我提一个很多人都会忽视的方面吧，药物基因组学（pharmagogenetics），也就是利用基因检测指导药物服用剂量。&br&&br&现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，&b&会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用&/b&。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。&br&&br&其实这个药物不良反应这个现象很早就被发现，在1998年的时候，&a href=&///?target=http%3A///article.aspx%3Farticleid%3D187436& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&一个关于ADR的研究&i class=&icon-external&&&/i&&/a&分析了1994年所有有关药物不良反应的报告。得出结论是&b&在这一年，美国就有超过10万人死于ADR&/b&。有10万人本来寄希望于医生开的药物能治好自己的病，却最终死于他们得到的药物。&br&&br&那么是什么造成有人产生ADR？原因是许多药物在人体有代谢过程，而每个人因为基因的不同对药物代谢的速度不一样。通常来说按照基因的组成我们把人群分为：&br&&br&&ul&&li&超快代谢型(ultra-rapid metabolizer,UM)&br&&/li&&li&普遍代谢型(extensive metabolizer ,EM)&br&&/li&&li&中间代谢型(intermediate metabolizer ,IM)&br&&/li&&li&弱代谢型(poor metabolizer)&br&&/li&&/ul&&br&如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。&br&&br&在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。&br&&br&基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。&br&&br&需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多，治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。基因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围。但实际情况是现在我们还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来，因此可能会造成对某些药物的不良反应。&br&&br&我认为在基因检测的结果中，这是最直接可以应用到医学领域的其中一方面，正确的使用甚至可以挽救生命。
我提一个很多人都会忽视的方面吧，药物基因组学（pharmagogenetics），也就是利用基因检测指导药物服用剂量。 现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。…
&p&&b&&u&1基因检测有什么用途？&/u&&/b&&/p&&p&1)
&b&辅助临床诊断：&/b&很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。&/p&&p&举例：华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。&/p&&p&
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。&/p&&br&2)
&b&指导治疗：&/b&治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。&br&&br&3)
&b&携带者筛查：&/b&最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。&br&&br&4)
&b&指导生育：&/b&基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。&br&&br&&p&5)
&b&为造血干细胞移植提供精确的配型信息：&/b&如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准”——基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求。华大基因自主开发，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。&/p&&u&2&b&基因检测主要检测哪些内容？&/b&&/u&&br&基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。&br&&br&&u&&strong&3 基因检测一般需要多久出结果？&/strong&&/u&&p&
基因检测的周期根据检测内容的差异而有所不同。短则一周出结果，长则需2-3个月。不同检测机构的周期也是各有差异。以无创产前基因检测为例，宝妈们可以从抽血后第二天算起，15个工作日查询检测结果（工作日不包含周六、日以及国家节假日；各地区查询可能有提前或延后，请以检测时医院告知时间为准）。如遇国家节假日，宝妈们的样本检测进度也不会受到影响，但纸质版报告领取可能会顺延。个别宝妈的检测出现延迟情况，是由于母体的血液样本中胎儿DNA浓度较低，母体背景干扰较大，为了向宝妈们提供更精确的检测结果，需要增加检测时间，做进一步的数据分析。如遇这种情况，检测机构需要更长的时间才能完成检测，但延长检测时间不影响检测结果的准确性。&/p&
1基因检测有什么用途？1) 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。举例：华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角…
这个行业发展还是很快的，目前国内有仪器平台且进行商业化服务的公司机构估计有近二十家了吧？这还只是国内的不包括千年基因这种国外的公司。&br&
