新生婴儿18天串联质谱筛查是什么病指标偏高是怎么回事

副主任医师
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遗传代谢病串联质谱报告指标偏高 遗传代谢病筛查
状态:就诊前
希望提供的帮助:
请问这两项指标偏高会有什么影响?是否需要复查?还有等孩子多大时复查比较好?
检查资料:
&副主任医师
现在就复查,还需要查一下尿有机酸。
状态:就诊前
尿有机酸是和遗传代谢病分开查的吗?如果复查还有问题该如何处理呢?
&副主任医师
血和尿是分开查 有异常再针对异常处理
疾病名称:遗传代谢病串联质谱报告指标偏高&&
希望得到的帮助:这两项指标偏高对小宝宝会产生什么影响,引发什么疾病?该如何治疗或者控制饮食?
病情描述:新生儿遗传代谢病串联质谱检测报告中C4及C4/C2指标偏高。
疾病名称:遗传代谢病串联质谱报告指标偏高&&
希望得到的帮助:这两项指标偏高对小宝宝会产生什么影响,引发什么疾病?该如何治疗或者控制饮食?
病情描述:新生儿遗传代谢病串联质谱检测报告中C4及C4/C2指标偏高。
疾病名称:遗传代谢疾病&&
希望得到的帮助:请问医生该报告结果具体是什么意思,会对身体造成什么样的后果,需要怎么样的治疗
病情描述:早产5周,产前诊断为双侧脑室增宽13MM
疾病名称:遗传代谢病串联质谱报告指标偏高&&
希望得到的帮助:请问这两项指标偏高会有什么影响?是否需要复查?还有等孩子多大时复查比较好?
病情描述:新生儿遗传代谢病筛查中C4及C4/C2指标偏高,C4达到0.96,正常值0.06-0.6;C4/C2达0.05,正常值0-0.03.
疾病名称:遗传代谢病&&
希望得到的帮助:请问,毛病严重吗?现在开始治疗来得及吗?到你们医院治疗需要住院吗?
病情描述:我小孩2个月的时候(现在差10天3个月)做串联质谱检查,5、13、20、21、26、40、46、50、52、54、56、78、82、83、85项指标偏高,9、22、59项指标偏低。结果及建议:多种酰基肉碱增高,建议结合...
疾病名称:串联质谱复查仍异常&&
希望得到的帮助:报告提示是2甲基丁酰苷氨酸尿症
是不是得病的概率很大
病情描述:男,4个月。出生42天后采足跟血串联质谱异常
复查后仍异常
出生时有呼吸窘迫,败血症,黄疸,
现在三个半月,没什么异常
这是第一次的串联质谱报告
第二次C5仍是1.16
疾病名称:新生儿串联质譜遗传代谢病&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:上海市儿童医院串联质谱分析报告: 中链酰基肉碱略高
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
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黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
矮小,性早熟,智力落后...
张惠文,女,副主任医师,博士,硕士研究生导师。
年在武汉同济医科大学攻读本科及硕士学位,200...
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江西省儿童医院新生儿串联质谱筛c5偏高,数值0.52,会不会影响宝宝发育_百度宝宝知道副主任医师
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遗传代谢病串联质谱报告指标偏高 遗传代谢病串联质谱报告指...
状态:就诊前
希望提供的帮助:
这两项指标偏高对小宝宝会产生什么影响,引发什么疾病?该如何治疗或者控制饮食?
所就诊医院科室:
镇江四院 儿科
检查资料:
&副主任医师
孩子有什么临床症状?最好能再复查。
疾病名称:遗传代谢病串联质谱报告指标偏高&&
希望得到的帮助:这两项指标偏高对小宝宝会产生什么影响,引发什么疾病?该如何治疗或者控制饮食?
病情描述:新生儿遗传代谢病串联质谱检测报告中C4及C4/C2指标偏高。
疾病名称:遗传代谢病串联质谱报告指标偏高&&
希望得到的帮助:这两项指标偏高对小宝宝会产生什么影响,引发什么疾病?该如何治疗或者控制饮食?
