无创产前基因检测测怎么采集DNA基因样本?

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揭秘:一份真实的23andme个人基因检测报告
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近日,药智网小编看到一篇个人基因检测报告,在这篇报告中,清楚地记载了基因检测的每一个过程,并给出了相应的基因检测结果,最后得出了相应的健康分析结果。小编只觉得,这样高科技的产品应该加以推广,这样才能让每个人更好地、更清楚地从科学角度了解自己。
& & & & & & & & & & & & & & & & 1. My gene, my life
为什么有的人千杯不醉,有的人却一瓶啤酒就脸红?为什么有人饮食从不节制,但却怎么都不胖;有人只要过节多吃几次丰盛的晚餐,体重就立刻增加?为什么有人看到数学公式就能快速的理解,有人天生就有一副好嗓子,有人运动能力超强?很多这种类型问题的答案,都隐藏在编码我们身体的基因当中。现代的科学手段已经可以非常方便廉价地检测出很多关于基因决定的人体性状了,而且也降到了我可以接受的价格。很久之前我就买入了23andme的个人基因检测试剂盒,最近结果已经分析完毕,这里作一个简单的分享。
2. Why 23andme?
可能对于很多人来说23andme并不是一个很熟悉的名字,但在个人基因检测的领域来说,23andme是一家非常领先的企业,类似于搜索领域的谷歌。其实它的确跟谷歌有千丝万缕的联系,它的联合创始人之一Anne Wojcicki的姐姐是Youtube的CEO,而她的丈夫是谷歌的联合创始人Serge Brin。 23andme在2007年也接受了谷歌的巨额投资。2012年的时候,23andme就把个人基因检测价格降到了99美元,至今已经对超过650,000人进行了基因检测。可以说这个公司是在DTC(Direct to Consumer)基因检测中最好的公司之一。
3. 基因检测过程
总得来说基因检测过程,无论是科研还是商用,不外乎“取样—分离—检测—分析—解读”这几个程序。作为商业的个人基因检测,从分离到解读都会又公司全部完成,客户只要完成取样一个步骤就可以。于是购买了23andme的客户,会收到一个样品采集盒,收集大概5毫升的唾液样品。
& & & & & & & & & & & & & & & & 当时忘了照相,这是一个网上的照片,主要的部分就是右下角的小漏斗。你需要让它收集5毫升唾液,根据我自己的经验,大概过程是这样子的:整理口腔,开始收集:
“这就一毫升了,还好嘛”几次之后:“好吧两毫升了,有点口干啊”
十几次之后:“快缺水了,怎么还没完,我是不是漱个口算了”
最后一次:“天啊终于完了,赶紧喝口水去!”。
整个过程大概持续5-10分钟。
收集完样(kou)本(shui),就需要用点劲把大大的盖子盖上,盖上同时会刺破保护液,让保护液和样品混匀。移开漏斗的大盖子,患上密封的小圆盖,封装好并用盒子上的编号在23andme网站上注册,寄出便大功告成。
4. 检测结果:始祖分析
结果包括几个部分。第一部分是始祖分析,详细又分为Ancestry, DNA Family, Father’s line, Mother’s line。
& & & & & & & & & & & & & & & & 第一是Ancestry Composition,可以看到主要有几个不同的颜色,代表东亚/美国印第安人,南亚人以及西欧人。很明显我是典型的中国人。
& & & & & & & & & & & & & & & & 另外还有chromosome View,看看你不同的染色体都属于哪里。貌似我混了一点点东南亚的,不过不知道是地理原因(广东人)还是我祖上就有东南亚人。
& & & & & & & & & & & & & & & & 然后看看Father’s Line,恩,我果然再次证明是中国南方人(貌似跟东南亚还更接近些), 可以看到下面还有相关的视频介绍人类的历史。
& & & & & & & & & & & & & & & & 然后是mother’s line,母亲那边还是东亚的,不过这个subgroup在美洲印第安人中分布更为广泛。
& & & & & & & & & & & & & & & & 然后就是Just for Fun的尼安特人百分比了,我有大概3%的尼安德特人基因,比东亚和中国都要高一些。看来我的祖上跟尼安德特人的关系是要近一些的,包括可能的性关系。。。
& & & & & & & & & & & & & & & & 5. 检测结果:健康分析
接下来就是健康分析。在开始分享前要指出的我个人并不介意对我的基因信息进行分享,我个人也没有特别重大的基因疾病隐患。但是建议进行过基因检测的人对自己信息泄露产生的风险要有足够认识。这些信息有可能在就业和保险方面对你的利益造成损害。目前我国并没有针对个人基因信息隐私的法律,在这方面美国已经有了比较完善的法律保护。在此建议分享自己信息的人一定要慎重。
