一例8号染色体三体综合征
一例８号染色体三体综合征余关键，唐松柏，田定明，刘咏梅患儿女，４岁，系第２胎。患儿母亲在孕２月时出现先兆流产，曾用＂黄体酮＂等药物保胎，孕９个月３周，用催产素助产，产程顺利。２岁后发育明显迟缓，语言不清。患儿发育迟缓，身高８２ｃｍ，体重１３ｋｇ，精神发育迟滞，语言障碍，发音不清楚。前额突出，眼距宽，斜视，鼻根部增宽，鼻孔朝天，厚唇，尤其是下唇如此；小颌，上腭高尖，耳大而低位，外耳发育不良，听觉传导降低。短颈，四肢较长，双手指弯曲，肘旋后受限。Ｘ线照片检查：脊柱未见异常，双手小指畸形。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带，计数１００个分裂相，核型为４６，ＸＸ／４７，...&
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一例９号染色体短臂部分三体综合征马咸成，刘戈力，叶大勋，王秀英，乔学萍患儿女，３岁７个月。因智能发育明显落后就诊。９个月时尚不懂认人，不会接物，抱起时垂足，１岁６个月能翻身独坐，２岁时能叫爸妈，吐字不清，目前言语简单，刚能扶物行走，步态不稳。患儿系第１胎足月顺产，生后自然啼哭，出生体重３４００ｇ，４天时患肺炎曾窒息多次。母早孕反应较重，否认用药史。父母非近亲婚配，表型正常。母系中无智能障碍患者，父系中两个姑姑均因智能障碍合并感染早年夭折。体格检查：身长９６．５ｃｍ，体重１７．５ｋｇ，额枕径５１．５ｃｍ。表情呆痴，均匀肥胖，前后发际均低，前额狭窄，眼距宽，两眼斜视，眼裂窄，外...&
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单纯8号染色体三体异常是骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)中最常见的染色体数目异常,发生率在10%左右[1-2]。我们对我院19例单纯8号染色体三体异常MDS患者的临床资料进行回顾性分析,并重新分析细胞形态,旨在提高对单纯8号染色体三体异常MDS的认识,了解细胞遗传学的改变与形态学分类、临床及预后判断的关系,更好地掌握单纯8号染色体三体异常MDS的实验室及临床特点,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料2008年1月至2012年4月我院就诊的MDS患者215例,均进行染色体分析,检出单纯8号染色体三体异常的MDS患者19例,占MDS总数的8.8%,其中男11例,女8例,年龄23～77岁,平均(48.4±16.3)岁,≥60岁3例。有完整的细胞形态学和临床资料。1.2方法全部患者于初诊时采集骨髓进行常规细胞形态学、组织化学(铁染色、糖原染色、中性粒细胞碱性磷酸酶染色)及小巨核酶标检查,...&
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病态造血改变是骨髓增生异常综合征(MDS)的重要形态学特征。但近来steensma等川报道了少数无病态造血改变的MDS。我们新近也遇到1例MDS患者有两系的外周血细胞减少,经详细的形态学观察和深人的分子细胞遗传学分析,证实其存在t(l;7)(pzo)和8号染色体三体(三体8)异常,但缺乏明显病态造血改变。对象和方法 1.研究对象:患者,男,55岁。因血常规检查发现自细胞减低半年于2006年3月来我院就诊。既往无苯接触史和特殊药物服用史。查体:皮肤豁膜未见癖点、癖斑,胸骨无压痛,肝、脾肋缘下未打〕及。血常规检查:Hb 122留L,BPC77x1扩几,wBc 3 .3xl扩/L。骨髓形态学检查显示有核细胞增生减低,粒红比0.77:1;粒系增生低下(0.315),原始粒细胞0.oro,早幼粒细胞0.050,中幼粒细胞0.075,晚幼粒细胞0.025,杆状核细胞0.065,分叶核细胞0.065,嗜酸粒细胞0.025,成熟粒细胞胞...&
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骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)是一种造血系统的恶性克隆性疾病 ,采用常规细胞遗传学 (ｃｏｎｖｅｎｔｉｏｎａｌｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ ,ＣＣ)检测发现 ,约 50 %的患者有非随机性染色体异常 ,染色体核型对于ＭＤＳ诊断和鉴别诊断、预后判断、检测克隆消长等具有十分重要的意义[1,2 ] 。 8号染色体三体 (8三体 )是ＭＤＳ最常见的染色体数目异常 ,可采用ＣＣ和荧光原位杂交(ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＦＩＳＨ)检测 ,我们采用ＣＣ和间期ＦＩＳＨ两种技术同时检测 6 9例ＭＤＳ 8三体 ,以探讨间期ＦＩＳＨ在检测ＭＤＳ染色体数目异常中的价值。　　作者单位 :2 15 0 0 6　苏州医学院附属第一医院、江苏省血液研究所 (李建勇、潘金兰、薛永权、谢新、过宇、阮长耿 ) ;江西省抚州地区医院 (吴春华 )病例和方法1　病例及对照　 6 9例均为 1995年 5月至 1999年 5月在苏州医...&
