基因突变及相应靶点与靶向药物的效果关系一览表
个体化治疗基因检测项目
EGFR基因&29种突变
T790M,&G719S,&G719A,G719C,&L858R,&L861Q,S7681,&3种外显子20的插入,&19种外显子19的缺失突变
非小细胞肺癌
易瑞沙/特罗凯
EGFR基因突变决定了非小细胞肺癌患者是否能使用易瑞沙、特罗凯等靶向药物的治疗。易瑞沙、特罗凯对外显子18、19、20、21的突变尤其是外显子19的缺失和外显子21的点突变，疗效显著。外显子20的T790M位点突变与易瑞沙、特罗凯等耐药相关，建议使用易瑞沙、特罗凯等靶向药物的患者每月监测一次。
五个工作日（视标本量定）
EGFR-T790M突变
K-ras&基因7种突变
G12S,&G12C,&G12R,G12D,&G12A,&G12V,G13D
非小细胞肺癌、结直肠癌
维克替比/爱比妥
爱必妥或者维克替比对野生型患者有明显疗效，而对突变型患者无效。欧美药监部门要求在使用这两种抗体时需对病人进行K-ras检测。
B-raf-V600E突变
结直肠癌、黑色素瘤、肺癌等多种肿瘤
维克替比/爱比妥
V600E位点突变检测，野生型患者使用爱必妥或者维克替比等有显著疗效，突变型患者无疗效。
ABL-T315I突变
用于筛选出格列卫耐药的白血病患者。
C-Kit-D816V突变
胃肠间质瘤、系统性肥大细胞增多症
用于筛选出格列卫耐药的胃间质瘤患者。
Jak2-V617F突变
白血病、骨髓增殖性肿瘤
JAK2基因突变检测可用于骨髓增殖性肿瘤的诊断，针对JAK2基因V617F的靶向药物正在I/II期临床试验阶段。
PI3K 5种突变
H1047R,&H1047L,&E542K,E545D,&E545K
直肠癌、乳腺癌、脑癌、肝癌、胃癌、肺癌等多种肿瘤
易瑞沙/特罗凯
该基因位于EGFR信号通路支游，该基因突变可能会导致对EGFR靶向药物的耐药反应。
PDGFRA-D842V突变
用于筛选出格列卫耐药的胃间质瘤患者。
P53&&6种突变
175CGC, 175CGC, 248CGG, 248CGG,
273CGT,&&273CGT
卵巢上皮性癌、胃癌、乳腺癌等多种肿瘤
肿瘤抑制基因P53突变是多种肿瘤的起因，本检测用于肿瘤的早期诊断和预警。该基因突变与化疗耐药相关。
ERCC1基因表达水平
铂类等化疗药物
肿瘤组织中基因表达水平低的患者，对铂类药物敏感，高表达患者表现耐药。血液组织中基因表达低的患者，对铂类药物毒副作用小，高表达患者毒副作用大。
RRM1基因表达水平
肿瘤组织中基因表达水平低的患者，对吉西他滨药物敏感，高表达患者表现耐药。血液组织中基因表达水平低的患者，对吉西他滨药物毒副作用小，高表达患者毒副作用大。
TYMS基因表达水平
结直肠癌、肺癌、乳腺癌、头颈癌、头颈鳞状细胞癌等多种肿瘤
氟类，培美曲塞和卡陪他滨
TYMS低水平的肿瘤患者接受氟类化疗效果较好，中位生存期较长，反之，TYMS高表达的患者对氟类疗效较差。研究也发现培美曲塞和卡陪他滨的疗效与TYMS的表达水平呈负相关。
STMN1基因表达水平
STMN1低表达的肿瘤患者接受紫杉醇类治疗的效果较好，中位期较长，高表达的患者接受紫杉醇类治疗效果则较差。STMN1的表达水平还与预后相关，表达水平越高,生存率越低，肿瘤发生转移风险越高。
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&实验研究部临床分子检测中心&肝炎病毒核酸、HPV-DNA分型和细胞免疫功能检测项目一览表
正常参考值
肝炎病毒核酸检测
乙型肝炎病毒-DNA
&500 copies/ml
测定乙肝病毒在体内存在的数量可提示病毒传染性强度，指导临床治疗用药，评价乙肝抗病毒治疗效果。
三个工作日
丙型肝炎病毒-RNA
&500 copies/ml
可在抗HCV阳转前及时发现早期感染者，而且能够测定感染者体内HCV的复制水平，以便确定是否需要进行抗病毒治疗，或监测及抗病毒治疗的效果。
人乳头瘤病毒（HPV）基因分型检测
21种HPV病毒DNA分型
18种高危型（16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56,
58, 59, 68）；5种低危型（6, 11, 42, 43, 44）
