DNA Nature Genetics
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rsKITGLSNPLEF1
KITLGErasmus MCFan Liu22SNP
DNAEiríkur Steingrímsson
A molecular basis for classic blond hair color in Europeans
Hair color differences are among the most obvious examples of phenotypic variation in humans. Although genome-wide association studies (GWAS) have implicated multiple loci in human pigment variation, the causative base-pair changes are still largely unknown1. Here we dissect a regulatory region of the KITLG gene (encoding KIT ligand) that is significantly associated with common blond hair color in northern Europeans2. Functional tests demonstrate that the region contains a regulatory enhancer that drives expression in developing hair follicles. This enhancer contains a common SNP (rs) that alters a binding site for the lymphoid enhancer-binding factor 1 (LEF1) transcription factor, reducing LEF1 responsiveness and enhancer activity in cultured human keratinocytes. Mice carrying ancestral or derived variants of the human KITLG enhancer exhibit significant differences in hair pigmentation, confirming that altered regulation of an essential growth factor contributes to the classic blond hair phenotype found in northern Europeans.
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基因可以通过控制酶来控制生物体的性状，请回答下列关于基因控制性状的两个问题：（一）、以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，回答：（1）“红脸人”体内只有乙醇脱氢酶，饮酒后血液中&含量相对较高，毛细胞血管扩张而引起脸红。（2）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是　&；（3）若A对a、B对b基因完全显性，“红脸人”的基因型有　&种。若“红脸人”各种基因型出现的比例相等，“白脸人”各种基因型出现的比例也相等，则“红脸人”与“白脸人”婚配产生的后代的中不产乙醇脱氢酶，产乙醛脱氢酶的个体的比例是　&。（4）由上述材料推知，酒量大小与性别无关？你的理由是　&。（二）、兔子皮下脂肪的颜色受一对等位基因（A和a）的控制。研究人员选择纯种亲本进行了如下两组杂交实验，请分析回答：（1）控制兔子皮下脂肪颜色的基因位于　&染色体上，　&是显性性状。F2性状表现说明　&。（2）兔子体内某一基因控制合成的蛋白质可以催化黄色素分解，说明这一基因是通过控制　&来控制生物性状的。&
本题难度：较难
题型：解答题&|&来源：2013-江苏高三高考模拟专家卷生物卷
分析与解答
习题“基因可以通过控制酶来控制生物体的性状，请回答下列关于基因控制性状的两个问题：（一）、以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。...”的分析与解答如下所示：
（一）、（1）“红脸人”体内只有乙醇脱氢酶，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细胞血管扩张而引起脸红。（2）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是aaBB或aaBb；（3）若A对a、B对b基因完全显性，“红脸人”的基因型有AaBB、AaBb、AABB、AABb这4种。若“红脸人”各种基因型出现的比例相等，“白脸人”各种基因型（aaBB、aaBb）出现的比例也相等，则“红脸人”与“白脸人”婚配产生的后代的中不产乙醇脱氢酶，产乙醛脱氢酶的个体（即基因型是aabb）的比例是1/4AaBb×1/2aaBb→1/4×1/2×1/2×1/4=1/64。（4）由上述材料推知，因为2对等位基因分别位于2对常染色体上，所以酒量大小与性别无关。（二）、（1）有图示正反交结果可知，控制兔子皮下脂肪颜色的基因位于常染色体上，白脂是显性性状。F2性状表现说明家兔皮下脂肪颜色的表现是基因与环境共同作用的结果。（2）兔子体内某一基因控制合成的蛋白质可以催化黄色素分解，说明这一基因是通过控制酶的合成来控制生物性状的。
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基因可以通过控制酶来控制生物体的性状，请回答下列关于基因控制性状的两个问题：（一）、以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“...