预防针打完,先看看轻松的,traits,性状。首先的便是Alcohol Flush,指的是对酒精产生抗拒的感觉,摄入少量便会头晕、呕吐。这100%符合我的个人经验(以后谁敢对逼我喝酒就拿出这个!)。23andme解释到这是因为我的两个aldehyde dehydrogenase,乙醛脱氢酶基因都是inactive的,导致我不能把乙醛转化为醋酸,所以对酒精就特别敏感。这里要赞一下23andme的专业性,不仅把结果告诉你,还有详细的解释和参考文献,有兴趣的人能深入了解。
再看看Earwax Type,很多人不知道耳垢是有干性和湿性的,如果是干性的是不同掏耳朵的。其干性和湿性还和体液分泌、哺乳等相关,具体可以看古韵的人类学杂记。其余眼睛颜色,乳糖耐受性,卷发等都基本符合。
我觉得比较有意思的是一个Resistance to HIV/AIDS。因为艾滋病毒是要又人体其中一个免疫蛋白CCR5介导感染的,如果人没了这种蛋白(机会很小),就不容易被艾滋病毒感染。但是,但是,如果除了resistant会有什么意义呢?难道那些人就不用做防范措施了。。。。
& & & & & & & & & & & & & & & & 第二个比较重要的是Drug Response。现在有个很热门的题目是Personalized Medicine,也就是根据每个人的特点制定不同的治疗方法,而根据对药物吸收、转化和排泄的速度不同,我们能更准确地对每个人施用药物。譬如说 Acetaldehyde toxicity,这个跟之前的alcohol flush是有关联的。
还有的是Warfarin的敏感性提高。Warfarin是一个抗凝药物,主要用来治疗血栓,计量过少没有效果,剂量过多有个能导致出血。也就是说我对这个药物比较敏感,用药剂量要偏少。Clopidogrel也是抗血凝类药物,我对这个药物的敏感性是较低的。我认为这些信息对个人化的医疗是非常重要的,直接跟药物的剂量相关。但是现在是不是会有医生能够根据这些信息“对症下药”呢?
& & & & & & & & & & & & & & & & 第三是Inherited condition,在介绍中23andme是这样说的: Many of these conditions are recessive, meaning that they only occur when you have two variants for that condition, one inherited from each parent. If you have inherited just one variant, you are said to be a &carrier&. Carriers usually do not have the condition, but can pass the variant on to their children。相信这个结果的重要性并不仅仅在于自身,还有对于后代可能携带治病基因的筛查。例如第五行就是因为安吉利亚朱莉而为很多人所知的BRCA乳腺癌致病基因。所幸在我身上都没有发现相关的突变。
& & & & & & & & & & & & & & & & 最后一项就是Health Risk,这个结果应该是23andme里面最不准确的。之所以这样说是因为这些疾病/症状都是复杂的,多因素的结果。并不是之前基因突变哪种几乎一对一的方式。在说明中有如下解释:These reports provide information about your possible risk for developing certain health conditions based on genetics. Environmental and lifestyle factors also often play a large role in your risk for developing these conditions. 翻译过来就是:“我们给你看的是我们根据你基因估计的结果,如果不准,那就是环境和你的生活习惯与别人不同,不赖我。”那么对于我来说它到底准不准确呢?
Gout,痛风,机会是平常人2倍以上,达到一半。和我自身情况比较符合,去年有一次就是因为应激(寒冷 + 劳累),大脚趾肿了好久。
第二个是Atrial Fibrillation, 心房颤动(不知道翻译准不准确),要比平常人高出不少,总的风险也有40%。刚开始的时候觉得问题很大,但维基后发现没有想象中严重:it may cause not symptoms, but often associated with palpitations, fainting, chest pain or congestive heart failure. 凭借我近30年的生活经验,我自动就把自己归类到no symptoms中了。
其他的由于本身发病率就很小,也就没有太大参考意义了。我觉的23andme做得很好的一点是顺序是按照actual risk来排列,而不是relative risk,这样能让人更准确地关注重要的有可能出现的病症。
& & & & & & & & & & & & & & & & 看完坏消息,再看好消息。我的阿尔茨海默症(老人痴呆),Crohn’s Disease(消化道炎症疾病),糖尿病和黑色素瘤患病概率都比别人低。这些病概率都比较低(5%以下)
