基因芯片医学研究意义
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基因芯片医学研究意义
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　　1、基因芯片技术的发展概况
　　基因芯片(genechip)，又称DNA芯片，是指将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，然后与待测的标记样品的基因按碱基配对原理进行杂交，再通过激光共聚焦荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针上的荧光信号作出比较和检测，从而迅速得出所要的信息[1]。近年来该技术又常被称作DNA微阵列(DNAmicroarray)或DNA微阵列芯片，也称为生物芯片(biologicalchiporbiochip)，但生物芯片还包括正在研制的蛋白质或肽芯片、组织原位芯片等类型。从广义上讲，一切以芯片为基础的生物分析过程均可称为生物芯片技术，其中以大规模DNA杂交技术为基础的芯片技术尤为人们所瞩目。
　　1.1基因芯片技术产生的背景过去十余年里，随着人类基因组计划(HGP)的逐步实施以及分子生物学相关学科的迅猛发展，越来越多的动植物、微生物基因组序列得到测定。在GenBank数据库中已含有300万个序列，总数超过22亿个碱基对，其中包括19种不同生物体的完整序列、近9000个已知功能或已推测功能的人类基因序列。目前基因序列数据库正在以前所未有的速度迅速增长。然而如何充分利用新序列信息资源，怎样去研究如此众多基因的生物信息及其在生命过程中所担负的功能，成为生命科学工作者的共同课题。已建立的诸如North-ern印迹、RNA酶保护实验、S1核酸酶分析、噬斑杂交以及狭线印迹等方法不能提供足够通量来有效地利用新的基因组学的资源。为此，必须发展高通量(highthroughout)或平行监测基因表达的新方法。基因芯片技术正是在这样的背景下应运而生。早在80年代初期，有人就曾设想利用计算机半导体技术生产基因芯片以对人类基因大量的遗传信息进行分析和检查。但直到1994年Pease等人创造的光导原位合成(light-directedsynthesis)高密、微化的寡核苷酸阵列(ODTA)的制作技术问世之后，才使该设想逐步成为现实。因此可以说光导ODTA化学合成法，为DNA芯片技术奠定了基础。
　　在DNA芯片获得突破之后，又建立了通过高速机器人(high-speedrobotics)将cDNA定位排列到支持物上的cDNA微阵列技术，产生了基因表达芯片，成为大规模研究基因功能的强有力手段。1997年Jones建立了&重述DNA测序法&(iterativeDNAsequencingmethod)，通过使用Ⅱs类限制性内切酶和含有Ⅱs类RE识别区域的接合器，突破了DNA芯片只能分析单链DNA的限制，而可同时对多条双链DNA直接进行平行测序。基因芯片的发展与双色荧光探针杂交系统(two-colorfluorescentprobehybridization)的建立有密切关系。将两个不同样品的mRNA在反转录时用不同的荧光底物进行标记。两组样品的cDNA混合后进行杂交。对同一个探针位点，在两组不同的激发光下进行检测，获得该位点上两个不同样品的杂交信号，其比值经阳性对照(外参照)比值和组成型表达基因(内参照)比值的校正后，就是该基因在两个不同样品中差异性表达的比值。这类系统可以很好地克服检测过程中某些不稳定或不确定因素带来的不利影响，使差异性表达的研究高效而可靠[2，3]。在此基础上，近年来各色荧光标记底物也已不断出现。
　　1.2基因芯片的主要类型基因芯片的类型视分类方法不同可分为不同的类型。
　　1.2.1无机片基和有机合成物片基的基因芯片以基因芯片的片基或支持物(substrateorsupportmatrix)的不同可以分为无机片基和有机合成物片基，前者主要有半导体硅片和玻璃片等，其上的探针主要以原位聚合的方法合成;后者主要有特定孔径的硝酸纤维膜和尼龙膜，其上的探针主要是预先合成后通过特殊的微量点样装置或仪器滴加到片基上。另有以聚丙烯膜支持物用传统的亚磷酰胺固相法原位合成高密度探针序列。
　　1.2.2原位合成和预先合成然后点样的基因芯片以探针阵列的形式分为原位合成(insitusyn-thesis)与预先合成然后点样(off-chipDNAsynthe-sis)两种。芯片制备的原理是利用照相平板印刷技术(photolithography)将探针排列的序列即阵列图&印&到支持物上，在这些阵列点上结合上专一的化学基因。原位合成主要是指光引导合成技术，该技术是照相平板印刷技术与固相合成技术、计算机技术以及分子生物学等多学科相互渗透的结果。照相平板印刷中可用光引导形成电子线路(electricalcir-cuits)，利用类似的原理可在固相支持物上同时合成出大量不同的化合物。预先合成然后点样法在多聚物的设计方面与前者相似，合成工作用传统的DNA合成仪进行。合成后再用特殊的点样装置或仪器(如美国的CartesionTechnologies公司的PixSysNQ/PA系列产品)将其以较高密度分布于硝酸纤维膜或经过处理的玻片上，点阵密度可达到3&104spots/cm2。