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经过分析，习题“基因可以通过控制酶来控制生物体的性状，请回答下列关于基因控制性状的两个问题：（一）、以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。...”主要考察你对“基因的自由组合定律”
等考点的理解。
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基因的自由组合定律
与“基因可以通过控制酶来控制生物体的性状，请回答下列关于基因控制性状的两个问题：（一）、以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。...”相似的题目：
（14分）如图所示，科研小组用60Co照射棉花种子。诱变当代获得棕色（纤维颜色）新性状，诱变I代获得低酚（棉酚含量）新性状。已知棉花的纤维颜色由一对基因（A、a）控制，棉酚含量由另一对基因（B、b）控制，两对基因独立遗传。（1）两个新性状中，棕色是&&&&性状，低酚是&&&&性状。（2）诱变当代中，棕色、高酚的棉花植株基因型是&&&&，白色、高酚的棉花植株基因型是&&&&。（3）棕色棉抗虫能力强，低酚棉产量高。为获得抗虫高产棉花新品种，研究人员将诱变I代中棕色、高酚植株自交。每株自交后代种植在一个单独的区域，从&&&&&&&&_的区域中得到纯合棕色、高酚植株。请你利用该纯合体作为一个亲本，再从诱变I代中选择另一个亲本，涉及一方案，选育出抗虫高产（棕色、低酚）的纯合棉花新品种（用遗传图解和必要的文字表示）。&&&&
已知桃树中，树体乔化与矮化为一对相对性状（由等位基因D、d控制），蟠桃果形与圆桃果形为一对相对性状（由等位基因H、h控制），蟠桃对圆桃为显性。下表是桃树两个杂交组合的实验统计数据：亲本组合后代的表现型及其株数组别表现型乔化蟠桃乔化圆桃矮化蟠桃矮化圆桃甲乔化蟠桃×矮化圆桃410042乙乔化蟠桃×乔化圆桃3013014（1）根据组别&&&&的结果，可判断桃树树体的显性性状为&&&&（2）甲组的两个亲本基因型分别为&&&&&&&&。（3）根据甲组的杂交结果可判断，上述两对相对性状的遗传不遵循自由组合定律。理由是：如果这两对性状的遗传遵循自由组合定律，则甲组的杂交后代应出现&&&&种表现型。比例应为&&&&&&&&。（4）桃树的蟠桃果形具有较高的观赏性。已知现有蟠桃树种均为杂合子，欲探究蟠桃是否存在显性纯合致死现象（即HH个体无法存活），研究小组设计了以下遗传实验，请补充有关内容。 实验方案：&&&&&&&&，分析比较子代的表现型及比例；预期实验结果及结论：①如果子代&&&&&&&&，则蟠桃存在显性纯合致死现象；②如果子代&&&&&&&&，则蟠桃不存在显性纯合致死现象。&&&&
基因型分别为ddEeFF和DdEeff的2种豌豆杂交，在3对等位基因各自独立遗传的条件下，其子代表现型不同于2个亲本的个体数占全部子代的1/43/85/83/4
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羽色遗传的基因解释
一）交替遗传不是单独成立的，即父传女血占的比例，或母传子血占的比例。这两种比例的多少或者说这种方式就叫做交替遗传。
二）指的是老鸽子在繁殖过程中传给子代的基因是隐性基因，并没有明显向老鸽子的趋势（我所指的趋势是可观部分）但是子代鸽把基因传给孙代鸽时候原来的隐性基因变成了显性基因，可观部分有的甚至与老鸽子一样。所以叫做隔代遗传。
首先说：雄传女1/2 传子1/4 雌传子1/2 传女1/2 混合杂合体1/4 按照孟得尔定律为3：2：1的比例遗传的。所以鸽子经过杂交后即使再提纯也存在杂合体，这些杂合体也许是隐性的也许是显性的，也许从显性变成隐性，或者相反都是正常的。还有一些是遗传到了后3-4代又重新改变羽色的一般我喜欢能上返4-5代羽色的鸽子。
下面介绍一下显性与隐性的定义如果有好奇我们继续探讨：
显性基因（dominant gene）控制显性性状发育的基因。在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，通常用一个大写的 英文字母来表示。显性基因常能形成一种有功能的物质（如酶），而它的隐性等位基因则由于相应的核苷酸发生了突变而不能产生这种物质，所以在杂合体中只有 显 性基因能表现出正常的功能（显性）隐性基因：支配隐性性状的基因。在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上 显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。显性基因常能形 成一种有功能的物质（如酶），而它的隐性等位基因则由于相应的核苷酸发生了突变而不能产生这种物质，所以在杂合体中只有显性基因能表现出正常的功能（显 性），而隐性基因则不能表现。特别是催化细胞化学反应的酶，用量极微，而且可以循环使用，所以单靠显性基因所产生的酶，就可以维持正常的表型，于是隐性基因的效应就被掩盖起来。
