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针对个人的基因检测服务都测些什么？
在过去的一年里，我的工作是在生物技术公司研发新的基因测序技术。这些技术可以用来作为健康检测和指导用药的依据。基因测序是一个近10年来蓬勃发展的高技术医学领域，它的飞速发展已经给人们的生活带来了很多便利。我个人接触测序技术也有将近5个年头，我的博士论文的很大一部数据就是通过全基因组测序技术得到的。
每当有朋友问我你是做什么的时候，我就会拿出同一个故事跟他们讲述：你知道安吉丽娜.朱莉吧？
安吉丽娜做了一件很大胆的事情。因为她的家族有非常高比率的乳腺癌和卵巢癌史，她的妈妈和姨妈好几个人都是因为癌症，很年轻就过世了。于是她去医院做了个人的基因检测，医生说她的关键基因带有突变， 使她罹患卵巢癌的几率为50%，乳腺癌几率高达87%。她于是做了防范性的双侧乳房切除及再造手术，从而降低自己的乳腺癌风险。虽然做切除手术的必要性在医学界还存在争议，但是作为大明星的她确实帮助基因测序打了特别好的一个广告。
基因这个专业名词大家并不陌生。基因和基因的表达决定了你成为独一无二的你。基因的突变和错误表达也成为了很多疾病和癌症发生的原因。但是人们怎么知道自己的基因是不是正常呢？这就要借助基因检测技术。
基因检测就好像是计算机读码。计算机是由0和1的组合编码的，通过读取这些编码，计算机能够记录世间几乎所有的信息。基因也是编码的，不过是由A, C, T, G这四个字母（四种核酸） 编码的。这些编码存在于几乎所有的生物中，是大自然的产物。从微生物，植物，低等动物到人类都享用同样的编码。这些编码组成的信息量太大，在基因检测技术发明以前对于人类就相当于天书。人类基因组计划都是全世界的科学家一起做了10年才完成的。 近年来新技术的发展使得全基因检测技术的成本飞速下降，才使得针对个人的商业基因检测成为可能。
那么大家都在谈论的个人基因测序都能检测些什么呢？可以拿23andme跟大家举个例子。
23andme是美国的一家提供个人基因检测分析的公司。前两年因为它出售的基因疾病风险分析服务不符合美国相应标准被FDA禁止测序服务两年。2015年他们又重新开放，提供修订后的多种个性化基因组服务。用他们的服务检测非常简单，你只需要向他们提供的试管里吐一口吐沫，然后封装寄回实验室，等待40天左右你就能收到一份针对你个人独一无二的基因报告。
报告包括哪些内容呢？主要分为健康分析和祖源分析两部分。
首先，他提供健康分析。细分为疾病风险，用药反应，遗传状况，个人体征和健康观测（这一部分服务因为之前相关的管理办法没有完善而在美国被FDA禁止了）。
疾病风险主要是通过分析你的基因而预测个人患疾病的风险。风险分为高风险，低风险和正常风险，是通过和人群大数据平均值比对得出的。也就是说，会告诉你，你比大部分人得某种病的风险要高20%， 或多1-2倍风险之类。 注意，这并不是说你一定会得这些病，只是多会比大部分人更容易得而已。报告囊括100多种常见遗传疾病，比如糖尿病，帕金森，阿尔兹海默，肥胖症，乳糖不耐，多种癌症等等。
药物反应提供个体对多种常见药物的反应。由于个体代谢和药物吸收响应的不同，个人对药物的反应也会有区别。通过检测个体基因而选择使用最适合的药物，也正是personalized medicine的核心。
遗传疾病分析提供个人患多种遗传疾病的风险。很多疾病会显示你只是“carrier”携带者，也就是说只有当你的两条同源基因都携带该变异才会显示疾病。这其中就包括安吉丽娜携带的BRCA乳腺癌基因等等。
最后个人体征分析也十分有意思。你的基因表达决定了你的外貌特征，比如蓝眼睛，双眼皮，卷发，多毛皮肤，高个子，喝酒脸红反应等等。基因检测报告也可以提供此类的证据。比如通过基因检测报告， 你知道了自己缺少代谢酒精的酶，所以一喝酒就会脸红。
另外一项报告就是祖源分析报告。
首先你能知道你的祖先构成。比如，通常情况下，你会发现你是中国人（比如，99.9% 东亚血统，96.8% 中国人）。 可能你还带有0.1%的欧洲血统（一般来说并不知道为什么）。 可能还有& 0.1%不知道是什么的血统。 这部分分析对于大部分中国人来说没什么意思，但是对于血统复杂的美国人来说就比较有趣。
另外你还能看到你的DNA中有多少原始人的基因 。比如你和原始人尼安德特人共享2.6%的基因之类。你还能看到你的祖先大概是从地球的哪一个区域迁徙过来的。
最后，如果数据库中有你的远方亲戚之类，他们也会报告给你，并附上联系方式，方便你重新和丢失的家人取得联系。