有自己仪器平台且比较大的公司最早那批都是有国家的单位做背景的或密切相关的，比如目前国内市场占有率较高的BGI这个地球人都知道，是当初的北方中心，现在的诺赛就和北方中心有密切联系。然后生物芯片国家工程中心的上海中心是上海生物芯片公司，旗下的伯豪是做芯片和测序的，又整合了上海生物芯片公司的另一子公司南方基因；生物芯片国家工程中心的北京中心是博奥公司，在北方地区占有率较大。&br&&br&
上面的几个历史“悠久”的公司中很多中高层员工都出去创业了，就我知道的说一说：&br&&br&&br&
华大系：最有名的的现在应该是诺禾致源（李瑞强）和贝瑞和康了吧。其他的有安诺优达、未来组、百迈客等。这个应该让&a class=&member_mention& data-hash=&96ebce54a6d2e8be1bf5& href=&///people/96ebce54a6d2e8be1bf5& data-tip=&p$b$96ebce54a6d2e8be1bf5& data-hovercard=&p$b$96ebce54a6d2e8be1bf5&&@GentleYang 杨振涛&/a& 和&a class=&member_mention& data-hash=&aed9& href=&///people/aed9& data-tip=&p$b$aed9& data-hovercard=&p$b$aed9&&@陈钢&/a& 来说说哈。&br&&br&
上海生物芯片公司系：与测序相关的我知道的有上海的欧易生物、晶能、其明，北京的康普森等，好像康普森的老板之一也在贝瑞和康呆过。欧易、晶能、其明都是上海生物芯片公司的销售高层出去创建的。前两者有自己的测序平台（有的没有所有权有使用权）。其明公司是国内成立的比较早的专门做高通量生物数据分析的公司，成立于2005年年底，专门做生物芯片及高通量测序的数据分析，直到2011年才建立了Affymetrix的芯片平台算是有了wet lab。现在从其明公司也出走了一些人建立了自己的公司，一个是上海烈冰，发起人除其明公司原员工外还有上海交大的几个博士。另一家算是其明系的公司在北京，北京中康博，似乎2012年才成立。&br&&br&
做纯粹的数据分析公司还有上海丰核和上海敏芯，不过印象中敏芯一直靠办培训班赚钱和使用客户不知道的免费软件来进行服务，不知现在发展得如何有无自己的研发产品了。上海丰核是上海交大几个博士自己创办的公司，去过一次很朝气蓬勃的感觉。&br&
苏州众信与上海生物信息中心有密切关系。据小道消息说上海生工和欧易等的454测序数据都是众信的人帮分析的。&br&
上海派森诺是上海交大老师建立的。上海佰真也是，佰真背靠上海交大的Bio-X中心，平台那叫一个多啊看得口水哗哗的（不过再多也没BGI多哈哈）&br&
上海其他公司还有康成生物、美吉生物，上海生工2011年的时候听那里的人说要买测序仪不知买了没有。还有个天昊生物是复旦大学金力实验室的几个博士创办的，发展得很不错。&br&
Lifetech、联川这种国外公司就不说了。韩国千年基因最近把市场价格打压得很厉害，我甚至都怀疑是不是为了得到数据才这么便宜的……不过做的客户不多，因为要把样本送到首尔去做，有的客户跟我说样本出国怕被基金委知道了再也申请不到基金了哇哈哈……&br&
还有一些研究机构也进行商业化测序及分析服务比如北京计算中心，我习惯性把药明康德也算这类里，都是兼职服务的哈。&br&
广州赛业一直是做干细胞和转基因小鼠的，现在在苏州太仓成立了子公司也做测序服务，是Complete Genomics的代理。公司的办公地点就在太仓市生物信息中心的楼里。&br&
还有一些比如深圳华因康、武汉生命之美等就是只知道名字其他啥也不知道了……&br&&br&
居然写了这么多，本来只想休息五分钟的啊……抛砖引玉了吧，刚来知乎，生信行业的人不是很多啊……
这个行业发展还是很快的，目前国内有仪器平台且进行商业化服务的公司机构估计有近二十家了吧？这还只是国内的不包括千年基因这种国外的公司。 有自己仪器平台且比较大的公司最早那批都是有国家的单位做背景的或密切相关的，比如目前国内市场占有率较高的BGI…
个人觉得不会。
&br&&br&目前纳米孔究竟算三代还是四代，说法尚不统一。下面对此不加以区分，统一称为三代。&br&&br&二代测序如此成熟的今天，一代测序也没有消失。你要是构个载体，直接18块钱做Sanger测序，24小时拿到结果，何必做二代测序烧钱？
&br&&br&同样，如果三代测序成熟了，只会造成测序市场的进一步细分，而不是完全取代二代测序的地位。
&br&&br&至于市场将会如何细分，因为三代毕竟尚未成熟，所以只能猜测。二代测序的代表Illumina的芯片就是一块平整的流动单元（flow-cell），只要芯片保持足够平整，提高通量很容易（HiSeq X10的通量已经令人恐怖了）。纳米孔测序对制作工艺的高要求，很难保证每个纳米孔高度一致，因此其通量可能很难提高；而即使纳米孔的工艺改进，使得通量达到数十G的级别，二代也会进一步改进，通量估计继续甩三代两个数量级问题不大。因此对某些需要极高通量的测序项目，二代测序会继续保持优势。&br&&br&以下是根据目前测序技术的现状和趋势，作出未来几年可能发生情况的推测：&br&&br&&ol&&li&二代测序的通量会进一步稳定提高，读长也会相应增加但不非常显著。三代测序的准确度提高到可以接受的水平（起码得到95%）。&/li&&li&在1的假设下，二代测序可能继续保持优势的领域可能是全民级别的基因组、某些重要组织的转录组的测序。如果基因组测序会进一步普及和平民化，则二代测序由于通量大，因而成本低，更容易被市场接受。测序的准确度可以由通量来保证。而基因组上的低复杂度区域（重复序列），可以选择不关心，因为那里存在重要SNP的概率比较低。&/li&&li&在1的假设下，三代首先会夺去的市场可能是单细胞测序，和医疗、司法、海关等不要求极高通量的生物检测应用。目前用二代测序做单细胞测序，无论是测基因组还是转录组，都需要先扩增再测，而扩增不可避免地会引入偏差和错误。而三代测序则先天性可以避免扩增，直接测单细胞，这是二代测序无法比拟的优点。医疗上检测病人样品，司法上检测凶手DNA等，都不需要二代那样庞大的通量，而要求快速、灵活和超长读长，这也是二代难以抗衡的。&br&&/li&&/ol&&br&但说实在的，三代先把准确度提高了再说吧，不然对二代来说都不是个事儿。
个人觉得不会。
