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血友病性髋关节炎患者的全髋关节置换四例报告
目的探讨全髋关节置换术治疗血友病性髋关节炎的短、中期临床疗效.方法回顾分析2004年5月至2010年9月,采用人工髋关节置换术治疗晚期血友病性髋关节炎患者4例.患者均为男性,年龄34~56岁,平均年龄45岁.按 Arnold and Hilgartner 分级:IV 级2例,V级2例.围手术期给予患者凝血因子替代治疗的基础上,对4例患者行人工髋关节置换术,手术采用髋关节前外侧标准入路.术中、术后监测相应凝血因子活性水平控制术后出血,密切关注并发症的发生.术后根据关节功能改善情况、Harris 评分、假体生存情况、术后并发症等评估手术治疗效果.结果本组4例患者均获随访,随访时间9个月至7年,平均40个月.4例患者术后髋关节疼痛均明显减轻,3例患者术后髋关节疼痛消失,1例患者术后偶诉疼痛,但不影响生活.术后 Harris 评分:85~90分(优2例,良2例),平均87.7分.术中出血量及引流量:平均每侧髋关节为1210 ml.本组第1例患者术后84个月右侧髋臼处出现松动迹象,现拟行翻修手术治疗;余患者均未出现假体周围骨溶解及松动的征象,假体位置和力线水平均满意.1例术后出现关节内出血并切口渗血,无 DVT 和 PE 形成,无大出血及伤口感染.手术切口均I期愈合.结论人工髋关节置换术可明显缓解晚期血友病性关节炎患者的关节疼痛,明显改善病变髋关节功能,短、中期疗效较好.合理的围手术期凝血因子替代治疗非常重要,血友病性髋关节炎行人工关节置换术难度较大,对手术技术要求很高,需要专业的手术团队并在内科医师配合下施行.
Abstract：
Objective To investigate the short- and mid-term clinical outcomes of total hip arthroplasty (THA) for hemophilic arthritis of the hip. Methods From May 2004 to September 2010, 4 patients with end-stage hemophilic arthritis of the hip received artificial hip joint replacement, whose data were retrospectively analyzed. The average age of the 4 male patients was 45 years old ( 34-56 years). According to the Arnold and Hilgartner classification, there were 2 cases of grade IV and 2 cases of grade V. In the perioperative period, patients were treated with clotting factor replacement therapy. All patients were performed with artificial hip joint replacement through anterolateral approach. During and after the operation, the level of clotting factor activity was monitored to control postoperative bleeding, and close attention was paid to the occurrence of complications. The postoperative outcomes were assessed with joint function improvement, Harris scores, survival of the prostheses, postoperative complications and so on. Results All of the 4 patients were followed up for an average period of 40 months ( 9-84 months). The hip pain of all patients were significantly relieved after the operation, which disappeared in 3 patients and occurred occasionally in 1 patient whose daily life had not been affected by it. The postoperative Harris hip score was 85-90 points (excellent in 2 cases and good in 2 cases), with an average of 87.7 points. The perioperative blood lose and drainage amount: the average amount of bleeding on each side of the hip was 1210 ml. Some loose signs appeared in the right hip of the first patient 84 months after the operation, and a revision surgery was planned to perform on him. Other patients did not show any bone dissolving or loosening signs around the prostheses, with satisfactory prosthesis position and force line level. 1 patient showed joint hemorrhage and incision bleeding, without dementia of vascular type (DVT) and polyethylene (PE) formation, hemorrhea or wound infection. All incisions healed by first intention. Conclusions Artificial hip joint replacement can significantly relieve the joint pain of patients with end-stage hemophilic arthritis and improve their hip functions, with satisfactory short- and mid-term outcomes. Reasonable perioperative clotting factor replacement therapy is very important. The artificial joint replacement surgery for patients with hemophilic arthritis is very difficult, which requires high-leveled surgery technique. So professional surgical team and effective cooperation with the physicians are needed in this surgery .
作者单位：
266003 青岛大学医学院附属医院关节外科
266300,山东省胶州市中心医院关节外科
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1、血友病定义：血友病是一种遗传出血性疾病，患者通常为男性 ,女性 为基因携带者。病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血 (包括受外力冲击、气候变化等因素 )，出血部位一般是在关 节、肌肉、皮下、内脏等处。出血时必须靠输血或使用以血 浆为原料生产的凝血因子才能止血，靠自身机能难以止血。 如果得不到及时有效的治疗，血友病患者反复出血最终会导 致肌肉萎缩，运动功能出现障碍，严重的致残和致死。2、血友病症状：由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂 后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。体表的 伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内 出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内 出血发生时，常常危及生命。 关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝 关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使 关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者 常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数 周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反 复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残 疾。 由于每个凝血因子的基因都是一串脱氧核糖核酸 （DNA）形成的复杂序列，不同类型的凝血因子缺乏，造成 的影响也不同。即使是同一种凝血因子发生变异，因为变异 发生的位置不同，方式不同，导致凝血因子的活性水平也不 同。所以，同一类型的血友病患者，严重度皆有所不同。据 此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。 重度血友病患者：血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度 低于正常人的 1%，一个月内可数次出血，出血常常在没有 明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血普遍。 