苯丙酮尿症正常值氨酸正常值0.1正常吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-03-27 02:44 标签： 新生儿苯丙氨酸正常值
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苯丙酮尿症正常值是多少？
男 | 1个月
健康咨询描述：
我家宝宝刚出生一个月，去采血化验的时候查出苯丙氨酸值过高，疑似患有先天性苯丙酮尿症。虽然宝宝看上去很健康，但医生说这病会对宝宝的智力有很大影响，这让我们都很担心。
想得到怎样的帮助：苯丙酮尿症正常值是多少？
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吴医生爱心医生
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&&&&&&苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。如果数值仅高于0.1则可能检查有误，建议你复查以明确数值，如果数值持续高于正常值可采用低苯丙氨酸饮食，幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
赵医生爱心医生
&&&&&&苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.可去医院进行遗传咨询,排查苯丙酮尿症.本病属常染色体隐性遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.
宋医生爱心医生
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&&&&&&苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙酮尿症（PKU）首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。苯丙酮尿症正常值，一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。建议您综合PKU的几项指标再做判断。如果检查中血液污染，可能影响结果。最好到正规医院检查治疗。&&&&&&以上是对“苯丙酮尿症正常值是多少？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
张医生爱心医生
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&&&&&&苯丙酮尿症或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。本病的检验和筛查，检验项目有不同。血苯丙氨酸测定，正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点，则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点，则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。
朱医生爱心医生
&&&&&&苯丙酮尿症的主要症状有毛发色淡而呈棕色、反复抽搐、身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl)。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定，低于这个数就是正常的。如果能得到早期诊断和早期治疗，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。其发病主要是通过遗传，但并不代表后天不会发病。
熊医生主治医师
擅长: 冠心病,糖尿病,高血压,消化性溃疡,支气管炎
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&&&&&&新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。早期临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。如果数值仅高于0.1则可能检查有误，建议你复查以明确数值，如果数值持续高于正常值可采用低苯丙氨酸饮食，幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
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新生儿检查的苯丙氨酸正常值是多少
健康咨询描述：
新生儿苯丙氨酸正常值是多少，1.95算高吗，用不用去复查
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擅长: 流感,肺炎,腹泻病,新生儿各种疾病,哮喘,各种婴儿
帮助网友：3602称赞：25
&&&&&&病情分析：&&&&&&您好，最好是复查看看的，这个不算高的，但是有复查的必要的&&&&&&指导意见：&&&&&&我的建议是复查看看虽然多数没有问题的。复查放心的
苯丙氨酸正常值是多少
11:01医生回答：
您好，一般是1到3的，你的宝宝在正常范围内的，不过要看你所检查医院的参考值的，如果高了，复查是有必要的，你的数值应该是没有问题的
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参考值； 2.0MG
请问结果正常吗？
63018标签：
全部答案（共1个回答）
哦。。。。。。。。。
新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种,正常值在1.2到3.4,主要也是筛查的孩子的智力,偏高的话换患智力性疾病的可能性是比较大的。
有二种检验方法。一是细菌抑制法，PHE正常值小于4mg/dl，荧光法正常值小于2mg/dl。
我帮你问了专业儿科医师了，医师的答复是这样的：
鱼籽有丰富的蛋白质和钙、磷、铁等矿物质，以及大量的脑磷脂一类营养素，对宝宝的发育有好处，不会使宝宝变笨。
病情分析：
您好，您的情况是输尿管结石伴有肾积水，体外碎石后出现了血肌酐有所升高，应该引起警惕，建议进一步检查的。目前一次数值轻度异常，还不能定为肾功能不全的。...
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