目前纳米孔究竟算三代还是四代，说法尚不统一。下面对此不加以区分，统一称为三代。 二代测序如此成熟的今天，一代测序也没有消失。你要是构个载体，直接18块钱做Sanger测序，24小时拿到结果，何必做二代测序烧钱？
同样，如果三代测序…
&p&其实已经出现很多家了，随便列几个：&/p&&br&&p&Wegene：&/p&&p&解读项目上的确很多，但是这个解读大多都是很简略的，大部分内容是来自于SNPedia，整体有待完善。楼上有创始人在，详见对方内容。主打产品的检测技术是使用illumina 54万位点+定制5万位点的半定制芯片，还有貌似全基因组测序的产品也上线了。&/p&&p&网址：&a href=&///?target=http%3A//& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&WeGene个人基因解读社区&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/p&&br&&p&360基因：&/p&&p&创始人曾任周鸿祎助理，大概因此取名360。之前有过专栏评测360基因测评&a href=&/Quantified-Self/& class=&internal&&360基因测评 - Quantified Self - 知乎专栏&/a&。已经发展有段时间的，但一直不温不火。据了解，检测技术上使用illumina全定制的位点的芯片。&/p&&p&网址：&a href=&///?target=http%3A//& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&360°基因开启健康生活360°基因开启健康生活&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/p&&br&&p&精皮士：&/p&&p&主打趣味基因检测，之前说要和世纪佳缘合作，开发情侣基因速配之类的，具体进度未知。因为只检测解读的位点，非高通量检测，所以价格比较便宜。&/p&&p&网址：&a href=&///?target=http%3A//& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&基因管家&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/p&&br&&p&iDNA:&/p&&p&成立时间很早的基因检测公司，主打安全用药，是最早仿23andme的中国企业吧，但是似乎没有做起来，大概也是发展理念、定位、宣传或者其他方面没有做好。网站看起来也是很“陈旧”的样子。&/p&&p&网址：&a href=&///?target=http%3A//.cn/& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&基因检测,DNA检测,安全用药-iDNA&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/p&&br&&p&基因猫：&/p&&p&产品还没正式上线，不过个人觉得主页风格不错。微店已经上线，主打饮食瘦身方面的迷你包检测项目，价格挺亲民的。不过应该也是只检测解读的位点。&/p&&p&网址：&a href=&///?target=http%3A//www.g-cat.me/& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&基因猫—解码基因，定制健康！&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/p&&br&&p&解码DNA：&/p&&p&主打线下与医院合作的临床检测，就其官网描述来说，已经有比较大的规模了&/p&&p&网址：&a href=&///?target=http%3A///& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&解码DNA - 解码(上海)生物医药科技有限公司&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/p&&br&&p&另外还有很多，这是我chrome收藏夹里的&/p&&img src=&/41fbda2c26a1e37af884a_b.jpg& data-rawwidth=&529& data-rawheight=&541& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&529& data-original=&/41fbda2c26a1e37af884a_r.jpg&&&br&&br&&br&&br&&p&利益相关：曾在某初创基因检测公司任职，现已解散 (╯°Д°)╯︵ ┻━┻&/p&
其实已经出现很多家了，随便列几个： Wegene：解读项目上的确很多，但是这个解读大多都是很简略的，大部分内容是来自于SNPedia，整体有待完善。楼上有创始人在，详见对方内容。主打产品的检测技术是使用illumina 54万位点+定制5万位点的半定制芯片，还有貌…
国内高通量测序服务公司表&br&&br&&b&1.
华大基因&/b&&br&
137台Hiseq；3台Miseq；27台Solid； n台Proton&br&
全方位高通量测序应用&br&
联系方式：400-706-6615，&br&&br&&br&&b&2.
药明康德基因组学中心&/b&&br&
4台Hiseq；4台Miseq；1台PGM。&br&
科研服务、测序外包服务、药企测序服务、Affymetrix生物芯片服务&br&
联系方式：021-，&br&&br&&br&&b&3.
贝瑞和康&/b&&br&
5台Hiseq；1台Miseq。&br&
无创产前诊断、科研服务、Illumina生物芯片服务&br&
联系方式：400-610-8005，&br&&br&&br&&b&4.
诺禾致源&/b&&br&
5台Hiseq；2台Miseq。&br&
科研服务、农林行业测序服务、De novo专家&br&
联系方式：010-，&br&&br&&br&&b&5.
安诺优达，&/b&&br&
3台Hiseq。
无创产前诊断，科研服务&br&
联系方式：010-， &br&&br&&br&&b&6.