三）绛色鸽的伴性遗传（这里说的绛包括红轮）一羽绛雌如果配一羽非绛雄鸽，出的绛色鸽为雄鸽，非绛色鸽为雌鸽。
一羽绛雄，如果配一羽非绛雌，出的子代绛和非绛都有，如果这羽绛雄配任何非绛雌，出的子代无论公母都是绛，则说明这羽绛雄为纯合体，如果出的子代有绛也有非绛羽色，则说明这羽绛雄为非纯合体。子代不能用羽色判断雌雄。
一羽绛雄配一羽绛雌，如果绛雄为纯合体，那么子代无论雌雄都是绛色鸽，且子代
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《中华人民共和国增值电信业务经营许可证》& 伴性遗传知识点 & “回答下列问题：（1）如果将果蝇的一个具有...”习题详情
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回答下列问题：（1）如果将果蝇的一个具有分裂能力的体细胞放在含32P标记的脱氧核苷酸培养液中，在第二次细胞分裂的中期，发现一条染色单体中只有一条脱氧核苷酸链具有放射性，则其姐妹染色单体有&条脱氧核苷酸链具有放射性。（2）果蝇的某一对相对性状由等位基因（R，r）控制，其中一个基因在纯合时能使合子致死（注：RR，XrXr，XrY等均视为纯合子）。有人用一对果蝇杂交，得到F1代果蝇共185只，其中雄蝇63只。若F1代雌蝇仅有一种表现型，则致死基因是　&，F1代雌蝇基因型为　&。 （3）登革热病毒感染蚊子后，可在蚊子唾液腺中大量繁殖，蚊子在叮咬人时将病毒传染给人，可引起病人发热、出血甚至休克。①科学研究发现：将S基因转入蚊子体内，使蚊子的唾液腺细胞大量表达S蛋白，该蛋白可以抑制登革热病毒的复制。为了获得转基因蚊子，需要将携带S基因的载体导入蚊子的　&细胞。如果转基因成功，在转基因蚊子体内可检测出　&、　&和　&。②科学家获得一种显性突变蚊子（AABB）。A、B基因位于非同源染色体上，只有A或B基因的胚胎致死。若纯合的雄蚊（AABB）与野生型雌蚊（aabb）交配，F2群体中A基因频率是　&。③将S基因分别插入到A、B基因的紧邻位置（如右图），将该纯合的转基因雄蚊释到野生群体中，群体中蚊子体内病毒的平均数目会逐代　&，原因是　&。&
本题难度：一般
题型：解答题&|&来源：2013-北京市东城区普通校高三联考理综生物试卷
分析与解答
习题“回答下列问题：（1）如果将果蝇的一个具有分裂能力的体细胞放在含32P标记的脱氧核苷酸培养液中，在第二次细胞分裂的中期，发现一条染色单体中只有一条脱氧核苷酸链具有放射性，则其姐妹染色单体有____条脱氧核苷酸链具...”的分析与解答如下所示：
（1）DNA复制中遵循半保留复制的原则，果蝇体细胞的脱氧核苷酸含有31P，放在含32P标记的脱氧核苷酸培养液中，经过第一次有丝分裂后，每条染色体的DNA均为一条单链含有放射性，一条单链不含有。这样在第二次细胞分裂的中期，姐妹染色单体的放射性就存在差异，一条单体的DNA中只有一条链含有32P，而另外一条单体的DNA中两条链均含有32P。（2）由题干所给信息，可知得出，该性状的遗传与性别有关，应该属于伴性遗传。基因在纯合时能使合子致死，并且F1代雌蝇仅有一种表现型，可知致死基因是隐性基因r，亲本的雌蝇基因型为XRXr,雄蝇基因型为XRY,F1代雌蝇基因型为XRXR 或XRXr,雄蝇基因型为XRY。（3）基因工程中，选择动物细胞作为受体细胞时选用受精卵；转基因能否成功表达，可以通过以下三种检测方法：①检测是否插入目的基因，利用DNA分子杂交技术，目的基因DNA一条链（作探针）与受体细胞中提取的DNA杂交，看是否有杂交带；②检测是否转录出了mRNA，利用分子杂交技术，目的基因DNA一条链（作探针）与受体细胞中提取的mRNA杂交，看是否有杂交带；③测目的基因是否翻译成蛋白质。抗体与蛋白质进行抗原－抗体杂交，看是否有杂交带。由于只有A或B基因的胚胎致死，故F2群体中的A_bb,aaB_的胚胎死亡，只剩下A_B_和aabb,即AABB占1/10,AaBB占2/10,AaBb占4/10,AABb占2/10, A基因频率是6/10,即60%。S基因表达的S蛋白会抑制登革热病毒复制，则将插入S基因的纯合转基因雄蚊释到野生群体中，病毒繁殖的平均数目会逐代减少。
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回答下列问题：（1）如果将果蝇的一个具有分裂能力的体细胞放在含32P标记的脱氧核苷酸培养液中，在第二次细胞分裂的中期，发现一条染色单体中只有一条脱氧核苷酸链具有放射性，则其姐妹染色单体有____条脱氧...