中度血友病患者：因子活性程度为正常人的 1%至 5%， 他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。关节出血一 般在外伤后发生。 轻度血友病患者： 因子活性程度为正常人的 5%至 30%， 一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血 较少。3、血友病的治疗：血友病是一种遗传疾病，必须针对基因进行治疗，才有 可能根治。基因治疗仍然处在研究阶段，而且目前的成果，还谈不上根治。目前传统治疗，仍停留在补充凝血因子的替 代，来预防或是治疗血友病的出血症状。 凝血因子补充治疗：依照病人的症状，决定如何提升凝 血因子的水平。譬如： ，至少需要提升凝血因子的水平到 40%；治疗肠胃道内出血，则需要提升到 60%。预防性治疗， 则是不论有无症状，以一定的频次（一般是一周三次）固定 注射凝血因子，预防关节出血。因为各种凝血因子都有其半 衰期，其中第八因子的半衰期是 8 至 12 小时，第九因子的 半衰期是 18 至 24 小时，因此补充凝血因子的疗法，只能暂 时解除患者症状。 凝血因子来源：一是血浆成分，二是凝血因子浓缩制剂 血浆成分治疗 使用成分：新鲜冷冻血浆和冷沉淀 效力：一单位冷沉淀约含第八因子 50 单位，一个体重 50Kg 的病人，接受注射之后，凝血因子水平可以提升到 2 个百分点（原来小于 1%） 。以治疗关节出血为例，一次至少 需要 20 单位的冷沉淀。 优点：紧急时容易在医疗机构取得。使用经由无偿捐血 取得的新鲜冷冻血浆或是冷沉淀，病人负担的医疗费用较 低。 缺点：为了达到治疗效果，大量输注血浆，会造成体内 水分过多。血浆成分在制备过程中，容易产生细胞激素，诱发病人输血反应。由于病人需要大量使用，若是遇到血库库 存不足时，将无法提供治疗。血浆来自多位捐赠者，甚至是 有偿的捐赠者，增加经血液传染疾病的感染机会。必须进行 输血程序，无法在家自行进行治疗。 凝血因子制剂 来源：血浆浓缩：收取有偿或无偿捐血者的血浆，加工 浓缩消毒而成。基因工程技术制备：利用基因克隆的技术， 利用微生物制造凝血因子，再加工浓缩消毒。 效力：针对病人缺乏的凝血因子，依照需要的剂量来补 充。 优点：效价高，体积小，无须担心体液过多的问题。在 制造过程进行精制， 消毒， 减少感染经血液传染疾病的机会。 医疗机构无须担忧血库库存问题。给药较输血来得容易，病 人可以学习自行在家注射。 缺点：价格昂贵 凝血因子制剂的选择 基因工程制剂：制剂纯度高，感染疾病机会低，但是制 备技术要求高，同时全世界的供应厂商屈指可数。 血液制剂：依照等级，可制备高纯度，中纯度的制剂， 提供不同类型的患者使用。血浆来源的安全性，以及制备过 程的消毒过程，必须十分完备。4、人数：目前我国的血友病发病人群大约有 13 万左右，但目前 全国登记在册正在治疗的人数只有 1 万多人。现在广东登记 在册的血友病患者有 1107 人，但是目前登记在册的血友病 患者还是占很少一部分，大部分还是没有登记，情况没有办 法掌握。目前该病患者整个珠海只有 22 人，而且只有 14 人 属于珠海本地。5、典型医疗政策： 珠海：2014 年 11 月 18 日，珠海印发《珠海市基本医疗保险部 分门诊特定病种有关问题的通知》 （以下简称《通知》 ） ， 《通 知》提高重型 β-地中海贫血及血友病病种待遇，并首次针对 未成年人设置肝移植术后门诊特定病种。 《通知》将重型 β-地中海贫血病种门诊费用限额提高至 每社保年度 30000 元（含自付部分） ，血友病病种门诊费用 限额提高至每社保年度 50000 元（含自付部分） ，支付比例 不变，仍为 60%，待遇水平在全省位于前列。惠州：从 2014 年 1 月 1 日起，惠州对地中海贫血等 6 项门诊 特定病种的报销比例统一提高到 95%。 《关于提高基本医疗 保险门诊特定病种待遇的方案》 ，根据《方案》 ，从 2014 年 1 月 1 日起，惠州对患地中海贫血、恶性肿瘤（放疗、化疗） 、 血友病、慢性丙型肝炎（限聚乙二醇干扰素 α-2a 注射液治 疗） 、内脏器官置换术及骨髓移植术后（抗排斥治疗期）和 慢性肾功能衰竭（尿毒症期的透析治疗）6 项门诊特定病种 的报销比例统一提高到 95% ，其中职工医保的报销比例从 90%提高到 95%，居民医保的报销比例从 70%提高到 95%。 惠州市人力资源和社会保障局称，此次提高上述 6 项门诊特 定病种的报销比例，主要是因为市民有这方面的相关需求， 且惠州结余的社保基金有条件支持提高报销比例，此举将进 一步减轻医保参保人患重特大疾病的经济负担。 在年度报销限额方面，根据惠州市社保局网站公布的数 据，上述 6 项病种的职工医保和居民医保的报销限额相同， 其中地中海贫血的限额为 2 万元，恶性肿瘤、血友病、慢性 丙型乙肝的限额均为 3 万元，内脏器官置换术及骨髓移植术 后和慢性肾功能衰竭的限额均为 5 万元。北京：2010 年 9 月 1 日起，血友病、再生障碍性贫血和肝移植术后抗排异治疗三种疾病，已纳入基本医保门诊特殊疾病范 围。即门诊费用可按住院报销。北京市人力资源和社会保障 局表示，这意味着，这三种疾病门诊治疗的相关费用可以按 照住院费用进行报销，无论是报销比例还是报销额度都将明 显提高，将减轻参保人员的医疗费用负担。对于新增加的这 3 种门诊特殊疾病，将实行申报审批、定点管理的政策。如 肝移植术后抗排异治疗限定北京朝阳医院等 9 家定点医疗机 构。广州：对于血友病患者门诊报销问题，其中广州早在 2006 年 就开创了典范之作。当年 2 月 1 日，广州市劳动和社会保障 局印发的《关于将血友病纳入广州市基本医疗保险门诊特定 项目范围的通知》开始实施，其配合《广州市城镇灵活就业 人员医疗保险试行办法》 ，明确所有广州市主城区的成人患 者都可以享受到基本的血友病门诊治疗。“目前,广州还专门 针对血友病患者的困难特别做了一个优惠，也就是血友病乙 类用药按照甲类来报销，这无疑从治疗费用方面给广州血友 病患者实实在在的帮助。” 一、2006 年 2 月 1 日，广州市劳动和社会保障局印发的 《关于将血友病纳入广州市基本医疗保险门诊特定项目范 围的通知》(穗劳社医〔2005〕9 号)开始实施。配合《广州 市城镇灵活就业人员医疗保险试行办法》 ，所有广州市主城区的成人患者都可以享受到基本的血友病门诊治疗。当时这 一罕见的专门针对血友病患者门诊报销的医保政策不仅开 创了省内先例，其待遇水平也是国内的典范之作。 二、2006 年 12 月 5 日，广东省人力资源和社会保障厅 印发了《关于广东省基本医疗保险门诊特定病种管理的指导 意见》 ，将血友病明确纳入了广东省基本医疗保险门诊特定 病种参考范围。文件为省内各地市制定血友病相关医保政策 提供了明确依据。 三、2008 年 6 月 1 日，广州市劳动和社会保障局印发的 《广州市城镇居民基本医疗保险试行办法》(穗府办〔2008〕 22 号)开始实施，市劳社局充分参照了城职医保对血友病的 政策，同样给予了居民中血友病患者类似的待遇，让血友病 患一出生就可以享受到基本的报销，大大保障了儿童患者的 治疗和健康。 四、 2008 年 12 月 23 日， 广东省卫生厅办公室印发了 《广 东省新型农村合作医疗特殊病种门诊补偿报销工作指导意 见》 ，将血友病明确纳入新农合门诊补偿范围的特殊病种。 文件为省内新农合医保制定血友病相关政策提供了依据，为 挣扎在生死线上的农村血友病患者带来的希望。 五、 2010 年 10 月 1 日， 根据血友病患者遇到的新困难， 广州市劳动和社会保障局发布《关于广州市基本医疗保险参 保人员血友病门诊特定项目待遇标准及就医管理有关问题的通知》(穗人社发〔 号)，大幅提高了广州市血友 病门诊报销年度上限，让患者治疗标准向国际接轨打下良好 基础。南京：每月打两针，血友病患儿就能像正常孩子那样生活、学 习，而这笔庞大支出的大部分将由医保来承担。2014 年 4 月 27 日， 在南京市鼓楼医院举办的第七届南京市血友病患教会 上，该院血液科周荣富主任医师表示，报销政策的改变能让 更多的血友病患者承担得起预防治疗的费用，这将起到事半 功倍的效果。 本月出台的血友病最新报销规定是这样的，城镇职工 基本医疗保险和城镇居民基本医疗保险参保人员，经医疗保 险血友病诊疗指定医院确诊为血友病（遗传性凝血因子Ⅷ、 Ⅸ缺乏） ，使用“冻干人凝血因子Ⅷ” 、 “重组人凝血因子Ⅷ” 、 “冻干人凝血酶原复合物”和血浆、冷沉淀物等实施替代治 疗，可享受基本医疗保险血友病门诊医疗待遇。 实施替代治疗可享受以下待遇：医保统筹基金支付比 例方面，职工医保在职人员为 85%，退休人员为 90%；居民 医保老年居民和其他居民为 80%。医保统筹基金支付限额方 面，按照血友病轻型、中型、重型的不同，每自然年度支付 限额分别为 1 万元、5 万元、10 万元。学生儿童及大学生的 血友病门诊医保统筹基金支付比例为 85%，最高支付限额为29 万，每连续参保一年，基金最高支付限额增加 1 万元，最 高不超过 36 万元。而且，因血友病住院免住院起付标准。6、中国血友病患者生活现状调查：血友病人救命药开不到 药店买吃不起 一支凝血酶原复合物 医保限价：200 个单位 194 元 药店售价：200 个单位 260 元 成年血友病患者一年医药费 20 万元~30 万元左右 “孩子每次出血关节都肿得像个小馒头，如果一旦颅内出 血没钱买药将危及生命”，乙型血友病患者的母亲刘女士说。 昨日，记者从广东省血友病纪念日活动上获悉，虽然乙型血 友病患者使用的凝血酶原复合物纳入了医保目录，可由于定 价太低，导致医院一药难求，患者只能通过药店购买，无法 享受医保报销。 对于每年需要 20 万元~30 万元医药费的乙型 血友病患者来说，药费成为难以承受之重。 据南方医院血液科孙竞教授表示，目前广州市在册血友 病人 1100 多人，根据患者体内缺乏的凝血因子不同，分为 甲型和乙型。其中甲型血友病是缺少凝血因子Ⅷ（八因子） 引起，患病人数约占 80%~85% ；乙型缺少凝血因子Ⅸ（九因子） ，患病人数约占 15%~20%。 血友病患者李先生是乙型缺少凝血因子Ⅸ（九因子） ， 需要每隔 10 天注射凝血酶原复合物，但是虽然凝血酶原复 合物纳入了医保，李先生却无法在医院开到这种药，只能自 费在外面的药房或厂家购买，无法享受 65%的医保报销。 乙型血友病病患出血时需要凝血九因子止血，目前只有 两种药物获准上市，一种是贝赋，另一种则是凝血酶原复合 物。