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医生，你好！想确诊孩子是否有PKU
状态：就诊前
希望提供的帮助：
1）孩子是34周 早产儿，出生羊水感染，并住院治疗过。想知道 是不是因为早产，PKU数值检查结果不准确 ？
2）想确诊 孩子到底有没有 PKU ？
3）要是有PKU 是经典型 还是 BH4缺乏型 ？
4）若确诊了 要如何治疗？
所就诊医院科室：
昆明医科大学第一附属医院 新生儿科
检查资料：
应该不会错，抓紧时间尽快治疗
状态：就诊前
请问 邱医生。
1）会不会因为早产1个多月的缘故，导致PKU数值呈 阳性？
2）上海新华医院返回的报告显示 BH4正常不是吗？和BH4负荷实验有矛盾。请问 邱医生怎么看？
3）如何确诊 孩子 是否真的患有 苯丙酮尿症？如何确定是 经典型PKU 还是 BH4缺乏型？要做什么检查可以确定？哪里可以做检查？检查要多长时间？
4）现在一直 饮食治疗中，最后一次检查PKU是 3月16日 结果是 0.9。是否应该 停止 PKU奶粉，喂母乳7到10天再检查一次PKU是否有升高？
5）若想寄血片给 新华医院 做PKU检查 和 串联质谱检查 要如何操作？
你约个电话咨询吧
状态：就诊前
邱医生，您好。请问您什么时候方便接受电话咨询？
标题： 关于儿子是苯丙酮尿症的一些疑问
病情描述：
我儿子 现在 3个月零4天，外表看没有任何PKU的表现，尿味正常，和他交流他会笑。头发也不黄，也不会出湿疹。但是 抽血几次测试出来 说有PKU。
儿子是早产儿，日生。孕34周，出生时2.6kg，
（因为母亲羊水早破，医生给母亲打了 催婴儿肺部发育成熟的针，一共打了4次，等羊水破了3天以后才出生的）
刚出生就被诊断羊水感染，在新生儿科住院了10天，住院时喂的是新生儿配方奶，并烤了兰光。
出院一直母乳喂养。
1月20日 新生儿疾病筛查 PKU :
6.2
期间又复查了一次
PKU : 10.5
2月10日 复查
PKU : 11.4
2月27日 做串联质谱 phe ：765 ，PHE/TYR : 8.38
3月3日 儿子40多天又在昆明医院住院7天，期间做了
BH4负荷实验 ---- 报告结果在附件里面
并抽血，抽尿液送到上海做尿蝶呤谱和DHPR检查 ---- 报告结果在附件里面
3月9日 出院后一直按照医院要求 饮食治疗（特奶+母乳）。并抽血做PKU检查
3月12日 抽血测 PKU : 0.9
3月25日打电话给医院，医院说孩子是 BH4缺乏症。
要吃药治疗+饮食治疗。
（我们觉得医院那边是不是搞错了，住院期间医生说过 孩子是 经典型PKU,饮食治疗就可以了。可出
院后又说是 BH4缺乏症。）
3月30日 抽血测PKU
送昆明的结果 PKU : 1
送上海儿童医院结果 PKU : 0.37
3月30日停止了特奶，完全母乳喂养。
4月9日 抽血测串联质谱
上海儿童医院结果 MET/PHE - 0.04 低
------ 报告结果在附件里面
苯丙氨酸 - 691 高
PHE/TYR - 11 高
4月16日 得知上海结果后 恢复了 饮食治疗（特奶+母乳）
现在有以下几点疑问：
1）儿子是否可能是因为早产，肝脏还有肺部这些没发育完全，代谢发育还不正常，造成PKU 偏高？
有没有过一段时间后又恢复正常的可能性?
2）儿子现在这情况 只进行饮食治疗(特奶+母乳) 维持PKU值在 2以下， 孩子能和其他孩子一样健康成长吗？
3）昆明医生叫买BH4药物吃，我一直还没敢给儿子吃。
药品名称是 BH4 辅酶锭10 毫克,
BH4 辅酶锭50 毫克.
10毫克BH4, 100颗/盒, 每盒300美元
50毫克BH4, 100颗/盒, 每盒1500美元,
这些药物都是台湾科懋公司提供购买BH4锭剂，
台北市的一个公司。不知道可靠不可靠。
这些药 吃了会有什么副作用？是不是应该给孩子吃?
