Polymorphisme nucléotidique
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单核苷酸多态性（：Single Nucleotide Polymorphism，简称SNP，读作/snip/）指的是由单个核苷酸—A,T,C或G的改变而引起的DNA串行的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。例如，来自两个不同个体的DNA片段，AAGCCTA和AAGCTTA为。几乎所有常见的单核苷酸多态性（SNP）位点只有两个等位基因。单核苷酸多态性（SNP）位点的分布是不均匀的，在非编码区比在编码区更常见。一般来说，自然选择倾向于保留最利于遗传适应性的单核苷酸多态性（SNP）位点。其他因素，如基因重组和突变率也可判断单核苷酸多态性（SNP）位点的密度。
单核苷酸多态性（SNP）的密度可以通过微卫星DNA进行预测。AT微卫星是单核苷酸多态性（SNP）密度有效的检测方式，在单核苷酸多态性（SNP)显着降低及较低GC含量的区域，AT出现大片重复。
在一个种群中，单核苷酸多态性（SNP）可以以次要等位基因频率的形式体现，即那些等位基因频率很低的基因座。单核苷酸多态性（SNP）等位基因的频率在不同人群中具有差异性，因此，常见于某地区或民族的单核苷酸多态性（SNP）等位基因在其他的地区或民族则可能很少见。
DNA指纹图谱是指个体间的遗传变异（尤其是在基因组的非编码区），常被用于法医学。同时，这些遗传变异也构成了人体对疾病易感性的差异，以及疾病的严重程度及治疗效果的差异。例如，载脂蛋白E（APOE）的单碱基突变与阿尔兹海默病发生高风险相关。
人类遗传基因的各种差异，90%可归因于SNP引起的基因变异。在人类基因组中，每隔100至300个碱基就会存在一处SNP位点。每3个SNP位点中有2个会是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的相互转变。
单核苷酸多态性（SNP）根据其在基因中的位置，可以分为基因编码区、基因非编码区、基因间隔区（基因之间的区域）。由于基因串行的简并性，含有编码串行的单核苷酸多态性（SNP）不一定会改变蛋白的氨基酸串行。
编码区的单核苷酸多态性（SNP）有两种类型:同义和非同义。同义单核苷酸多态性（SNP）并不影响蛋白质串行，而非同义单核苷酸多态性（SNP）则会改变蛋白质的氨基酸串行。
不在蛋白质编码区的单核苷酸多态性（SNP）仍可能影响基因剪接、转录子结合、信使RNA降解或非编码区的RNA串行。受到这种单核苷酸多态性（SNP）影响的基因表达被称为单核苷酸多态性表达（ESNP），可能发生在此基因的上游或下游。
单核苷酸多态性（SNP）可能分布于编码基因段或非编码基因段。由于存在冗余基因串行，编码段中的单核苷酸多态性（SNP）不一定会影响蛋白质中的氨基酸串行。
单核苷酸多态性（SNP）分析
用于发现新SNP及检测已知SNP的分析方法包括：
毛细管电泳
变性HPLC与凝胶电泳
利用及重要性
人类DNA串行的变化可以影响人类疾病的发展和对病原体、化学品、药品、疫苗等的机体反应。单核苷酸多态性（SNP）也是个性化医疗的关键。然而，在生物医学中最重要的是在全基因组关联研究中比较同类基因组的不同区域。
单核苷酸多态性的研究在农作物和家畜育种项目中也很重要。识别单核苷酸多态性各种方法的详细信息，请参阅单核苷酸多态性基因分型。
单核苷酸多态性（SNP）通常是双等位基因，因此容易检测分析。单个的单核苷酸多态性（SNP）可能导致孟德尔疾病。对于骨质疏松症这种更复杂的疾病，一个位点的单核苷酸多态性（SNP）通常不能单独起作用，而是与其他位点的单核苷酸多态性（SNP）相互作用而表现出病情。
截至日，单核苷酸多态性数据库（dbSNP）已列出人类的53,558,214个单核苷酸多态性（SNP）位点。 单核苷酸多态性（SNP）位点已被用于全基因组关联研究（GWAS），例如，基因图谱中的高分辨率标记与疾病或正常的特征有关。单核苷酸多态性（SNP）的知识将有助于了解药物的代谢动力学（PK）或药效动力学，即在不同的遗传变异个体中药物是如何发挥作用的。单核苷酸多态性（SNP）可能会导致广泛的人类疾病，如癌症、传染性疾病（艾滋病，麻风病，肝炎等）、自身免疫性疾病、神经精神性疾病、镰状细胞贫血、β地中海贫血症及囊性纤维化等。与不同单核苷酸多态性（SNP）相关的疾病将可能成为药物治疗的主要基因组目标。 某些单核苷酸多态性（SNP）与不同药物的代谢有关。 因其世代中的数量及稳定遗传，对表型没有影响的单核苷酸多态性（SNP）在全基因组关联研究（GWAS）中也仍然有用。
rs6311和rs6313是人类13号染色体上HTR2A基因的单核苷酸多态性。
F5基因的单核苷酸多态性导致血液高凝状态失调的基因突变。
rs3091244是人类1号染色体的CRP基因上的三等位基因的单核苷酸多态性。
TAS2R38为品尝能力的遗传密码，包含6个标注的单核苷酸多态性位点。
FCN1基因rs148**9884和rs编码可削弱重组M-ficolin配体的结合能力。