贝赋是去年下半年进入中国，尚未纳入医保目录，一支 250 单位的药物需要 2000 元， 以 6 岁幼儿体重 17 公斤计算， 一次出血需要使用 1000 单位，就要 6000 多元。凝血酶原复 合物虽然纳入了医保，但患者反映，由于医保限价太低，导 致该药物在医院难以寻觅到。 “药厂认为限价太低不愿意从医保渠道进入医院，医院也 赚不了什么钱， 患者只能从药店购买。 ”来自梅州的胡女士说， 去年开始，凝血酶原复合物纳入了医保，按照医保定价，一 支凝血酶原复合物 200 个单位限价 194 元，但在药店里，这 一药物要卖到 260 元。她儿子一次出血就需要 1000 个单位， 需要 5 只凝血原酶复合物，花费 1300 多元。孙竞教授说， 成年血友病患者一年医药费在 20 万元~30 万元左右。 而在出 现抗体之前，胡女士的儿子使用八因子，虽然一支 400 元， 但医院能够开得到能纳入医保报销，按照广州 65%的报销比 例来计算，一支药物患者只需要付出 140 元，即使按照梅州50%的报销比例， 患者也只需要自己承担一支 200 元的药费。 “这种药在医院开一支是 194 元，可以报销 65%，自己只 承担 68 元。”但是，患者李先生却没在医院开到过九因子， 要在药房或药厂买药，“我 10 天打一次药，每次 5 支，就要 1300 元，一个月就要 3900 元，如果能在医院开到药的话， 医保报销之后只需要 1200 元。” 广东九成血友病患者无固定工作 呼唤避免歧视 读书难、就业难、婚恋难 病友们呼唤避免歧视 一个小伤口，对正常人来说无关轻重，对他们来说却可 能是致命伤。一次轻轻的碰撞，普通人无关痛痒，他们却要 忧虑良多。他们是血友病患者，被称为“玻璃人” 。 轻轻一个碰撞可能就会淤青一大片，甚至出血不止，他 们被称为“玻璃人” 。 “血友病”是罕见病中的常见病， “世 界血友病日” 刚刚过去， 血友病人的安全性被联合国列为 “世 界文明城市”的评选指标之一。但记者调查发现，血友病人 却存在读书难、就业难、婚恋难，心理压力远大于常人的现 象。如何避免歧视成为血友病病友们最想向社会呼吁的愿 望。 广东省血友病管理中心主任、南方医科大学南方医院教 授孙竞介绍，因承受社会多方面压力，在心理方面，血友病 患者患焦虑和抑郁的几率比正常人要高一倍。中老年血友病 患者大多数人没有办法结成婚姻， 家庭较为贫困， 性格内向。上学难：幼儿园拒收 上学限制多 12 岁的小伟(化名)是天河某小学的地段生，但入学时遭 遇了教务主任婉转的暗示。 “他暗示我们别去” ，小伟的妈妈 说， 最后是小伟爸爸的单位出面， 加上小伟一家的口头承诺， 如果孩子因自己的问题发生意外不找学校麻烦，才解决了小 伟的入学问题。 但学校对小伟特殊的“关爱”让小伟父母很难受。最近 学校组织春游扫墓，小伟是全班唯一一个被要求家长跟随春 游的孩子， “老师给我打电话，要求我一起去，跟着孩子。 ” 妈妈怕伤到小伟，请求老师告诉全班同学“说我是作为家长 代表跟大家一起去。 ”但敏感的小伟还是很不情愿妈妈一起 去，出发前就事先跟妈妈打招呼， “你不要跟我走在一起， 好不好？”在游玩过程中，有同学跟小伟说， “你去跟你妈 妈一组，不要跟我们一组。 ”平时游戏，同学们也不愿意带 着小伟，嫌他容易受伤。 8 岁的阿素在幼儿园时就遭遇了入学难题，找了六七间 幼儿园都不肯收他。直到 3 岁半，阿素才得到一个试读半天 的机会，该幼儿园院长是阿素妈妈的小学老师，最终早熟懂 事的阿素表现很乖得到了读幼儿园的机会。 工作难找：九成患者无固定工作 孙竞告诉记者，广东登记在册的血友病患者中，近九成 没有固定工作，有一些人在家从事自由职业，但大部分人处于失业状态，需要家里人的接济。 40 岁的阿明换过 4 份工作， 如今在一家企业做电脑输入 工作，月收入 3000 元。除了第一份工，他从未坦白过自己 的病情， “一说有血友病，人家根本不考虑。 ” 27 岁的阿文，换过六七份工作，第一份工作因告知老板 自己有血友病而失去了工作。以后，他再也不告诉单位自己 的病情， “生病需要请假的时候，就说是风湿病。 ” 广东所有确诊的血友病人都需在血友病管理中心登记， 目前登记在册 1100 多人，他们中的 70%以上都是重度血友 病人。 “根据 1/10 万的发病率计算，广东省的病人数量估计 为
人。但登记在册的患者只有 1100 多人，仅占 总数的 1/10~1/9。这说明大量轻度和中度的患者漏诊，有些 轻型血友病患者由于缺乏知识并不知道自己患有血友病，有 些人甚至当成风湿病来治疗。 ” 婚难结：57%血友病患者仍单身 婚姻也是血友病患者的一大“心病” ，据调查，57%的血 友病患者仍然单身。 血友病是遗传疾病， 几乎全是男性患者， 男性患者与正常人生育的男孩则百分百健康，因此国家规定 血友病患者可在生育时提前干预，还可提前了解胎儿性别， 杜绝不健康孩子出生。 阿文相亲或处对象已经不下 10 次，每次都在说明病况 后没了下文。上个月亲戚又给阿文介绍了女朋友，看见阿文腿有点瘸，姑娘没介意，但当听说阿文有血友病后，姑娘上 网查了资料，然后答复说“不合适，还是做朋友吧” 。 医疗在进步, 他们还需要社会包容孙竞指出，血友病人的安全性被联合国列为“世界文明 城市”的评选指标之一， “因为从社区到医院，从学校到社 会，都有人关怀，血友病人才能不出血或少出血；如果一个 社会的血友病人是安全的，那代表这个社会对别的疾病的处 理和治疗也是不错的。 ” 孙竞介绍，血友病已经纳入医保，去年广州又成为血友 病三级诊疗模式的试点城市，相比医疗的保障，社会对血友 病的了解、包容更为重要， “学校、老师、单位要愿意接纳 他们，不要视他们为麻烦。 血友病患者的两难境地 如果有药，他们就可以维持生命，像正常人一样生活； 如果没有，他们就变成关节随时出血的“玻璃人” ，而且出 现残障的几率相当高。 一组数据显示， 由于我国诊治水平低， 血友病患者 14 岁以下 50%出现残障，18 岁以上 90%出现残 障。 中国 8 万患者 坚持治疗仅千余人 南方医院血液内科主任医师、广东省血友病中心负责人 孙竞教授近日告诉南都，广东全省大约有 4000 名血友病患 者，但迄今为止仅有 600 多人在广东省血友病病例登记中心注册。一个很大的原因是，很多医生不认识这种疾病，导致 误诊和漏诊。 血友病是种遗传性血液疾病。患者血液中缺乏血凝因 子，或者血凝因子不起作用，导致在出血时无法止血。孙竞 介绍说，血友病的全球发病率约为十万分之五到十，照此推 算广东省约有血友病患者 4000 人。南方医院血友病中心患 者中有近六成为 18 岁以下的未成年人。 目前中国血友病儿童的治疗现状不容乐观，中国目前大 约有 80000 名血友病患者，但能坚持治疗的仅有千余人。 68%-87%的儿童血友病患者有关节损伤，72%的血友病儿童 不能完成日常生活和学习。一些血友病儿童还担心会受到社 会的歧视。但事实上，血友病不会传染，他们跟普通人一样。 血友病治疗方法是代替性治疗即输注凝血因子或血浆 等，以防止或减少出血次数，阻止血友病关节等出血相关并 发症的恶性循环。血凝因子类药物属于生物制品，仅有两年 有效期，2010 年以前，全国仅有 3 家生产血凝因子药物的公 司。国家实行血友病登记信息管理制度后，各省根据患者登 记数量，可以向国家申请到更多的凝血因子类药物，让更多 的患者得到治疗。 有药买不起 可是药品却往往供不应求。按照国际血友病联盟的数 据，中国年需凝血因子 13 亿单位。而即使在血液制品生产高峰期的 2004 年，国内Ⅷ因子年产不过 4000 万至 6000 万 单位。 从 2006 年起，由于血浆原料紧张，相对便宜的冻干人 凝血第Ⅷ因子药品出现短缺，很多地方甚至出现断药。而进 口的重组人凝血Ⅷ则价格昂贵。有药买不起，是我国患者面 临的最大问题。要防止血友病患者出现肢体残疾，每年需要 付 10 万―15 万元的治疗费用。即便有医保部分报销，个人 承担的也不是小数目。 广东农村地区情况堪忧 幸运的是，血友病这一少见类型的遗传性疾病，正逐步 得到广东省的重视和关注。在 2000 年以前，广东省还没有 专业的血友病医护人员。 2000 年南方医院血友病中心与加拿 大渥太华 CHEO 医院建立了“WFH 血友病姐妹合作中心” ， 并被世界血友病联盟批准为“广州血友病中心” 。2010 年 1 月，广东省血友病登记信息管理中心成立。 广州市还规定，持有广州医保证的患者，自 2010 年 10 月后，购买血凝因子类药物及其它治疗费用可以报销，报销 比例为： 职工医保 90%、 居民医保 65%―70%、 儿童医保 65%、 农村合作医疗 60%―65%。 孙竞说，与省会相比，广东省农村地区情况令人担忧， 多数边远地区血友病患者缺少必要的医疗资源，治疗无法得 到保证，农村地区血友病患者骨关节发病率、残疾率和死亡率都要比城市高许多。 孙竞呼吁政府和社会慈善组织多多关注血友病患者， “援助可以让成百上千的血友病患者 (多数是儿童)早日脱离 苦海” ， “一旦正常用药，他还是一个健康活泼聪明的孩子。 近九成患者未接受规范治疗 “在我 40 年的生命里， 所有记忆都跟出血有关。 ”从储玉光懂 事起，他就明白，自己不能像其他男孩那样跑和跳、不能上 体育课、不能被人推撞。刚上大学时，储玉光硬着头皮上了 一节体育课，结果一个立定跳远，造成他髋关节大出血，这 次他在床上整整躺了半个月。 “这一切， 都因为我是血友病病 人，在中国和我一样的人接近 10 万，如果得不到有效的治 疗，我们生不如死!” 血友病源于血液中某种能促使血液凝固的因子缺失或 减少。甲型血友病是最常见的血友病类型，是由于凝血第八 因子缺失或活性降低导致的。血友病是一种终身疾病，目前 输注凝血八因子是唯一有效的治疗手段。经过治疗，病人就 可以和正常人一样，创造财富，反哺社会。相反，血友病人 一旦致残，将终身成为社会的负担。因此，血友病人不应孤 独求生，社会应该给予他们更多的关怀，照亮他们光彩的人 生。 求生的路很难很难 关爱血友病人是重塑生命的过程，又是奉献社会的过程。 全球近 1/4 的血友病人在中国， 而只有不到 5%的血友病 人在接受治疗，将近九成的患者没有接受规范治疗。而正是 那么一点点第八因子， 就可以止住大出血;正是在儿童期坚持 规范治疗，就可以不发生残疾;正是每年只要 10―15 万的治 疗费用，就不会阻断他们的求生之路……但就是这条求生之 路，走起来，很难很难! 中国血友之家秘书长关涛告诉记者，我国大多数血友病 人，特别是农村贫困地区的病人很难得到及时救治，90%以 上会出现肢体残疾。 “药品短缺、 高药价和经济困难是造成这 种现状的主要原因。”九成多的病人因为残疾和病重等原因， 主要依靠父母生活。由于要常年支付高昂的治疗费用，因病 致贫的家庭不在少数。 没有药，血友病人生不如死。