3）北京迈基诺公司 做基因二代测序检测，一次检测即可分辨PKU类型，他们做的试验100%准确吗？需不需要给孩子做这个基因检测？
4）饮食治疗，有什么需要特别注意的吗？孩子目前6KG左右，母亲需不需要忌嘴？
5）孩子有什么药物是不能服用的吗？比如感冒药之类的。
6）基于目前的情况您建议我们怎么做？需要来上海治疗吗？
状态：就诊前
使用电话咨询服务
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预约时间：
订单状态：已结束
病情信息：3月30日 早上抽血 做了常血检查
昆明云科大医院结果
上海儿童医院结果
PKU - 0.37
3月30日-4-9日 停特奶
4月9日 去抽血，血片寄到 上海儿童医院做 串联质谱
4月16日 上海 出检查报告
苯丙氨酸 - 691
状态：就诊前
电话咨询：
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邱文娟大夫通知出停诊:门诊时间：周二下午专家门诊（31元）。周四上午和周五下午门诊暂停
日下午在12楼有个特需门诊（128元）
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：结节性硬化&&
希望得到的帮助：请邹教授加号，给予明确治疗方案
病情描述：2个月时有出现过嘴手抖动，睡觉易动，身上有白斑现在很急什么时候能挂到邹教授的号啊
疾病名称：粘多糖引起的脊椎后凸胸椎侧弯&&
希望得到的帮助：治疗方法，
病情描述：确诊为粘多糖，想问下脐带血能否治疗成功，因粘多糖引起的脊柱后凸能否手术
疾病名称：希特林蛋白缺乏症&&
希望得到的帮助：我想问下王医生：现在宝宝肝功能都正常了，吃普通的奶粉可以了吗？预防针都可以打了吗...
病情描述：宝宝1个月的时候胆汁淤积，4个月的时候就肝功能不好，6个月的时候在上海儿科医院确证为希特林蛋白缺乏症，一直有吃护肝药美能还有葡醛内酯片，奶粉都是吃纽太特，1岁多的时候有去金山医院给您看...
疾病名称：citrin 乙肝阻断&&
希望得到的帮助：想请医生帮助以下几点：
1、孩子所有的疫苗都没打，现在卡介、糖丸这些最基础的都没有...
病情描述：宋医生，您好。我是一名小三阳携带的母亲。孩子于日顺产，体重3.1公斤，身长50cm，比预产期晚5天出生。孩子出生后注射一针免疫球蛋白，15天时注射第二针球蛋白，出生第一天注射第一...
疾病名称：化验血是希特林，但没有做基因检测&&
病情描述：这是一些相关检查结果，麻烦大夫看一下，辛苦了
疾病名称：肉碱缺乏&&
希望得到的帮助：金域检测结果是否确诊，后期怎么治疗
病情描述：新生儿足底采血，第三方长沙金域经复查，基因分析确诊为原发肉碱缺乏，暂无临床症状，怎么后期注意及治疗……
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：我们还能继续母乳喂养吗？
病情描述：韩教授您好！我是MS1592赵**的爸爸，这个星期二在你那刚看过，现在等检查结果中，有几个问题忘了问你了！我们在郑州住院的时候有一个食物不耐受检测结果如下图！1，我家宝宝是对蛋白质过敏吗？需...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
邱文娟大夫的信息
小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育...
邱文娟，女，主任医师，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...
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疑似PKU，如何，何时才能确诊或者排除
状态：就诊前
直接来上海做检查，岂不更快，明天能来的话，下周三或四报告已经出来了
状态：就诊前
其实，我现在就想去，可是我看了并且预约了您最早的时间就是8月31日，如果明天能找到您我一定去，能恳求您给我加个号吗
状态：就诊前
真情寄语：
送一朵美丽的鲜花给您，感谢您的无私帮助。
不要耽误来看吧，可以加号，主要先做检查，要做检查，需要小便20毫升，要当天新鲜的
状态：就诊前
谢谢您，太感激您了。我去了直接找您么？还是怎么加号，请谅解我的无知！我马上到外面去看看还有没有到上海的车，6个小时的车程，我尽最大努力去赶车
来不及的话，看下午叶主任的门诊，她是全国这方面的权威
状态：就诊前
最最担心的事情是无法挂上号，求求您帮个忙吧
为了这个孩子，我们付出了太多太多
孕前，各地奔波治疗多囊卵巢治疗两年多；孕后一直保胎，曾出现 见红、缺氧、羊水不足。产前一个住院一个月保胎、补羊水。剖腹产前，出现胎膜早破。
状态：就诊前
对不起啊，我的网络掉线啊，所以回复迟了
状态：就诊前
我能否自己一个人带着宝宝当天的小便过去呢？我会把它用冰块保护好的，谢谢您啊，祝您晚安！
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小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育...
邱文娟，女，主任医师，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...
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