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骨髓增生异常综合征 (MDS)是发生于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。常规细胞遗传学分析(CCA)可以发现 4 0 % - 6 0 %的MDS患者有非随机性染色体改变 ,+ 8是最常见的染色体数目异常[1- 3] 。然而 ,CCA经常因细胞生长不良、分裂中期相数量少和质量差的影响而导致分析失败或漏检可能的小克隆。对于只有 1个中期相有染色体异常的样本 ,因不能满足克隆性异常的标准而无法判定其克隆性[3] 。基于此 ,近年来开展了一种新的荧光原位杂交 (FISH)技术 ,应用着丝粒作探针的间期FISH可敏感地检测出染色体数目异常 ,而不受细胞增殖与否的限制。针对 8三体异常的MDS及其他髓系恶性肿瘤患者的FISH研究已有数篇报道[4 - 6 ] ,其中大多是方法学上的研究 ,而单纯以MDS + 8异常的研究由于样本小 ,不足以做进一步的临床分析。为此 ,我们建立了FISH技术并对我院 3年来确诊的 4 8例MDS患者进行CCA核型...&
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染色体第8条多一条的原因是什么？会有什么后果？
染色体第8条多一条的原因是什么？会有什么...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：染色体第8条多一条的原因是什么？会有什么后果？
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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专长：内科
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问题分析： 这个染色体多了个8号染色体的情况可能就是进行分裂的时候没有完全分开造成的，这个就是三倍体疾病。意见建议：一般会造成早期流产或者早夭折的情况，生下来的孩子智力一般发育迟缓，通常没有生育功能。
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专长：内科
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指导意见：考虑是三倍体疾餐是进行分裂的时候没有完全分开造成的一般会造成早期流产或者早夭折的情况生下来的孩子智力一般发育迟缓通常没有生育功能
问染色体第8条多一条的原因是什么？会有什么疾病？
职称：医师
专长：急性腰扭伤,膝骨性关节炎,漏肩风
&&已帮助用户：40856
病情分析： 8号染色体多了一条，有三条？应该是部分细胞8号染色体多了一条吧？全身细胞8号染色体都多一条是不可能的，这样的孩子在胎儿期就会流产。意见建议：如果是部分细胞8号染色体多了一条，那是嵌合型8-三体综合症，患病表现会比较复杂，这和异常细胞集中在身体什么部位有关。
问染色体第8条多一条的原因是什么？会有什么疾病？
职称：医师
专长：急性腰扭伤,膝骨性关节炎,漏肩风
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病情分析： 8号染色体多了一条，有三条？应该是部分细胞8号染色体多了一条吧？全身细胞8号染色体都多一条是不可能的，这样的孩子在胎儿期就会流产。意见建议：如果是部分细胞8号染色体多了一条，那是嵌合型8-三体综合症，患病表现会比较复杂，这和异常细胞集中在身体什么部位有关。
问体内多一条染色体怎么办，能引起什么后果，说是不能生...
职称：医生会员
专长：盆腔积液,月经不调,闭经
&&已帮助用户：243003
问题分析：你好，不知道你具体是多那个染色体，不是说染色体有问题就一定不能怀孕的。咨询下给你检查的大夫意见建议：好好咨询下给你检查的大夫吧，看看是否能产生正常的精子，可以的话，就是可以考虑做试管婴儿的
问宝宝一岁了还是软软的，检查出染色体有一条错位，我还...
