2例2型Waardenburg综合征基因检测并文献复习--《福建医科大学》2015年硕士论文
2例2型Waardenburg综合征基因检测并文献复习
【摘要】：目的耳聋是引起人类交流障碍最常见的疾病,而大部分的耳聋,由遗传引起的占了相当大的一部分。这里涉及的耳聋基因在正常听力人群同样携带,不同的携带者结合而来的子代就有了耳聋发病的风险。在国内外,随着对耳聋基因的探索、发现、研究,使越来越多的致聋基因被临床医生所了解。本课题收集临床相对少见的2例2型Waardenburg Syndrome(WS)先证者血样并检测相关的基因证实目前已知基因上是否有突变位点及对该疾病的文献复习。方法收集厦门聋校2位确诊WS的患者血样,分别编号为:XJ008、XJ012。对其做听力检查,知情同意下收集两者的外周静脉血液样本,当日飞航送北京301医院耳研所,后续提取基因组DNA,PCR扩增后进行样本测序。因患者已有的症状、体征符合WS2型诊断标准,故仅对该2位患者进行目前国内外已知的引起WS2型的基因片段进行基因片段测序,结果利用GENE TOOL软件排查引起该病的突变位点,进行基因突变证实,如若突变位点不在目前已知国内外检测的突变位点上,则将后续进一步研究是否有新发的突变,进而丰富该领域的基因库。结果因结合WS诊断标准,2位经采外周血液标本的患者考虑基因分型2型,结合国内外目前基因检测结果文献报道,EDN3与EDNRB基因上的突变主要发生在4型WS,故仅对2位患者进行PAX3、SOX10、MITF、SNAI2基因的测序。经相关测序公司送检回来的报告结果经专业人员结合GENE TOOl软件分析,在上述4个检测的基因片段测序未发现有关的基因位点突变。结论:1基因检测的2例WS综合征患者属于上述检测阳性率以外的区间,可能是一种正常现象。2目前的检测技术局限无法探及突变点。3是否有其他引起WS2型的基因座?4大量耳聋患者的致病因素仍不明确,遗传性耳聋的致病基因数据库仍需完善。
【关键词】：
【学位授予单位】：福建医科大学【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2015【分类号】：R764.43【目录】：
中文摘要4-6英文摘要6-8英文缩写8-9前言9-10材料和方法10-15 1. WS资料采集10-12
1.1 填写详细问卷调查表10-11
1.2 体格检查11
1.3 样本采集11
1.4 家系资料整理11-12 2. 基因组DNA的提取、保存12-14
2.1 实验前准备12-13
2.2 实验操作步骤13
2.3 DNA样本质量鉴定13-14 3. 耳聋家系候选基因的扩增14-15
3.1 家系资料14
3.2 目的14
3.3 PCR扩增后的处理14-15结果15-16附图16-20讨论20-23结论23-24参考文献24-26综述26-33 参考文献31-33致谢33-34
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京公网安备75号肺腺癌晚期靶向药物基因没突变，能吃靶向药物吗
来自于：北京|
提问时间： 10:07:40|
基本信息：
疾病 / 症状：
肺腺癌晚期
病情描述：
肺腺癌晚期没做过化疗，也不想做化疗，靶向药物基因检测没突变，是不是不能吃靶向药物
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病情分析：
靶向药物只适合于肺癌腺癌中第19,20,21，外显因子有一项突变或者一项以上突变的病人，监测基因未突变者基本无效，不建议应用。如果不想化疗，可以用中药治疗，减轻痛苦，延长生命。
指导意见：
恶性肿瘤容易复发及转移，必须及早去正规医院系统治疗，鼓励病人树立信心配合治疗。
医师/住院医师
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病情分析：
肺癌是恶性的肿瘤，一般来说首选的治疗是手术治疗，手术后需配合放化疗或是靶向药物治疗等综合治疗手段的
指导意见：
从你说的情况来看是需要根据你术后的病理结果采取相应的治疗方法的，靶向治疗也是可以考虑的治疗方法之一的
医师/住院医师
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病情分析：
肺癌是常见的呼吸系统恶性肿瘤，靶向药物治疗之前需要做基因相关的检测。
指导意见：
检测结果没有突变的，服用靶向药物的效果相对要差，家庭经济条件允许的，可以尝试服用，另外体质允许的可以考虑进行化疗，延缓肿瘤进展。
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靶向药物是针对肿瘤基因开发的，它能够识别肿瘤细胞上由肿瘤细胞特有的基因所决定的特征性位点，通过与之结合（或类似的其他机制），阻断肿瘤细胞内控制细胞生长、增殖的信号传导通路，从而杀灭肿瘤细胞、阻止其增殖。由于这样的特点，靶向药物不仅效果好，而且副作用要比常规的化疗方法小得多。使用靶向药物的治疗方法称为“靶向治疗”
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建议，积极考虑化疗，晚期癌症多伴有转移的可能，而转移癌首选化疗治疗，同时配合生物治疗，加强治疗的效果
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