总之，现在的23andme提供的报告娱乐性多于科学性。还有其他许多基因测序公司也都能提供大同小异的分析报告。可以预见，不久的将来，个人的基因检测服务将越来越被普及和接受。但是，如何去正确的分析，阅读这些基因组成的天书，如何正确的监管这些信息，还是有很长的路要走的。
已发表于健康不是闹着玩
(本文来源：科学松鼠会
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做个人基因检测到底有何利弊得失？这种检测有可靠的科学依据吗？抑或只是场骗局？医药作家安妮·穆伦斯把自己的DNA送去检测、分析后，与读者分享了她的心得。
　　“直接服务消费者”基因检测是利是弊？
　　星期一晚上9点，我丈夫正在看足球赛的电视转播，女儿在房里看书，音乐放得震天响。我则在自己的电脑键盘前犹豫不决，不知道随着鼠标轻轻一点，我的人生是否将就此改变。我即将打开的档案会告诉我，我的基因是否带着某种遗传标记，导致我将来罹患阿尔茨海默症（老年痴呆症）的风险比一般人高上许多。
　　由国际共同资助的人类基因组计划，努力了大约13个年头，终于在日将人类基因组草图，也就是造就我们成为人类的所有基因之生物图谱公诸于世。2006年5月，人类23对染色体中的最后一对定序完成后，个人基因检测时代随之来临。从那时起，越来越多民营公司进入这个市场，主要透过网络提供服务：收费扫描你的DNA，与绘制完成的基因组上的特定疾病标记进行比对。这种扫描称作DTC基因检测，费用仅需数百美元。
　　然而，过去5年里医学界一直在激辩，DTC检测对人类到底是利是弊？在诸多评价中，有一种说法是：这门科学还太新，没有人真正知道该如何诠释相关资讯。
　　“基因检测多半仍停留在学术研究阶段。”美国国家人类基因组研究所基因医学主任的特别顾问葛瑞格·费罗博士指出，目前有两个层面值得关注。“第一个层面是：他们接受你的委托后，真的做了声称要进行的检测吗？第二个层面是：即便检测是可靠的，测量结果对你的健康真的有意义吗？具有临床应用价值吗？”
　　基因是天定的宿命&
既然我从事医学议题的采访写作已有28年，我决定亲身了解这些纷纷扰扰到底是怎么回事。
　　人类遗传学博士费罗建议谨慎看待DTC基因检测。“如果你是出于兴趣去做，当然没什么问题。但要明白现阶段对罹病风险的预测还很可靠，因此有大的实用价值。”费罗担心大多数人并不理解，基因检测其实不是对所有的基因组进行定序、搜寻已知的突变，而是寻找单一核苷酸多型性（SNP）。
　　统计发现，许多人签字做检测，主要是出自对遗传学知识的好奇和迷恋、对族谱的兴趣、对科学的热情，以及纯粹的消遣。
　　无论基因揭露了什么，仍然是饮食、运动和日常生活方式决定了基因如何呈现。
　　尽可能过健康的生活
　　提交样本4周后，我收到电子邮件，说我们的基因组已经扫描完成。我们登入公司网站，各自花了许多小时来阅读我们个人的疾病风险因子和生理特征。
　　其中许多内容我早已知道：我很可能有蓝眼珠、雀斑，头发可能比一般人更直，我的血型可能是A型Rh阳性，我罹患麦胶性肠病的可能性比一般人高。
　　这家健康公司检测了100多种疾病风险因子，由于某些资讯可能令人苦恼，所以有关乳腺癌、前列腺癌、帕金森氏症和阿尔茨海默症的检测结果都“锁”了。你得先阅读免责声明，说明哪些遗传相关性是已知的、哪些是未知的，然后点选确认，表示明白检测结果代表了什么含义。
　　检测结果显示，我患乳腺癌几率远低于平均风险，帕金森氏症的结果也一样。但这不代表我将来不会死于这两种病，而是就他们所知，我的基因不会导致那两种病发生。
　　但面对阿尔茨海默症的检测结果，我就犹豫了，拖了好几天才揭开谜底。我祖母在世最后一年出现的“老年失智”是阿尔茨海默症吗？检测告诉我，不管是从父亲还是从母亲身上，我都没有遗传到脂蛋白E4基因。有这种基因的人得阿尔茨海默症的风险会大增。
　　尽管目前看来，我罹患某些重大疾病的几率似乎较低，但我决定做好万全准备，尽可能过健康的生活。
基因检测能告诉我们什么？的延伸阅读——什么是基因检测？
基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。&
更多内容请添加微信号：天地康源生物基因科技有限公司&
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以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。网上为什么对基因检测的口碑不好？ - 知乎407被浏览51923分享邀请回答/r/AkyZgW7E9zOIrSri9xkQ (二维码自动识别)27294 条评论分享收藏感谢收起2016 条评论分享收藏感谢收起更多1 个回答被折叠（）与世界分享知识、经验和见解基因检测有什么意义?适合哪些人?
