细胞、红系定向造血干细胞、红系造血集落、红系原始细胞、成熟红细胞，促红细胞生成素（EPO）作用于红系造血集落及其之后的红细胞。在进行干细胞培养时，DBA患者及正常供者的多能造血干细胞均可形成红系造血集落，两者数目相似，但前者比后者要小得多；而在加入EPO后，正常供者的红系造血集落迅速增殖分化而生成成熟红细胞，而DBA患者的红系造血集落则对EPO无反应。这提示DBA患者的红细胞生成障碍主要存在于红系造血集落至红系原始细胞这一阶段中。近年来，国际上陆续发现DBA患者伴有一系列的核糖体蛋白异常。核糖体蛋白S19（RPS19）是首先被发现、研究最深入的核糖体蛋白，并且已经建立了伴RPS19基因突变的斑马鱼动物模型用于进一步研究DBA的发病机制及探索新的治疗方法。此外，DBA还伴有RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPL35a等基因突变。这些核糖体蛋白异常提示DBA的本质可能为核糖体疾病。1999年，人们发现1例DBA患者伴有t（X;19），命名为DBA1基因；随着研究深入，DBA1基因的转录产物被发现并非预想中的红系造血过程中的调节因子，而是一个核糖体蛋白，即RPS19。目前，我们发现约25％DBA患者伴RPS19基因突变。伴RPS19基因突变的DBA患者发生贫血的年龄较小，虽然统计学上没有明显差异。这些患者常伴红细胞腺苷脱氨酶（eADA）水平增高，因此可测定eADA水平来鉴别DBA患儿是否伴有该突变。国际上已建立了伴RPS19基因突变的斑马鱼DBA动物模型。将胚胎期斑马鱼的RPS19基因敲除后，在胚胎发育的早期阶段可出现明显的血细胞减少伴有显著的头尾部畸形。这些异常可通过注射斑马鱼RPS19 mRNA而恢复，而注射DBA患者突变的RPS19 mRNA则无效。在治疗上，伴RPS19基因突变的DBA患者糖皮质激素治疗反应不佳，这些患者中仅有46％对激素治疗有反应、而DBA患者激素总有效率将近70％。预后方面，伴RPS19突变的DBA患者对激素治疗的敏感性显著降低（P＜0.001）、更易发生输血依赖而需要进行hla相合的造血干细胞移植（p＜0.001）。临床表现起病缓慢，明显的贫血多于生后2－3月出现，绝大部分于生后1年内出现症状。约1/3的患者合并先天性发育畸形，如拇指三指节畸形、先天性心脏病、尿道畸形、斜视或表现为Turner综合征的外貌但染色体核型正常或为XX/XO嵌合体。实验室检查血常规一般呈严重的大细胞正色素性贫血，网织红细胞比例&2％，白细胞及血小板可正常或轻度增高。血红蛋白f高于同年龄正常值。促红细胞生成素增高。骨髓象：红系比例＜5％，伴成熟停滞现象，粒系与巨核系发育正常，淋巴细胞比例可增高。干细胞培养示红系祖细胞培养缺乏。部分患者伴染色体核型异常。& p=&&&诊断标准(1) 大细胞(正细胞) 正色素性贫血且发生于生后12 个月内; (2) 网织红细胞明显减少; (3) 骨髓增生活跃,选择性红系前体细胞明显减少; (4)促红细胞生成素水平增高; (5) 白细胞正常或稍降低; (6) 血小板数正常或稍增加。&鉴别诊断临床上需与一过性红细胞增生减低症鉴别。该病多见于1－4岁儿童，病前常有病毒感染史，贫血程度相对较轻，血红蛋白F不增高，可自行缓解。溶血致“再障危象”亦可有相似的骨髓形态，但多有溶血相关症状。此外，部分DBA患者骨髓中淋巴细胞比例增高，需与急性淋巴细胞白血病相鉴别。治疗1 肾上腺皮质激素　约70 %患者初次治疗时有反应；治疗开始越早、疗效越明显。若发病3 个月内开始治疗、几乎100 %患儿出现治疗反应。若发病3 年后才开始服用强的松,则疗效差。