叶酸与胎儿健康
备孕阶段的女生，大抵都是先吃仨月的叶酸，补充够了，再迎接新的生命。我们都知道：叶酸片能预防胎儿先天性神经管畸形，它是孕期必备的营养品。那么，该从什么时候补充叶酸呢？补充多少合适呢？
1——什么是叶酸？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，是米切尔（H．K．Mitchell，1941）从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。叶酸是预防宝宝出生缺陷的一种重要方式，准备怀孕的女性和准妈妈都需要叶酸（包括天然叶酸和叶酸补充剂），孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。
2——孕期叶酸不足的危害？
胎儿：可能导致胎儿产生发育畸形，这些畸形现在无法治疗的神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、兔唇、先天性心脏病、唐氏综合症；胎儿流产，宫内发育迟缓，早产，出生后体重一足。
孕妇：引起妊娠高血压疾病、巨幼红细胞性贫血症，胎盘早剥。
儿童：增加儿童患自闭症和语言障碍的风险。
3——叶酸缺乏的重要原因？
人体不能直接合成叶酸，是基因决定了人体吸收、利用叶酸的能力。根据个体基因型，可以更有针对性的定量补充叶酸，避免缺乏或过量的情况发生。
叶酸基因检测，目标基因是谁？
a：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的C677T、A1298C位点
b：甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）的A66G位点
大量研究表明，MTHFR以及MTRR等基因的差异决定人体对叶酸的吸收和利用效果。对于有基因缺陷的孕妇，即使补充了常规剂量的叶酸片，叶酸仍然相对缺乏！在备孕怀孕期间，必须经过叶酸代谢基因检测，因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量，以降低新生儿出生缺陷风险。
如图所示：对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。
基因型在中国人群中分别所占比例
CC（正常）;CT（风险）;TT（风险）
22%；50%；28%
AA（正常）;AC（风险）;CC（风险）
66%；31%；4%
AA（正常）;AG（正常）;GG（风险）
58%；36%；6%
由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：
孕早期（0–12周）
孕中/后期（13-40周）
400微克/天
400微克/天
注意食物补充，可不需要额外增补
400微克/天
400微克/天
400微克/天
400微克/天
800微克/天
400微克/天
800微克/天
800微克/天
400微克/天
4——叶酸代谢基因突变对胎儿健康的影响
母体叶酸代谢基因突变导致叶酸摄入不足是导致胎儿发育畸形的重要因素：母亲MTHFR、MTRR基因突变增加了胎儿发生神经管畸形的风险，且如果孕期未服用叶酸或叶酸剂量较低，后代发生唇腭裂的概率增高7倍，并增加了胎儿发生先天性心脏病及唐氏综合症的风险。
5——叶酸代谢基因突变对孕妇健康的影响
MTHFR等基因突变会引起高同型半胱氨酸血症（HCY），使血液处于高凝状态，易引起妊娠期高血压疾病。并且使DNA合成和修复过程受到影响，引起继发性基因信息紊乱，容易引起习惯性流产。
6——叶酸代谢能力检测的意义
孕前/孕早期预防
1、胎儿流产
2、神经管缺陷（无脑儿、脑膨出、脊柱裂、兔唇）
3、先天性心脏病
4、唐氏综合症
孕中/孕晚期预防
1、妊娠期高血压
2、胎盘早剥、先兆子痫、晚发型流产、早产
3、胎儿发育迟缓
母体并发相关疾病的预防
1、肿瘤：卵巢癌、宫颈癌、肺癌、胃癌、食管癌、胰腺癌
2、心脑血管疾病和免疫性疾病
儿童成长发育相关疾病的预防
2、语言发育障碍
3、智力缺陷
7——备孕的注意事项
1、计划怀孕前6个月远离烟酒，膳食营养平衡，注意适当补锌、维生素B12等。
2、注意生活规律，确保每日有效睡眠7~8小时，适度增加体育锻炼。
3、若检测结果是中度风险或高度风险，建议终生服用叶酸200-400微克/天，可降低多项肿瘤、心脑血管及免疫类疾病的发病风险。
8——叶酸的增补
对叶酸的增补剂量并非越多越好。大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果：
1、导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕妇过量补充会导致胎儿生长缓慢，出生体重过低。男性过量补充反而会导致男性精子活性降低。
2、掩盖维生素B12缺乏。
3、增加结肠腺瘤病变风险。
因此需要科学的补充叶酸，叶酸代谢基因检测了解叶酸的必须摄入量，辅助医生科学给药，配以合理膳食。祝愿每个备孕的女生都生出健康、可爱的宝宝~
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河北隆尧友谊医院
咨询范围：马占欣医师，内科，擅长呼吸内科，消化内科，神经内科，儿科常见病，妇科炎症，不孕不育，孕期保健，科学避孕，优生优育指导等， ...