一、什么是基因检测?
基因检测，取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生，疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书，它告诉我们生命该如何正确使用。
二、基因检测有什么意义？
一切疾病都与基因有关。基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。
1 、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。
2 、疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。
3 、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。
4 、个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。
三、基因检测适合哪些人?
1.婴儿做基因检测
可以找到婴儿遗传性和非遗传性疾病的相关遗传基因并积极做好预防工作;可以保存婴儿基因，对以后基因突变所引起的癌症灯疾病进行基因治疗;婴儿的基因未受外界环境的的广泛影响，较好地保持着父母赐予的原始版本，基因具有高度的稳定性。婴儿基因保存的越早，基因就越原始，越纯正，越完整，保存的价值也就越大。婴儿基因的检测和保存，对他一生都有至关重要的作用，也有不可估量的意义。
2.儿童做基因检测
不仅可以掌控疾病易感基因，为一生的健康提供保证，还能分析其性格、爱好、脾气秉性发展特长.可以根据孩子的 未来，让孩子健康成长，定向发展。再也用不着逼着孩子今天学钢琴，明天学绘画，后天学舞蹈......，不仅让孩子受累，家长操心，也浪费了钱财，耽误了时间，影响了孩子的科学发展。
3.青年期做基因检测
可以根据你的性格、特点选择学科，确定学业方向;可以选择适合你的工作和岗位;可以在择偶中根据双方基因物质选择最佳匹配自己的人选，为双方的幸福，也为自子孙后代负到责任。
4.中年人做基因检测
就可以避免对重大疾病的担忧，更好地选择自己的工作岗位，更合理地安排自己的工作强度，更有效地防御外界污染，更轻松地干事业。
5.老年人做基因检测
就可以有效地预防老年时较易感疾病，如老年性痴呆、老年高血压、心脏病等，可以积极做好保健，延长健康年龄，提高生活质量，给家庭带来幸福。
6.夫妻共同做基因检测
就可以开创了基因家谱(这可能是你们家庭从来没有过的事情)，不仅对自己健康有利，更为了子孙后代留下了最有价值的生命和健康信息，其意义无比巨大。
7.化学污染、物质污染接触者或病毒感染者做基因检测
就可以采取有效的预防措施，避免职业病的发生。如果居住或工作的地方有电磁发射塔，如在家具装饰材料地方工作的人，如果长期接触电脑，长期使用机器，长期看电视的人，还有如是有行业、煤炭行业、矿山行业的人等。
8.肥胖、高血糖、高血脂性功能障碍者做基因检测
可以明辨真假，采取有效的防治措施，早日解除痛苦，恢复健康。
9.有吸烟、饮酒习惯的人做基因检测
结果有两种，一是你身上没有烟酒能引爆的疾病易感基因，那就可以适当继续。第二种是如果有烟酒能引爆的疾病易感基因，那没什么说的，赶快戒掉，因为什么也不如生命和健康重要。
10、有疾病更应该做基因检测
将会为医生诊断和治疗提供可靠的科学依据，医生将根据检测结果准确地诊断是原发病还是继发病，并根据检测结果准确的制定医疗方案，使你的病能够早期接受有针对性的治疗，尽早恢复健康。
基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.99%。通过紫光科技基因体检让具有癌症或多基因遗传病等高危人群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。
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