开始剂量常用强的松2. 0mg /kg /d，有反应者在用药2～4 周时出现网织红细胞增加,然后血红蛋白升高。血红蛋白上升到90～100g/ L 时,可逐渐减量至停药。20％DBA患者接受激素治疗后可获得长期缓解。2 输血　对强的松不敏感者往往依赖定期红细胞输注，保持血红蛋白80g/ L 左右。长期输血可引起含铁血黄素沉着症、血色病及肝大等。严重者可连续输注去铁胺,可改善和推迟铁蓄积作用。3 免疫抑制剂　环磷酰胺(CTX) 、环孢霉素A (CSA) 、6－巯基嘌呤(6－MP) 、长春新碱(VCR) 等。如CTX3mg/kg /d或6－MP 2mg/kg /d连续口服２个月,症状好转后逐渐减量至小剂量维持治疗2～3 年,可与皮质激素联合应用。4 骨髓移植　对肾上腺皮质激素不敏感需输血维持且出现并发症者可予骨髓移植。据统计同种异基因骨髓移植后3 年存活率为85 % ，但移植前需进行筛查以除外RPS19 突变供体。5 基因治疗　Hamaguchi 等用包含RPS19 的病毒载体，将RPS19 转入到RPS19 突变的DBA 患者骨髓CD34＋细胞中，转基因RPS19 的过表达增加了几乎3 倍红细胞集落，而对粒－巨噬细胞集落形成无不利作用。提示利用病毒载体将RPS19转入RPS19 缺陷的DBA 患者中行基因治疗是可行的。6 泌乳素　泌乳素受体在结构和功能上与促红细胞生成素受体相似，泌乳素可增加体外培养红细胞生成，其机制可能为增加促红细胞生成素受体表达。甲氧氯普胺可诱导泌乳素分泌，Abkowitz 等对15 例靠输血维持且已发生血色病的DBA 患者予甲氧氯普胺600～900μg/kg /d肌肉注射，9 例达治愈或缓解。7 其他　雄激素、抗胸腺细胞球蛋白、抗淋巴细胞球蛋白、丙戊酸、亮氨酸及白介素3 等均有成功治疗DBA 的报道。预后10 %～20 %患者可自发缓解；约70 %经治疗可达完全缓解或治愈，但仍有部分患者复发，经治疗还可达完全缓解；部分患者治疗效果较差，主要靠输血改善症状，故易引起血色病、肝大等；部分患者死于充血性心功能衰竭、骨髓增生异常综合征、白血病、恶性淋巴瘤及各种实体瘤等。中位生存时间为38 年。
与医生电话交流
网上免费问医生
发表于： 13:50
陈玉梅大夫的信息
陈玉梅大夫电话咨询
陈玉梅大夫已经开通电话咨询服务直接与大夫本人通话，方便！快捷！
网上咨询陈玉梅大夫
在此简单描述病情，向陈玉梅大夫提问
陈玉梅的咨询范围：
(15岁以下患者)婴幼儿贫血，需提供较全面的血常规检查结果
儿童恶性血液病：急性、慢性白血病，骨髓增生异常综合征；再生障碍性贫血；溶血性贫血；
出血性疾病：血小板减少症、凝血功能异常性疾病等等。
陈玉梅主治疾病知识介绍
血液内科好评科室
血液内科分类问答本站已经通过实名认证，所有内容由胡旭大夫本人发表
单纯红细胞再生障碍性贫血
状态：就诊前
希望提供的帮助：
这个病能治好吗？不换骨髓能治好吗？怎么治？还是吃激素吗
所就诊医院科室：
徐州儿童医院 内科
用药情况：
药物名称：泼尼松
服用说明：先期一天两次一次两片
服用两个月
后又改成一次一片半
这位家长朋友你好！目前最好的治疗方法就是骨髓移植。
胡旭大夫通知分享:
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：单纯红细胞再生障碍性贫血&&
希望得到的帮助：这种病能不能彻底治愈，不用大把大把吃药
病情描述：女,54岁。我妈妈已患病快十年了，最开始一年靠输血维持。后来换了医院，就转为吃药了。有环孢素，和一种激素药。每个月会去医院复查，红细胞升起来了就会慢慢减药，但是每过一两年就会复发一次，...
