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孕19周4天唐氏综合征21三体1:20，
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孕19周4天唐氏综合征21三体1:20开放性脊柱裂1:26644爱德华氏18三体1:6390做羊水穿刺准还是做dna准
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李医生医师
擅长: 擅长疾病：脾胃病，肠道疾病，肝胆病，心脏病，糖尿病
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&&&&&&病情分析：&&&&&&1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。&&&&&&指导意见：&&&&&&筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，这种情况提示21三体综合症的可能性非常大。&&&&&&指导意见：&&&&&&你的情况，可以先做无创DNA检测，这个对于21三体综合症是非常敏感的，这个是可以被检出的，如果DNA检出是高危的话，再进行羊水穿刺检查确认比较好。
疾病百科| 脊柱裂（别名：柱裂）
挂号科室：脊柱外科
温馨提示：注意预防感冒等疾病，避免随便使用药物为宜。在怀孕前三个月开始服用叶酸片的话是可以有效预防新生儿神经管畸形的情况。
脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天性神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)。根据年监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，...
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治疗方法：手术治疗
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&&&&&&&&&&&&正文
减少唐氏综合征的发生
　　减少唐氏综合征的发生
　　卫生部日在其官方网站公布&《中国出生缺陷防治报告(2012)》问答。问答指出，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。
　　出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。随着传染性疾病的逐步预防和控制，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。我国每年约有80万至120出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4%到6%，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。这就意味着我国每30秒就有一个缺陷儿出生，出生缺陷的发生给国家经济社会发展造成沉重的负担。据统计，我国每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元；维持最基本生活费用高达数百亿元；给国家造成的间接费用约数千亿元。
　　我国目前累计约有3000万个家庭曾经生育过出生缺陷患儿，占到全国家庭总数的1/10。另有报告显示，我国严重出生缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约30-40%在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这就意味着每年将有40万家庭、近百万人口被卷入到与病残长期相伴的人生痛苦中。
　　我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。
　　形势是严峻的，在出生缺陷儿当中染色体畸形占有重要的部分。我们最常见的就是21-三体综合征，俗称唐氏综合症。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做产前筛查中，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行产前筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。
　　患有唐氏综合征孕妇其发生率与年龄呈正相关，30岁以上大约1/940；35岁以上大约1/355；40岁以上大约1/97；45岁以上大约1/30。因此积极筛查各类畸形是妇产科医生重要的职责。
　　我国现行的筛查办法有以下几种：
　　1、孕11-13+6周颈部透明层(NT值)
　　颈部透明层(NT值)是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声。在妊娠11-13+6周NT≥3mm发生胎儿异常的可能性增加。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高；NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关；NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。当妊娠10-13周时NT≥3mm，妊娠14周时NF≥6mm&大约50%的胎儿为21三体、大约25%的胎儿为18三体，均有NT和NF增厚。
　　2、孕15-20周唐氏综合征筛查
　　唐氏筛查通常采用孕妇的年龄＋血液＋体重+按末次月经计算的孕周进行，唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(如羊水检查)。
　　需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高；另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭；再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。现今绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60%。