& & & & & & & & & & & & & & & & 简单地展示完所有的结果,谈谈感受。首先,我对23andme的结果也是很满意的(没遗传疾病就行)。其次,就这个服务方面,我对于23andme的结果丰富程度也是比较满意。在始祖分析方面,可视化做得非常生动易懂,也配合有相应的解释和知识的普及。在关于健康方面,每个结果都配上详细的机理和解释,更包括了原始数据以及相应采取的健康指南。23andme的原始数据也是能够提供下载的,有很多各种功能的第三方的软件和App进行更进一步的分析和数据展示。我看过最特别的一个,是能根据每个人的基因信息自动生成一段音乐,不过其听觉感受就不敢恭维了。
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基因检测样本采集方法
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基因检测样本采集方法
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{description}如何采集DNA亲子鉴定样本 - 中国亲子鉴定基因检测中心
&&&&&&鉴定流程
个人鉴定1000元/样
1.电话咨询预约
2.至取样点或邮寄
3.预约上门取样
4.填写密码信息
5.发出书面报告
司法鉴定1500元/样
1.电话预约时间
2.鉴定人带原件(身份证、户口本、出生医学证明,户照)及复印件
3.18岁以下监护人陪同
4.至本中心拍照取证
5.取样存档
6.查收报告
&&&&&&DNA解疑问答
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如何采集DNA亲子鉴定样本
采样基本原则:所有人体有细胞核的细胞都可以用来进行细胞核STR亲子鉴定;采样时所用器具以及操作,务必保证洁净。
常用样本:血液,血痕,带毛囊的毛发,口腔粘膜细胞(口腔拭子)等。
特殊检材:如精斑、混合斑、肌肉、烟蒂、胎儿的羊水等都可以采用。
采样建议:
1.如果您给自己或孩子采样,建议您首选无创的口腔拭子作为检测样本,头发需5至7根.2.如果孩子未满5周岁,建议您采用口腔拭子或血痕作为检测样本,头发需十根左右.3.如果要对胎儿进行鉴定,请到正规医院抽取羊水作为检测样本,或由本中心预约提供全程陪同服务
常用样本的采集步骤:
(1)血痕的采集
准备工作:清洁双手,医用纱布及医用酒精,采血针(或大头针),纸制信封。
注意事项:滴在医用纱布上的血痕需要阴干,不能加热或阳光照射!提取好的样本对号置于预先做好标记:样本身份:父亲血、孩子血(男孩或女孩可以不写,纸质报告中有显示),样本采集日期,放入纸质信封中。
具体步骤:
1.在药店购买医用消毒纱布和医用酒精,准备纸制信封并做好样品标记;2.酒精消毒采血部位和采血针后,用针取指尖或耳垂血,取三至五滴血,置于纱布上,每滴血约绿豆大小;3.将纱布血阴干(切忌用嘴吹或吹干机吹干),确保干燥后再装入作好标记的信封纸袋内标记4.不同的样本单独放入不同的纸信封中,不能相互接触,信封上标记清楚。
(2)毛发的采集
注意事项:所采毛发确保带有毛囊,就是您看到的黑色头发根部的白色物质(该白色物质中才富含丰富的细胞,才有利于DNA的提取)!保证样本与信封上标记的身份一致。
具体步骤:
1.在干净的白纸或信封上作好标记,标记采集日期、样本身份如:父亲、孩子等。2.用手抓住距离毛发根部2-3cm左右的地方,用力拔下至少5-10根头发(毛发末端可看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。3.拔下的毛发置于干净的白纸上,晾干几分钟,再包好一起装入袋内;4.为了保证检测结果和质量,请勿邮寄脱落下来的毛发,或者拔下来的放置很久的毛发。5.注意请将不同的样本单独放置,不要相互接触,采集好后放入标记好的纸质信封内。
(3)口腔拭子的采集
注意事项:采集前请先用清水漱口。棉签擦拭口腔内壁时,不要蘸到口水,确保棉签阴干后装入纸质信封袋中,并尽快邮寄,防止霉变,影响DNA提取!
准备工作:
您可在药店购买医用消毒棉签,每人需要提取3-5根棉签。
具体步骤:
1、准备一张干净的白纸;2、取第一根棉签(手不要碰触脱脂棉部位),伸进口腔内侧来回刮拭15次(不时旋转棉棒),需充分接触口腔粘膜(细胞膜)。取出棉签,放在白纸上自然晾干;3、同样方法,反复操作,至少采取三根棉签4、做好标记,用白纸包好,放入信封中;5、重复上述步骤,提取另一人的口腔粘膜上皮细胞,用白纸包好后标记清楚,放入另一信封中。注意:请不要将两人的棉签混淆!请以特快专递尽快邮寄。
(4)特殊样品
a.吸烟后的烟蒂3-5个(要剪去剩余的烟灰,防止污染)。 b.羊水
特别提醒!孕妇羊水的采集,一定要到正规医院,请妇产科医生采集,以保证孕妇和胎儿的安全。
注意:我们只需3-5毫升的羊水,但是抽取出来的羊水比较清澈透明,不能含有母亲的血液成分,羊水抽取好后,请尽快送至我中心,夏季时,羊水请用冰袋冷藏。
提供胎儿羊水样本的同时,请提供母亲的样本作为对照.
个人亲子鉴定更多知识与咨询预约服务请至电:早8:00至晚22:00值班电话:全国免费咨询热线:400-
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电话(Tel):021-
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