但从 2006 年下半年起， 由于血浆原料紧张，相对便宜的冻干人凝血第八因子药品出 现供应短缺，很多地方甚至断药。此外，缺乏正规综合治疗 也让病人们常常事倍功半。储玉光对此深有体会，出血前注 射八因子，他每次只需要 1 瓶药，而出血后再注射，可能就 要 6 瓶了。“这个病治起来就跟救火一样，刚开始是小火，可 能一盆水就能扑灭 ; 要等火越烧越大，就得许多水才能扑灭 了。 ”中国医学科学院血液学研究所血液医院的杨仁池教授曾 向媒体呼吁，如果能够进行预防性治疗，这些病人完全可以 像正常人一样生活。这一点对血友病小患者尤其重要。挡在血友病人求生之路上的壁垒还远不止这些，由于成 本高，中国九成多患者接受的是冷血沉淀和单纯输血浆的治 疗方式。但新鲜血浆不能采用病毒灭活，因为一旦采用，血 液中的各种有效成分将失去效用。所以，保证这种方式不给 血友病人传播疾病，关键在于对血浆提供者进行严格检查。 杨仁池教授遗憾地说： “即使现在增加了许多检测方式， 也不 能确保提供者的血液 100%安全， 这是全世界的难题。 ”因此， 血友病人感染艾滋病及丙肝等传染性疾病的风险极大。中国 血友之家曾呼吁全国血友病人进行一次艾滋病、丙肝、乙肝 等疾病的普查，但很多血友病人因为恐惧不敢或不愿去检 查。杨仁池教授说，注射基因重组第八因子可以在最大程度 上降低病毒感染的风险，但它价格较高，加之全国大部分地 区尚未将之正式纳入医保，病人经济负担较大，因此远未普 及使用。 我们要帮你们活下去 如今，储玉光已经是中国血友之家的会长，他很有感触 地告诉记者，我们这些人艰难地活着，就是要为那些和我们 一样的孩子去争取，不像我们这样活。 的确，正是被血友病人的生存现状所触动，慈善的脚步 正在“从各方赶来”。 从 2009 年 6 月起， 中华慈善总会在全国 开展了血友病儿童的援助活动，为 2―18 岁的血友病患儿免 费捐赠部分治疗药品，从而使这些患儿得到规范治疗，避免发展为残疾。截至到 2010 年 2 月份，总会已在全国 22 个省 市救助了 132 名患儿，其中还有 10 名来自低保家庭。中华 医学会血液学分会主任委员、中国工程院院士阮长耿教授称 赞道，中华慈善总会的这个项目，让患儿从小得到预防性治 疗，可以和正常孩子一样念书、生活，对社会一样将做出贡 献，社会意义很大。 记者算了一笔账，在现有医保政策和慈善会捐助的共同 帮助下，患儿的治疗费用已大幅降低。在广州，血友病儿童 如果参加这个项目，每人每年自己需要支付的费用大约是 4 万元; 在贵阳，如果在三级医院诊疗，每人每年的费用约为 5.5 万元，在二级医院诊疗，费用仅为 3 万元左右。不同地 区之间的费用差异主要来自于各地医保对血友病治疗药物 报销比例的不同。 先感动自己再感动政府。厦门慈善总会在此基础上更进 一步，率先在厦门实现了对所有血友病患儿的全免费治疗。 他们的做法， 被业内称为“厦门模式”， 他们通过向企业募捐， 为患儿支付了医保和慈善捐助之外的所有药费，还与厦门市 相关部门进行沟通，为血友病人在定点医院开辟了绿色通 道，随时就诊拿药;并建立了统一登记档案管理系统;厦门慈 善总会与卫生局协调，开创了在三级医院开处方，到二级医 院拿药的先例，从而方便了病人的日常治疗。血友病的用药 不作为门诊总额控制范围，按服务项目结算，从而也解除了医院的医保负担，让医生能够更好地为血友病人服务。 尽管爱心和慈善在一定程度上帮助部分血友病人获得 正规治疗，但在全国层面，血友病人的问题并未得到根本解 决，血友病人真正的求生之路在哪里?他们又该何去何从呢? 30 年的夙愿应该实现了 经济因素是造成中国血友病人现状的根本原因。阮长耿 院士指出，“对 18 岁以上的血友病人，要按需给药治疗;而对 18 岁以下的血友病儿童，一定要提早关怀，尽早给予预防性 治疗。我国有很多患血友病的孩子，在成年之前就失去了正 常运动的能力，加入了因病致残的队伍，让人痛心疾首。” 对中国血友病儿童施以预防性治疗是我 30 年来的梦想。 阮长耿院士颇有感慨地对《生命时报》记者说，“1979 年我 去法国进修，第一次参加了法国血友病患儿的夏令营，他们 和正常孩子一样打篮球，因为他们得到了预防治疗和医学教 育，每个人都有自备的注射器和八因子药物，万一受伤感觉 要出血，就会自己注射，因此这些孩子都没有关节畸形。而 我见到中国的血友病患者，那时候都有关节残疾。” 北京儿童医院的研究表明，80%左右的血友病患者在 3 至 6 岁时开始关节出血， 12 岁以上的病人几乎都有关节变形， 因残疾造成的经济损失，加上置换人工关节所需要的费用， 远远高于预防性治疗的成本。因此，早诊断，早治疗非常必 要，让更多患者进入正规的治疗体系更是当务之急。能否进行规范治疗的瓶颈在于血友病的治疗成本高，且 医保负担比例相对较低，病人难以承受。资料显示，在日本， 国家保险为血友病人支付 70%的费用，剩下的 30%费用，由 政府儿科研究基金、政府凝血因子研究基金、政府高价药物 基金全部支付。在韩国，80%的药费由全民健康保险承担， 剩下的 20%中，对贫困患者，政府全部支付，其他患者，由 韩国血友病基金会负担 10%，患者自己只承担 10%。 而我国现有的社保制度尚不能保证大多数患者的充分 治疗。虽说 2005 年，我国将冻干人凝血八因子纳入国家医 保甲类目录，2009 年，重组凝血第八因子，也被纳入医保乙 类目录。但现实是，“冻干人凝血第八因子急缺，重组凝血八 因子用不起。 ”储玉光告诉记者， 供应充足的重组凝血八因子， 由于价格昂贵，且像在北京市目前还未将其列入市药品报销 目录， 血友病人根本无力负担。 “如果能将重组凝血八因子纳 入国家甲类医保名录，情况就会改变很多。” 血友病人的医疗保障正在得到更多人的关注。阮长耿院 士认为，在我国，医保覆盖不能搞一刀切。我国东西部地区 经济还存在较大差异，经济发达地区在保障按需治疗的基础 上，应积极联合社会力量开展儿童患者的预防治疗，并将重 组第八因子纳入甲类医保报销名录，以保证患儿最佳的预防 治疗效果，最大程度降低残疾的发生。相信有朝一日，中国 的血友病人也能接受免费的治疗，享有和正常人一样的幸福生活的权利。 好消息也许就快来了。 近日， 国家卫生部启动了“血友病 疾病管理系统”，将通过建立全国及 31 个省级血友病信息管 理中心，实行对血友病病例逐一登记制度，以摸清我国血友 病患者基本信息和凝血因子类药物应用情况，改变目前我国 血友病患者规范诊治率低的现状。 中国血友病患者生活现状调查 今天是世界血友病日，据资料显示血友病发病率大概在 万分之一，目前全世界约有 40 万患者，其中中国占了四分 之一，约有 7 至 10 万人。而我国血友病患者由于未能得到 及时治疗，到 30 岁以后基本上难以独立行走了 ,境况比较 糟糕。今天，我们刊出这组报道，希望有更多的人来关注并 支持这个“标准的弱势群体”。 “有一次血友病发作的时候，我连续 14 天没合过眼，没 改过任何姿势，关上灯，拉上窗帘，全身钻心刺骨般疼痛， 感觉外面传来的细微声波也能加剧这种疼痛。 24 小时之后 人就进入一种幻觉状态，头脑中不断重复某首歌的片段。” 血友病患者、 中国血友病联谊会 (NGO)副会长孔德麟对记者 回忆说，“ 血友病发作没有什么规律 , 我们整天处于恐慌之 中，这不是一般人所能体验到的。” 据资料显示，血友病发病率大概在万分之一，目前全世 界约有 40 万患者。 其中中国占了四分之一约有 7 至 10 万人。9 0%以上的病人出现残疾 “由于中国的医疗资源比较有限，现在大多数血友病人， 特别是农村贫困地区的血友病人很难得到及时地治疗，结果 是 90% 以上的病人出现了肢体残疾，还有不少病人不治而 亡。 ”孔德麟不无伤心地告诉记者， 前几天湖北农村一个年仅 30 岁、肢体残疾十几年的血友病患者，因双亲亡故，姐姐外 嫁异乡，突然感觉失去依靠，在家自杀身亡。 “在一些医疗社会保障完善的国家， 为数不多的血友病人 可以得到国家的免费治疗和生活补助，因此他们根本不知道 ?病疼?的滋味，很多人健壮如牛，可以参加各种运动比赛。 而我国血友病患者到 30 岁以后基本上难以独立行走了，境 况比较糟糕。 ”血友病患者、 中国血友病联谊会会长储玉光告 诉记者。 “世界上血友病人的年平均治疗费用约为 3 万元人民币， 而我现在一个月的医疗费只有 600- 700 元，在血友病人当中 还是情况比较好的。 如果我能接受正常的医疗服务， 年仅 35 岁的我现在根本不用拄拐。”储玉光说。 关涛是中国血友病联谊会的秘书长，主要负责与外界的 联系工作。他今年只有 33 岁，可在轮椅上度过了 22 年。他 目前没有工作，全身心投入到中国血友病联谊会的工作，而 他的生活来源靠的只是父母微薄的退休金。对于以后的生 活，他显得很茫然无助。据全国人大代表、暨南大学医学院医学信息教研室主任孔令人统计，广东省目前约有 0. 4 至 0. 8 万血友病患者， 因经济条件有限， 仅 15%到 20%的患者能 够接受最低限度的基本治疗。 “现在更可怕的是， 一部分血友病患者因使用个别厂家不 合规范的血制品染上了艾滋病病毒 (HIV)和丙肝病毒。 ”孔德 麟说，据他个人掌握的情况，上海约有 60 名血友病人感染 了 HIV ，感染丙肝的患者就更多。这种情况引起了上海政 府的高度注意。如今，这些感染者已得到免费治疗和基本的 生活补助。“可这仅限于上海，受财力所限、观念不同等因素 的影响，其他地方很难做到这一点。” “活着总有希望” “依我的病情能活到今， 真是万幸 !”今年 41 岁的血友病 患者刘秋生在接受记者采访时，第一句话就这样说。坐在轮 椅上快 20 年的他，,四肢已严重萎缩，骨头错位，不过精神 状态依然较好，言语中也显得比较乐观。刘秋生的经历既坎 坷，又幸运。 11 个月大学走路的时候，一次摔跤把嘴唇磕 出了血，送到当地医院也止不住。母亲就把年幼的孩子急忙 送到北京儿童医院，结果被确诊为血友病。 1985 年，年仅 22 岁的刘秋生彻底地失去了行动能力， 开始了轮椅生活。失去行动能力后，刘秋生在自己家里干起 了无线电修理。后来由于生活出现了困难，加上家庭关系日 趋紧张，刘秋生对未来突然失去了信心。1994 年，刘秋生带上 84 片安眠药，骑着三轮残疾车出了北京城，希望找个安 静的地方结束自己的生命。也许是对于生的欲望，刘秋生最 终把 84 片安眠药扔出了旅馆的窗户。 “这样无声无息地死去， 我实在不甘心。活着总有希望 !”刘秋生说。去年过春节的时 候，刘秋生突然脑出血，濒临死亡的边缘。令人欣慰的是， 在与死神抗争的同时，刘秋生也在向自己的幸福一步步靠 近。去年病情发作时，刘完全失去了记忆和知觉，连自己的 家人都不认识，但惟独认出了交往不久比自己年轻 11 岁、 租住在自己家里的打工妹──周洪艳，并呼唤着她的名字。 正是这一冥冥之中的呼唤，把周洪艳的心和刘秋生贴得 更近。