疾病名称：单纯红细胞再生障碍性贫血&&
病情描述：日在重庆儿科医院您处就诊，按你的要求做了许多筛查，今天拿到所有结果，很是担心。希望让你看哈
疾病名称：纯红细胞再生障碍性贫血&&
希望得到的帮助：这种疾病合适的确切的治疗方案？是否需要去上海门诊就诊？
病情描述：病人2016年4月份做了胸腺瘤（良性）切除术，术后大约十个月左右出现贫血症状。现在医生建议出院口服十一酸睾酮和激素。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
胡旭大夫的信息
小儿内分泌、肾脏和风湿免疫性疾病诊断和治疗，具有深入研究和丰富的临床经验。1、小儿内分泌及遗传代谢性疾...
胡旭，男，主任医师，安徽省六安市人民医院儿科中心副主任，安徽医科大学附属六安医院儿科教研室主任，硕士...
胡旭大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
儿科可通话专家
青岛妇女儿童医院
副主任医师
浙江省儿童医院
安徽省立医院
济宁市第一人民医院
安徽省立医院
单纯红细胞再生障碍性贫血知识介绍【单纯红细胞再生障碍性贫血的治疗方法】_如何治疗单纯红细胞再生障碍性贫血_怎么治疗单纯红细胞再生障碍性贫血_单纯红细胞再生障碍性贫血怎么办-大众养生网
当前位置： >>
单纯红细胞再生障碍性贫血的治疗方法
很多人时候，我们感觉不舒服的时候，都不太当回事。其实不然，很有可能是单纯红细胞再生障碍性的症状。要认真对待，千万别大意。
　　现代医学对本病的治疗，急性纯红再障以去除原因、加强支持疗法为主。先天性及特发性纯红再障可用激素，6-巯基嘌吟及定期反复输血，必要时作脾切除。继发性纯红再障主要针对原发病诒疗，如摘除胸腺瘤等。
　　本病属中医“虚劳”范畴。主要与脾肾两脏有关。脾虚化生气血的功能失调而贫血，精髓不充，则造血机能障碍。治拟健脾益肾，补血填精。
人的一生之中所面临的难题真的比较多，一些单纯红细胞再生障碍性贫血都深深关系到人的尊严和健康以及家庭。而弄清楚这些问题之后，我们就要极力避免，这样才不致让这些病理性难题整体困扰自己。
3915阅读3060阅读3746阅读4223阅读4232阅读4094阅读4550阅读
3503阅读4780阅读4685阅读4372阅读3718阅读4844阅读3529阅读
12345678910
12345678910
12345678910
12345678910
微信扫一扫十天内免登录
>>我儿子是先天性纯红细胞再生障碍性贫血，预备做移植手
我儿子是先天性纯红细胞再生障碍性贫血，预备做移植手...
