乳腺癌可以通过乳腺癌21基因检测意义来预知，那乳腺癌21基因检测意义准吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-06-26 18:18 标签： 乳腺癌基因检测的意义
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基因检测预知癌症遭质疑 专家辟谣准确度高
　　编者按：随着名人大腕的患癌史被网络传得沸沸扬扬，老百姓对癌症的预防可谓&精益求精&。据了解，目前的基因检测主要是针对心脑血管疾病、肿瘤、糖尿病及并发症、血液性疾病、精神类疾病等68种疾病进行风险评估。但是检测结果受到质疑。　　　　基因检测可筛查多种癌症　　　　癌症已经成为我国城市居民死亡的第一大原因，我国每年新发癌症病例约350万，因癌症死亡约250万。更为关键的是我国80%的癌症患者确诊时即属于中晚期，癌症一旦出现转移或进入中晚期就变成急性病。所以将肿瘤控制在基因癌变之前，对肿瘤进行早期的检测手段提出需求。&P53抑癌基因检测&即癌症早早期检测面向社会公布，无疑对癌症的预防会起到很大的作用。　　　　癌症超早期筛查检测可有效检出处于可逆的亚临床期癌症人群，从而积极进行预防干预，降低癌症的发生。　　　　北京市疾控中心P53项目负责人解释，P53基因定位于第17号染色体短臂上，由11个外显子组成，其蛋白产物是相对分子量53000的核心DNA结合蛋白，能保护DNA免受射线和药物的袭击，并通过协同作用阻止细胞增殖、刺激DNA修复和促进凋亡细胞的死亡以起到保护作用。P53基因的野生型是肿瘤抑制基因，抑制细胞的恶性转化、抑制细胞的增长，是细胞增长的负调节因子，而当其中一个或一对等位基因发生突变形成突变型基因时，产生的失活p53蛋白能促进细胞的恶性转化。P53基因突变发生率在不同肿瘤的分布中平均达57%，在某些亚型的肿瘤中高达80%。　　　　研究发现P53抑癌基因的检测范围相当广泛，几乎涵盖了对居民生命危害健康的多种癌症，包括血液系统癌症、淋巴系统癌症肝癌、乳腺癌等等。基本上包含了危害我们生命健康的大多数的肿瘤。对肿瘤的早期防治能够提供超早期的预警检测。　　　　检测结果靠谱吗？　　　　祁鸣教授说，他曾给自己做过88次全身基因检测，测遍全身两万多个基因，这样的行为主要是为了科研。　　　　&癌症其实是种基因病，所以癌症与基因变异密不可分。基因突变是遗传病和肿瘤发生的根本原因。可以这么说，得了癌症，基因肯定出现了突变，但基因突变并不意味着已经患有癌症。&市肿瘤医院热疗中心主任吴稚冰说。　　　　基因突变包括点突变、染色体突变和基因组突变三种形式，且后两种基因突变涉及的基因较多。因此，基因检测对技术的要求较高，需要专业人员操作。患者如果选择这种检测方法，一定要选择权威大医院。值得提醒的是，即使检测出有癌细胞，也不一定说明被检测者身患癌症。医生需要对被检测者进行全面的临床检查，才能明确是否身患肿瘤。　　　　专家辟谣准确度高　　　　浙江省肿瘤医院头颈外科副主任医师赵坚强，最近就为温州一个家族的6位成员做了甲状腺切除手术，其中3人是因甲状腺肿物而确诊为甲状腺癌的患者，另3人是携带甲状腺癌基因，&一开始，家族中小姑娘爸爸被查出甲状腺髓样癌，接着叔叔和奶奶也被确诊。考虑到家族遗传性问题，医院为小姑娘的父系亲属都做了一个名为&RET基因&的检测，结果显示小姑娘与爸爸、叔叔、奶奶及两个堂兄弟都为634R基因突变。&　　　　赵坚强说，634R基因突变在医学上很明确，几乎可以肯定会发展为癌症。在美国，这类人群都建议在5周岁前切除甲状腺。　　　　杭州市肿瘤医院热疗中心博士吴稚冰说：比如乳腺癌的肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2，如果检测发现这两个基因发生变异，那么今后发生乳腺癌的几率在70%至80%以上，可以说基本无法避免得乳腺癌；再比如大肠癌的DNA修复基因组发生变异，那就意味着患者今后将难以避免患上大肠癌。
（来源：中国化工仪器网）
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谈谈乳腺癌21基因检测