北京药用植物所，&/b&&br&
1台PacBio，真正的三代测序仪，单分子测序仪。&br&
联系方式：010-&br&&br&&br&7. 康圣环球，Illumina官方临床合作伙伴，N台Hiseq，并同时有Ion Torrent平台。大型医学检验服务商。400-736-166&br&8. 达安基因临检中心，6台Proton,1台PGM，1台专门做SNP和甲基化的MassARRAY（SEQUENOM）。广州爱健（达安子公司）。2台Proton, 2台PGM。地中海贫血分析。联系方式：020-&br&9. 北京大学 Biopic 中心，3台Hiseq,&br&10. 新培晶上海医学检验所有限公司，1台Hiseq, 1台Miseq。医学检验服务商。021-&br&11. 上海南方基因中心，1台Hiseq，2台454，新采购1台PacBio。021-&br&12. 上海佰真公司，1台Hiseq，1台Miseq，1台PGM，1台454。021-&br&13. 广州锐博生物，1台Hiseq, 1台Miseq，1台PGM。400-686-0075&br&14. 上海凡迪生物，1台Hiseq 2500, 1台Proton, 1台PGM，产前诊断服务商，&br&15. 中科院北京遗传与发育所，1台Hiseq，1台454，1台Miseq，1台PGM。010-&br&16. 上海美吉，1台Hiseq，1台Miseq，2台454。微生物测序，宏基因组测序。联系方式：400-660-1216&br&17. 上海生物芯片公司/伯豪公司，1台Hiseq，1台Roche 454 FLX。联系方式：021-&br&18. 上海晶能，1台Hiseq。外显子组测序，Illumina生物芯片服务。联系方式：400-720-8232&br&19. 苏州众信，1台Hiseq。微生物测序。联系方式：2&br&20. 北京理化中心，1台Hiseq。010-&br&21. 上海康成。1台Hiseq。Exiqon指定中国服务商，生物芯片服务商，microRNA专家。021-&br&22. 北京博奥（北京生物芯片公司）。1台Hiseq 2000。专业生物芯片服务商。010-&br&23. 中科院上海分院，1台Hiseq。&br&24. 中科院基因组所，1台Hiseq。010－&br&25. 中科院遗传发育所，1台Hiseq, 1台Ion Torrent, 1台Roche FLX. 010-&br&26. 中科院国家基因研究中心（水稻基因中心），上海市漕宝路500号，1台Hiseq, 021-&br&27. 上海派森诺，1台Miseq，1台454。De novo, 宏基因组测序，RNA-seq专家。021-&br&28. 中科院北京基因组所，1台Hiseq,010-&br&29. 上海宝藤生物/上海张江转化医学研发中心，1台Hiseq。021-&br&30. 复旦大学医学院，1台Hiseq，明道楼5楼&br&31. 浙江大学医学院，1台Hiseq 2000。&br&32. 金唯智，1台Hiseq。一代测序服务商、寡核苷酸合成服务商。400-8100-66&br&33. 中科院昆明动物所，遗传资源与进化国家重点实验室，1台Hiseq&br&34. 中科院上海逆境生物中心，1台Hiseq, 1台Miseq&br&35. 上海天昊生物。1台Miseq。遗传分析，SNP分析专家。联系方式：400-065-6886&br&36. 尤尼曼，1台Miseq, &br&37. 张宗峰，1台Miseq,&br&38. 英骏生物，1台PGM。一代测序、寡核苷酸合成服务商，Life Tech公司子公司。800-820-8982&br&39. 联合基因，1台PGM。健康咨询。021-&br&40. 中美泰和，1台PGM，010-&br&41. 生工生物，1台PGM。一代测序服务、寡核苷酸合成服务领导品牌，常用生物耗材生产商、分销商。021-&br&42. 金域检验，1台PGM．大型医学检验服务商。&br&43. 赛哲生物，1台PGM。论文图文美化。400-888-4242&br&44. 华冠生物，1台PGM。021-1&br&45. 吉玛生物，1台PGM。shRNA合成服务商领导品牌。021-&br&46. 千年基因，在韩国有30台以上的Hiseq。2&br&47. 奥拓基因，在美国有2台Hiseq,
021-&br&48. 北京百迈客。De novo专家，农林基因分析专家，品种遗传改良服务专家。联系方式：400-600-3186&br&49. 北京迈基诺基因科技有限公司。健康服务。联系方式：010-&br&50. 科诺检验、科贝生物、苏州生物医药创新中心，这三家是同一个实体。主要从事医学检验、产前诊断。9&br&51. 北京博莱明创生物技术有限公司，010-&br&52. 广州瑞科基因。020-&br&53. 武汉未来组。De novo专家，生物分析专家。 联系方式：027-&br&54. 上海其明信息公司。Affymetrix指定服务商，生物信息专家。 联系方式：400-604-0030&br&55. 广州基迪奥生物。生物信息服务商。020-&br&56. 杭州锐创生物技术有限公司，二代测序，生物芯片，&br&57. 上海敏芯公司。生物信息学服务，代谢组实验。021-&br&58. 北京市计算中心。生物信息服务。联系方式：010-&br&59. 上海烈冰公司。生物信息服务商。021-&br&60. 青岛生物能源与过程研究所徐建 构建MP library（Mate Pair library）,173.&br&61. 上海欧孚。建库服务，多种核酸抽提服务。&br&62. 北京毅新兴业。Sequenome质谱服务。联系方式：010-&br&63. 凯基生物。025-&br&64. 上海阿趣生物。&br&65. 艾博斯.&br&66. 博仕生物医学中心&br&67. 博苑生物&br&68. 上海丰核信息，课题设计，论文撰写，生物信息分析。&br&69. 上海朗通生物&br&70. 上海锐金生物医药科技有限公司&br&71. 赛业生物，曾经是Complete Genome公司在中国的代理商&br&72. 