当时年龄：
我儿子是先天性纯红细胞再生障碍性贫血，预备做移植手术，试问专家移植成功率高吗？移植成功后生存质量怎么样，可以长时间生存吗？出生2个月检查确诊是先天性纯红细胞再生障碍性贫血，吃激素医治到7岁时药物失效，后来一直靠输血维持至今，今年12岁，目前两周输一次血。预备做移植手术，试问专家移植成功率高吗？移植成功后生存质量怎样，可以长时间生存吗？
您好 联合或序贯医治先天性纯红细胞再生障碍性贫血，仅rhIL-3对部分患者有效，医治先天性纯红细胞再生障碍性贫连续8～12周，其中13例患者获得持久性效果
修改追问：0/500
您好 肾上腺皮质激素类药物 约75%患者对肾上腺皮质激素医治有反应，但仅少数患者可获持续性缓和，超过8有效成为肾上腺皮质激素倚赖者效果反应来调整泼尼松剂量与疗程
修改追问：0/500
您好，通常须要就医指导进行针对性的检查确定具体的情况，须要做好细致的营养药物修复调养的，祝健康
修改追问：0/500
单纯的贫血在铁补 充之后贫血自会提高，缺铁性贫血可饮食补充增加的运动量，保持膳食平衡是最好的药方。动物肝 脏、猪血等，动植物食物混合吃，会增强铁的吸收率。也可以用硫酸亚铁补充铁口服液等。 还应同时服用维他命C，以促使铁的吸收。
单纯的贫血在铁补 充之后贫血自会提高，缺铁性贫血可饮食补充增加的运动量，保持膳食平衡是最好的药方。动物肝 脏、猪血等，动植物食物混合吃，会增强铁的吸收率。也可以用硫酸亚铁补充铁口服液等。 还应同时服用维他命C，以促使铁的吸收。
修改追问：0/500
没有满意答案？看看相关问答
加入宝宝同龄圈，与宝妈宝爸交流孕育话题
没有合适您的话题？加入同龄圈与千万妈妈交流吧！
宝宝生日或预产期：
妈妈关注的知识
孕育周刊（每一周适合您的孕育知识）
0-1岁是宝宝出生后生长发育最迅速的时期，婴儿在这个阶段每周都有不同的变化和需求。新手父母只有学习和掌握 该阶段的养育知识，才能更好的陪伴宝宝健康、快乐的成长。
宝宝生日或预产期：
<option value="年<option value="年<option selected="selected" value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年1月2月3月4月5月6月7月8月9月10月11月12月1日2日3日4日5日6日7日8日9日10日11日12日13日14日15日16日17日18日19日20日21日22日23日24日25日26日27日28日29日30日31日
问答难题榜，是高手就来挑战！
网友帮助了他人
用合作号登录：
5分钟测评，了解宝宝的测全面的发展情况
已有400万摇篮妈妈为宝宝做过测评
宝宝生日： <option value="年<option value="年<option selected="selected" value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年<option value="年1月2月3月4月5月6月7月8月9月10月11月12月1日2日3日4日5日6日7日8日9日10日11日12日13日14日15日16日17日18日19日20日21日22日23日24日25日26日27日28日29日30日31日
&SCRIPT LANGUAGE=&JavaScript1.1&&var browVersion = parseInt(navigator.appVersion);if (navigator.appName==&Netscape& && browVersion&=4) document.write(&&SCR&+&IPT=&& LANGUAGE=\&Javascript1.1\& SRC=\& /afp/door/;ap=598;ct=pu=4c451ece10ff899d0001;/?\& charset=\&utf-8\&&&\/SCR&+&IPT&&);&/SCRIPT&
&SCRIPT LANGUAGE=&JavaScript1.1&&var browVersion = parseInt(navigator.appVersion);if (navigator.appName==&Netscape& && browVersion&=4) document.write(&&SCR&+&IPT=&& LANGUAGE=\&Javascript1.1\& SRC=\& /afp/door/;ap=653;ct=pu=4c451ece10ff899d0001;/?\& charset=\&utf-8\&&&\/SCR&+&IPT&&);&/SCRIPT&
&SCRIPT LANGUAGE=&JavaScript1.1&&var browVersion = parseInt(navigator.appVersion);if (navigator.appName==&Netscape& && browVersion&=4) document.write(&&SCR&+&IPT=&& LANGUAGE=\&Javascript1.1\& SRC=\& /afp/door/;ap=674;ct=pu=4c451ece10ff899d0001;/?\& charset=\&utf-8\&&&\/SCR&+&IPT&&);&/SCRIPT&
我儿子是先天性纯红细胞再生障碍性贫血，预
北京世纪摇篮网络技术有限公司版权所有，所有内容未经授权，不得转载或做其他使用
京ICP证010534号
客服信箱： & 电话：
立即扫描二维码关注摇篮网微信
立即扫描二维码关注摇篮网论坛