病情描述:新生儿遗传代谢病串联质谱检测报告中C4及C4/C2指标偏高。
疾病名称:遗传代谢疾病&&
希望得到的帮助:请问医生该报告结果具体是什么意思,会对身体造成什么样的后果,需要怎么样的治疗
病情描述:早产5周,产前诊断为双侧脑室增宽13MM
疾病名称:遗传代谢病串联质谱报告指标偏高&&
希望得到的帮助:请问这两项指标偏高会有什么影响?是否需要复查?还有等孩子多大时复查比较好?
病情描述:新生儿遗传代谢病筛查中C4及C4/C2指标偏高,C4达到0.96,正常值0.06-0.6;C4/C2达0.05,正常值0-0.03.
疾病名称:遗传代谢病&&
希望得到的帮助:请问,毛病严重吗?现在开始治疗来得及吗?到你们医院治疗需要住院吗?
病情描述:我小孩2个月的时候(现在差10天3个月)做串联质谱检查,5、13、20、21、26、40、46、50、52、54、56、78、82、83、85项指标偏高,9、22、59项指标偏低。结果及建议:多种酰基肉碱增高,建议结合...
疾病名称:串联质谱复查仍异常&&
希望得到的帮助:报告提示是2甲基丁酰苷氨酸尿症
是不是得病的概率很大
病情描述:男,4个月。出生42天后采足跟血串联质谱异常
复查后仍异常
出生时有呼吸窘迫,败血症,黄疸,
现在三个半月,没什么异常
这是第一次的串联质谱报告
第二次C5仍是1.16
疾病名称:新生儿串联质譜遗传代谢病&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:上海市儿童医院串联质谱分析报告: 中链酰基肉碱略高
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擅长儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材...
孟岩,女,博士毕业。
专业:儿科常见病,遗传病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询。1991年始从事儿科临床工作...
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请医生看一下串联质谱结果 新生儿串联质谱检查
状态:就诊前
希望提供的帮助:
请医生看看检查结果是否提示正常
检查资料:
&副主任医师
孩子有没有什么异常表现
状态:就诊前
没有,吃奶正常,排泄正常。就是要睡觉时稍微有点吵
&副主任医师
这检查结果没有明显异常
状态:就诊前
医生,你好!不知道你还能看到上次发的两张图片资料吗?这是3月6日(一个月后)的检查结果。TSH值上升到了9.07(参考值0.27-4.2)。现在应该怎么办?要吃药了吗?孩子55天了
状态:就诊前
状态:就诊前
这是3月6号的
状态:就诊前
下面这个是一个月以前2的
状态:就诊前
疾病名称:新生儿缺血缺氧性脑病&&
希望得到的帮助:胎儿的脑ct检查结果是否严重,目前的治疗对胎儿的病情是否对症,需不需要进行其他治疗...
病情描述:剖腹产手术,打麻药后,母体血压下降,胎儿出生后无呼吸,肌张力差,护士紧急抢救后恢复正常。妇产科医生诊断新生儿窒息转儿科,在儿科住院三天,病情好转,72小时后拍脑ct,脑部显示有阴影,拟...
疾病名称:新生儿黄疸&&
希望得到的帮助:这是新生儿黄疸还是病理性,需要有什么治疗吗
病情描述:出生4天,医生建议检查黄疸,这是化验结果,这样的指数是新生儿黄疸,还是病理性黄疸
疾病名称:新生儿23天,大便有血&&
希望得到的帮助:小孩如何治疗
病情描述:我小孩刚出生在新生儿科待了十天,出生重八斤,顺产,原因是出生时呛羊水,呼吸血氧低,右侧锁骨骨折,住院期间吃的是一个叫佳贝艾特的羊奶粉,出院后,母乳喂养,两天后,大便有血丝,看过医生...
疾病名称:新生儿吐奶&&
希望得到的帮助:应该如何缓解
病情描述:这两天每吃一次奶粉,一放到床上睡觉就吐奶,吐出雪花一样的奶
疾病名称:新生儿喂奶时间及新生儿低血糖&&
希望得到的帮助:麻烦看一下我描述的孩子的情况是不是新生儿低血糖
病情描述:男婴,6月19日出生,出生时有短暂窒息,一分钟评分7分,五分钟评分9分。出生后大概四个小时第一次喂奶,吃的奶粉。
前两天没奶,喂奶粉每次10-15毫升,有时候叫不醒他吃奶,所以没达到两小时一次...