上海生咨&br&73. 翼科&br&74. 上海英拜生物&br&75. 武汉生命之美&br&76. 苏州帕诺米克生物公司，5&br&77. 北京源泉宜科生物科技有限公司， &br&78. 凌科生物，环境基因组/宏基因组数据分析，021-&br&79. 上海泉脉生物科技有限公司,二代测序，生物芯片，021-&br&80. 拜珐（上海）信息技术有限公司，二代测序，生物芯片，021-&br&81. 无锡艾吉因生物信息技术有限公司，自行设计的测序原理和测序机器，1, 中国人自主知识产权的产品，特别支持&br&82. 杭州联川生物，生物芯片服务商，代销二代测序，3&br&83. 深圳华因康基因科技有限公司，自行设计的测序原理和测序仪，0, 中国人自主知识产权的产品，特别支持&br&84. 北京康普森生物技术有限公司，010-&br&85. 博淼生物科技（北京）有限公司，&br&86. 上海欧易生物科技有限公司，生物芯片服务商，021-&br&87. 派利来生物，010-&br&88. 武汉菲沙基因信息有限公司，生物信息服务商，027-&br&89. 杭州英睿，2&br&90. 武汉大众源生，027-&br&91. 天津生物芯片，022-&br&92. 达迈生物，Illumina分销代理商，021-&br&93. 仁科生物，Illumina分销代理商，021-&br&94. 北京怡美通德，Illumina分销代理商，010-&br&95. 北京华生恒业科技有限公司, 生物信息学软件销售商，010-&br&96. 北京圣谷同创，N台Proton + N台PGM?, 010-
国内高通量测序服务公司表 1. 华大基因 137台Hiseq；3台Miseq；27台Solid； n台Proton 全方位高通量测序应用 联系方式：400-706-6615， 2. 药明康德基因组学中心 4台Hiseq；4台Miseq；1台PGM。 科研服务、测序外包服务、药企测序…
先说说美国的基因测序相关公司的现状。准备简单说说&u&三大类靠基因测序赚钱的公司（基因测序设备，基因测序相关软件和基因测序服务）&/u&，每一类的代表公司，经营或是融资状况。最后讨论一下基因测序的前景。&br&&br&&b&介绍&/b&&br&狭义的说，基因测序就是决定一段基因中AGCT四类脱氧核糖核酸的顺序，广义的说，它还可能指基因组测序（genome sequencing）。，基因分型（genotyping），单核苷酸多态性（SNP）等多种研究基因序列的手段。为什么基因测序技术在近十年得到很多青睐？仅在2014年基因医学就获得了近7亿美元的风险投资（见下图）。&br&&img src=&/3bedc261e65ad396d4d59_b.jpg& data-rawwidth=&815& data-rawheight=&358& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&815& data-original=&/3bedc261e65ad396d4d59_r.jpg&&&br&&br&(图片来自 &a href=&///?target=http%3A////looking-toward-the-future-of-health-startups-are-hacking-the-genetic-code/%23.ayjbfu%3AAM7o& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&Looking Toward The Future Of Health, Startups Are Hacking The Genetic Code&i class=&icon-external&&&/i&&/a&)&br&&br&可能的原因有四：一是基因测序价格飞速下降，1000美元做全基因组已有可能（见下图）&br&&br&&img src=&/2a16f291fab27b884efcd_b.jpg& data-rawwidth=&630& data-rawheight=&529& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&630& data-original=&/2a16f291fab27b884efcd_r.jpg&&&br&（图片来自 &a href=&///?target=http%3A///news/technology-the-1-000-genome-1.14901& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&Technology: The $1,000 genome : Nature News & Comment&i class=&icon-external&&&/i&&/a&），二是对人类疾病的更深刻认识，多数健康问题都可以说是由基因+环境造成的，三是美国政府的持续重视，Obama政府最近在其国情咨文明确提出要实施精密医学计划（Precision Medicine Initiative），基因测序是这一计划的关键环节，四是美国生物科技IPO市场最佳几年的出色表现。&br&&br&&br&&b&基因测序设备&/b&&br&要做基因测序首先需要测序仪。美国最大的测序仪厂商无疑是Illumina，只要看看它的2014年报就可以理解为什么它有75倍的P/E：净收入上升181%，销售额16亿美元。其他小一些的公司有Life Technologies，Pacific Biosciences，454/Roche等（更多公司见 &a href=&///?target=http%3A///What-are-the-major-high-throughput-DNA-sequencing-companies-startups-and-what-are-the-strengths-and-weaknesses-of-their-platforms& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&What are the major high throughput DNA sequencing companies/startups, and what are the strengths and weaknesses of their platforms?