　　3、孕12-26周无创胎儿染色体非整倍体产前检测
　　“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”，俗称无创DNA。利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险；其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上；可实施的孕周范围大，12周以上均可实施。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。
　　4、羊水穿刺
　　对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿)：
　　(1)35岁以上(不限于35岁)
　　(2)产前筛查后的高危人群
　　(3)生育过染色体病患儿的孕妇
　　(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者
　　(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
　　(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇
　　(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
　　(8)有明确遗传病家族史者
　　(9)其他需进行产前诊断者
　　对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿)：
　　(1)&羊水过多，伴有胎儿发育受限
　　(2)&股骨短
　　(3)&颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大
　　(4)&脑积水或侧脑室扩大
　　(5)&唇腭裂
　　(6)&单脐动脉
　　(7)&先心病
　　(8)&肠强回声(白肠)
　　(9)&短鼻骨
　　(10)&多发畸形
　　(11)&其他可能与胎儿畸形有关的情况
　　目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准，但是羊水穿刺也有它的缺点，即为有创检查。因此存在羊膜腔感染、脐带血肿、流产等风险；羊水穿刺的最高孕周不能超过23周；同时具有此项技术的医生有限，具有可作染色体诊断的技术部门有限，就使得许多有意愿作羊水穿刺的孕妇因排不上队，或错过孕周；即使应该做羊穿但在此条件下许多孕妇害怕对胎儿造成伤害望而却步。
　　对于唐氏综合征的发生要以预防为主，我国对于出生缺陷采取三级预防措施：一级预防防止出生缺陷儿的出生；二级预防减少出生缺陷儿的发生；三级预&防是对出生缺陷儿及早发现和治疗。对于唐氏综合征来说，年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体发生的危险因素，也有报道与父亲年龄过高有关。
　　21-三体综合征相关的危险因素包括以下六种情况。
　　(1)高龄父母，母亲&35岁，父亲&55岁。
　　(2)已生育过一个21-三体综合征的孩子，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。
　　(3)父亲或母亲为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%；t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。
　　(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。
　　(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
　　(6)习惯性流产者。
　　尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，准备怀孕的青年男女应该提倡健康的生活习惯，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，适量的运动，尽量避免有害因素的影响，以保证精子和卵子的健康。。
　　(1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。
　　(2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
　　(3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
　　(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水痘、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
　　21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷疾病，既受父母本身遗传基因的影响，又有染色体的变异。这类疾病属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的受孕率是减少本病的有效措施。怀孕后应按照孕周定期做孕前检查，不错过任何一次筛查畸形的机会，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。文/
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病情分析：
孩子的情况我认为不是溶血性黄疸的，因为这两种血型是不会发生溶血的
指导意见：
至于孩子的黄疸有可能是生理性黄疸的，希望不要着急过几天就会消退的，如果...
病情分析：
1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，...
溶血是婴儿血型和妈妈的不合(也就是不能相融)……到医院照蓝光……在家里多晒晒太阳也是可以的……
大家还关注怎么办？唐氏筛查21三体综合征高危，1/40！！-播种网论坛