　　1.2.3基因表达芯片和DNA测序芯片根据芯片的功能可分为基因表达芯片或基因表达微阵列(geneexpressionmicroarry)和DNA测序芯片或重述DNA测序芯片(interativeDNAsequencingchip)两类。前者可以将克隆到的成千上万个基因特异的探针或其cDNA片段固定在一块DNA芯片上，对来源于不同的个体(正常人与患者)、组织、细胞周期、发育阶段、分化阶段、病变、刺激(包括不同诱导、不同治疗手段)下的细胞内mRNA或反转录后产生的cDNA进行检测，从而对这些基因表达的个体特异性、组织特异性、发育阶段特异性、分化阶段特异性、病变特异性、刺激特异性进行综合的分析和判断，迅速将某个或几个基因与疾病联系起来，极大地加快这些基因功能的确定，同时可进一步研究基因与基因间相互作用的关系。DNA测序芯片则是基于杂交测序(sequencingbyhybridization，SBH)发展起来的。SBH的原理是，任何线状的单链DNA或RNA序列均可分解成一系列碱基数固定、错落而重叠的寡核苷酸，又称亚序列(subsequence)，如由8个核苷酸组成的8体亚序列。
　　例如，可以把序列TTAGCTCATATG分解为5个错开一个碱基而重叠7个碱基的8体亚序列(也可分为7体、9体或其他整数n体的亚序列)。假如我们能把原序列所有这些错落重叠的8体亚序列全部检测出来，就可据此重新组建出原序列。对于一个未知DNA序列，可以用人工合成的、已知序列的所有可能的n体寡核苷酸探针与之杂交(在8体寡核苷酸中，G，C，T，A4者自由组合而成所有可能的序列共有48=65536种)。通过对杂交的检测，检出所有能与靶DNA杂交的寡核苷酸，从而获知靶DNA中的所有8体序列，组合分析后者，即可重构靶DNA的序列。如前所述，重述DNA测序法的建立已克服了SBH只能测定单链和二级结构对SBH的限制。Affymetrix公司的测序芯片，即是将65536个8nt的寡核苷酸通过光刻的方法在芯片表面原位合成，获得一个微阵列矩阵，分辨率为50&m。而Chee等则将1.35&105个长度为15nt的寡核苷酸探针固定在芯片上，对长度为16.6kb的整个人线粒体基因组进行序列测定，每个检测位点包括一套4个探针。芯片分辨率为35&m，测序精度为99%。另外也可根据所用探针的类型不同分为cDNA微阵列(或cDNA微阵列芯片)和寡核苷酸阵列(或芯片)，根据应用领域不同而制备的专用芯片如毒理学芯片(Toxchip)、病毒检测芯片(如肝炎病毒检测芯片)、P53基因检测芯片等。
　　1.3芯片杂交的检测方法对于以核酸杂交为原理的检测的主要过程为:首先用荧光素标记经扩增(也可用其他放大技术)的序列或样品，然后再与芯片上的探针进行杂交后冲洗。图像的分析用落射荧光显微镜(epifluorescencemicroscope)，或电荷偶联装置照相机(charge-coupleddevicecamera)、非共聚焦激光扫描仪(nonconfocallaserscanner)等进行。目前应用较多的是美国GeneralScanning公司开发的基因芯片专用检测系统(ScanArray3000)，采用激光共聚焦扫描原理进行荧光信号采集，由计算机处理荧光信号，并对每个点的荧光强度数字化后进行分析。近期又开发出了ScanArray5000。
　　2、在医学研究中的意义
　　2.1特异性相关基因的克隆寻找和鉴定疾病相关基因是从分子水平上研究疾病，揭示发病机制的一项重要基础性研究工作，利用基因芯片进行新基因克隆时，固定在芯片上的探针是某些cDNA文库内的cDNA片段。研究这些cDNA片段对应基因的差异性表达，就可能选到差异表达相关基因。如Schena等通过双色差示表达系统，研究人T淋巴细胞在热休克条件下和佛波酯作用下1046个未知序列的cDNA基因诱导表达的情况，并对诱导表达的cDNA进行测序，再与已知基因进行比较。结果发现，热休克诱导了已知的热休克蛋白基因的表达，其中包括分子伴侣和分子降解的中间体。同样，佛波酯引起了佛波酯调节基因的信号传导途径特征基因的表达，如激活细胞的磷酸酯酶和细胞因子&B1等。另外，还发现3个低表达的已知基因和4个低表达的新基因可能与该途径有关[4]。
　　2.2基因功能的研究研究基因功能，确定基因与基因间的相互关系，从而揭示疾病发生、发展的分子机制是医学研究的重要内容，也是基因表达芯片最重要的用途之一。Heller等采用基因表达芯片研究了类风湿关节炎、肠炎基因的特征性表达活性。分别用cyanine3(cyt3)和cyt5对类风湿关节炎组织和肠炎粘膜的cDNA进行标记后，与这两种疾病发生过程中目前已知可能起作用的基因阵列进行杂交，发现已知炎症相关基因，如肿瘤坏死因子、白介素和粒细胞集落刺激因子在组织中有表达。还发现一些以前未知的与炎症相关基因的表达，如人基质金属弹性蛋白酶(humanmatrixmetallo-elastase)和黑素瘤生长刺激因子(melanomagrowthstimulatoryfactor)。同时，与一个来自外周血基因文库的1046个cDNA克隆的阵列作这两种病变状态基因差异表达的比较，发现在类风湿关节炎组织中金属蛋白酶组织抑制物1，铁蛋白轻链和锰超氧化物歧化酶表达明显升高[5]。通过该研究，确定了许多基因与这两种病变的关系，为治疗和发病机制的研究提供了新的思路。