之后，他们结为夫妻。周洪艳和刘秋生现在生活在一 个 16 平方米的小屋里。里面隔出一小间当卧室，外间是一 个杂货店， 主要经营供佛用品。 “杂货店的收入只够勉强维持 我们的生活。”周洪艳说。 “我当然希望我们的生活越来越好，但只要刘秋生不发 病，这比什么都好 !”周洪艳说。 看到年仅 4 岁活泼可爱的东东，记者实在不忍心把他和 血友病患者联系起来。他在沙发上翻上翻下，一个劲地按手 里的电视遥控器。听到旁人讲话，他故意把音量调大，以此 来和别人“逗乐”。 东东六个月大的时候，有一次注射预防疫苗后，整个手 臂肿的像莲藕，青一块紫一块。虽然东东整天喊疼，父母也没太在意，认为是针打得不好，熬过去就没事了。过了一段 时间后，为了证实自己的看法，父母再次带东东去打了一次 预防针。没想到的是，东东仍然出现了上次同样的情况。东 东的父母开始着急起来了，立即带他去上海的大医院检查， 结果才知道东东患有血友病。 知道东东的病情后，父母开始格外注意儿子的一举一 动。为了防止东东磕碰流血，再热的天家里也铺着厚厚的地 毯，桌子、椅子的边角和墙上全铺着海绵。 东东的姑姑告诉记者，每到发病的时候，还不善言语表 达的东东只会嚷着说“疼”，脚不敢下地走路。每到这时候家 人总会及时给东东注射凝血因子，一会儿病情就有明显好 转。东东渐渐知道了自己的病是怎么回事。因此，,现在当病 情一发作的时候， 东东就急着说“打针” ,不仅十分配合， 而且 一声不响。 当记者问东东发病的时候有多疼的时候，他只害羞地说 了一个字──“疼” ,刚才活泼的眼神突然间变得有些忧郁， 记 者心中也不由得为之一颤。 东东这个年龄本应该上幼儿园，可家人考虑到幼儿园里 都是一群好动的孩子，难免不磕磕碰碰，因此只好放弃了这 个念头。 为了不耽误对孩子的教育， 家人买了很多教学碟片、 幼儿书籍在家里辅导孩子。 社会对血友病人该做些什么 ?世界血友病联盟 (WFH)2001 年从各国的血友病组织收 集到了全球性的数据，估计全世界应该有 315000 个血友病 甲型患者 ，85000 个血友病乙型患者，总人数达到 400000 人。在这些人中，估计大约有 220000 人是重度的血友病患 者。但实际上，目前只收集到了 110000 名血友病患者的信 息。 这就是血友病重视的程度不同。在发达国家，绝大多数 的血友病病人都得到了诊治，然而在发展中国家大多数病人 没有得到诊断或治疗。例如在美国，人口总数为 2. 78 亿， 有 17000 个血友病患者在册治疗，而在印度尼西亚，2. 06 亿 人口中仅有 314 个血友病患者得到诊断并在册登记。当然， 最大的差别并不在于这些国家医学专家的医疗技术，而在于 可用于支付治疗血友病的经济财力。对此 ,“中国血友之家” 建议 : 1.政府积极参与血友病关怀事业; 2.建立更多的各级血友病治疗中心和培训中心 ,扶植病 人互助组织 ,与医生一起分担政府的困难; 3.在不可能降低凝血因子价格的情况下 ,建议将义务献 血得到的血浆由政府发放给药厂 ,加工成凝血因子后 ,免费 发放给部分血友病人; 4.逐步建立完善的医疗保障或保险制度 ,优先让 18 岁 以下的血友病患者能基本免费使用凝血因子 ,以免他们成年后发展为肢体残疾; 5. 成年血友病患者可以个人身份加入基本社会医疗保 险 ,并建议将血友病作为特殊大病对待。 采访札记 那眼神 ，让人心颤 ! 前些时候，我曾看到一篇有关血友病人的报道，当时没 什么特别的感觉，扫一眼也就过去了。一次偶然的机会我接 触了一个血友病人，病痛带给他的折磨和恐惧让我“不寒而 栗”。也许是出于一种灵魂的触动，我决定写写这个群体。 4 月 17 日，世界血友病日，一个不大为人所知的日子。 在这个特殊的日子刊出这组报道，其内心初衷可想而知── 希望籍此让更多的人来关注并支持这个“标准的弱势群 体”(孔德麟语 )。 在采访过程中，谈起年少行动自由时的往事，刘秋生眼 神里流露出抑制不住的兴奋;谈起病痛给身体带来的折磨时， 他仍然显得比较平静。可一谈起未来的生活，他的眼神立刻 变得阴郁起来。“我真不知道以后会怎么样，过一天算一天 吧。 ”说到这里， 站在刘秋生身后的妻子眼圈里立刻盈满了酸 楚的泪水，眼神里透露出来的那种被万般无奈覆盖的悲伤， 至今想起来，仍然让人心悸。 作为一种先天遗传性疾病， 血友病并不是一种无可救药的“绝 症”，只要接受有效的治疗，患者和正常人没什么两样，同样 能为社会创造财富，而且创造的财富也许高于社会付出的治疗成本。 相反血友病人致残后也许永远只能是社会的“负担”。 因此，社会不应该把血友病人当作一种额外的负担。 随着中国“以人为本”的执政理念日益落到实处，我们相 信会有越来越多的血友病人得到社会的关爱，能和正常人一 样地生活，去感受生活的美好和人性的光彩。中国血友病联谊会副会长黄子楷： 血友病患者最大的心愿就是享受门诊报销 4 月 17 日是世界血友病日，今年的主题是“相互鼓励，共同 参与，实现人人享有治疗”。近日，39 健康网从南方医科大 学南方医院血液科和广东血友之家联合主办的 “2011 年世 界血友病日广东地区血友病联谊活动”上了解到， 目前血友病 患者最大的困扰依然是高昂的治疗费用问题。 据中国血友病联谊会副会长黄子楷透露，由于各地医保 政策不平衡，凝血因子虽然被写进医保报销目录之内，但是 真正能够享受到医保报销的血友病患者确实不多，其根本原 因在于大部分地方没有将血友病纳入门诊报销范围，难以享 受医保门诊报销，个人家庭难以承受每年高达数十万的凝血 因子费用。 现状：使用国产凝血因子的血友病患者居多 根据广东省血友病病例信息管理中心的数据显示，截止 2010 年 12 月我省登记病例信息数量共 1007 人，上网登入601 人。根据广东省血友病管理中心主任孙竞教授介绍，目 前登记在册的 80%血友病患者都属于重型患者，每周需要补 充 2―3 次的凝血因子。 中国血友病联谊会副会长黄子楷表示： “目前， 使用国产 凝血因子的血友病患者居多。这里面有两方面的因素影响， 其一是供给因素，有不少地区只供给国产凝血因子，因此血 友病只能选择国产凝血因子；其二是医保情况，国产 8 因子 属于基本医疗保险的甲类，而用于血友病乙型患者的凝血酶 原则属于基本医疗保险的乙类，甲、乙类享受的医疗保险报 销情况不一样也影响着血友病患者的使用。” 问题：大部分血友病无法享受门诊报销 对于血友病患者来说，现实生活中的磕磕碰碰等意外总 会造成关节、肌肉、皮下等部位的出现。以成人血友病为例， 每年大概有十几次到几十次的意外出血概率，但是每次出血 的治疗费用却成为血友病患者最头痛的事情。 “由于各地区的医保政策不平衡， 很多血友病患者实际上 并未能够享受到相关的优惠补助。以血友病门诊治疗为例， 一般情况下血友病患者不需要住院，只是在门诊治疗，而目 前大部分地区并没有将凝血因子划入门诊报销范围。“ 为了能够享受到医保报销，有人可能会说那就住院治 疗。但是这个看似“投机”的方法并不实用。“血友病患者不可 能预估自己什么时候会出血，而目前大部分医院的住院床位是比较紧张的，既有可能在血友病患者出血的时候无法住进 医院;其次，住院报销也是有起付标准的，而这个门槛费用甚 至已经远远超过凝血因子本身的费用。”黄子楷分析道。 借鉴： “广州模式”的血友病门诊治疗 黄子楷，除了中国血友病联谊会副会长的身份，他还有 另外一个特别的身份――血友病患者。因此，其一直以来都 非常关注血友病患者的权利问题，特别参与组织广东血友之 家各种各样的联谊活动之后，他对血友病群体的困难有着更 为直观的了解。 “很多血友病患者都有这样的困扰： 为何凝血因子已经写 进了基本目录， 但是我们实际上却依然享受不到?这也是目前 最大的问题， 真正对患者有影响的是门诊治疗有没有报销。 ” 对于血友病患者门诊报销问题，其中广州早在 2006 年 就开创了典范之作。当年 2 月 1 日，广州市劳动和社会保障 局印发的《关于将血友病纳入广州市基本医疗保险门诊特定 项目范围的通知》开始实施，其配合《广州市城镇灵活就业 人员医疗保险试行办法》 ，明确所有广州市主城区的成人患 者都可以享受到基本的血友病门诊治疗。 “目前,广州还专门针对血友病患者的困难特别做了一个 优惠，也就是血友病乙类用药按照甲类来报销，这无疑从治 疗费用方面给广州血友病患者实实在在的帮助。” 理想：18 岁以下的血友病患者接受预防治疗血友病是终身性出血疾病，因为血友病患者往往没有足 够的凝血因子，如果反复出血最终将会导致肌肉萎缩、运动 功能障碍、关节坏死致残甚至死亡。因此，对于确诊血友病 的 18 岁以下患者最佳的治疗方式是预防治疗，也就是定期 补充足量的凝血因子。 据悉，目前血友病的预防治疗主要是针对 2―18 周岁的血友 病患者。根据中华慈善总会拜科奇血友病患者援助项目工作 人员介绍， 25 公斤以下的患者，每周注射 2 次，每次注射 一支;25 公斤以上的患者，每周注射 2 次，每次注射两支。 值得一提的是，目前用于血友病预防治疗的凝血因子绝 大多数都是选择 1320 元/支的进口凝血因子，这意味着每月 针对血友病的预防治疗需要花费 1 万至 2 万，而这笔费用对 于当下大部分的家庭来说都是难以承受的。 有这样一群人，他们的精彩与无奈 有这样一群人，他们如同玻璃般的脆弱，一个微小的 伤口都有可能让他们出血不止，丧失生命。他们是血友病患 者，血友病是凝血功能出现障碍的一种罕见疾病，这种病的 发病率在十万分之五到万分之一。被查出血友病，最好的治 疗办法就是定期注射一种名叫凝血因子的药物，这样才能保 障身体一旦发生出血，很快便可以止住。但是，这种特效药 价格昂贵。如果完全自费，血友病患者每个月最低的开销至 少要 1.5 万元以上，这样的费用对于收入一般的家庭来说，无异于天文数字。 血友病患者就像是沧海一粟，很少有人会关注这样一个 群体。也正是因为血友病患者属于“小众”，他们所面临的困 难与痛苦几乎不为人知。 幸运的是， 在如今信息发达的年代， 如同散沙般散落在各地的血友病患者，通过互联网和属于患 者自己的网站“血友之家”找到了彼此：在这里，他们互相慰 藉取暖；在这里，他们汇集力量去帮助贫困的同伴；在这里， 他们通过合法途径，争取自己的医疗保障……2012 年 2 月 1 日，血友之家正式在北京市民政局登记注册，成为合法的慈 善组织。 13 年来，血友之家和有关部门的不断努力沟通，让全国 范围的血友病患者获益匪浅。2006 年时，在血友之家的努力 沟通下，相关部门将血友病患者所使用的部分凝血因子药物 名录纳入到医保报销范围里，血友病患者们第一次发现，自 己不会再因为买不起药而面临着死亡的威胁。 今年 1 月 1 日， 卫生部下文，增加新农合血友病患者的报销比例，11 亿新农 合参保患者中的血友病患者得到了最大的实惠 …… 相对于 其他罕见病，血友病是唯一一个在国家层面上得到了保障的 罕见病病种。 “没有人能陪伴罕见病患者走完一生， 但社保制 度可以做到。”在本期的慈善周刊中，记者走进血友之家，其 创办者之一的关涛向记者讲述了他们 13 年来的种种努力。 记忆这种痛苦 没有人能够理解 出生于 1971 年 11 月 1 日的关涛对于幼年时的那些记忆 早已模糊。 “不是我刻意的遗忘， 而是当人长期处于疼痛的状 态里， 他的所有感觉已经被下意识的遗忘。 ”发现自己患病是 在出生后七个月大的时候，当时照顾关涛的保姆发现孩子身 上总是有青紫的斑痕。 “保姆让我爸妈一定要带我去检查， 不 然说不清楚。 ”后来， 关爸爸的一个学医朋友看了关涛的情况 后，急忙让关爸爸带着关涛去医院检查，他怀疑关涛可能患 有某种血液方面的疾病。 在北京儿童医院，关涛被诊断为甲型血友病。此后，关 涛就没有了像其他孩子那样拥有一个无忧无虑的童年，他每 时每刻都在出血的威胁下，小心翼翼地活着。上世纪 70 年 代，国内还没有直接注射凝血因子的疗法。因此，每次出血， 关涛都要靠输血来维持，但是输一次血的费用，相当于父母 好几个月的工资，所以，很快关涛的父母就没钱治病了。每 次出血，年幼的关涛只能咬着牙忍着。出血部位在组织内部 的时候，血的压力使出血部位肿得很高，那种疼痛是常人所 无法体会的。 除了出血，最可怕的就是身体上的残疾。因为当渗出的 血液汇集在关节处时，就会侵蚀骨头，血液的侵蚀会使骨骼 和软组织受到很大的伤害，最后造成关节僵硬，直至完全不 能活动。 “血友病患者都会发生骨质疏松症， 别看有的患者只有 20 多岁，但是他们骨头的疏松程度相当于八九十岁的老 年人。” 9 岁那年，刚刚上了 3 个月小学的关涛，因为右膝盖磕 在了茶几上，导致膝盖关节部位发生了大出血，继而在床上 躺了足足一个月。 “我妈拿到化验单哭了， 因为即使是治好了， 那条腿也永远呈 90 度角弯着， 再也伸不直了。 ”母亲的哭泣， 对于一个刚刚 9 岁的孩童来说，留下了深刻的印象，但对于 当时的他，对于不能走，也没有太多的伤感，因为出血对他 来说已经是家常便饭了。但是，那个时候开始，关涛就只能 是拄着拐杖走路。3 年后，超重的负荷压得左腿也坏了，出 行就只能靠坐轮椅了。 “很小时候，出血疼，我会哭。但是，长期的这种疼痛， 我学会了忍耐。 ”漫长的疼痛， 关涛常常会整夜疼得无法入睡， 黑夜对于任何疾病都是最难熬的，长时间的寂静，留下的只 有无尽的疼痛。有时候，疼痛折磨得关涛睡不着觉，他就一 个人用被子蒙住头打开手电，靠着手电筒这点亮光分散自己 的注意力。“连续疼上数个小时，人就会意识模糊，甚至会产 生幻觉。”不要犯病，是关涛那个时候最大的愿望。 因为病痛 我们与社会脱节 5 岁、7 岁、12 岁，每一年、每一天，甚至每一分、每 一秒，对于像关涛这样的血友病患者，都是一道关卡，因为 他们不知道自己什么时候会发生大出血。每次去医院，医生看到关涛都会说， 你能活下来就是个奇迹。 “在当年的医疗条 件下，得了血友病，死亡只是一个时间的问题。”从孩子成长 为一个少年，再到青年，到现在步入中年，关涛和多数血友 病患者一样，他也曾迷茫过。肢体的过早残疾，让血友病患 者们难以融入到正常的社会生活中。关涛说，幼年时，他每 天最开心的时光，就是盼着父母下班，姐姐放学。因为不敢 轻易出门，怕出血，关涛在家一闷就是整整一天。“幸亏上学 的那三个月，我的拼音基础比较好，就自己查字典、看书、 自学。”而那个时候，关涛不知道，除了自己，还有没有其他 的人也饱受这种折磨。 “因为在我生活的这个圈子里， 只有我 一个人有这种病，我以为我是特殊的。” 不过， 除了父母和姐姐， 关涛以前住在大杂院的玩伴们， 也会在放学时过来看他。 “虽然我只上了三个月的学， 没有系 统地学过任何课程，但是我有获取信息的能力。”通过玩伴， 关涛觉得自己过得并不是那样封闭，他没有像大多数的患 者，和社会太脱节。 组建网站 为病友找到港湾 1999 年，对于不少血友病人来说，是改变他们命运的契 机。那一年，朝阳医院组织 10 多名血友病人聚会。在那次 聚会中，关涛结识了不少同患血友病的患者。这时，关涛才 意识到，他的痛苦并不是只有他一个人知道，很多病友跟他 有着相同的感受。“那个时候，互联网在中国已经起步，我们就想，能不能建一个网站，让这些同病相怜的人们，找到彼 此的依靠和温暖。” 机缘巧合的是，一家报纸报道了关涛自强不息的故事。 一家爱心企业看到后，非常想资助关涛。就这样，经过准备， 2000 年 5 月 19 日，在爱心企业的资助下，血友之家网站成 立了。最初，网站开辟 4 个栏目，血友新闻、血友知识、血 友心得和血友人生。在这个平台上，来自全国各地的血友病 患者有了归属感，他们觉得自己找到了生存的价值，找到了 毕生奋斗的目标。 很多血友病友在这里交流畅想， 求医问药， 互通友谊， 互送温暖。 还有几位专门研究血友病方面的专家， 不计报酬，义务为血友病人服务。 奔走呼吁 血友病纳入医保 早在 1998 年，国内企业开始生产凝血因子药物，对于 不少血友病患者来说，凝血因子的出现，无异于让他们的生 活发生了天翻地覆的变化。通过注射药物，他们能够像正常 人那样生活、工作，不用时时刻刻活在死亡的阴影下。但是， 这种药物的价格却是一个普通家庭难以承受的。 自血友之家成立后，通过组织活动、邀请医生讲课的形 式， 关涛经常和同病相怜的病友们交流， 随着信息量的增加， 关涛发现了一个问题。“不论是国外的发达国家，还是国内， 治疗血友病的方法都一样，但是相同的治疗方法，血友病患 者的生存状态却不一样，终生高昂的治疗费用，是任何个人都无力承受的。那么，我们这样的一个群体，该找谁来买单 呢？” “对于个人而言， 高昂的治疗费用支付， 国家就是我们患 者最大的依靠。”但是，2006 年以前，国家对医保范围只针 对在职职工，要想看病吃药能报销，前提就是你必须得有一 份工作，但对于不少血友病患者这个弱势群体而言，有工作 的患者凤毛麟角。 “一个人要想在社会上活下来， 他只能靠两 种方法，一是体力，二是脑力。”可是，血友病患者由于疾病 的特点，出生就意味着弱势，身体上的弱势，伴随而来的是 就学、就业等一系列的弱势，这些情况也就决定了大多数患 者没有工作，继而意味着他们不能享受医保。 “反映问题的渠道除了人大代表、 政协委员在两会期间为 血友病患者提建议，各部门的信访部门，也是政府留给百姓 与其沟通对话的一扇门。 ”长期的咨询和打探， 让关涛在整理 病友在治疗中所面临的困难时，找到了一条充满了希望的道 路。向政府主管部门反映，是关涛和血友之家的一个主要工 作。 “血友病是罕见病， 政府机关的工作人员不知道我们的情 况也很正常，所以我们要做的，就是要让人们知道我们的困 难以及了解我们提出的解决方案。 ”经过无数次的努力， 关涛 和病友们的呼吁，得到了政府以及有关部门的注意，他们的 困难被更多的人知道， 并且在一定程度上得到了改善。 “目前，几乎所有的血友病患者都可以享受到国家的医保，这在 10 年前，是想都不敢想的事儿，但是我们通过努力做到了。” 在血友之家的官方网站上，有这样一组数据，记录了 13 年 来，血友之家为全国范围的血友病患者们不断做出的努力。 2001 年，血友之家组织北京、上海、广州、贵州等地的病友 们积极向各地人大提议案，反映血友病的问题。同时，还分 别在北京、上海、广州等地给政府写信，希望引起政府对血 友病关怀事业的重视。 2002 年，血友之家组织北京地区内 40 多位病友向北京 市劳动和社会保障局递交病友联名信，第一次与国家相关部 门沟通。 2004 年， 血友之家连同地方组织负责人向全国及地方人 大提交议案，申请将血友病患者治疗用药纳入医保范围内。 2006 年， 血友之家向温家宝总理致信反映血友病医疗问 题，并通过政协委员和人大代表在全国两会期间递交了《发 展血友病关怀事业建议书》和《关于呼吁加强对血友病人救 助力度的建议》 ，后者得到了卫生部正式答复，为各地血友 病政策倡导提供了有利依据。 2009 年，血友之家参加了罕见病领域相关会议，将带有 广泛签名的《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政 策的建议》报告递交两会代表，并得到很好的反馈，国家立 法部门已同意着手罕见病立法工作。2011 年，为了从根本上帮助广大新农合血友病患者，血 友之家向两会提案《关于卫生部将血友病用药纳入国家医保 基本药物目录的建议》 ，并以联名信形式，向国家卫生部、 两会代表提交建议，希望国家能够采纳。 账本 有了医保 治疗费用降低了 得到了医保的保障，血友病患者能获得多大的实惠呢？ 以一名甲型血友病患者为例。如果定期注射血源性八因子药 物，每支药剂要 396 元，一个月需要 40 到 50 支的剂量。如 果没有医保报销的保障，一年的开支在 19 万到 23 万之间。 目前，血源性八因子药物属于甲类零自付药物。按照 85%的 报销比例， 一个甲型血友病患者用药开支自付为每年 3 万元。 除了血源性八因子，还有一种名叫基因重组八因子的药物， 每支的售价为 1122 元，属于乙类自付药，按照先自付 10%， 余下部分 85%的报销比例。同样的一名甲型血友病患者，每 个月需要用量在 32 支左右。没有医保的情况下，需要自付 43 万元，在有医保保障的情况下，患者每年的用药支出则维 持在 10 万元。这对于一般收入或没有收入的患者而言，经 济的压力还是有点大，但关涛和病友们并没有感到失望，因 为他们看到国家和政府正在努力改善民生，改善血友病患者 们的生存状态。 “国家还不富裕， 但我相信所有的事情都会一 天天好起来。”治疗药物 第二次面临断货 虽然有注射特效药可以让血友病患者能够像常人那样生活， 但是另一个困难摆在了不少血友病患者的面前，从去年年底 开始，用于治疗血友病的凝血因子药物又陆陆续续出现了断 货的情况，尤其是今年春节过后，情况越发严峻。 与政策有关 “为什么这么说， 这是因为凝血因子药物纳入医保报销范 围，作为一名血友病患者，政策的改善，增强了他治病的意 愿。 支付能力提高了， 谁不愿配合医生积极治疗呢？”关涛以 自身的经历为例告诉记者，第一次凝血因子药物出现大范围 的断货是从 2007 年开始的，那一年，发生了全国范围的凝 血因子药物短缺，因为国家推动了全民医改，医保群体由以 前的城镇职工扩大到城镇居民，不少血友病患者可以像城镇 职工那样，享受医保所带来的实惠。由于血友病患者的支付 能力提高，他们买得起能够救命的凝血因子药物，这才导致 凝血因子药物脱销，继而发生了短缺。而 2013 年 1 月份， 新农合开始给予农村地区血友病患者的报销，导致新年过 后，全国的血友病治疗用药开始出现短缺。两次药物短缺的 轨迹非常一致，医保的改善带来了患者对医疗方面和药品方 面的需求。