&i class=&icon-external&&&/i&&/a&）。&br&新兴基因测序设备公司还在不断涌现。如Stratos Genomics就在利用它的可扩展核苷酸测序技术在2015年6月B轮又融资1500万美元。Atlas Genetics独辟蹊径，研制了一种可以快速的的在病人身边做检测确定其致病细菌是否携带抗药基因，在2015年1月C轮融资2000万美元。现在看来，如果有领先的测序技术，卖硬件肯定利润非常高，就像移动技术初期卖基站等硬件非常赚钱一样。但当硬件技术发展到一定阶段。就需要更多的应用场景来扩展市场，所以这也是为什么Illumina去年决定建立自己的加速器，专门孵化使用下一代基因测序技术的新兴企业。长期来说，和所有硬件一样，测序仪的价格将会越来越低。&br&&br&&br&&b&基因测序相关软件&/b&&br&虽然各大基因硬件厂商都提供配套的分析软件，但是很难满足各式专业化和更深入的数据分析需要，随着基因数据的加速增长，软件需求只会越来越高。然而软件客户现在还主要是科研机构，生物科技公司和制药公司。由于基因分析的专业性和高度复杂性，软件工程师通常要和生物信息学家和生物学家紧密合作。此外还必须使软件对基因数据保有私密性，遵循美国健康保险的主要法案（U.S. Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA)）。以上要求使得基因测序相关软件开发成本较高，且有较高的加入壁垒。&br&简单的说，软件需求首先在存储，然后在再分析。在存储平台方面，云存储是主流。Google云开发了专门的Google Genomics，一套适用于对基因数据进行云存储的程序接口来方便使用。Amazon的AWS由于存在的更久，上面已经有很多基因数据，著名的数据集包括1000基因组（1000 genomes project）。说到测序数据的分析，狭义的概括，包括原始读数据处理，数据质量衡量，基因序列对比，查找和标准序列的不同，结果可视化。广义的说，测序数据必须和其他生物和医学数据结合以挖掘与疾病和药物研究有关的信息。让我们暂且称进行广义测序分析分析为集成分析。显然，能够较好商业化的是有集成分析功能的软件。做的比较好的有Nextbio，2013被Illumina收购，DNAnexus，最近才从药康明德拿到1500万美元的D轮风投，Tute Genomics在15年6月融了近4百万美元的A轮。一个比较另类的例子是Human Longevity，由大名鼎鼎的Craig Venter创立。他当年领导Celera差点率先美英政府完成人类基因组工程。Human Longevity第一步的商业模式是对100，000人的基因组测序，然后把用这个大数据库来营收（Data as a service）。&br&&br&&br&&b&基因测序服务&/b&&br&测序服务由客户提供生物样本，公司进行测序后提供结果以便客户掌握样本的基因信息。从客户分类，可以分成直接面对消费者与面对医学专业人士。前一类包括大家耳熟能详的有23andme，后一类包括Foundation Medicine和Invitae等。由于缺乏相关法律，FDA在2013年叫停了23andme面向消费者检测疾病基因的服务，然而在15年2月，FDA批准了第一个23andme面向消费者的基因检测项目（Broom综合症），显示出FDA未来在基因测序和检测将采取更加灵活的立场。23andme的价格现在降到99美元，还是相当有竞争力的，预计未来会继续降价。截至15年6月，23andme已为1百万人提供基因分型检测服务。初步显示出消费者特别是受过高等教育的消费者对了解自身预防疾病的渴望。&br&Foundation Medicine和Invitae一类的公司提供的检测需要由医生为病人订购，这样一来有可能用病人的保险来支付部分费用，二来结果由医生向病人解读，避免病人误解。Foundation Medicine提供面向特定疾病的基因检测，2013年IPO两年后被Roche收购了。它的主打产品Foundationone检测315个癌症有关的基因，定价为5800美元。Invitae在IPO前共有5轮1.95亿美元的融资。它在2015年IPO，募集到约1亿美元，然而现在股价（$14.06，）已经跌破发行价16美元。Invitae一般单项疾病检测费用1500美元。&br&从测序目的分类，大致有四类：为健康人提供疾病基因检测以便于其了解自身基因，检测病人基因以确诊疾病或是预测某类药物是否有效，测胎儿或是受精卵的基因以决定是否有先天缺陷或遗传病，还有就是确定谱系关系。拿预测药物效果的基因检测来说，FDA已经批准了不少（&a href=&///?target=http%3A//www.fda.gov/MedicalDevices/ProductsandMedicalProcedures/InVitroDiagnostics/ucm301431.htm& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&List of Cleared or Approved Companion Diagnostic Devices (In Vitro and Imaging Tools)&i class=&icon-external&&&/i&&/a&）。譬如可和乳腺癌药物Herceptin配合使用的Her2基因检测，和皮肤癌药物Zelboraf配合使用的BRAF V600基因变异检测。检测胎儿基因特别是通过检测孕妇血液的非创检测应该会在中国很有前途，在美国已有好几家公司竞争正激烈，包括Natera，Sequenom，Ariosa （2014被Roche收购）和Illumina的Verifi。至于确定谱系关系的检测，美国最大的谱系网站ancestry就提供，这个项目的兴起应该和美国历史不够悠久，不少美国人热衷“寻根”有关。&br&&br&&br&&b&讨论&/b&&br&个人觉得测序服务直接或间接和消费者相关，是变化最快，也最有可能出现持续创新的领域，所以就再多说几句。一是基因及其变异不能作为专利，美国最高法院2013年推翻Myriad公司对BRCA基因的专利和几天前联邦巡回法院推翻Sequenom对一项非细胞DNA（cell free DNA）检测的专利都说明在这个领域构筑专利壁垒需要特别的考量。二是现在多数的基因检测都没有FDA的批准，所以不能算是严格意义的诊断工具，虽然这种策略可以减少投资和加速产品上市，但是对获得医生和保险公司的认可存在困难。三是如何教育指导消费者/病人去理解检测结果，甚至有意识地改变生活习惯改善健康水平。一些可能的思路包括由基因咨询师提供进一步指导，和可穿戴健康产品结合知道锻炼。