　　2.3基因突变的检测肿瘤和遗传疾病发生的根本原因是由于遗传物质发生了改变。检测基因突变对于阐明肿瘤及遗传病的分子机制、疾病的早期诊断具有重要意义。DNA芯片技术是一项高效、准确的DNA序列分析技术，将DAN芯片用于检测分子突变，不仅可准确地确定突变位点和突变类型，更主要的是它的快速高效是目前所用的其他方法无法比拟的，它可以同时检测多个基因乃至整个基因组的突变。如Chee等[6]用含有1.35&105个长度为25nt的寡核苷酸探针，分析了16.6kb的人类线粒体基因组DNA(mtDNA)，共分析了10个样本，检测出了505个多态性位点，并在Leber&s遗传性视神经疾病患者的mtDNA中检测出3个致病性突变位点。Hacia等[7]在1.28cm&1.28cm的芯片上固定了9.66&104个长度为20nt的寡核苷酸探针，用于检测乳腺癌基因BRCA1的exon11(3.45kb)中所有可能的碱基置换、插入和缺失(1～5bp)突变。针对每一个位点，共有28个独立的探针，14个针对有义链，14个针对反义链。14个探针包括2个野生型，3个碱基置换、4个插入突变、5个碱基缺失。在15例患者样品中，发现有14例有基因突变，类型包括点突变、插入及缺失等;在20例对照样品中均未检出假阳性结果。Cronin等[8]分别用两种DNA芯片检测囊性纤维化跨膜传导调节(CFTR)的突变，其中一个芯片包含1480个探针，检测了CFTR基因的第10和11外显子的已知突变，包括缺失、插入和单碱基置换，并分析了10个未知样品的CFTR基因，其结果与PCR-RELP的分析结果完全一致。DNA芯片还被用来检测&-地中海贫血患者的基因突变，并在&-球蛋白研究上检测出了3个突变位点。
　　2.4感染病毒的检测Affymetrix公司开发了HIV病毒检测芯片。国内博道公司已研制了检测丙型肝炎病毒(HCV)的基因芯片，他们选取40个HCV基因作为探针制备微阵列，对13个丙型肝炎患者血清和12个正常人血清样本进行检测，结果准确率达100%。
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二胎先心，现通过胎儿基因芯片查到了问题，该怎么办？
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这个帖子发布于2年零72天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
两次复杂先心，刚查到胎儿22号染色体长臂有130kbDNA片段缺失，医生建议做两个大人的芯片。
请问，娃娃的基因问题是我们一方还是双方基因所致呢？大人该什么时候查芯片？查出原因了又该怎么办呢？
两次大月份引产给我造成了极大的身心伤害，有办法孕前干预吗？
不知道邀请谁？试试他们
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两次先心 芯片检查结果阳性 高度怀疑遗传倾向 建议父母检查 若一方为携带者 可以考虑胚胎移植前诊断或绒毛早孕期诊断 这样可以有效避免大月份引产这种说法遗传学基本上来讲是错误的，也会误导遗传咨询。如果父母任何一方检测出有130kb的缺失，这就将很大程度上排除这个缺失的致病相关性。要根据这个缺失的性质，才能决定遗传咨询。
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大人的基因芯片应该在孕前检查，如果一方有问题，生育患儿几率是1/2，可以做产前诊断排除患儿。
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最好是写具体的结果以便于分析
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因为做芯片的医院是才上这个项目，所以是免费给做的，不能出书面报告，我是让医生把结果写下来的。
娃娃基因有问题的话，就注定我们一方的基因有问题吗？还是双方都有问题呢？我不想怀上后再通过产前检查，那时发现有问题再处理；有什么方法可以在怀孕前进行干预、筛查？比如可以做三代试管不？如果做了试管，我们娃娃的娃娃会出现先心吗？
期盼上面两位专家和更多的专业人士能帮我解答，不甚感谢！
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mianmz 因为做芯片的医院是才上这个项目，所以是免费给做的，不能出书面报告，我是让医生把结果写下来的。
娃娃基因有问题的话，就注定我们一方的基因有问题吗？还是双方都有问题呢？我不想怀上后再通过产前检查，那时发现有问题再处理；有什么方法可以在怀孕前进行干预、筛查？比如可以做三代试管不？如果做了试管，我们娃娃的娃娃会出现先心吗？