HPV感染与子宫颈糜烂、尖锐湿疣和宫颈癌等妇科疾患有关。通过定期进行HPV基因分型检查，可对女性生殖器病变做出准确判断，区分良、恶性，指导临床正确选择治疗方案，尤其对子宫颈癌做到早期诊断。
三个工作日
细胞免疫功能六项指标检测
总T淋巴细胞占总淋巴细胞比值
流式细胞仪
T-淋巴细胞上升多见于：慢性活动性肝炎或慢性迁延性肝炎；器官移植排斥反应；重症肌无力；甲亢与甲状腺炎患者；何杰金病。下降多见于：恶性肿瘤；自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等；原发性免疫缺陷病如先天性胸腺发育不全等、艾滋病；接受放疗、化疗或者使用肾上腺皮质激素等免疫抑制剂。
当天下午5点后
CD3+, CD4+
辅助性淋巴细胞Th占总淋巴细胞比值
流式细胞仪
CD3+, CD8+
抑制性淋巴细胞Ts占总淋巴细胞比值
流式细胞仪
CD3+CD4+/CD3+CD8+
流式细胞仪
Th/Ts比值可评价自身免疫失调或怀疑免疫失调或已知患有免疫缺陷病人的免疫状态，还可监测骨髓移植病人以免受到急性移植物抗宿主疾病（GVHD）的攻击。比值升高常见于自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等。比值下降常见于：免疫缺陷病如艾滋病的比值常小于0.5；使用免疫抑制剂；恶性肿瘤；再生障碍性贫血、某些白血病；系统性红斑狼疮；某些病毒感染。
CD3-, CD16+, CD56+
自然杀伤细胞NK占总淋巴细胞比值
流式细胞仪
NK对肿瘤细胞及其它靶细胞具有非特异的杀伤力，NK细胞增高常见于：某些病毒感染性疾病的早期；长期使用干扰素或使用干扰素的诱导物；骨髓移植后。NK细胞降低常见于：恶性肿瘤，特别是中晚期或伴有转移的肿瘤；免疫缺陷病及使用肾上腺激素等免疫抑制剂；部分病毒感染、细菌感染及真菌感染；某些白血病及白血病前期。
B淋巴细胞占总淋巴细胞比值
流式细胞仪
B-淋巴细胞上升多见于多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、淋巴瘤和艾滋病；下降多见于原发性免疫缺陷病如性联无丙种球蛋白血症等，恶性肿瘤；&T-淋巴细胞与B-淋巴细胞同时下降多见于：联合免疫缺陷病，如重症状联合免疫缺陷病等。
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1、什么是精准治疗？
精准医疗（Precision Medicine）是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与治疗的新兴医学模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。例如：针对肿瘤靶向治疗，可指导易瑞沙/特罗凯/凯美纳等靶向药物用于治疗EGFR基因突变的晚期非小细胞肺癌患者；可根据免疫治疗、化疗、放疗相关基因特性，制定靶向治疗-化疗联合策略用于晚期或转移性胃癌的治疗。
2、什么是二代测序（NGS）？和一代测序有什么不同？
一代检测技术主要有Sanger测序法（肺癌EGFR基因），ARMS-PCR测序法（肺癌EGFR基因），FISH法（乳腺癌HER2基因）等。一代检测技术的共同特点是准确度高、检测周期短。但这些检测技术通常通量有限，一次只能检测某个基因的已知突变类型。二代测序（Next Generation Sequencing，NGS），也称为高通量测序，是相对于传统的桑格测序（Sanger Sequencing）而言的一类新型测序技术。其特点是能够使用一个标本在同一时间检测所有目的基因，利用深度测序发现常规方法无法检测到的低频突变，并且能够检测出基因变异的所有形式(点突变、插入/缺失、拷贝数变异和基因重排及融合)。
3、我希望找至本医疗科技进行肿瘤的基因检测，对检测样本有什么样的要求？
4、为什么需要同时检测肿瘤组织和血液样本？
肿瘤基因变异包括遗传性（生殖系）变异和肿瘤特异性（体细胞）变异。其中，代表遗传性突变信息的生殖系细胞主要来源于外周血，而代表肿瘤特异性突变信息的体细胞则来源于肿瘤组织。因此，为了明确肿瘤基因突变的具体类型（遗传学、肿瘤特异性），排除假阳性变异的干扰，进而准确指导临床诊断与治疗，故需要同时对血液样本和肿瘤组织样本进行检测。
5、如果疾病进展，基因信息会发生变化吗?