疾病名称:出生一天没有拉胎便,怎么回事啊&&
希望得到的帮助:出生一天,没拉大便
病情描述:出生一天没有拉胎便,怎么回事啊,很急,有小便,放屁
疾病名称:胎粪吸入综合征&&
希望得到的帮助:希望好心医生给个建议,谢谢。
病情描述:男,0岁。胎儿过期妊娠两周,剖腹产,羊水胎粪污染三度,胎粪吸入综合征,儿科监护四天,照胸片,肺部还有感染,急,还需多久出院,会有后遗症吗?
疾病名称:新生儿23天,大便有血&&
希望得到的帮助:小孩如何治疗
病情描述:我小孩刚出生在新生儿科待了十天,出生重八斤,顺产,原因是出生时呛羊水,呼吸血氧低,右侧锁骨骨折,住院期间吃的是一个叫佳贝艾特的羊奶粉,出院后,母乳喂养,两天后,大便有血丝,看过医生...
疾病名称:涨肚
消化不良我 拉的屎有奶瓣还有黄水&&
希望得到的帮助:是否应该验验大便,应该吃点什么药,还能搭奶粉吗
病情描述:母乳喂搭点奶粉
夜里哭闹总醒涨肚
疾病名称:新生儿大便少,睡眠正常,是吃不饱吗&&
希望得到的帮助:是否需要添加奶粉,如果宝宝不吃奶的时候还会涨奶
病情描述:新生儿大便少,尿量正常,是没吃饱吗,母乳喂养
疾病名称:新生儿吃奶脚底板嘴唇发紫&&
希望得到的帮助:希望知道这个情况严不严重,会对宝宝有什么伤害
病情描述:宝宝7天,吃奶时竖着抱脚底板发紫,横着抱没有这个情况,有时候吃奶嘴唇会发紫
出生时羊水浑浊,在肚子里应该是吸入了羊水,出生后两个脚就是紫色的。医生还给吸氧了。
疾病名称:黄疸&&
希望得到的帮助:什么性质黄疸?怎么办
病情描述:出生一个多月,在医院住院期间也有黄疸,但经检测都是正常值范围内。回家就没在意,近期去打疫苗发现脸色很黄,不能打疫苗。
疾病名称:新生儿缺氧缺血脑瘫&&
希望得到的帮助:可以治疗吗
病情描述:出生的第一天发现不哭不吃.经检查发现缺氧缺血脑瘫
疾病名称:新生儿吐泡泡一定是肺炎嘛&&
希望得到的帮助:新生儿吐泡泡一定是肺炎嘛
病情描述:新生儿睡觉时吐泡泡,嘴巴吧唧吧唧感觉很黏一样 吃喝拉撒睡都还算正常
疾病名称:满月黄疸&&
希望得到的帮助:是否用药
病情描述:新生儿黄疸,满月去打预防针测了黄疸7.4这个还需要用药吗?
疾病名称:肚子涨&&
希望得到的帮助:如何调理
病情描述:宝宝二十五天、肚子老是鼓鼓的有点涨肚、肚子里咕噜咕噜的响、像大人拉肚子之前肚子响的声音、每天刚吃完就拉便便、拉的便便黄黄的、有时候拉的黄水水、一天大概拉七八次!
疾病名称:新生儿呼吸、气管软化&&
希望得到的帮助:应该怎么治疗?
病情描述:宝宝出生2个月,一直住院治疗,现在吃奶总是吐,还没出院,应该怎么治疗好?