大家能买得起药了，患者的用药量就会出现几倍 的增长。 与观念有关用于制造凝血因子的药物主要来源于人体的血浆。但 是，中国目前的采浆量却很少。这是因为很多人认为献浆意 味着贫困、落后。一项调查显示，美国每千人的献浆量为 50 升，欧洲可以达到 10 升，而我国只有 3 升，严重的血浆原 料供应短缺，制约了国内血液制品的生产，更影响到临床用 血液制品的供应。 目前，国内的血液来源分为两种，一种是临床用血，我 们经常见到的街头采血车，就是进行这种血浆的采集，用于 医院使用。但血友病患者如果使用血浆治疗，他们将会面临 着有效成分少、 安全性差等问题。 “如果单纯靠输血来治疗血 友病，那么输入的血浆量会很大，而且这样做，给患者也会 带来不利的影响，造成患者心脏负荷过重。”所以，注射凝血 因子是唯一有效的治疗血友病方法。 和凝血因子一样，临床所需的其他血液制品现在也很紧 张，如白蛋白、纤维蛋白原、静丙等，其原因只有一个，就 是用于上述血液制品生产的血浆极度短缺。由于以前的宣传 力度不够， 献浆的意义很少为人所知。 “血浆是不可替代的战 略资源，血液制品可以挽救千百万人的生命。多年来国家高 度重视血制品生产企业的采浆安全，建立了全世界数一数二 的采浆安全管理体系，但这很少有人知道，特别是公众。 ” 多年来，血液制品供应的短缺，其根本原因和公众对于献浆 的错误认识有关。不少人错误地将献浆与卖血画等号，如果这种观念不能扭转，不光是血友病患者的治疗用药生产不 足，所有的血液制品都会面临短缺，进而影响到很多的临床 疾病治疗。 为帮病友 获取合法身份 别看血友之家网站成立了 13 年，但是成为一个能够在 物质上为更多贫困病友提供帮助的慈善组织，血友之家只有 不到 2 年的时间。原来，为了让血友之家这个患者组织能更 好地服务于病友，2011 年 11 月 2 日，关涛在过完 40 岁生日 的第二天，来到了北京民政局，去办理相关审批手续。之前， 血友之家只是一个网站，多年的工作开展，使得血友之家的 工作范围得到了提升。在这期间，关涛和网站的其他创办者 们发现， 向血友之家寻求帮助的贫困病友越来越多。 “如果能 够成立一个慈善组织，取得合法的身份，我们就能帮助到更 多需要帮助的病友。” 通过和北京市民政局主管领导的多次沟通，血友之家十 多年的工作得到了来自民政局领导的更多认可。一开始，北 京血友之家罕见病关爱中心的审批工作办理得十分顺利。但 是，在接下来的注册验证等工作中，关涛又遇到了困难，可 是这些困难并没有难住他，很快在民政局领导的帮助下，得 到了解决。就这样，2012 年 2 月 1 日，关涛一手创办的这个 组织终于得到了民政局的认可和批准。在得知血友之家成为 一个具备了合法身份的慈善组织的一刹那，关涛落了泪。2012 年 2 月 1 日起， 正式成为慈善组织的血友病关爱之 家开始着手对一些家境贫困的血友病患者提供救助。别看关 爱之家仅成立一年多，但就是在这么短的时间里，为病友们 筹集到善款总额近 90 万元，支出的善款为 50 万元，在全国 范围内帮助的血友病患者 107 人。共同进步 活出了各自精彩 现在，通过网站及其他途径注册的血友病患者已经达到 3000 多人，每个月，网站注册的血友病患者仍在以 100 个人 左右的速度增长。 每年的 4 月 17 日是世界血友病日，在这一天，全世界 的血友病患者都会以各种活动形式加以庆祝，也为更好地宣 传血友病。关涛的血友之家在 4 月 17 日前后，举办一些公 益活动。在今年的血友病日活动期间，血友之家组织全国各 地的血友病患者在前门建国饭店梨园剧场里，举行了一场别 开生面的演唱会。参加演出的这些血友病演员当中，年龄最 大的已经 56 岁，年龄最小的只有 5 岁(上图） 。 来自江苏的赵朦告诉记者，他和弟弟都是血友病患者，弟弟 的情况比他稍好一些。 “参加这次演出， 我希望能用自己的歌 声， 表达对生活的憧憬和希望。 ”相对于关涛， 赵朦是幸运的， 因为他上完大学， 正在读研究生。 “我们这个群体通过各自的 努力，活出了各自的精彩。”血友病患者的盼头 作为一种终生不可治愈的疾病，罹患血友病，对任何患 者及其家庭都是个灾难，对那些经济条件困难的家庭而言更 是如此…… “国家政策越来越好” 山东济南章丘市 11 岁的血友病患儿李太树安静地坐在 板凳上，父母一左一右站在他的两边，小心地保护着。小太 树脸色苍白，与父母脸上深深的沟壑和黝黑的肤色形成了对 比。 “孩子还不到 1 岁的时候， 一次从沙发上摔下来磕到了眼 睛，结果伤口变得又青又肿，一天比一天大。我们到山东省 血友病诊疗中心一查， 就确诊得了这个病。 ”小太树的父亲李 继峰直到现在都难以释怀，乖巧的儿子怎么会摊上这样的灾 难，“俺家跟他姥姥家往上追了好几代，都没人得这个病”。 正常人血液中的凝血因子Ⅷ水平一般在 50%～150%， 而小太树的这个指标只有 2%，必须靠不间断地输注凝血药 物，才能防止出现大出血等严重情况。李继峰为儿子选择的 是国产凝血因子Ⅷ， 这种药每支 540 元 （300 毫克装） 。 他说， 以前孩子小，花费还少些，但以现在的体重计算，小太树每 周要用 6 支以上，才能基本达到小剂量预防治疗水平，每年 的花费需要 10 万元～15 万元。李继峰夫妇以卖水果营生，每年拼死拼活干，收入也只 有 3 万元～5 万元。2011 年，山东省将治疗血友病所需的凝 血因子Ⅷ浓缩物等 6 种常用凝血因子制品纳入新农合报销范 围，患者在县级及县级以上新农合定点机构治疗的门诊或住 院费用，按照不低于 70%的比例报销。当年，李继峰就享受 到了政策带来的实惠，算上伙食费、交通费等费用，为儿子 看病的实际支付降到了 3 万余元。 “国家的政策越来越好了，医生告诉我们，从今年开始， 孩子的医药费还能再多报一些。 ”李继峰说。 从 2013 年开始， 山东省按照人均 15 元的标准，筹集新农合大病保险资金， 对个人负担部分进行二次补偿。以血友病为例，根据政策， 个人负担的合规医疗费用在 8000 元以内的部分，大病保险 补偿 17%，超出 8000 元的部分补偿 73%，最高年补偿限额 20 万元。李继峰说，他希望孩子能够得到充分的治疗，以前 看病的欠款也能尽快还清。 李继峰口中的“国家政策”就是：从 2011 年开始，山东省 把血友病纳入新农合保障范畴，按照不低于 70%的比例报 销； 今年起， 再由新农合大病保险对个人负担部分进行补偿。 2012 年 12 月，山东省 40 余名血友病患者联名致信卫生 部部长陈竺。他们在信中表示，有了医疗保障，他们重新燃 起了生活的希望。 “一次确诊，终生有效”“血友病病人的管理有着自身特点， 归结起来就是病情危 害严重，但规律性强，有特异性的诊治手段。而治疗费用个 人往往负担不起， 需要政府提供保障。 ”山东省血友病诊疗中 心主任张心声说，山东省的探索，正是从筛查、登记、管理、 保障等一系列措施入手，逐步建立起规范的血友病诊疗和保 障体系。 其中一项卓有成效的工作，就是规范了血友病筛查、诊 疗和报销途径。据介绍，在山东省，有出血倾向或有血友病 家族遗传史的患者，应在当地有条件的医院进行凝血 4 项及 血常规检查，如果结果异常或结果正常但仍有出血倾向，应 到省血友病诊疗中心进行凝血因子活性检查和其他鉴别诊 断，一旦诊断为血友病，由该中心登记、开具诊断证明、建 立诊疗手册和制订诊疗方案。此后，患者就可以到市级血友 病诊疗定点医院治疗，并享受新农合报销和大病保险补偿。 “一次确诊，终生有效。”张心声介绍，这样的管理方式 是为了保证血友病患者诊断和治疗的规范性，并能做到发现 一例管理一例。据估算，山东省约有 3000 名血友病患者， 目前已发现并在省血友病诊疗中心注册 1474 人，登记数量 和质量位居全国首位。 针对凝血因子Ⅷ供应紧张的局面，山东省积极协调企业 保证药品供应。李继峰说，山东省的血友病患者有一个得天 独厚的条件，就是有一家大型生物制品有限公司总部设在这里。“2012 年，这家公司生产的凝血因子Ⅷ已经投向市场。” “许多医生对血友病不了解” “血友病患者一旦发生了出血再被动应对， 就容易出现致 残率高、预期寿命短、生存质量差等问题。从卫生经济学的 角度， 提前预防才是科学的方法。 ”山东大学齐鲁医院血液科 副主任刘传方说，要做好预防，需要其他专业医生增加对该 病的了解与认知，更需要通过指导和培训，提高血友病的诊 断和治疗水平。 “在医院里，血友病只是个小病种，许多医生对它都不了 解。”刘传方说，血友病的预防治疗分为三级，一是通过产前 诊断减少患儿，降低出生率和患病率；二是早期干预预防出 血，及时治疗降低残疾率和死亡率；三是并发症得到及时治 疗和康复。其中，第一条是最根本的预防方法，需要产科、 儿科等科室医生切实提升对血友病的认知。他还建议，应尽 快将血友病检查纳入常规孕检范畴。 刘传方说，在基层，对血友病的关注和认知更是少之又 少。他从事血友病诊疗已有 28 年，见过由基层医院误诊误 治的病例数不胜数。有的医生把血友病并发症当成普通感冒 进行打针治疗，还有血友病患者骨折后，被当成普通病人手 术治疗。这样贸然的诊治，造成了许多难以挽回的后果。 截至目前，我国共登记报送 10652 名血友病患者的信 息， 与实际患病人数相比， 这样的确诊登记人数还相差甚远。“在漏报的患者中，边远地区、基层地区占相当比例，应尽快 加强对基层医务人员的宣教， 把筛查、 诊疗的触角向下延伸。 ” 北京协和医院血液科主任赵永强说。 血友病患者救治难题不少 “据估计，每 1000 人中就有 1 人患有出血性疾病。但有 75%的患者仍然无法得到有效治疗，或者根本得不到治疗。” 在世界血友病联盟（WFH）发布的世界血友病日宣传画上， 醒目地写着上述标语。记者近日采访了解到，由于血友病确 诊困难、治疗费用昂贵、血源性凝血因子供应紧张、相关医 保政策尚不完善等原因，我国血友病诊疗现状亦不容乐观。 我国近九成患者未获治疗 据介绍，血友病是一组先天性凝血因子缺乏致凝血活酶 生成障碍的出血性疾病，目前尚无根治的方法，输注凝血因 子是唯一有效的治疗措施。补充适量的凝血因子后，血友病 患者可正常生活与工作；但如果不能及时输注凝血因子，患 者则容易致残甚至失去生命。 目前，世界公认的血友病患病率为 10/10 万~15/10 万， 且现有资料表明，血友病患病率没有地区或种族差异。中国 医科院血液学研究所血液病医院血栓止血诊疗中心主任、国 家血友病病例信息管理中心负责人杨仁池说，按照公认的患 病率推测，我国估计有 10 万名血友病患者。 据介绍，2009 年 11 月，我国开始开展病例信息登记工作，截至 2012 年 4 月 6 日，全国已登记 10164 名血友病患 者信息，约占全国重症血友病患者总数的 1/3。这还意味着， 我国近 90%的血友病患者可能被漏诊或未就诊。 