职称：医生会员
专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户：220482
指导意见：你好，对于这样的染色体错位的情况考虑可能是缺陷的表现，需要就医指导进行针对性的基因检查确定具体 情况
问您好我想问一下做试管检查染色体是什么染色体
职称：医师
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析：你好，无精子症大体分为两大类，其一是因为睾丸本身生精功能障碍引起，等于没有生产产品的加工厂，所以也就没有任何产品供应;其二是睾丸的生精功能正常，可以生产合格的产品，但由于输精管道阻塞，使睾丸生成的精子不能排出体外，这种情况叫做梗阻性无精子症。
你爱人的情况大概是那种呢？如果是后面一种的话，还有有希望的。
意见建议：
问少一条性染色体
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专长：高血压，心脏病，糖尿病及胃肠道疾病的诊断和治疗
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指导意见：你好，一般与身高相关的有两个因素，一个是遗传一个是后天的营养及生活各方面。一般在青春期过后就不太有增高的潜力 了。生活中能做的就是保证营养，增加钙质的摄入及吸收，保证睡眠，适量的增加体育锻炼。这些都有利于长身高。但不会说很快，要有一定的耐心。
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评价成功！无创8号染色体异常。。好难过-播种网论坛
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无创8号染色体异常。。好难过
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刚刚，贝瑞和康客服给我打电话，说是唐筛三项染色体正常，但是附带检查的8号染色体有异常，建议我去医院咨询，可能要羊穿，我哭的稀里哗啦，从无创开始我唐筛21体1/373，我有预感老天爷还会给我磨难，客服还说一个8号染色体异常，一年难得见到1.2个的，我觉得一年这么多人里的1.2个几率该是多小，也能被我遇到，我知道去看医生得到的结果无非是让我羊穿，我好怕，羊穿流产，我身边就有怀孕5个月的结果羊穿流产了，我好不容易怀的宝宝，我该怎么办？谁知道8号染色体关乎什么疾病
十级宝宝, 积分 1296, 距离下一级还需 304 积分
无创对于18,13,21比较准，别的染色体不太准确，但是还是会检验，有异常会告诉你，不出报告，因为误差率太高。
建议宝妈还是去查个羊水穿刺，流产率很低很低的，虽然你身边有一个，很偶然，但是你看看咱们这网上还没有过，说明很安全了。省得一整个孕期都担惊受怕，对宝宝对妈妈都不好。
十级宝宝, 积分 1296, 距离下一级还需 304 积分
8号染色体异常是影响大脑发育的。
还是劝宝妈先别慌张，无创查别的染色体准确率不高的，羊水穿刺才是准的。
八级宝宝, 积分 730, 距离下一级还需 70 积分
| 来自Android
滴滴马宝宝 发表于
无创对于18,13,21比较准，别的染色体不太准确，但是还是会检验，有异常会告诉你，不出报告，因为误差率太高。
建议宝妈还是去查个羊水穿刺，流产率很低很低的，虽然你身边有一个，很偶然，但是你看看咱们这网上还没有过，说明很安全了。省得一整个孕期都担惊受怕，对宝宝对妈妈都不好。谢谢你，其实今天一觉起来又恢复战斗力了，已经打电话问了上海集爱的羊水穿刺，准备明天去做加急的，我不想因为自己的害怕，导致宝宝以后有什么问题会恨把他带到这个世界的不负责任的妈妈，
十五级宝宝, 积分 4238, 距离下一级还需 762 积分
楼主去做羊穿的做法是对的
八级宝宝, 积分 730, 距离下一级还需 70 积分
| 来自Android
<font color="#5255364 发表于
楼主去做羊穿的做法是对的谢谢鼓励
九级宝宝, 积分 1121, 距离下一级还需 79 积分
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宝妈别担心，我有个朋友自己就是8号异常，很正常啊，都30多岁了，健康得很。先问问医生吧
九级宝宝, 积分 1017, 距离下一级还需 183 积分
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别着急'无闯对21，13，18很准'其他不准'等你好消息
十五级宝宝, 积分 4096, 距离下一级还需 904 积分
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楼主现在怎么样了
一级宝宝, 积分 31, 距离下一级还需 19 积分
请问亲，羊穿结果如何啊？我也是这样，搜帖子搜到的，谢谢回复。
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其实,怀孕可以很简单!