基因组是不断变化的，在药物的筛选作用下，肿瘤细胞的基因组突变一直在发生，个别出现继发耐药突变的肿瘤细胞能够不再受到相关药物的抑制持续生长。另一方面，肿瘤存在异质性，肿瘤的异质性是恶性肿瘤的特征之一，肿瘤在生长过程中，经过多次分裂增殖，其子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变，从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。同一肿瘤中可以存在有很多不同的基因型或者亚型的细胞。一些携带耐药突变的亚克隆可能在肿瘤中占很低的比例，当经过药物筛选后携带耐药突变的亚克隆不受药物影响在肿瘤组织中的比例提高，从而被检测到。
6、如果检测结果提示目前没有合适的靶向药物怎么办?
如果检测结果提示目前没有合适的靶向药物，在现有的知识体系下，可以不用盲目的使用靶向治疗。这样可以节省盲试靶向治疗的费用，同时避免盲试靶向治疗带来的副作用。推荐患者选择靶向治疗以外的其它治疗方式:如化疗、放疗、细胞免疫治疗、加入抗肿瘤新药的临床试验等。
7、检测报告提示有药可选，但买不到药怎么办?
我们在报告中会告知患者全球范围内哪些药物可用于治疗患者的疾病，随着国内医学与国际的接轨，更多的在境外上市的新的有效药物也会逐步在国内上市，同时我们可告知患者如何寻找最新的在国内举行的临床药物试验的信息。(注:对我国肿瘤患者来说，特别是肿瘤复发、难治的患者，参加在国内举行的国际前沿的抗肿瘤药临床试验，可以接受先进抗肿瘤药物治疗，可能会有获益)。
8、检测结果同时有几个推荐药物，该如何选择?
药物选择是一个复杂的临床决策，具体要根据疾病个体化治疗原则来做相关的推荐，很难统一回答，根据推荐证据级别、循证医学证据和临床医生用药经验。根据一般常识，靶向药物的作用原理是抑制相关靶点的信号通路，在检测到多个可用药基因变异的时候，可以通过分析基因间不同信号通路的位置和相互调节的关系来作为用药参考因素之一。另一方面，多个药物在选择的时候，还需考虑可能产生的副作用以及是否需要和化疗药物联合的问题。
9、我做了基因检测，以后不用再测了吧?
您现在做的是我公司的肿瘤相关核心基因检测，检测已知肿瘤相关的基因，对应的是目前全球所有上市的或者正在研发的靶向药物。您本次做了基因检测后，可以根据检测结果采用对应的靶向药物或其他治疗方法治疗。首先，肿瘤是一种特殊的疾病，存在转移、复发等风险;其次，随着治疗及本身疾病的进展可能会产生新的基因突变;第三，虽然NGS已经是目前检测灵敏度较高的一种基因测序技术，但仍然无法检测到超低丰度如0.1%或者0.01%的突变，原有疾病可能会对靶向药物产生耐药，并且在经过靶向治疗之后，药物携带敏感突变的肿瘤细胞死亡，而耐药亚克隆的细胞丰度相应增加。所以根据疾病的发展情况，适时跟进采取针对性的治疗方案，那么您可能需要再次或者多次接受基因检测，从而更好的指导您的治疗。
10、什么是意义不明变异，表明什么?
