线粒体dna缺失综合征 a1555g基因引起的耳聋有多少

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耳聋基因检测西北五省573例非综合征型耳聋患者线粒体DNAA1555G突变分析_图文_百度文库
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西北五省573例非综合征型耳聋患者线粒体DNAA1555G突变分析
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GJB2基因突变和线粒体DNA基因A1555G突变在非综合征性遗传性聋中研究.pdf 62页
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线粒体DNA A1555G 突变大规模筛查及其预防意义探讨
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池州翠柏中路惠耳：第一胎是聋儿的家长，想要二胎该注意什么？
首先，就是一家三口去做耳聋基因检测
检测结果存在两种情况：　　
一、如果三口人均不存在耳聋基因的突变。生育第一胎聋儿原因可能是：孕妇怀孕头三个月：心情、情绪、环境、病毒等因素影响的。在选择生育二胎时，保持心情舒畅，预防各种病毒侵入，避免去不利于胎儿健康的环境场所。这样，生育二胎应该不会有耳聋情况发生。　　
二、如果检测出三口人存在耳聋基因突变的情况。&　　医生会告诉你，有25%或75%的遗传情况，这时候如果想生育二胎，就一定要慎重，并不是你第一胎已经生了聋儿第二胎概率会降低，这是和你携带的基因有关了。我个人不太赞成有基因病变的生育二胎，如果非常想要，怀孕后就要进行羊水检测，但并不是100%准确。　　
另外，聋儿家长该注意的，即使基因没有突变，想生育二胎，如果年龄允许，最好等到第一个孩子语训交流没有问题再考虑，以免没有精力去教育两个孩子，聋儿语训离不开家长的付出，正常孩子也需要家长细心呵护，除非你的能力和精力极强能够同时照顾好正常孩子，又能把聋儿的语训工作做好。　　
下面给大家介绍一下，我了解到的耳聋基因：&
什么是基因突变？基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异
　目前研究证实，GJB2基因235delC突变是引起我国，韩国及日本等亚洲人群耳聋的重要突变。　　大量的群体研究资料显示：人群中235delC突变的携带者频率为2-3%，耳聋人群中235delC突变高达20-30%，研究证实，人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致耳聋的最佳方法。因此，检测GJB2基因235delC突变具有重要的临床意义。　　聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括：　　
（​1）线粒体DNA
A1555G基因&线粒体DNAA1555G基因与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。线粒体基因A1555G突变聋人的兄妹及包括母亲、姥姥等在内的所有母系成员，都不能使用氨基糖甙类药物。　　
（2）GJB2基因
GJB2基因235delC突变和先天性聋有着密切关系，GJB2基因个体使用庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类药物后，会出现严重耳聋
​（3）PDS基因
PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征　　
（4）GJB3基因等
GJB3基因突变相对较少　　前面（1）（2）两种基因的携带者，就是药物致聋产生的原因，如果没有这两种基因突变的存在，使用适量的相关药物，不会产生耳聋，所以，药物致聋其实也是遗传的，和大前庭是一样的，但如果知道自己有这两种基因，并且现在听力是正常的儿童或成人，避免使用这类药物就不会导致耳聋。
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