新生儿确诊为苯丙酮尿症，有希望误诊吗
新生儿确诊为苯丙酮尿症，有希望误诊吗
新生儿确诊为苯丙酮尿症，有希望误诊吗宝宝出生24天，医院第一次足血顺含量在275需要复查，第二次复查结果是441，告知确诊苯丙酮尿症，现通知去省医院再次复查，请问这是不是已经确诊了？还是有希望排除次病，若确诊孩子智力会不会受影响。
共3条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：糖尿病足
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问题分析：建议你带宝宝去复查，可能是误诊的，当然，也不排除真是这种情况的可能性。意见建议：你好，带宝宝多去几家医院去复查就可以了 ，祝宝宝身体健康
职称：主治医师
专长：糖尿病,甲状腺功能减退症,甲状腺炎
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问题分析：您好，本病是儿童常见的一种疾病，主要是由于苯丙氨酸障碍不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出所导致的一种疾病，可以影响儿童发育及智力的情况。需要结合实验室检测来综合诊断的，您这个情况建议去省级医院复诊一下，目前应该可以确诊的。意见建议：建议早期发现。早期行药物治疗，可以减少很多的症状的，可以不出现发育迟缓或者智力受影响等问题。
职称：医师
专长：脂肪瘤，痔疮，疝气，阑尾炎等，
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指导意见：建议你带宝宝去复查，可能是误诊的，当然，也不排除真是这种情况的可能性。
你好，带宝宝多去几家医院去复查就可以了 ，祝宝宝身体健康
问苯丙酮尿症是什么病呢？
专长：中医儿科，中医内科
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苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。
问新生儿苯丙酮尿症复查患病几率是多少？
职称：医生会员
专长：痤疮、抑郁症、心理咨询
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问题分析：既然医生让宝宝复查，说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。意见建议：第二次筛查结果，现在谁也不能判断。苯丙酮尿症是是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后，还有分型，根据分型采取针对的治疗措施。
问新生儿苯丙酮尿症复查确诊率是多少？孩子第
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
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问题分析：您好 如果第一次化验可疑 复查确诊的可能性很大的意见建议：一般做一次基本可以确诊的 不过为了进一步确诊必须复查的 建议复查看看 早期治疗 不要耽误啦
问苯丙酮尿症能治好吗要花多少钱
职称：医师
专长：高血压、心脑血管病
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指导意见：治疗肝硬化要花多少钱不能一概而论，对于肝硬化可以采用疏通化纤，消除肝脏炎症，清除肝脏瘀滞，恢复肝脏功能，控制病情，防止并发症。要去正规的专科医院治疗，早发现，早诊断，早治疗。
问新生儿的苯丙酮尿症的正常值是多少？
职称：医生会员
专长：内科相关疾病
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指导意见：你好，由于各个医院的检查方法不同，参考值是不一样的，最好去当地医院咨询一下。
问新生儿苯丙酮尿筛查偏高，疑似苯丙酮尿症，第一次2.0，...
职称：医生会员
专长：儿科
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病情分析： 由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。意见建议：由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。
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评价成功！我家宝贝确诊为苯丙酮尿症，有没有一样的宝妈？_该帖子已经被发_宝宝树
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我家宝贝确诊为苯丙酮尿症，有没有一样的宝妈？
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什么症状啊？
中学课本学过，很严重的样子，宝妈，宝宝怎样了？
这是先天的吧，好像要吃特别的食物，普通的食物会引起孩子体内毒素堆积。宝妈，太同情你了，以后怎么办啊？孩子一辈子的事呢。
宝宝要吃特别的食物，而且很难吃！不能吃普通人的食物，长此以往会影响宝宝智力发育！我曾经看过一个关于这个病的节目，大宝宝是这病，但是没引起重视，后来就智力出了问题，后来又生了二胎，还是这病，没办法只有选择吃专供的一种奶粉，而且很难买，每月要好几千！不过第二个宝宝智力很健康，只是不能吃我们常人吃的食物！宝妈要坚强！！祝福宝贝儿
你家宝贝偏高多少
生下来没采足跟血筛查吗？
已经确诊了吗
那挺高，第一次第二次值一样吗。我家宝宝4.多。复诊还没出来
我第二次又没有过。孩子基本也确定了。唉。我想问一下你们家族有这种遗传基因吗。我家族都没有这种病史，为什么孩子会有。好郁闷
我家第一次说是高0.87，这是什么概念啊 昨天去复查了 等待结果中 担心！
我这第一次4.2。第二次4.3。星期一还要去一次。你有Q吗，我想问你些。现在担心的每天睡不着
只能吃专供的食物，这太累人了。我看过电视上说的。孩子生下来有老鼠尿味道，医院有采足跟血，免费的。
足跟血筛查主要查的是两种疾病：苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。
　　苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是常染色体隐性遗传的。也就是说，这种遗传方式和性别没有关系；另外父母和家族里其他人都可以是正常人，没有任何这种疾病的表现。但不能因为父母表现正常或者家族里都没有这种疾病而掉以轻心，不能因此就不做足跟血的筛查。如果宝宝得了苯丙酮尿症，那么反过来可以知道父母肯定携带了这种疾病的基因。当然也可以父母有一方患有苯丙酮尿症，那宝宝得这种病的可能就要高多了；要是父母都患有苯丙酮尿症，那宝宝就肯定会得这种病，当然就不太应该要宝宝了。
　　为什么叫苯丙酮尿症？很常见吗？
　　得这种病的宝宝因为苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，所以医生们就给它取名叫苯丙酮尿症。苯丙氨酸是人体必需的24种氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。可是得了这种病的宝宝体内不能正常代谢苯丙氨酸，后者在体内不断蓄积，从而引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
　　苯丙酮尿症早期都有什么表现呢？
　　患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。如果怀疑宝宝有这些方面的表现，可以及时与医生沟通，看是否需要复查。
　　苯丙酮尿症的治疗和护理需要注意什么呢？
　　早发现，早治疗，可以避免苯丙酮尿症对宝宝智力发育的影响。确诊后应该立即开始治疗，采用低苯丙氨酸饮食治疗。同时，还要配合药物治疗，目前国内开始有相关药物进行治疗。
　　在医生指导下坚持母乳喂养，并且按照医生要求定期调整食谱，定期检查宝宝的血苯丙氨酸浓度、体格发育情况和智力发育情况。建议终生采用低苯丙氨酸饮食治疗。
没有加进去。微信呢。你经常用哪个
也不知道复查结果需要多久出来 急啊
这种病也有说叫“不食人间烟火的天使”听说在饮食上要格外注意，祝福宝宝！
宝妈好好照顾宝贝……
.这是一个患儿家长的群，你可以加了和其他人交流下
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2、BH4、5&羟色胺和L&DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
新生儿苯丙酮尿症的症状
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