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(3-28)串联质谱遗传代谢病检测项目介绍(可科内会用)
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蚕豆病一定是遗传的吗?
健康咨询描述：
本人男，33岁，我爸和我妈都没有蚕豆病，但是我却有蚕豆病。现在结婚了想要个孩子，很担心孩子跟我一样也会得蚕豆病。希望得到的帮助:蚕豆病一定是遗传的吗?
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擅长: 擅长痤疮、湿疹、荨麻疹、过敏性皮炎、银屑病、白癜风
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&&&&&&病情分析：&&&&&&蚕豆病(fabism)：是一种六磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血&&&&&&指导意见：&&&&&&临床表现 ：早期有恶寒,微热,头昏,倦怠无力,食欲缺乏,腹痛,继之出现黄疸,贫血,血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右.与溶血性贫血出现的同时,出现呕吐,腹泻和腹痛加剧,肝脏肿大,肝功能异常,约50%患者脾大.严重病例可见昏迷,惊厥和急性肾衰竭,若急救不及时常于1～2日内死亡. &&&&&&生活护理：该病通过性联不全显性遗传,G-6-PD基因在X染色体上,病人大多为男性,男女之比约为7∶1,在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热,头晕,烦躁,恶心,尿呈酱油样或葡萄酒色,一般发作2～6天后能自行恢复,但重者若不及时抢救,会因循环衰竭危及生命.可通过病史和高铁血红蛋白还原试验（还原率大于75％）,特别是荧光点试验诊断.&&&&&& 1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史. &&&&&& 2. 临床特点：&&&&&&
①潜伏期数小时至48小时.&&&&&&
②中毒表现：早期有恶寒,微热,头昏,倦怠无力,食欲缺乏,腹痛,继之出现黄疸,贫血,血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右.③实验检查：高铁血红蛋白还原试验（MHb）正常人还原率>75%(比色法),蚕豆病患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者）,还原率
&&&&&&病情分析：&&&&&&蚕豆症是一种性染色体隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance），意思是女性的一对X性染色体都带有疾病基因才会发病，男性只有一个X性染色体，所以只要这个X染色体异常就会发病。只有一个异常X染色体的女性没有症状，但是她们所生的男孩如果得到这个异常的X染色体，就会发病。所以这种疾病以男性为多，而他们的父母可能是没有症状的。常见的情形是父母亲都没病，但是母亲带有一个有病的染色体，这样的话，所生的男孩有一半会有蚕豆症；所生的女孩都正常，但是其中一半会跟母亲一样带有一个隐性的基因，蚕豆病遗传&&&&&&指导意见：&&&&&&：（蚕豆病）患者需注意以下方面：1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。3．禁止使用的药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等,4．慎用的药物：扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好，蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。&&&&&&指导意见：&&&&&&这种病是遗传病，一旦被遗传了，是不可改变的。所以如果确诊有蚕豆病，以后都不能接触那些会引起溶血的东西。锻炼好身体，增强免疫力.平时多喝水，多晒温和的阳光&&&&&&以上是对“蚕豆病一定是遗传的吗?”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。&&&&&&指导意见：&&&&&&蚕豆病不能吃什么&&&&&&蚕豆病不能吃珍珠末，金银花，川莲，牛黄，腊梅花，熊胆，保婴丹，切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。至于其他水果蔬菜的话，一般没有禁止&&&&&&蚕豆病要注意什么&&&&&&1、禁止使用的日用品：樟脑、臭丸、冬青油、颜料、曼秀雷敦薄荷膏、比膏、平安膏、跌打酒有牛黄等。&&&&&&2、有些杀虫剂的喷雾则肯定可以使血液溶解，因此在使用的时候也要格外注意。&&&&&&3、不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物。
王医生医生会员
擅长: 小儿肺炎,腹泻
,流感；痛经,月经不调
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。&&&&&&指导意见：&&&&&&可多食食品：多吃新鲜蔬菜和瓜果，如油菜、芹菜、菠菜、黄瓜、番茄、桔、桃等。多吃富含蛋白质食物，如猪肝、瘦肉、青鱼等。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&蚕豆病为不完全显性伴性遗传病,病理基因在X染色体上。儿子接受父亲的Y染色体和母亲的一条X染色体，如果母亲是致病基因的携带者，即母亲的一条X染色体正常，另一条X染色体有致病基因，那么母亲正常，而儿子则有可能患病。&&&&&&女儿接受父亲和母亲各一条X染色体，只要父亲正常，她就有一条正常的X染色体，是不会患病的。所以男的患病较多。&&&&&&指导意见：&&&&&&现在你有蚕豆病，生女儿就一定遗传你的致病基因。但生儿子不能完全排除你的老婆没有此基因。当然这个概率是很小的。所以建议你尽量要男宝宝。