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经过分析，习题“回答下列问题：（1）如果将果蝇的一个具有分裂能力的体细胞放在含32P标记的脱氧核苷酸培养液中，在第二次细胞分裂的中期，发现一条染色单体中只有一条脱氧核苷酸链具有放射性，则其姐妹染色单体有____条脱氧核苷酸链具...”主要考察你对“伴性遗传”
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与“回答下列问题：（1）如果将果蝇的一个具有分裂能力的体细胞放在含32P标记的脱氧核苷酸培养液中，在第二次细胞分裂的中期，发现一条染色单体中只有一条脱氧核苷酸链具有放射性，则其姐妹染色单体有____条脱氧核苷酸链具...”相似的题目：
人类在正常情况下，女性卵细胞中常染色体的数目和性染色体为&&&&44，XX44，XY22，X22，Y
在果蝇杂交实验中，下列杂交实验成立：①朱红眼(雄)×暗红眼(雌)→全为暗红眼；②暗红眼(雄)×暗红眼(雌)→雌性全为暗红眼，雄性中朱红眼(1/2)、暗红眼(1/2)。若让②杂交的后代中的暗红眼果蝇交配，所得后代中朱红眼的比例应是&&&&1/2 1/41/8 3/8
果蝇的红眼(R)为伴X染色体显性遗传，其隐性性状为白眼(r)，下列有关这一对相对性状遗传的叙述中，不正确的是&&&&用杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇杂交，子代果蝇中红眼与白眼的比例为3∶1，符合孟德尔的基因分离定律在细胞分裂过程中，发生控制该相对性状的等位基因分离的细胞是初级卵母细胞和初级精母细胞用白眼雌果蝇×红眼雄果蝇杂交，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别纯合红眼雌果蝇和白眼雄果蝇交配，所得F1相互交配得F2，则F2所产生的精子和卵细胞中具有R和r比例依次是1∶1和3∶1
“回答下列问题：（1）如果将果蝇的一个具有...”的最新评论
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该知识点易错题
欢迎来到乐乐题库，查看习题“回答下列问题：（1）如果将果蝇的一个具有分裂能力的体细胞放在含32P标记的脱氧核苷酸培养液中，在第二次细胞分裂的中期，发现一条染色单体中只有一条脱氧核苷酸链具有放射性，则其姐妹染色单体有____条脱氧核苷酸链具有放射性。（2）果蝇的某一对相对性状由等位基因（R，r）控制，其中一个基因在纯合时能使合子致死（注：RR，XrXr，XrY等均视为纯合子）。有人用一对果蝇杂交，得到F1代果蝇共185只，其中雄蝇63只。若F1代雌蝇仅有一种表现型，则致死基因是____，F1代雌蝇基因型为____。 （3）登革热病毒感染蚊子后，可在蚊子唾液腺中大量繁殖，蚊子在叮咬人时将病毒传染给人，可引起病人发热、出血甚至休克。①科学研究发现：将S基因转入蚊子体内，使蚊子的唾液腺细胞大量表达S蛋白，该蛋白可以抑制登革热病毒的复制。为了获得转基因蚊子，需要将携带S基因的载体导入蚊子的____细胞。如果转基因成功，在转基因蚊子体内可检测出____、____和____。②科学家获得一种显性突变蚊子（AABB）。A、B基因位于非同源染色体上，只有A或B基因的胚胎致死。若纯合的雄蚊（AABB）与野生型雌蚊（aabb）交配，F2群体中A基因频率是____。③将S基因分别插入到A、B基因的紧邻位置（如右图），将该纯合的转基因雄蚊释到野生群体中，群体中蚊子体内病毒的平均数目会逐代____，原因是____。”的答案、考点梳理，并查找与习题“回答下列问题：（1）如果将果蝇的一个具有分裂能力的体细胞放在含32P标记的脱氧核苷酸培养液中，在第二次细胞分裂的中期，发现一条染色单体中只有一条脱氧核苷酸链具有放射性，则其姐妹染色单体有____条脱氧核苷酸链具有放射性。（2）果蝇的某一对相对性状由等位基因（R，r）控制，其中一个基因在纯合时能使合子致死（注：RR，XrXr，XrY等均视为纯合子）。有人用一对果蝇杂交，得到F1代果蝇共185只，其中雄蝇63只。若F1代雌蝇仅有一种表现型，则致死基因是____，F1代雌蝇基因型为____。 （3）登革热病毒感染蚊子后，可在蚊子唾液腺中大量繁殖，蚊子在叮咬人时将病毒传染给人，可引起病人发热、出血甚至休克。①科学研究发现：将S基因转入蚊子体内，使蚊子的唾液腺细胞大量表达S蛋白，该蛋白可以抑制登革热病毒的复制。为了获得转基因蚊子，需要将携带S基因的载体导入蚊子的____细胞。如果转基因成功，在转基因蚊子体内可检测出____、____和____。②科学家获得一种显性突变蚊子（AABB）。A、B基因位于非同源染色体上，只有A或B基因的胚胎致死。若纯合的雄蚊（AABB）与野生型雌蚊（aabb）交配，F2群体中A基因频率是____。③将S基因分别插入到A、B基因的紧邻位置（如右图），将该纯合的转基因雄蚊释到野生群体中，群体中蚊子体内病毒的平均数目会逐代____，原因是____。”相似的习题。