我们采用新一代测序的基因检测技术来筛查患者时，可能会发现一些意义不明的变异(VUS)。意义不明的变异是指在目前已有的知识体系之下无法进一步判断该突变对于基因所编码的蛋白质功能是否会有影响，仍然需要科学家进一步对这些不明变异进行功能研究，才能了解它们的意义。
11、如何入组临床试验?
您可至国际临床试验网站https://clinicaltrials.gov/或者中国临床试验注册中心网站http://www./查询正在进行招募的与您的疾病相关的临床试验信息，然后通过进一步联络相关人员而入组。
12、如何查询到靶向药物相关信息?
首先，您可通过临床医师了解相应的靶向药物信息;其次，您还可以通过美国食品药品监督管理局(FDA)或者中国食品药品监督管理局(CFDA)的相关网站查询与您的疾病相关的靶向药物信息。
13、国内外有无和我基因突变类型相似并获得有效治疗的病例?
具体要根据个体化的疾病来做相关的查询，很难统一回答。每个人的肿瘤基因组或多或少会存在一定数量的变异，但涉及的基因和相应的组合有非常多的种类，一般很难出现完全一致的基因突变。并且即使突变的基因相同，所突变的形式和位置也可能有差异，可以通过文献检索来查询已经报道的相关基因与药物治疗疗效之间的关系，无文献报道的一般很难被追踪到。
14、如何拿到报告里的文献原文?
我们的报告中引用的文献均是被SCI收录的英文文献，相关文献可以在报告最后的参考文献目录中找到。参考文献目录中提供了每篇参考文献的作者信息，标题，期刊信息等。患者及家属，或者相关专业人士可根据参考文献的标题到PubMed网站()查询相关的文献资料。
15、我需要几天才能拿到检测报告？
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检测EGFR突变丰度很重要
& & & 由广东省人民医院中心吴一龙教授领衔的研究团队发现，检测表皮生长因子受体（EGFR）突变丰度，可预测表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗非小细胞的疗效。相关研究论文7月25日在线发表于《临床学杂志》（J&Clin&Oncol）。　　研究者利用两种敏感度不同的检测方法——直接DNA测序法和突变特异性扩增技术对100例非小细胞患者进行EGFR突变检测。结果显示，EGFR突变量大的病人（51例），疗效较好（中位生存期为11.3个月），EGFR突变量小的病人（18例）疗效一般（中位生存期为6.9个月），两组差异非常明显。EGFR突变丰度高和低的病人，靶向药物治疗的效果均好于无突变者（31例，中位生存期为2.1个月）。　　研究者称，目前，对病人，一般先检测有没有EGFR突变，如果有突变，就建议用靶向药物治疗。今后要对有EGFR突变的病人进一步分类，根据突变量的大小，决定是否用靶向药物，制定个性化治疗方案。　　■研究者说　　主要研究者之一、广东省人民医院中心肺三科主任周清教授在接受记者采访时说，此前医学界认为，符合女性、不吸烟、腺癌这3个因素的病人，使用吉非替尼或厄洛替尼这两种分子靶向药物治疗有效率可达60%。后有研究发现，基因突变才是关键因素，如果检测出有EGFR突变的病人，服用这两种分子靶向药物，治疗有效率可达70%～80%，很多晚期病人已经存活3～5年，最长7年。　　吴一龙教授介绍，此前他们的研究已发现，与欧美等国家病人不同，中国晚期病人中30%都会出现EGFR突变的情况，据此使用靶向药物治疗，有效率可达70%以上，疗效是传统放的3倍以上，晚期病人生存期可达到2年以上，传统治疗仅能维持10个月左右。　　但为什么还有20%～30%的病人有基因突变，却用药无效或者短时间后就失效？于是，他们提出了表皮生长因子受体突变丰度可能与靶向药物疗效存在一定关系的假说，并巧妙地利用了现有的不同检测方法检测EGFR突变的敏感性不同的特点，设计了探讨EGFR基因突变丰度差异性的研究，最后得出明确的量效结论——EGFR突变丰度高的病人靶向药物疗效最好，低丰度的病人效果较差，没有突变的没有效果。这项研究在国际上首次提出靶向药物量效关系的概念，并对未来更有效、更精准的个性化治疗策略提出了新的研究方向。& & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & &转载源于《中国医学论坛报》
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