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好!蚕豆病(G6PD缺乏症)就是遗传病，本身就存在，不因是否用药而出现或消失，只不过用了某种药导致溶血而表现出来罢了。&&&&&&指导意见：&&&&&&既然已经诊断为蚕豆病，那就是终身存在的，没有办法可以让孩子的蚕豆病消失。&&&&&&1．下列药物和食物较易引起溶血，应禁用：&&&&&&抗疟药：伯氨喹啉、扑疟喹啉、戊奎；&&&&&&磺胺类：磺胺甲基异恶唑、磺胺吡啶、对氨苯磺酰胺、磺醋酰胺；&&&&&&解热镇痛药：乙酰苯胺；&&&&&&砜类：噻砜；&&&&&&其他：呋喃坦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、萘啶酸、硝咪唑、消心痛、萘（樟脑）、美蓝、苯肼、三硝基甲苯、川连、珍珠粉、蚕豆；&&&&&&2．下列药物可能会引起溶血，但无慢性非球形红细胞溶血性贫血者，用正常治疗剂量时不会引起溶血：&&&&&&抗疟药：氯喹、奎宁、乙胺嘧啶；&&&&&&磺胺类：磺胺甲嘧啶、磺酰乙胞嘧啶、磺胺嘧啶、磺胺脒、长效磺胺、磺胺二甲基异恶唑；&&&&&&解热镇痛药：扑热息痛（商品名：泰诺、百服咛、小儿退热栓）、阿斯匹林、非那酊、氨基比林、安替匹林、保泰松、安他唑林；&&&&&&其他：氯霉素、链霉素、雷米封、洗必泰、VitC、苯妥英钠、对氨基苯甲酸、苯海拉明、秋水仙碱、左旋多巴、丙磺舒、普鲁卡因胺、安坦、亚硫酸钠甲萘醌、三氧甲苄氨嘧啶、扑尔敏、奎尼丁、维生素k（甲萘醌） 只要不接触会引起溶血的东西，就不会发生溶血，孩子就能健康成长。&&&&&&以上是对“蚕豆病一定是遗传的吗?”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&病情分析：&&&&&&蚕豆病属于一种遗传病,不是很多见.所有的遗传病都没有好的治疗办法,因为遗传病是因为基因不正常引起的,没有任何药物可以改变人的基因,所以没有有效的药物.但是这个病有个特点就是一吃蚕豆就发病,所以千万记住不要让他吃蚕豆,接触蚕豆花粉等,就可以预防发病.本人或家族中有蚕豆病史者,应禁食蚕豆,并避免接触蚕豆花粉.如果用药,一定要在医生指导下用药&&&&&&指导意见：&&&&&&蚕豆症属于性连遗传，常常由母亲传给儿子。病人出现症状时的溶血程度，与酵素缺乏的情况，及刺激物的强度有关。如果这个刺激物是药品，当药品的氧化能力越强，或是药量越高的时候，溶血的程度就越厉害。有些溶血反应不是由药品引起的，可能是因为微生物感染，某些病变，例如糖尿病酮酸中毒，发生在新生儿期的一些不明原因，或是吃蚕豆造成的。因为这些病人吃了蚕豆容易有出血现象，所以俗称为蚕豆症。
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&&&&&&遗传代谢病筛查
咨询热线：400-182-5566800-857-1319
1. 什么是“遗传代谢病”？
　　能引起正常生理代谢功能缺陷的一类遗传性疾病称为“遗传代谢病”，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。 　　患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害 已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
2. “遗传代谢病”是由什么造成的？
　　“遗传代谢病”是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。 　　遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。
　　我国近20年来环境污染的问题越来越严重，产妇的高龄化，强制性婚检的取消等，大大提高了新生儿基因突变的可能性。卫生部的统计数据表明：新生儿的出生缺陷和“遗传代谢病”的发病率逐年上升，从侧面说明基因突变所造成的“遗传代谢病“患儿的比例越来越大。
3. “遗传代谢病”是谁最先发现的？
　　1934年挪威生化学家Folling首次报道了“苯丙酮尿症（PKU）”这种疾病，从而最早发现和提出了“遗传代谢病”。继而世界各国科学家对PKU 进行了大量的研究。 　　1935年研究证实本病系常染色体隐性遗传。 　　1953年，德国Bickel医生首创使用饮食疗法治疗PKU，并提出早期诊断、 　　早期治疗的重要性，由此设想把患儿尽早从正常人群中筛选出来，新生儿疾病筛查的概念因而形成。
4. 我国每年有多少新生儿患有“遗传代谢病”？ 　　我国是出生缺陷的大国，在我国每30秒种就有一个缺陷儿出生我国每年的出生人口约为1600 万到2000 万之间，而其中每年有80 万至120 万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4％到6％，其中“遗传代谢病”患儿达40万至50万。
5. 我国政府对“遗传代谢病”检测是什么态度？ 　　提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿“遗传代谢病”筛查得到了政府的重视，除了颁布了《中华人民共和国母婴保健法》外，日国务院还公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。2002年卫生部、中国残联人联合会《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划()》，再次强调了推广新生儿疾病筛查的重要性。近年卫生部多次组织全国新生儿疾病筛查专家编写和修改《新生儿疾病筛查管理办法》，规范新生儿疾病筛查工作。
6. 为什么政府要用法律的形式去推行“新筛”？
　　第一，我国每年有大量的“遗传代谢病”孩子出生，为社会和家庭带来了巨大的负担，势必会严重影响到国家的政治，经济，人文的发展战略。&　　我国是出生缺陷的大国，每30秒种就有一个缺陷儿出生，出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。我国每年的出生人口约为1600 万到2000 万之间，而其中每年有80万至120 万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4％到6％，其中“遗传代谢病”患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿。