2007年美国临床肿瘤学会 (ASCO) 公布治疗方案制定过程中应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早期患者进行21基因检测。美国国家癌症联合中心系统 （NCCN）在 2008 年治疗指南中，建议使用21基因检测。2011 St. Gallen会议对于分子亚型的定义中，绝大部分专家团成员对于Luminal B (HER2-)同意对于经过其他检测后仍存在不确定性的内分泌敏感患者，应使用21-基因标记(Oncotype DX)来预测化疗的疗效。NCCN 2011指南中，对于ER+/HER2-患者的化疗指征评定需要结合21基因检测来判断。2013 St. Gallen会议共识中，对于Luminal A型中，如果21基因评估高RS的患者需要化疗。可见，21基因检测已经成为研究中一个热点，笔者对此加以简单梳理。&!--[if !supportLists]--&一、 &!--[endif]--&什么是『21基因检测』肿瘤基因的调节通过基因表达（转录和翻译）来完成。基因表达模式包括基因的正向调节和负向调节，它决定着其相关蛋白的表达量。『21基因检测』检测恶性肿瘤组织中一组特异基因的表达，对预测预后、复发、瘤灶转移乃至指导治疗提供信息，最终目的是为患者的个体化治疗提供帮助。多参数基因表达试验同时检测多种肿瘤基因的表达产物。结果以积分的形式表示，积分用于对肿瘤可能发生的生物学行为的预测。『21基因检测』是指检测肿瘤组织中21个不同基因的表达水平，包含16个相关基因和5个参考基因（如图1），这个检测能够提供个体化的治疗效果预测和10年复发风险的预测。通过检测检测21个基因，观察他们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测复发指数以及接受化疗的 效益比。&& &图1. 21基因检测的基因分为6组：增殖组、侵袭组、HER-2组、雌激素组、其它基因组、参照基因组。二、『21基因检测』能带来何种益处1、提供个体化化基因检测结果每个肿瘤患者都是独一无二的，都具有特性，没有完全一样的，因此每个患者复发指数及治疗方式也是不同的，『21基因检测』属于基因组学(genomics)。通过检测中21个基因，观看它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测个体化的复发指数以及接受化疗的效益比。2、辅助制定的治疗方案21基因检测提供更精确的资料让医生和病患更进一步了解肿瘤状况，有助于医生作出更精确的治疗判断。检测报告中的复发指数 (RS) ，是一个介于 0 到 100 之间的数字，患者的复发指数越低，复发的机率也就越低，同时预示患者越不容易在化疗中获益，因此，医生可能建议这部分患者只需使用激素治疗 。但低复发指数并不表示就不会复发；患者的复发指数越高，复发的机率越高。虽然这令人很沮丧，但好处是这些患者在化疗中获益的机率也同时增高，因此在激素治疗外需加以化疗，将有助于这类患者降低复发的概率。同样的，高复发指数也不一定代表示就一定复发。检测报告中也会有ER、PR、Her2组指数，使医生更加了解病患的肿瘤特性。3、改善癌症个案管理计划无论是低复发指数或是高复发指数，『21基因检测』结果都可以进一步地协助拟订个体化的癌症康复管理计划。假设一个检测结果为高复发指数的患者，意味该患者再度复发且转移的概率相较于低复发或中复发指数者为高，因此在手术后不仅仅需要接受化疗和激素治疗，更需要提高癌症治疗管理等级(如定期做相关的检查、接受专业营养师的饮食建议等) 。&!--[if !supportLists]--&4、& &!--[endif]--&避免治疗上处理不足(undertreatment) 或治疗上过度处理(overtreatment) 等状况化疗是治疗有效的一种手段，但是并不是所有的患者都适用化疗，有时无谓的化疗甚至会加重患者的病情。三、『21基因检测』适合哪些人处于I或 II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性、将要采用他莫昔芬治疗的新确诊患者 。绝经后，淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性患者，也可以通过21基因检测确定化疗获益。四、应在何时使用『21基因检测』21基因检测检测应在患者接受手术（切除手术或乳房切除手术）之后，并在患者和医生作出治疗决定之前进行。21基因检测检测属于一种非侵入性检测，在原来的手术（切除手术、乳房切除手术或核心穿刺活组织检查）过程中取出的组织检测即可，无需再接受任何额外的刺穿程序便可进行21基因检测检测。五、『21基因检测』结果及判定检测结果为“复发风险评分”，分值为0-100分。&18分为复发低危；18-30为复发中危；&31为复发高危。复发高危的患者采用辅助性化疗更有效。 判读标准：（1）RS&18，复发风险较低，请谨慎选择化疗； （2）18&RS&31，复发风险为中等，在考虑是否化疗时必须结合其他临床因素；（3）RS&31，复发风险较高，化疗获益较大。
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