期盼上面两位专家和更多的专业人士能帮我解答，不甚感谢！ 首先， 第一点，共建你所描述的情况，是不是130Kb 缺失与胎儿的先心病有关，诊断上还不明确。如果只是提供结果，这是临床上不负责任的行为。你需要找到有经验的遗传医生做相应临床咨询。第二点，即便胎儿的先心病是以130Kb 缺失相关，父母双方未必会有问题。再没有明确诊断情况下，任何的干预、筛查都不会有临床意义。
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两次先心 芯片检查结果阳性 高度怀疑遗传倾向 建议父母检查 若一方为携带者 可以考虑胚胎移植前诊断或绒毛早孕期诊断 这样可以有效避免大月份引产这种说法遗传学基本上来讲是错误的，也会误导遗传咨询。如果父母任何一方检测出有130kb的缺失，这就将很大程度上排除这个缺失的致病相关性。要根据这个缺失的性质，才能决定遗传咨询。
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大人的基因芯片应该在孕前检查，如果一方有问题，生育患儿几率是1/2，可以做产前诊断排除患儿。这是很错误的说法。如果父母一方有130k缺失,而且他们没有先天心脏病，这种缺失基本上不是先心病的遗传病因。
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我之前发了一篇文章，比较详细地说了下我们的情况，我们没有家族心脏病史，夫妻双方也没有心脏病。我在四川，找的是一家最有权威的医院看的，但医生太忙，没有给我详细地解释，只是喊我们夫妻做芯片。按照上述各位的意见，胎儿的基因片段缺失有可能是我们一方或二方或双方都没影响，对吗？我最想解决的问题是怎样能在孕前就排除再怀先心宝宝的风险？绒毛检测也是要12周才能查，如果有问题，我还要遭罪，我真不知道自己还能承受多少次这样的打击！三代试管是一定能排除先心吗？在哪里做好些呢？我听人说过去泰国做，泰国的三代试管技术怎样呢？腰多少钱呢？
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我之前发了一篇文章，比较详细地说了下我们的情况，我们没有家族心脏病史，夫妻双方也没有心脏病。我在四川，找的是一家最有权威的医院看的，但医生太忙，没有给我详细地解释，只是喊我们夫妻做芯片。按照上述各位的意见，胎儿的基因片段缺失有可能是我们一方或二方或双方都没影响，对吗？我最想解决的问题是怎样能在孕前就排除再怀先心宝宝的风险？绒毛检测也是要12周才能查，如果有问题，我还要遭罪，我真不知道自己还能承受多少次这样的打击！三代试管是一定能排除先心吗？在哪里做好些呢？我听人说过去泰国做，泰国的三代试管技术怎样呢？腰多少钱呢？很理解你的心情，作为医生也要了解详细遗传检测结果才能评估下一胎的再重新的危险。这种风险评估会对临床决定有直接意义。现在很难对你的情况做出评估。原因之一临床上对这个缺失是不是与先心病有直接关系还不清楚。建议要首先要清楚知道这个缺失的遗传本质和意义。需要临床报告才可进行下一步工作。你的心情可以理解，但临床咨询有他的程序。在现阶段，任何基于有限信息做出的临床建议和咨询都可能误导。
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非常感谢！我这边有进一步的检查结果出来了再上来请教，谢谢！
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两次复杂先心是说前面两次妊娠都是孕检有复杂先心病的胎儿吗？现在是第三个？如果是这种情况，建议你们夫妻双方做一下基因遗传检查，芯片或者高通量测序！然后再讨论试管婴儿的事
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高度怀疑DiGeorge 综合征。
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有啥好问的赶紧做大人的啊
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今天刚拿到基因芯片检查报告。我想请教下大家，我们下一步想要健康宝宝，有什么办法没？另外，我和胎儿基因片段的重复和缺失高度相关联，我却健康，这是为什么？报告上显示的病变没有跟先心病有关，是因为加入了我老公的基因才致先心的吗？我的基因问题又是怎样引起的呢？
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老公的报告
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我上传的照片怎么看不见呢？
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胎儿的报告
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麻烦帮我看看报告吧，再给我们点意见吧，谢谢！