生物信息学数据库用于对单核苷酸多态性（SNP）相关研究的检索。单核苷酸多态性数据库（dbSNP）信息来自生物技术信息中心 （NCBI）。以下列出一些常用SNP相关的数据库：
数据库或工作组名称
SNPedia 维基风格的数据库，可用于支持人类基因组注释，解释和分析
OMIM数据库
描述多态性与疾病之间的关联（例如以文本形式给出疾病）
人类基因突变数据库
提供人类遗传性疾病和功能性单核苷酸多态性（SNP）的基因突变
允许用户查看目前单个或多个全基因组关联研究（GWAS）的大体水平
国际单核苷酸多态性（SNP）图谱工作组
通过校对嵌入的较大克隆体的基因组串行绘制出基因库中每个单核苷酸多态性（SNP）的周围串行
国际人类基因组单体图谱计划
在每个项目中研究能识别标记的单核苷酸多态性（SNP）用于确定单倍体的采集
单核苷酸多态性（SNP）的命名可能容易混淆：单个的单核苷酸多态性（SNP）可能有几种表现形式，并且尚未达成共识。其中一种单核苷酸多态性（SNP）的书写形式是采用前缀，以及周期和“大于”符号来表示野生型和改变后的核苷酸或氨基酸，如c.76A&T。如上文所示，通常采用核苷酸多态性数据库的rs号来表示。
单核苷酸多态性分析
发现新的单核苷酸多态性位点及检测已知的单核苷酸多态性位点常用的分析方法包括：
毛细管电泳法
质谱分析法
单链构象多态性分析（SSCP）
电化学分析法
变性高效液相色谱和凝胶电泳
限制性片段长度多态性分析
单核苷酸多态性模拟及标签单核苷酸多态性 (tag SNP) 免费工具：
GWAsimulator
PLINK（模块）
标签单核苷酸多态性(SNP)表示基因组中具有高的连锁不平衡的区域中具有代表性的单核苷酸多态性（tag SNP）。它可以识别遗传变异和关联的表型基因分型，而无需在染色体区域每个单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型，这减少了与疾病相关的基因组分型(genotyping)的费用和时间，因为它不需要研究每一个个体的单核苷酸多态性(SNP)。国际HapMap计划其中一个应用是由人类基因组图谱，获得标签SNP信息，从而减少了遗传研究的基因组分型的费用和时间。
Tagger是一种可用于评估基因型数据和选择标签单核苷酸多态性 (tag SNP) 的工具，可用于如国际HapMap项目的数据。它是由保罗·德·巴克(Paul de Bakker)在马萨诸塞州医院(Massachusetts General Hospital)人类遗传研究中心和哈佛医学院Broad研究院的大卫阿特舒勒和马克 - 达利在中心(Labs of David Altshuler and Mark Daly)的实验室开发。
CLUSTAG和WCLUSTAG是免费软件，包含集群和覆盖算法(cluster and set-cover algorithms)来获得一组标签单核苷酸多态性(tag SNP)位点，用来代表一个染色体区域所有已知的单核苷酸多态性(SNP)。该进程用Java实现，并且可以在Windows平台和Unix环境中运行。它们是由区小勇(SIO-IONG AO)等人在香港大学开发的。
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人类基因组信息与中医
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3秒自动关闭窗口如何利用OMIM获取人类基因与遗传失调信息--《生命科学》2004年05期
如何利用OMIM获取人类基因与遗传失调信息
【摘要】：本文介绍了利用美国国立生物技术信息中心(NCBI)联机人类孟德尔遗传系统(OMIM)获取人类基因与遗传疾病信息的方法与技巧。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R394【正文快照】：
联机人类孟德尔遗传(OnlineMendelianInherit-anceinMan,OMIM)(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM)是由美国国立生物技术信息中心(NCBI)提供的大型、更新及时的人类基因和失调数据库系统,主要为研究遗传失调的医师、遗传学科研人员及医科专业的高年级学
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张萍;冯蕾;韩骅;;[J];医学教育探索;2010年01期
【同被引文献】
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甄一松,谢攀,史海波,欧国斌,潘月亮;[J];中国分子心脏病学杂志;2001年01期
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【二级引证文献】
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