　　第二，我国国民以及医务工作者对于“遗传代谢病”的知识了解太少，认识不足，必须用法律的形式加速普及的过程。我国是从1981年才开始提出新生儿筛查的概念，到了94年才立法推广。目前绝大多数家长还不了解“遗传代谢病”检测的重要性和紧迫性。
7. 什么是“苯丙酮尿症”？ 　　“苯丙酮尿症”在我国开展宣传和检测的时间比较长，成为众多遗传代谢病中知名度比较高的一种。 “苯丙酮尿症”PKU患儿刚出生时常常有一头乌黑的头发，从外表上一点看不出有什么异常，但患儿常在3个月左右头发由黑变黄，小便有难闻的“鼠尿臭”。家长常常要到6个月以后才会发现患儿不会笑、不会爬，甚至出现抽搐。而此时再开始治疗，严重的智力障碍已难以避免。神经系统及大脑在发育过程中受到苯丙氨酸的损害是不可逆的，也就是说，大脑的损伤无法挽回，所以，PKU的早诊断、早治疗是一个关键。如果不进行治疗，患儿最终会因抽搐脑缺氧而死。 　　诊断为“苯丙酮尿症”的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。如果能早检测、早确诊、早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30~50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
8. “苯丙酮尿症”使母亲变成了杀死自己孩子的“凶手” 　　因为目前我们很多父母和医务工作者对于遗传代谢病都不了解，往往会忽视孩子早期的症状，医务工作者没有过多的临床经验也会导致误诊和难确诊，结果孩子仍旧在不断的吃母乳或是其他的蛋白质类食物，体内的毒素越来越多，逐渐伤害孩子的各个器官及神经系统的发育，最终造成不可逆转的悲剧。
9. 为什么要参加新生儿“遗传代谢病”检查？　　新生儿“遗传代谢病”检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
10. “遗传代谢病”筛查检测有必要吗？ 　　非常必要，因为先天的“遗传代谢病”直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的“遗传代谢病”，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的：
　　（1）孩子肉体的极大痛苦从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。
　　（2）家长精神沉重的折磨由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间， 辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。目前大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；则只能由他人照顾和监护。
　　（3）家庭金钱的巨大损失国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。相关部门统计，出生一个智障儿童，仅以其存活40年计，造成的经济损失可达70余万元。
11..遗传代谢病有何危害？
　　每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此，新生儿应进行遗传代谢病检测。
12.遗传代谢病为什么可怕？
　　-----易误诊，难确诊 　　无知是IMD产生严重后果的最重要的原因。IMD早期的症状如嗜睡，惊厥等很容易被父母忽视，或与其他病症混淆，往往等到患儿出现智力发育迟缓，身体畸形后才被重视。而目前以政府为牵头的新生儿筛查推广不尽如人意，中国绝大多数医务工作者对于IMD不熟悉，不了解，往往几个医院几个说法，怎么可能谈得上准确诊断。最终，延误了正确的治疗，造成不可逆转的后果。
　　------积累快，病程重 　　大多数IMD若在出生后3个月内，不能及时发现，干预，治疗，会造成20％以上的患儿多脏器损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40％以上的患儿智力发育障碍。
13. “遗传代谢病”有那些症状？
　　“遗传代谢病”常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数“遗传代谢病”伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
14. 哪些新生儿需要排查遗传代谢病？
　　遗传代谢病胎儿多数发生流产，存活的只占出生总数的5%左右，但是这个病的诊断率较高，以下高危人群应排除遗传代谢病： 　　1、35岁以上高龄孕妇； 　　2、曾生育过染色体病儿者； 　　3、夫妇一方为染色体易位携带者； 　　4、曾生育过唐氏综合症患儿者； 　　5、曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者； 　　6、夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿； 　　7、家族中有严重伴性遗传病者； 　　8、长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（放射线、农药）者。
15.遗传代谢病的年龄特点？