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麻烦帮我看看报告，给点建议吧，万分感谢！
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你这个报告华西遗传咨询室怎么说？这个结果貌似是你的问题！我在华西附二院对面的遗传室学习，不太懂分子遗传！老师是专家，遗传研究所所长！不过改行了！
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为啥母亲的和孩子也不一样呢
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孩子确实有问题b超也证实，大人问题不大，aff的芯片过fda了应该可信
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现在不能完全确定胎儿的问题就是那个区域的问题，先心问题很复杂，建议不要考虑太多自己的问题，这个检查只是一种参考不是诊断
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1. 胎儿确实先心2. 胎儿基因组发现两个CNV，母源。3. 无法证明先心是由这两个CNV导致的。
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如果是22q11.22的缺失就是DiGeorge 综合征，重复，应该也跟这个综合症相关吧，查一下文献，这个综合症的典型症状就是先心病
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hxfwzmc 1. 胎儿确实先心2. 胎儿基因组发现两个CNV，母源。3. 无法证明先心是由这两个CNV导致的。 同意楼上说法。 胎儿先心的遗传因素并不清。 而且两个CNV也在正常人群中观察到。
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vic2009 edited on
22q11本来就是高度多态的区域，而且楼主作为携带者是健康的。如果小孩也是同样的变化（没有涉及DiGeorge 综合症的心脏相关基因 TBX1),则多半患儿身上的该缺失与心脏畸形无关很同情患者的遭遇。这种情况下我建议找能够对心脏畸形进行进一步分型，进行更仔细遗传学诊断的单位，做下一步处理
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这个检测收费是多少钱？
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先心病遗传机制复杂，属多基因遗传，目前很难点对点的确定致病基因，可做下次孕前的遗传咨询。夫妇二人可做基因芯片检测，有助咨询。
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你这个报告华西遗传咨询室怎么说？这个结果貌似是你的问题！我在华西附二院对面的遗传室学习，不太懂分子遗传！老师是专家，遗传研究所所长！不过改行了！你老师叫什么名字呢？还可以找他咨询吗？
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仍然不能排除“不完全显性”的可能女方父母或同胞是否存在同样的基因和临床情况？如果女方是新生突变，还应该考虑存在小范围平衡异位的可能。缺失和重复发生在同一染色体临近区域本身就是线索。另外顺便分析一下异常区域SNP的亲本来源，外祖父、外祖母，。三次先心，仅以多态解释，难以说得过去。
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你好，你现在怎么样，找到原因解决了吗，我也是连续两胎心脏病，现在好怕啊！不知道该怎么办？
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基因快速检测芯片将问世 “地中海贫血”快检6小时
　　记者从12日结束的2010全国妇幼保健热点(广州)论坛获悉，作为地中海贫血(简称“地贫”)的高发地，广东正在开发地中海基因快速检测芯片，预计明年可研制成功。　　广东省妇幼保健院产前诊断中心副主任尹爱华透露，作为生物芯片北京国家工程研究中心出生缺陷研究分中心，目前省妇幼开始研发的出生缺陷检测芯片中，包含地中海贫血快速检测芯片。据介绍，广东是“地贫”高发地，10%-15%的广东人携带有“地贫”基因，广东省妇幼保健院每年接诊的重症地贫儿有300多人。　　尹爱华表示，传统的地贫基因检测操作繁琐，耗时长，容易出差错，并且无法进行大样本检测。地贫基因检测芯片的面世，可以弥补这种缺陷，用来检测“地贫”6小时就可出结果，还能够同时进行1万份样本的检测，这样就可以进行大范围筛查。　　中国科学院院士程京则在论坛上透露，国内已成功研制出遗传性耳聋基因检测芯片，只需拔根头发或抽血进行检验，即可预见下一代患耳聋的风险。
(责任编辑：邵沛)
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