发现和正确地诊断血友病患者是使他们获得医疗救治 的前提。但是，据杨仁池介绍，目前，全国能开展凝血因子 定量试验的医院不足 100 家，血友病诊断只能在某些大医院 进行，而能够判断血友病患者有无抗体产生的医院则更少。 我国已注册登记的血友病患者分型数据显示，一半以上的患 者尚未分型（患者按患病程度分为轻型、中间型和重型） ， 这也反映了我国大部分医疗机构血友病诊疗能力还有待加 强。 多因素致凝血因子供应紧张 2007 年 7 月以来，我国主要城市的各大医院都曾出现 凝血因子断药现象。对此，杨仁池认为，这一方面是由于采 浆量的相对减少，另一方面则是由于健康知识普及和医保政 策改善，使患者的诊治需求不断增加。 近年来，卫生部和国家食品药品监督管理局采取扩大 浆源、引导血液制品生产企业提高单采血浆综合利用率、加 快凝血因子类药品审批、允许重组凝血因子进口等措施，使 血友病患者用药紧张状况得到明显缓解，但血源性凝血因子 仍存在供应缺口。 中国血友病联谊会会长储玉光说，根据该组织了解到的情况， 血源性凝血因子供应基本可以保障的只有北京、 天津、 广州等少数城市，许多患者不得不跑到大城市医院用药，或 通过其他非正规渠道购买药品，不仅花费更高，极不方便， 药品质量也难以保证。 储玉光介绍，2006 年，国家发改委规定凝血因子Ⅷ200 单位最高零售价为 254 元，但从 2010 年起，很多地方将该 价格调高为 396 元。这样带来的问题就是，企业只向已调高 价格的地区供货，而依旧执行国家发改委最高零售价格的地 区则几乎没有供应。 医保政策亟待完善 据介绍，血浆性凝血因子供不应求，但不适用于家庭治 疗；重组凝血因子注射方便、易于保存，适用于家庭治疗， 但重组凝血因子目前国内不能生产，全部要进口，价格一般 是血浆性凝血因子的两三倍，大部分患者无力承担。 虽然近年来血友病患者的医疗保障覆盖面和保障水平 不断提高，2012 年政府工作报告还提出将血友病等 12 类大 病纳入保障和救助试点范围，但患者也反映在具体执行中， 血友病的医保政策仍有覆盖面不够、报销上限低、限制太多 等问题，在山西、陕西、内蒙古等许多地区，重组凝血因子 尚未进入医保报销范围。 储玉光说，许多地区还没有把血友病纳入门诊特殊病种 管理，血友病患者如果要报销就需要住院治疗，而限于住院治疗存在药占比规定，患者就不得不支付一些不必要的检查 费用， 这增加了患者的经济负担， 也对卫生资源造成了浪费。 上海瑞金医院检验科主任王学锋表示，由于受医保总量控制 政策的限制，医院的凝血因子Ⅷ供应多的一天三四支，少的 一天一两支，令许多患者失去了治疗机会。 储玉光说，由于血友病治疗方法单一且效果明显，建议 医保对必需的凝血因子予以单列，使血友病治疗用药不占医 院医保支付总量，同时不计入药占比统计，这样才能保证血 友病的治疗。此外，由于血友病患者一般只需在门诊接受治 疗，且需要终生维持用药，建议有条件的地方将血友病纳入 门诊特殊疾病保障范围，并提高报销比例，从而有效降低血 友病患者负担。 我国现有血友病患者 8 万人 仅有千人能坚持治疗 凝血因子就像粮食，只要能够及时补充，血友病人可以像正 常人一样生活 血友病治疗：难在钱和药 我国诊断和治疗水平低下，血友病人 14 岁以下 50%出 现残障，18 岁以上 90%出现残障 “妈妈，请别拦着我/让我去跑，让我去奔跑/我想奔跑， 我要尽情地奔跑/我要体验奔跑时酣畅淋漓的快感！”这是一 位血友病儿童的呼喊。奔跑、玩耍……这些很正常的事，在 血友病儿童眼里，竟成了一种奢望。有人说，“上帝遗忘了一组数据”（凝血因子缺乏症） ，他们“就匆匆来到人间”。对于 血友病儿童来说，从出生的第一天起，厄运就开始伴随：经 常反复出血，一个小的伤口就会让他们血流不止；每天都要 忍受难以形容的疼痛，甚至关节变形…… “不知道用罕见这个词是否恰当， 全世界血友病的平均比 例是十万分之十五至二十，国内不足万分之一。只是……我 中奖。”一位不愿透露姓名的血友病患者说。一个周末，他和 大院里的小孩约好次日早上一起去公园，可是半夜就被疼醒 了，膝关节肿得像刚出笼的馒头，只能躺在床上发颤。 书淇今年 7 岁了。因患有血友病，他的左膝关节肿得像 成年人， 已不能正常行走。 这个喜欢画画和唱歌的活泼孩子， 6 岁上学，一年级总共在学校时间为 36 天，二年级还没能返 回过课堂。他绝大部分日子在家中的床上度过。不发病的时 候，他就搬把椅子坐到阳台上，呆呆地看着外面的大树、汽 车。 在患血友病儿子关节出血、疼得死去活来之时，一位姓 陈的母亲抱着孩子上了 7 楼窗台。 在她准备跳下去的一瞬间， 儿子突然强忍哭声说：“妈，我不疼了。” 血友病是一种由于血液中某些凝血因子的缺乏而产生 严重凝血障碍的遗传性出血疾病。最常见的甲型血友病，约 占先天性出血疾病的 85%，都是因凝血因子Ⅷ缺乏导致的。 血友病是男性发病、女性传递。当患病男性与正常女性婚配后，所生的女儿即会携带致病基因；携带致病基因的女性再 与正常男性结婚，所生的男孩有 50%的可能患病，女孩则有 50%的可能继续成为致病基因的携带者，将疾病接着传递给 她的下一代。 关节出血， 是血友病最可怕的症状之一。 关节反复出血， 是致残的主要原因。创伤、行走过久、运动等会引起滑膜出 血，而出血引起的风险可能影响身体各个器官。我国大多数 血友病患者都是由关节损坏导致残疾，最终失去学习和劳动 能力。 据推算，我国现有血友病患者 8 万人左右，登记患者 5000 人，现在能够坚持治疗的仅 1000 人左右。由于诊断和 治疗水平低下，大量患者还没有被诊断发现。血友病人的平 均存活年龄大概是 14 岁，14 岁以下大约有 50%出现残障， 18 岁以上的有 90%出现残障。 医保覆盖率低， 报销水平低， 再加上社会救助资金缺乏， 血友病儿童群体生存艰难 血友病目前没有根治办法，但只要采取替代治疗注射凝 血因子，患者就可以正常生活。 “凝血因子就像粮食，只要能够及时补充，血友病人可以 像正常人一样生活。但最关键的是两点：钱和药。” 中华慈 善总会项目部主任钱钟民说。有药买不起，是我国患者面临 的最大问题。要防止血友病患者出现肢体残疾，每年需要付10 万―15 万元的治疗费用。 书淇 3 个月被检查出血友病， 长到 7 岁， 妈妈感觉“花钱 如流水”， 家里已经在赤贫线上。 妈妈辞掉工作专门在家照顾 他，全家月收入不到 3000 元，已经欠下了 10 多万元外债。 亲戚朋友经常挤出钱来，帮他们填这个“无底洞”。书淇的情 况是绝大多数血友病患者家庭的写照。因为缺钱，甚至缺少 必要的相关科学知识，75%以上的患者没有得到足够治疗。 钱钟民说，血友病是罕见病，很多医生不认识这种疾 病，导致误诊和漏诊率比较高。即便是大城市，专业治疗中 心也很少， 专门的医疗队伍非常薄弱。 对于诊断明确的患者， 由于医保的覆盖率比较低，报销水平低，再加上社会救助资 金比较缺乏，血友病儿童群体生存非常艰难。 按照世界血友病联盟的数据，一个国家的凝血因子总用 量除以人口总数，得到的数值就可以反映血友病患者受到治 疗的程度。数值 1 是及格线，欧美发达国家数值普遍在 5 到 6 之间，而中国的数值不到 0.2。要达到及格线，中国年需凝 血因子 13 亿单位。 而即使在血液制品生产高峰期的 2004 年， 国内Ⅷ因子年产不过 4000 万至 6000 万单位。 没有药，就会生不如死。从 2006 年起，由于血浆原料紧 张，相对便宜的冻干人凝血第Ⅷ因子药品出现短缺，很多地 方甚至出现断药。 挡在血友病儿童求生之路上的壁垒，还远不止这些。我国九成多患者接受的是冷血沉淀和单纯输血浆的方式。但新 鲜血浆不能采用病毒灭活技术，因为一旦灭活，血液中的有 效成分将失去效用。中国医学科学院血液学研究所杨仁池遗 憾地说，这种方式是否会造成疾病传播，关键在于对血浆提 供者进行严格检查。即使是增加了许多检测方式，也不能保 证提供者 100%安全，这是世界性的难题。 在全球，以血浆为原料的血浆人凝血因子Ⅷ普遍供应 不足。2007 年 11 月，国家食品药品监督管理局快速审批， 批准重组人凝血Ⅷ拜科奇在中国上市，希望挽救更多患者生 命。 2005 年， 我国将冻干人凝血Ⅷ因子纳入甲类目录。 2009 年，重组人凝血Ⅷ因子也被纳入医保乙类目录。北京市中医 研究所副所长李萍说，现实的问题是，冻干人凝血Ⅷ因子急 缺，重组人凝血Ⅷ因子用不起。对于非血液制品，像拜科奇 这样的重组人凝血Ⅷ因子，属于国家乙类医保目录的药品， 患者即使按 60%比例报销， 一瓶 500 单位/毫升的药也需自付 1000 元左右。 血友病儿童只要得到足够的药物和正规治疗，就能像正 常孩子一样接受教育、健康成长 来自山西的 12 岁孩子张元祉，2007 年 3 月经北京协和医院 检测，确诊为重型甲型血友病患者。如今的他，除了右腿因 为关节手术套着矫形器外，似乎和健康孩子没有什么区别。他可以用灵活的双指弹奏出欢快的钢琴曲，手握羊毫熟练地 写出潇洒的书法。 杨仁池呼吁，如果能接受预防性治疗，这些儿童完全可 以像正常人一样生活。出血前注射Ⅷ因子药，每次只需要 1 瓶，而出血后注射，可能就要 6 瓶了。这个病治起来就跟救 火一样。刚开始是小火，可能一盆水就能扑灭；等火越烧越 大，就得许多水才能扑灭。 北京儿童医院研究表明， 80%左右的患儿在 3―6 岁时开 始关节出血，12 岁以上的病人几乎都有关节变形，因残疾造 成的经济损失，加上置换人工关节所需的费用，远远高于预 防性治疗成本。可见，早诊断、早治疗非常必要，让更多患 者进入正规的治疗体系是当务之急。 记者算了一笔账，在现有医保政策和慈善捐助的共同帮 助下，患儿的治疗费用已大幅降低。在广州，血友病儿童如 果参加项目，每人每年自己需要支付的费用大约为 4 万元。 在贵阳，三级医院诊疗，每年每人费用为 5.5 万元，而在二 级医院，费用仅为 3 万元。不同地区之间的费用差异，主要 来自各地医保对血友病治疗药物报销比例的不同。 中国工程院院士阮长耿建议，对 18 岁以下的血友病儿 童，一定要提早关怀，尽早给予预防性治疗。对于经济发达 地区，在保障按需治疗的基础上，应积极联合社会力量开展 儿童患者的预防治疗，并将重组凝血Ⅷ因子纳入甲类医保报销目录，以保证最佳的预防治疗效果。 钱钟民说，慈善援助足额到位，医保报销中却存在问 题。有的城市医保能报销 60%，却受到报销金额的限制。不 到 3 个月，药费就会超标，对于那些困难家庭，很难保证 6 个月的疗程。 为解决这一问题，各地开展了不同的尝试和努力。厦 门市为血友病患者在定点医院开辟绿色通道，让他们在三级 医院开处方看病，去社区医院拿药，让患儿享受更高的报销 比例。 2010 年 10 月， 广州市出台新规定， 取消了血友病 4500 元的月度支付最高限额，减负幅度高达 70%以上。 不