　　不同年龄发病的遗传性代谢疾病特点各异，新生儿期发病的遗传性代谢疾病一般病情严重，由于新生儿反应能力差，临床上多表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常等。神经系统异常表现是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状，常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常、心律缓慢、低体温、惊厥等，甚至发生昏迷、肌张力阵发性增高甚至出现角弓反张；拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见，常在进食后不久发生。 　　有些遗传性代谢疾病患儿发病较晚，甚至发病于青春期或成年后。意识障碍、惊厥发作、共济失调、高乳酸血症、低血糖等系常见症状。有些病例症状呈间歇性发作、发作间期可完全正常，感染、摄食大量蛋白质食物等为常见诱发因素。多数晚发型遗传性代谢疾病表现为慢性进行性症状，进行性精神运动发育倒退、惊厥发作感觉障碍、外周神经功能异常均很常见，也常呈现进行性生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失调等非特异性症状；肌力和肌张力低下。
16.遗传代谢病可以治疗吗？
　　遗传性代谢疾病并非均为不治之症。随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病，通过适当的措施，病情可有不同程度的缓解，患者的生活质量可不断提高。遗传性代谢疾病总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌。根据不同的病种选择相应的方法，通过饮食、药物、酶补充、器官移植基因进行治疗。如苯丙酮尿症，可通过新生儿筛查早期发现、早期给予低苯丙氨酸饮食治疗，从而改变预后。治疗成功取决于快速的诊断和早期的治疗。
17.液相串联质谱技术
　　液相串联质谱技术是全球领先的遗传代谢性疾病检测技术，与我国现在的遗传代谢病检测技术相比，检测效率高，一次可以检测上百种的代谢产物，灵敏度高，孩子出生24 小时后就可以检测，假阳性率低，是传统检测的五分之一，出结果快等特点。在发达国家已全面替代传统的检测方法。　　液相串联质谱（Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry）被称为“分子天平”，它的出现标志了质谱技术在临床检验医学工作成功普及的开始，尤其是在遗传代谢病检测方面的应用已经得到业界的一致认可。 欧美等过目前已经广泛采用LC-MS/MS 方法对新生儿遗传代谢疾病进行筛查，其通过同一份标本同时检测多种疾病的特性极大的提高了多疾病大范围筛查的效率。液相串联质谱技术对于常用的筛查方法难以检测的代谢性疾病具有很高的灵敏度，大幅度提高了筛查的范围和准确度，如氨基酸代谢障碍（如枫糖浆尿症）、脂肪酸氧化缺陷如（中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症）、有机酸代谢障碍（如甲基丙二酸血症）。因此，LC-MS/MS 在遗传保健工作中的意义重大。
18.遗传代谢病检测意义
　　遗传代谢病检测是指在儿童特别是新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，当新生儿在临床上还未出现疾病表现，但其体内的生化指标已有明显变化时做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。
　　遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测45种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。
19.检测出来后有办法治疗和干预吗？
　　遗传代谢病是可治疗、可控制的。目前遗传代谢病已经有400多种以上，其中有很多遗传代谢病目前医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见，而我们所检测的这 35种疾病是遗传代谢病中都有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，我们就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。
20.遗传代谢病筛查病种（45种遗传代谢病）
有机酸代谢病（14种）脂肪酸氧化代谢病（14种）氨基酸代谢病（17种）
甲基戊二酸血症
原发性肉碱缺乏症
高丙氨酸血症
肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症
异戊酸血症
肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
戊二酸血症I型
肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症
鸟氨酸甲酰磷酸转移酶缺乏症
生物素酶缺乏症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
瓜氨酸血症I型
全羧化酶合成缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
瓜氨酸血症Ⅱ型 （希特林蛋白缺乏症）
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
精氨酸血症
3-甲基戊稀二酰辅酶A水解酶缺乏症
短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
高鸟氨酸高血氨高同型瓜氨酸综合征
3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
高鸟氨酸血症
B-酮硫解酶缺乏症
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
同型光胱氨酸血症
2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
2，4-二稀酰辅酶A脱氢酶缺乏症
高甲硫氨酸血症
丙二酸血症
三功能蛋白缺乏症
酪氨酸血症I型
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症
酪氨酸血症Ⅱ型
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
乙基丙二酸脑病
酪氨酸血症Ⅲ型
非酮性高甘胺酸血症
高脯氨酸血症
组氨酸血症
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