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> 染色体检查报告怎么看
专题导读：宝宝健康是每对夫妻共同的心愿，做好备孕工作也是夫妻的必修课，在备孕时夫妻们需要从心理、生理、健康、饮食、疾病各个方面都要有所了解，如何做好这些准备工作，在我们的专题中会找到你想要的答案。
染色体检查报告怎么看－经验分享
　　一个身体健康状况良好的保姆才是对孩子、家庭都有利的，因此大家在挑选保姆的时候千万要注意保姆的身体健康，给保姆做一次身体检查。
　　给保姆做一次全面的健康检查
　　1、去医院检查
　　应去正规的医院，至少要到有等级的医院，并且专门设立了健康体检科或健康体检中心，或健康管理中心，进行正规的健康体检。出具健康体检报告，并向医生询问体检结果，看保姆的身体状况是否能够做宝宝的看护人。
　　2、检查内容
　　保姆几乎百分之百都是女性，体检项目应包括妇科在内的全面健康检查。尤其是传染病的检查是至关重要的。传染病的概念已经不再是单纯的乙肝了。
　　作者曾经接诊过一位患了霉菌性阴道炎的女宝宝，经过很长一段时间的治疗也不能彻底治愈。最后查病源查到了保姆，发现保姆患有霉菌性阴道炎，病程已长达几个月，一直没有接受医生的正规治疗，仅仅自己用点药。保姆每天给宝宝洗澡、洗屁股，结果传给了宝宝。后来医生为保姆治好了霉菌性阴道炎，宝宝的病才得以痊愈。
　　检查项目：
　　内科：体重指数、血压、胸部心肺、腹部肝脾检查
　　外科：甲状腺、腹股沟、腋下淋巴结 脊柱、四肢关节检查
　　妇科：生殖系感染，如霉菌、滴虫、沙眼衣原体、人型支原体、解脲脲原体、淋球菌、革兰氏染色阴性或阳性球菌或杆菌等病原菌
　　功能科： 胸部摄片或胸部透视
　　实验室：肝功能、乙肝标志物5项、丙肝抗体、结核抗体、便虫卵
　　以上就是保姆体检需要的检查项目，雇主一定要注意，缺漏的要让保姆去医院补检。
　　雇佣保姆的时候，保姆的身体健康是父母的首选。下面一起看看保姆应该如何做全面的身体检查。
　　身体检查必须合格
　　如何知道保姆的身体是否健康呢?
　　错误做法
　　1、保姆自己诉说或填表了事;
　　2、仅凭亲戚朋友介绍;
　　3、仅凭过去的体格检查表;
　　4、雇佣者眼观保姆的面色、神态等。
　　正确做法
　　给保姆做一次全面的健康检查。
　　1、去医院检查
　　应去正规的医院，至少要到有等级的医院，并且专门设立了健康体检科或健康体检中心，或健康管理中心，进行正规的健康体检。出具健康体检报告，并向医生询问体检结果，看保姆的身体状况是否能够做宝宝的看护人。
　　2、检查内容
　　保姆几乎百分之百都是女性，体检项目应包括妇科在内的全面健康检查。尤其是传染病的检查是至关重要的。传染病的概念已经不再是单纯的乙肝了。
　　作者曾经接诊过一位患了霉菌性阴道炎的女宝宝，经过很长一段时间的治疗也不能彻底治愈。最后查病源查到了保姆，发现保姆患有霉菌性阴道炎，病程已长达几个月，一直没有接受医生的正规治疗，仅仅自己用点药。保姆每天给宝宝洗澡、洗屁股，结果传给了宝宝。后来医生为保姆治好了霉菌性阴道炎，宝宝的病才得以痊愈。
　　检查项目：
　　内科：体重指数、血压、胸部心肺、腹部肝脾检查
　　外科：甲状腺、腹股沟、腋下淋巴结 脊柱、四肢关节检查
　　妇科：生殖系感染，如霉菌、滴虫、沙眼衣原体、人型支原体、解脲脲原体、淋球菌、革兰氏染色阴性或阳性球菌或杆菌等病原菌
　　功能科： 胸部摄片或胸部透视
　　实验室：肝功能、乙肝标志物5项、丙肝抗体、结核抗体、便虫卵
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染色体检查报告怎么看－热门问答
Q：染色体检查的目的是什么呢
　　在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种： 　　一、染色体平衡易位。 　　人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。 　　须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。 　　二、染色体同源易位。 　　简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。 　　
Q：染色体检查的目的是什么呢
　　在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种： 　　一、染色体平衡易位。 　　人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。 　　须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。 　　二、染色体同源易位。 　　简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。 　　
Q：染色体检查的目的是什么呢
　　在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种： 　　一、染色体平衡易位。 　　人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。 　　须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。 　　二、染色体同源易位。 　　简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。 　　
Q：优生五项检查的结果怎么看？
优生优育五项检查，又称致畸五项，是产科门诊的常规检查之一。检查的五项主要是风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、B19微小病毒及弓形体这无限，因为它们感染了成人后可能通过胎盘传给胎儿，从而导致胎儿发育异常，所以备孕期和孕期都应该进行一次检查。优生五项检查的结果就是指通过血液样本得出的关于上面提高的五项内容的情况，有的是检验单只是给出测定值和参考范围（也就是临界区间那一栏），只要看你的各项测定值没超出临界区间就是正常的，不用担心。如果是分阴性、阳性的那种的话，呈阴性的表示正常。
坐月子的生活
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当火车快将驶至之际，玩命伏到路轨上，惊险万分。
　　染色体异常，不孕不育背后的大Boss
　　雨尔姐妹花育儿好帮手
　　随着科技的发展，各种环境污染，各种辐射也相继出现，这也导致了人体染色体异常的频繁发生。许多小夫妻们老是不能怀孕或者怀上了又莫名其妙的流掉了，一检查，才发现原来是幕后大Boss――染色体异常在捣鬼。另外，高龄人群也要特别注意哦！
　　染色体是什么？
　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。搭载人体遗传物质的主要载体。
　　什么是染色体异常？
　　染色体异常也称染色体发育不全，故而导致基因表达异常机体发育异常。
　　染色体异常是先天的还是后天造成的？
　　染色体异常的原因比较复杂，但是有些是遗传的，也有后天因环境污染、辐射等因素造成。
　　为什么会出现染色体异常？
　　染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等；内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下, 染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。
　　通常发生异常的染色体一般是哪几号染色体？