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瞪谁谁好孕存在异常染色体克隆的原发性血小板增多症转化为急性白血病1例
存在异常染色体克隆的原发性血小板增多症转化为急性白血病1例
作者：解放军第二五二医院 &孙克 &华川 秦伟保定市第一中心医院 王威原发性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）是一种少见的获得性慢性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN）, 以血小板持续增高为特征, 临床上主要表现为出血和血栓。ET患者进展为白血病较为少见, 仅为0.6%~6.1%[1]。与慢性粒细胞白血病（chronic myeloid leukemia, CML）不同, ET患者无特异的或独特的染色体核型异常, 非特异性核型异常较为少见, 仅为3.0%~5.3%[2, 3]。我们报告了1例存在异常染色体克隆的ET转化为急性髓系白血病M5的病例, 并复习相关文献进行学习。一、病例患者, 女, 62岁, 曾于18年前因左上腹疼痛, 在当地医院诊断“ 脾大” , 并发现血小板异常增高, 骨髓象诊断“ 血小板增多症” , 予羟基脲及干扰素治疗, 效果较理想。后又于2013年8月在北京协和医院就诊, 行骨髓活检发现骨髓组织较少, 造血组织明显增多, 脂肪组织减少, 粒红比例增高, 巨核细胞多见。骨髓像：骨髓干抽, 粒系以中性分叶核粒细胞为主, 占81%, 其余各系减少, 全片可见巨核细胞39个, 血小板成堆可见, 考虑MPN; 染色体核型分析：47, XX, +1, +9, der（1; 14）（q10; q10）[5]/46, XX[12]; 骨髓JKA2V617F基因阳性。于2015年5月出现高热, 腹胀明显加重, 血像：白细胞59.94× 109/L, 血红蛋白97 g/L, 血小板953× 109/L, 外周血涂片提示原始、幼稚细胞12%。使用高三尖杉脂碱2 mg化疗, 白细胞仍呈进行性上升趋势。经行骨髓穿刺及活检等检查, 骨髓JKA2V617F定量结果为97.76%（参考值> 1%为阳性）, 见图1; 骨髓融合基因P210阴性; 骨髓流式细胞免疫分析（见图2）：CD34+细胞占10.7%, 原始细胞分布区域可见异常细胞群体, 约占有核细胞的25.8%, 表达髓过氧化物酶, 部分细胞表达CD13、CD34、CD36、CD38、CD117, 少数细胞表达CD33, 考虑为急性髓细胞白血病; 骨髓像：原始、幼稚单核细胞易见, 占有核细胞计数的42%, 诊断急性髓细胞白血病M5（图3）。染色体核型分析：47, XX, +1, +9, der（1; 14）（q10; q10）[20]（图4）。 图4 骨髓染色体核型分析 图1 骨髓JKA2 V617F定量 图2 骨髓流式细胞免疫分析 图3 骨髓细胞形态学ET中最常见的染色体异常是8号和9号染色体三体、13q-和20 q-[4, 5], 此外1号和14号染色体异常也常被涉及到[3, 6]。异常染色体核型的出现有助于ET与反应性血小板增多症鉴别。此外有研究称初诊MPN患者进行染色体检查时可发现小部分存在克隆性异常, 随着疾病持续时间的延长, 出现染色体核型异常的比例增加, 而核型异常的真性红细胞增多症患者易出现骨髓纤维化（myelofibrosis, MF）和白血病转换, 其中-7、5 q-以及复杂染色体异常往往提示疾病处于晚期阶段[7]。在MF患者中8号、12号、7号染色体异常也预示存活率低。SESSAREGO等[8]在86例ET患者中发现1例13q-患者在诊断后几个月后发生急性粒细胞白血病（acute myeloid leukemia, AML）转化, 而正常核型的患者在5年后才有5例发生AML转化, 急变后染色体检查发现其中4例出现异常。GANGAT等[9]对402例ET患者进行血细胞核型分析时发现仅有9例患者染色体核型异常, 有染色体核型异常的ET患者生存期长短或向急性白血病、MF转化的比例与染色体核型正常者相比, 差异均无统计学意义（P> 0.05）。本例患者在ET阶段即存在染色体核型异常, 而在急性髓系白血病转化后同样存在染色体核型异常, 但是异常核型比率增加：20个核分裂相均存在1号和9号染色体三体, 同时存在1号和14号染色体整臂移位, 异常核型比率为100%。对于ET患者, 染色体异常核型的出现是疾病的进展所引发还是化疗药物的作用, 目前尚无定论。同样, 染色体异常核型的出现是否预示疾病的恶性转化, 同样缺乏大样本的临床研究。来源：《检验医学》杂志
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