先说说美国的基因测序相关公司的现状。准备简单说说三大类靠基因测序赚钱的公司（基因测序设备，基因测序相关软件和基因测序服务），每一类的代表公司，经营或是融资状况。最后讨论一下基因测序的前景。 介绍 狭义的说，基因测序就是决定一段基因中AGCT四类…
其实题主可以贴出510(k)号来一起讨论一下，这个问题不只是510(k),认真回答要写好多……&br&&br&先说结论吧，除了Humanitarian Use Devices (HUD), 医疗器械都是要求安全及有效的。HUD只需要证明安全性。题主说的那类器械不属于HUD. 有效是针对intended use 说的，不一定是“适应症”。&br&&br&美国的医疗器械分I II III类，并不完全对应的是510(k) exempt, 510(k)和PMA. 医疗仪器的分类是risk-based, 就是说危险系数低的级别低。一般的“保健器械“属于I类和II类。例: 21 CFR 890 下面的一些就属于题主说的“保健器械”。&a href=&///?target=http%3A//www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfcfr/CFRSearch.cfm%3FCFRPart%3D890& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&CFR - Code of Federal Regulations Title 21&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&br&&br&510(k) exempt的情况就是不需要提交510(k)申请，生产商只需要做device listing和establishment registration.通常一年renewal一次，交钱，更新产品最基本的信息。但是生产商或者进口商还是要保证产品本身需要满足FDA的各项相关要求，其中包括，保证产品安全以及有效。&br&&br&对于这类器械来说，如果国内某商家宣传该产品FDA注册，我会首先查device listing,也许完全没有listing；就算有，我个人也会谨慎些，毕竟……你懂的。信这个不如信我国食品药品监督局的批文。&br&&br&如果是510(k)的产品，而且510(k) database也有，我还是会先看device listing,看看这个产品在美国还卖不卖。其次看intended use, 看和产品宣传是否一致，不一致的就属于虚假宣传。疗效这个事情要牵扯到510(k)的背景，太长了我就不翻译了又兴趣的自己看看吧。&a href=&///?target=http%3A//www.fda.gov/MedicalDevices/DeviceRegulationandGuidance/HowtoMarketYourDevice/PremarketSubmissions/PremarketNotification510k/& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&Premarket Notification 510(k)&i class=&icon-external&&&/i&&/a& 言而言之就是野合菌说的证明自己的产品和市场上已有的安全有效的产品是类似的，自己的产品和已有的产品使用同样的技术有同样的功效，其微小差别不影响安全性和有效性, FDA就给clear了。网上贴出来的是510(k) summary,并不是整个application, 但仍需要有证明安全有效的基本信息。&a href=&///?target=http%3A//www.fda.gov/MedicalDevices/DeviceRegulationandGuidance/HowtoMarketYourDevice/PremarketSubmissions/PremarketNotification510k/ucm142651.htm%23link_7& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&Content of a 510(k)&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&br&市场已有的安全有效的产品可能历史悠久到医疗器械相关法律出台之前就已经在市面上了（1976年）。1976年以前就在市面上的产品是不需要510(k)的。在1976年往后的很多年其实510(k)要求都很松，尤其是80年代，个人感觉一直到97年后510(k)才有了更多要求。&br&&br&算了就这样吧……&br&&br&-------------------------------更新于2017-----------------------------&br&之前的答案是两年前写的了，很惭愧，现在如果回答的话可能会从FDA批准类型展开说，也许更有逻辑。&br&FDA”注册”对应的是registration,明显题主说的是“认证”，或者“批准”，对应有以下几种情况：&br&(1) PMA&br&(2) 510(k)&br&(3) HDE&br&(4) De Novo&br&&br&补充：一个FDA没有分类的全新产品是直接默认三类需要PMA的，如果生产商认为并不是三类，可以申请de novo重新分类(reclassification)，这类申请就叫做de novo，同样也是需要证明安全性和有效性的。