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怎么办？唐氏筛查21三体综合征高危，1/40！！
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17W=2时做了唐氏筛查，昨天到医院拿了结果。护士通知我是高危让我下周一拿着B超单找医生咨询。。。
当时我一下子蒙了怎么也没想到自己会是高危。而且比例还非常低1：40，坐在车上我的眼泪就再也忍不住了，满脑子都是唐氏患儿的那些样子。老公虽然也十分担心但他却还要故做镇定的安慰我，回到家我们俩上网仔细的查了一遍有关于唐氏筛查的一切文章。好像许多准妈妈唐氏筛查都有过高危的经历，但是我的比例只有1/40，真不知道我该怎么办才好? 最后老公决定找家医院再做一次筛查，不行就做羊膜穿刺，虽然老公很确信宝宝一定很健康，但是我还是害怕宝宝会不健康。
有没有曾经也是高然的姐妹们，比例也是挺低的后来宝宝生出来很健康的？
十三级宝宝, 积分 2963, 距离下一级还需 37 积分
去做羊穿啊。。。你这情况说明40个同样的孕妇中就有一个唐氏儿，40分之一的几率。。。。。。
八级宝宝, 积分 734, 距离下一级还需 66 积分
我检查也有高危，后来想想不坐羊穿刺了，认识的医生说风险高，但你的高危40太高了，我正好踩在线上 /1268,不做羊穿刺吧还是很担心
九级宝宝, 积分 1081, 距离下一级还需 119 积分
不用过分担心，仅是一个高危，是一个几率问题
九级宝宝, 积分 1122, 距离下一级还需 78 积分
你做前有做B超吗？我这边医生都会要求做唐氏前做一个B超，好确定准确孕周，还要输入当次B超的双顶径，这样比较准确，如果你都做了的话，就再听下医生意见，高危也不代表有问题只是概率高点，再不放心可以做羊穿，一般都没有问题的&。
十二级宝宝, 积分 2329, 距离下一级还需 71 积分
楼主不要太担心 我当时1/50 但是没做B超 所以孕周是不准确的 医生说结果不准确 我不想做羊穿 就换了医院做了一次 这次做B超发现比末次月经的小了一周 用这个孕周算就成1/2200了是低危 医生之所以让你带B超单也是这个意思 如果你的宝宝小个4-5天 数据差别就很大的建议楼主重新做一次 一定要做B超哦 加油！我坚持不做羊穿的 因为早期有过先兆流产 我坚信宝宝是健康的！
做唐篩前需要做BC確定當時孕周的~~~如果不是那結果不一定准
十级宝宝, 积分 1334, 距离下一级还需 266 积分
我总感觉这个40分之一跟400分之一没什么区别。你好好查查。这个不是很准的。我是360分之一。我周三做了穿刺。本来是犹豫很久的。但是我不想让自己接下来的日子担心。其实做个羊穿也没什么。高危低危都有可能。，我还是相信那700分之一的唐氏儿的几率。所以做个羊穿保险啊。
七级宝宝, 积分 451, 距离下一级还需 149 积分
我也是高危，做了羊穿，结果出来是好的。LZ不必太担心，几率问题，如果想让自己安心的话做个羊穿就好了
九级宝宝, 积分 844, 距离下一级还需 356 积分
LZ，特理解你心情，我当时是1：30，比你的还高点，不过我年龄有36了。我当时没做BC，因为之前做的BC显示我宝宝大小符合孕周。我直接就去做羊水穿刺了，因为再做一次筛查会耽误做羊水穿刺的最佳时间。最终穿刺结果是正常的，还知道了孩子的性别，是个男宝宝，呵呵。如果你也是高龄，孩子大小符合孕周，我建议你尽快去穿刺吧。穿刺过程没有我们想象的那么可怕，5分钟的事情，下针一瞬间有点酸涨然后就没事了，我休息了3天，7天没敢洗澡，一点状况都没有，孩子也好好的。你要相信现在科学技术的成熟，选择大型三甲医院去做，一个下午最多做40人呢，都没什么事情的。不过等待结果的过程是很难熬的，做好思想准备，呵呵。不过拿到结果的时候如果是好的，真的感觉天都是格外的蓝。之后对宝宝可有信心了，什么都不再怕了。还有什么想了解的可以短我&&。
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唐筛高风险，1比20，说说后来产检被折磨的经过
老婆这是第一胎，完全没有经验，唐筛高风险，1比20，后来直接找湖南省妇幼保健院专家王华看病，当初她明明知道我们的风险值那么高，还推荐我们做，一个礼拜后无创结果正常，但我把报告单一看，当时傻了眼，什么嵌合体，易位型唐宝都检测不出来，我们既然是产检，就想得到最终确诊，但事先王专家根本没有跟我们说这些，只是说还进了保险的，结果保单上写的清清楚楚，嵌合体和易位型都检测不出来，这两种类型没有赔偿，想想吧里好多宝妈都是无创的受害者，我在这真心希望宝妈以后再也不要做无创了，更不应该做唐筛，就直接羊水穿刺吧！羊穿的技术已经很成熟了，没有那么吓人。
我以为无创低风险可以不用担忧了，心里的石头终于可以放下了，但可怕的噩梦朝我们一步步走来，终于等到宝宝四维了，当时已经预约了我们县里的四维，结果一切正常，只是发育慢了一周，但是王专家说像我们这样的高风险必须去省妇幼做四维，所以第27周时又做了一次四维，四维显示胎儿发育慢两周，其他一切正常，后来去咨询王专家，她直接说你们的风险值那么高，怎么不做羊水穿刺？（忍不住想骂人，你妈妈的，当初可是你推荐我们做无创）然后她斩钉截铁地说，你们的唐筛风险值那么高，胎儿发育慢，可能是染色体疾病，必须做进一步的检查，现在要做脐带血穿刺和基因芯片，我老婆当时都吓出了眼泪，我们有点犹豫，但王专家说的很吓人，为了孩子的健康，我们还是花了六千多大洋，做了这两项检查，两周后脐血正常，今天刚好一个月，基因芯片也正常，一路来折腾够了，为了孩子，现在孩子产检正常，我不恨任何人，但我再也不想踏进省妇幼的门了。
我多么希望所有的医生能像一样啊！然后给宝妈的建议，产检一定不要做唐筛（这完全是坑人的），16-20周就直接去羊水穿刺，万一错过，脐血穿刺也没那么吓人，为了宝宝一切都值得，到四维时再做一次检查就够了，其他的检查都是多余的，最后祝福天下所有的宝妈都顺利，祝福宝宝们健康成长！
谢谢懂得的吧友指教！
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我今天刚拿得结果是1：20
我是1:255，也是湖南人，本来想无创的，最近在这个贴吧看帖子看多了，决定羊穿
谢谢你的建议，我正在考虑是做羊穿还是无创呢
无创真的害人
我就是在岳阳市妇幼医院和害的！！做的唐筛！
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