病情分析：病情分析：你好，这个结果显示，胎儿畸形的可能性较大，最好还是进行四维彩超的检查，了解胎儿发育情况啊
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叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系_刘英华
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叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系_刘英华
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叶酸C667T基因型为CT，基因突变阳性
状态：就诊前
希望提供的帮助：
1、请问检测到MTHFR（C677T）基因型为CT，基因突变阳性是否为叶酸代谢障碍？
2、像这种情况需要作何处理比较妥当？是否整个孕期需要服用叶酸？用法如何？
3、非常感谢您在百忙之中给予我们的帮助，祝您生活愉快！
所就诊医院科室：
丽水市中医院 妇科
治疗情况：
医院科室：
浙江省妇保
治疗过程：2015年7月浙江省妇保第一代试管
医院科室：
丽水市中医院
治疗过程：乳腺纤维腺瘤，已手术切除
用药情况：
药物名称：维生素E，盖尔奇D，叶酸
服用说明：维生素E怀孕一直在吃，有4月余，一天一粒。盖尔奇D服用有一周，一天一粒。叶酸已有连服5月余，一天一粒
&副主任医师
孕中期做叶酸代谢基因检测意义不大，对于高龄孕妇应该首选羊水穿刺合适。孕期可以补充爱乐维，一天一片。可以停药维生素E，没意义。
状态：就诊前
非常感谢您，我前期主要是有不规则宫缩，所以医生建议做无创DNA的，本来我们是想做羊水穿刺的。那叶酸也没必要服用了，叶酸是我们自己百度后认为是叶酸代谢障碍，也没什么副作用。孕三个月前一直在用，后停了，现在结果出来后又用上的。其他报告检查是都正常的。再次谢谢您，祝您天天快乐！
副主任医师
何国平大夫通知通知:最近怎么样？如有问题或检查单需要解读，请随时咨询，必要时来我门诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
何国平大夫通知出停诊:停诊通知
各位孕友：真的很抱歉，下周四（5-25）因外出参加培训及会议，我的门诊诊（“优生遗传咨询何国平”门诊，每周一、二、四上午）暂停一天，具体停诊时间为5-25日上午，其他时间正常出诊。由此带来的不便敬请谅解。祝您好孕！
安徽省立医院 遗传咨询
何国平医生
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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2、像这...
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mthfr（c677t）基因型为ct，基因突变阳性
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疾病名称：胎停孕&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：去年做的清宫，今年计划要孩子，去查叶酸，结果ct677阳性，其他都是阴性。请教大夫
疾病名称：胎停孕&&
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病情描述：去年胎停，做的流产，今年想继续要孩子，去查了一些检查，甲状腺，叶酸等等，但CT677 为阳性，
疾病名称：胎停孕&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：去年做的清宫，今年计划要孩子，去查叶酸，结果ct677阳性，其他都是阴性。请教大夫
疾病名称：胎停孕&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：
去年胎停做的清宫，今年差了甲功能激素都正常，就是叶酸 CT677阳性
疾病名称：产前检查&&
希望得到的帮助：双胎妊娠已12周，叶酸该如何补充
病情描述：叶酸基因检测677cc tt均为阴性，ct为阳性
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
何国平大夫的信息
优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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河南省人民医院
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医学遗传研究所
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山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)
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遗传与产前诊断中心叶酸代谢基因-学术百科-知网空间
叶酸代谢基因
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烷化剂临床有效烷化剂的主要种类是:氮芥类[苯丁酸氮芥(Leukeran)、环磷酰胺(Cytoxa...对甲氨喋呤的耐药性可由以下结果而引起：继发于基因扩增的二氢叶酸还原酶活力增加，对甲氨喋呤的酶亲和力减退，向恶性细胞输送的缺陷，或者是在恶
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