疾病名称:奶辦&&
希望得到的帮助:我宝宝出生第七天 每天拉屎拉尿前都会大哭 哭的很费劲一样 然后拉的屎是水状和渣状的
病情描述:我宝宝出生第七天 每天拉屎拉尿前都会大哭 哭的很费劲一样 然后拉的屎是水状和渣状的
疾病名称:宝宝肚子胀气,常常使劲脸红&&
希望得到的帮助:想问是什么原因
病情描述:肚子胀气,睡了一惊一乍的,使劲脸红
疾病名称:脑实质内散在点状高信号影,是什么意思?&&
希望得到的帮助:是否需要继续待在保温箱
病情描述:出生第二天,有点吐奶,不怎么吃,然后怀疑缺氧,就进了保温箱。这是第五天检查结果
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
郭雷鸣大夫的信息
儿科常见病、多发病的诊治
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蚌埠市第一人民医院你好,我想问一下刚出生的婴儿做了串联质谱筛查为阳性...
你好,我想问一下刚出生的婴儿做了串联质谱...
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):你好,我想问一下刚出生的婴儿做了串联质谱筛查为阳性是什么回事?其中有这些项目是异常的(甲硫氨酸77.8↑,苯丙氨酸209.2↑,缬氨酸335.3↑,Leu/Phe1.18↓,Gly/Phe2.33↓,辛烯酰肉碱0.033↓,肉豆蔻烯酰基肉碱0.019↓,十八碳烯酰肉碱0.228↓曾经治疗情况和效果:新生儿先天性高氨血症想得到怎样的帮助:想了解是哪里出了问题,是属于什么样的遗传代谢疾病,下一个小孩患病概率是多少
小儿自闭症是如何造成的?孩子自闭,家长需注意,要及时就医。
医院出诊医生
擅长:抽动多动、自闭症、遗尿症、智力低下等
擅长:小儿内科
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职称:医生会员
专长:内科、消化内科
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指导意见:小儿先天性高氨血症主要是由于尿素循环中的酶有缺陷,导致尿素合成障碍,血氨增高。要纠正他的饮食习惯,多补充营养,富含蛋白质,氨基酸的物质。静脉滴注葡萄糖和胰岛素。
问小孩贫血血红蛋白78↓,是否贫
职称:护士
专长:小儿过敏性紫癜肾炎,小儿上呼吸道感染,上呼吸道感染,小儿惊厥,小儿发烧,小儿心肌炎,小儿热性惊厥,小儿慢性肺炎,小儿轮状病毒性肠炎,小儿癫痫
&&已帮助用户:12930
问题分析:您好,根据您的描述,正常小儿血红蛋白新生儿正常值是170-200G/L 儿童正常值为110-160g/l意见建议:由于不清楚您孩子的年纪,一般6岁以下的小宝宝中度贫血值在60-90g/l之间。
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职称:医师
专长:血液病 肾病
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病情分析:你好,只要血常规的白细胞和血红蛋白以及血小板是正常的,这个就是没有意义的。
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职称:医生会员
专长:高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户:22945
病情分析: 你好,通过您的描述。考虑脑供血不足引起的 头昏,建议用谷维素和维生素B1就可以彻底治愈,意见建议:同时要保持心情舒畅避免情绪暴躁不安,合理安排自己的作息时间,积极锻炼身体增加抵抗力是很重要的
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职称:医师
专长:内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病
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指导意见:指导意见:首先应仔细查找引起白细胞减少的原因根据病因选择相应的治疗措施.如因药物引起者应立即停药.促白细胞生成药物.如维生素B6利血生可用于各种粒细胞减少症.维生素B4鲨肝醇肌苷脱氧核苷酸康力龙等对抗癌药放疗或氯霉素等因素所致的白细胞减少有较好疗效.
问血红蛋白108.00↓红细胞压积32.00↓红细胞平均体积71....
职称:医生会员
专长:心血管方面疾病
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病情分析: 你好:红细胞体积低于80,血红蛋白低于30,为小细胞性贫血。依据这个检查结果,孩子有贫血的症状意见建议:平时要多吃些补血生血的食品
问这是小孩血常规检查中偏低或偏高的项目
红细胞压积
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职称:医师
专长:肝病,结核
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这个多考虑为病毒感染的可能性大。同时有脱水的可能性。如果还有什么不明白的问题。可以再次进行提问。我们会非常密切的关注你的问题。
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主要有药物治疗和心理治疗两方面,药物治疗可分为针对抽动症状…
主要有:发病年龄;食欲极佳,多食,喜甜食;皮下脂肪分布均匀;青
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