其实题主可以贴出510(k)号来一起讨论一下，这个问题不只是510(k),认真回答要写好多…… 先说结论吧，除了Humanitarian Use Devices (HUD), 医疗器械都是要求安全及有效的。HUD只需要证明安全性。题主说的那类器械不属于HUD. 有效是针对intended use 说的，…
医疗器械范畴很广，简单点说吧，要不然就索性写个行研报告了。&br&&br&- 大型医疗器械（Medical Equipment)&br&
- 医学影像类，主要包括核磁共振(MRI), CT， DSA等，也包括监护仪(Patient Monitor)，B超，除颤仪等虽然不是大型，但是医学影像类基本都是一个范畴。&br&
- 国际品牌：基本就是三大家：飞利浦， GE, 西门子。&br&
- 国内品牌：国内变化会多一些，迈瑞在做，但并不是特别尖端，最近特别火的联影值得关注。&br&
- 体外诊断仪器：因为和前一类完全不同的企业在做，但也算大型器械了&br&
- 国际品牌：雅培，罗氏，西门子等&br&
- 国内品牌：不值一提。&br&&br&- 小型医疗器材(Medical Device)&br&
- 强生，美敦力，Covidien(快被美敦力收购了）都有很好的名声和产品。不过强生和Covidien的竞争性强一些，主要在各种手术用器材，电刀，腔镜用器械等，而美敦力稍微不同一些，有骨科器械，胰岛素泵，心脏起搏器等产品，和另外两家的竞争不是很厉害。&br&
-说到腔镜，品牌不太一样，奥林巴斯，宾得，对，就是做相机的牌子。&br&&br&- 耗材(consumables)&br&
- 就是针头啊，各种管（输液管，尿管，PICC等），主要有BD，百特，巴德。&br&
- 国内这块做的还不错，威高已经有很好的市场份额了。&br&&br&话题太大，就这样先了
医疗器械范畴很广，简单点说吧，要不然就索性写个行研报告了。 - 大型医疗器械（Medical Equipment) - 医学影像类，主要包括核磁共振(MRI), CT， DSA等，也包括监护仪(Patient Monitor)，B超，除颤仪等虽然不是大型，但是医学影像类基本都是一个范畴。 - 国…
谢邀。&br&正如 &a data-hash=&9abecebc7bad6& href=&///people/9abecebc7bad6& class=&member_mention& data-tip=&p$b$9abecebc7bad6& data-hovercard=&p$b$9abecebc7bad6&&@贾健&/a& 小伙伴所讲的，外资医疗器械厂家在中国基本都是采用的代/经销商制（为什么中间会有斜杠，下文会讲到），由于直销会导致医院压款（一般医院账期在3-24个月不等），对一个面向全国的公司来说，压款太严重（下文会讲到我的一个代理商压款多恐怖的情况），即便是五百强的跨国公司也会斟酌资金成本；另外国内行业还不是很成熟，设备操作过程风险太大，参考各大药企GSK等被国家重罚的案例。&br&以我司为例来讲，初期公司在省内设立了一家全省总代A公司，A公司这几年为我司在省内业务发展可谓立下汗马功劳，且和我们建立起了非常可靠的双赢关系，但随着我们公司在全国的不断发展，采用总代制度的劣势也逐渐显露出来，因为产品在省内各个客户已经建立起了良好的口碑，导致A公司内部销售人员没有初期那种开拓市场的勤奋，业务增长遇到瓶颈，我们公司内部每年任务以20%左右的增长率增长，由于基数很大，所以任务非常繁重，西区大区经理Z对A公司完全掌控的住，也就是说A公司不做我们公司产品，A公司会面临全部销售额减掉80%的局面，Z总在省内分别又发展了两家代理商，A公司做的相对不理想的区域转交给其他两家新的代理商。今年经销商会议刚开过，以前叫做代理商会议，一个字的差别，意思就可不一样了，告知下面原来的代理商，不要以为你们撂挑子，我们公司就玩不转了，你觉得任务重，你可以不做我们的代理，你后面想要代理权的公司一直在排队等着，事实上，的确是这样，想做代理权的公司多的多。&br&总代制度对初期会有比较好的效果，一旦市场成熟之后，就会遇到发展瓶颈，渠道下沉，细分市场势必会影响总代的利益，所以切蛋糕的前提，这个蛋糕是你的，完全掌控的住下面代理商很有必要。&br&还要以A公司为例，A公司一年销售额3个多亿，医院压款超过1个亿，这是什么概念？钱放在医院产生不了任何利润，也没有任何增值，由于A公司正常运作是银行提供支持，一旦压款过多，医院的应收是不会计息的，A公司每月是拿自己的利润来倒贴贷款的利息，去年8月，A公司账户几乎发不出下个月的员工工资和奖金了，我司为其做银行担保，从上海招行获得了1KW的银行贷款，据说他们公司的工资卡也全部换成招行的了。&br&上面大体说了一下营销模式，粗略的展开多说了几句。&br&&br&需要什么资质？&br&以我司的产品来说，医疗器械经营许可证，公司三证，同时还需要自建冷库等资质，药品经营许可证等等。&br&&br&最后一个问题的话太主观了，我以我了解的情况说说我的想法，不同的公司不同的产品线会有不同的安排，据我对我所管省份赛默飞世尔的了解，办事处会设在省会长沙，一级代理商会选择长沙的比较有实力的公司，下面具体会发展多少分销商，这要看厂家和总代之间的谈判了，利润的话，一级总代做的好还是挺有赚头的。&br&&br&今年全公司销售额在7亿美金左右，建立起成熟稳定的渠道和售后服务，2017年目标是15亿。&br&&br&谢谢
谢邀。 正如
小伙伴所讲的，外资医疗器械厂家在中国基本都是采用的代/经销商制（为什么中间会有斜杠，下文会讲到），由于直销会导致医院压款（一般医院账期在3-24个月不等），对一个面向全国的公司来说，压款太严重（下文会讲到我的一个代理商压款多…
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