肥厚性肥厚型心肌病的治疗遗传有没有规律呢？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-02-14 05:09 标签： 肥厚性心肌病 遗传
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杨艳敏教授，阜外心血管病医院心内科学主任医师，主要从事心内科急重症工作，在...
高血压急症和亚急症虽然发病率不高，但如处理不当，常威胁患者生命，需给予重视...以下试题来自：
单项选择题关于肥厚型心肌病的说法不正确的是A．是一种常染色体显性遗传的家族遗传性疾病B．以心室壁异常肥厚为特征C．通常是左室壁的对称性肥厚D．以室间隔肥厚最为多见E．根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻型和非梗阻型
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1A．右室B．左室C．室间隔厚度D．左室后壁厚度E．右室流出道内径2A．左室长轴切面B．右室流出道切面C．心尖区两腔切面D．主动脉根部短轴切面E．左室短轴切面3A．瓣环B．瓣叶C．腱索D．乳头肌肉E．调节柬4A．二尖瓣口面积减小可呈“鱼嘴”样改变B．二尖瓣前后叶增厚、回声增强C．二尖瓣瓣口峰值流速明显加快D．M型超声心动图上二尖瓣前叶曲线呈“城垛状”E．二尖瓣病变以瓣根病变多见5A．等容收缩期B．快速射血期C．减慢射血期D．等容舒张期E．心室收缩期
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【求助】家族性肥厚型心肌病基因突变筛查 方法？谢谢！
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这个帖子发布于5年零191天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
大家好，老板最近有个肥厚型心肌病家系，大概20~30人，已有5人来我院检查，其中4人确定有此病，而且家里有2位18岁少年发生猝死。本人觉得做得意义比较大，所以想尝试一下。但具体的步骤不太清楚，问题如下。1 先对先证者进行易感基因突变筛查，若发现有突变基因，对其他家人只对该突变基因筛查是否可行？是否会因此而漏掉一些致病基因。2由于患者家族在外地，老板希望我去当地调研，有没有朋友做做过类似的课题？具体的规划安排，我不是很清楚，希望能给予指导，谢谢！！
不知道邀请谁？试试他们
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有经验的同志们来帮下忙！谢谢啦！~
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你可以问问阜外医院宋雷的课题组，他们专门做HCM。或者你看看哈佛大学Seidman实验室的主页。
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这个疾病好像致病基因都明确了，具体你可以查询omim。直接采用测序就可以了
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查一下Homology Maps相关资料。
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bacchante 你可以问问阜外医院宋雷的课题组，他们专门做HCM。或者你看看哈佛大学Seidman实验室的主页。谢谢！！
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maxon 这个疾病好像致病基因都明确了，具体你可以查询omim。直接采用测序就可以了非常感谢~
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liyi3344520 查一下Homology Maps相关资料。非常感谢~
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你好，请问你现在开始做了么？
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能留下QQ号码么？有问题想请教，谢谢！
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你好：我认为能够发现这样一个家系很不容易，首先我觉得你可以查一下有没有关于家族性肥厚性心肌病候选基因相关的芯片，然后可以通过选取正常对照与家系进行表达谱的检测，然后如果筛选出一些表达差异较大的基因，就可以针对这些基因进行下一步具体的致病机制的研究。对于去当地调研，我认为主要应该做的事情是1：是否还存在其他类似家系？2：如果有，那么可以考虑一下，是什么原因让当地多发此病？比如说是环境因素、饮食习惯等。以上只是我的个人意见，仅供参考，祝你好运！
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测LMNA基因外显子试试。
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楼主，我们家有肥厚型心肌病遗传病史，奶奶、父亲、姑姑和叔叔都患有此病，奶奶和父亲已去世。请问全国除了阜外之外，有哪些医院能做此类疾病的基因检测？我的心电图和彩超目前尚未显示有此疾病，但是担心以后发病，以及遗传给下一代
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肥厚型心肌病的分子遗传学研究
研究背景：　　
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一类常见的单基因遗传性心血管疾病,60-70％为家族性HCM(FHCM)。我室一项较大样本的流行病学调查表明中国至少有100万HCM患者。1995年世界卫生组织(WHO)将其归为原发性心肌病一类,其临床表现多样,从无明显临床症状到胸闷、气短、呼吸困难、恶性心律失常、心力衰竭和猝死等,需排除高血压、瓣膜病变等疾病及运动员心脏肥厚。影像学检查以超声心动图上发现室间隔及室壁肥厚为主要依据。目前已报道有22个基因与HCM的临床表型相关,主要为编码肌小节结构蛋白的基因。我室已对100例HCM中对最常见的3个肌小节致病基因β-肌球蛋白重链基因(beta—myosin heavychain,MYH7)、肌球蛋白结合蛋白C基因(myosin binding protein C,MYBPC3)和肌钙蛋白T(cardiac troponin-T,TNNT2)进行测序,发现突变率分别为41％,18％和2％,但是其他的的肌小节致病基因在中国人群中的突变率尚不明确。　　
研究目的：　　
旨在探讨HCM患者的5个主要的编码肌小节蛋白基因(TNN13、MYL2、MYL3、TPM1和ACTC1)的突变特点以及与临床表型的关系。　　
对象和方法：　　
回顾性收集195例HCM住院患者的临床资料,依据静息状态下左室流出道压力差是否大于30mmHg分成三组进行比较:梗阻型肥厚型心肌病组(HOCM组,n=86),非梗阻型肥厚型心肌病组(HNCM组,n=91)和心尖肥厚型心肌病组(AHCM组,n=18),用末端双脱氧法对5个编码肌小节蛋白基因肌球蛋白重链必需轻链基因(Myosin light chain3,MYL3)、调节轻链基因(Myosin light chain2,MYL2)、心脏肌钙蛋白Ⅰ基因(cardiac troponin-1,TNN13)、α-肌动蛋白基因(alpha—cardiac actin,ACTC1)和α-原肌球蛋白基因(alpha-tropomyosin,TPM1)进行测序,分析基因型与表型的关系。　　
研究结果：　　
(1)195例HCM患者的5个编码肌小节蛋白基因(TNN13、MYL2、MYL3、TPM1、ACTC1)的测序发现15个(7％)位点突变。(2)其中TNN13-R145W、MYL2-G87W和MYL3-M149T突变患者发病年龄较早,临床症状较重,有猝死家族史。(3)4例患者发现同时存在双突变,发病年龄较早36.25±18.0岁,左房内径较大47.5±6.6mm,室间隔较厚22.3±10.5mm(4)HOCM组、HNCM组和AHCM组的发病年龄分别为38.2±12.6岁,42.1±20岁,52.2±9.4岁(P<0.01)。室间隔厚度分别为22.1±5.0mm,19.3±5.0mm,11.5±1.2mm(P<0.01)。左房内径分别为41.9±7.0mm,38.5±8.0mm,37.8±5.0mm(P<0.01)。　　
结论：　　
在中国HCM患者中肌小节基因TNN13、MYL2、MYL3、TPM1、ACTC1的突变不常见,均小于5％。双突变患者发病年龄较早,室间隔厚度较厚,左房内径较大。HOCM、HNCM和AHCM三组患者临床症状无显著差异,而OHCM组发病年龄最早,其室间隔厚度,左房内径明显高于其他两组,差异有统计学意义。
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