　　人体中有一共有23对染色体，22对常染色体+1对性染色体，通常来说，每对染色体都有发生异常的可能。
　　染色体异常可以分为几类？
　　⒈数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
　　⒉结构畸变：染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等，又分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。
　　染色体异常会有哪些危害？
　　若成年后体内染色体发生变异，本人是不会受到影响的。但是，如果在生育年龄，染色体异常会导致流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代外表发育正常但仍可能带有异常染色体，而且其后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼，这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。
　　导致染色体异常的原因有哪些？
　　1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
　　2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
　　3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
　　4、母龄效应：随着母亲年龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
　　5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
　　6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
　　哪些人需要做染色体检查？
　　如果夫妇中的一方有遗传病的家庭史，或是有过不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎、死产、胚胎停育、新生儿死亡史者，夫妻双方应该做染色体检查。另外，高龄孕妇，TORCH感染，或是夫妻一方工作环境特殊（接触化学、物理、放射物质等），可以在怀孕后2－3个月行绒毛膜活检、羊膜腔穿刺等检查。
　　染色体异常可以治疗吗？要怎么预防？
　　这不能治愈的，最好对症治疗，平时饮食尽可能广泛多样化。多吃高蛋白优质蛋白食物，多吃蔬菜水果，不要喝酒、咖啡，戒烟。不要接触有毒物质和辐射源，戒烟酒茶，防止感冒等，忌辛辣食物。
　　自然流产两次，检查发现是夫妻双方21号染色体异常，还能有机会有孩子吗？孩子出生后是否会不健康？
　　染色体的异常，目前没有任何的办法治疗，如果双方产生的配子是正常的，并且形成正常的受精卵，则可以生出正常的小孩，但是这种概率还是比较小的。而且，即使孩子能够顺利出生，患上唐氏综合症的几率也很大，不建议再生育。
　　染色体异常患儿的共同特征什么？
　　1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
　　染色体异常患儿会有哪些疾病？
　　down（21三体）综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫（Criduchat）综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
　　染色体异常患儿常见病一览
　　1、Down综合征
　　（Down’ssyndrome）的临床特征如下：
　　Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots），囟门明显闭合晚。
　　2、愚钝综合征
　　患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
　　3、13三体综合征
　　13三体综合征（trisomy13syndrome）也称Patau综合征，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。
　　4、18三体综合征
　　18三体综合征（trisomy18syndrome），女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。
　　5、猫叫综合征
　　猫叫综合征（Criduchatsyndrome）是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠（epicanthalfolds）、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
　　6、脆性X染色体综合征
　　脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位
　　本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因。
　　7、Klinefelter综合征
　　Klinefelter综合征（Klinefelter’ssyndrome）的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。
　　8、Turner综合征
　　Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
　　9、Colpocephaly综合征
　　Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作视神经发育不全导致视觉异常等侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。
　　10、Williams综合征
　　Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟有非凡的音乐才能对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字措辞和内容正确，但不会描绘简单事物患儿发育迟缓外貌独特，如：宽嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。
　　11、Prader-Willi及Angelman综合征
　　Prader-Willi综合征为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下，由于过度进食变得肥胖。
　　Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”。
　　12、Rett综合征
　　Rett综合征，病因不明，呈X染色体显性遗传可存活多年男性为纯合子，常不能存活。若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状为：手部徐动搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直最终丧失行走及语言能力可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。
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很多不孕不育的夫妻或怀孕过发育异常胎儿的妇女到医院进行检查时，常会被要求夫妻两人进行染色体检查。但往往检查结果出来后，大部分的患者都不知道检查结果的意思，同时也很少有接诊医生会详细地进行解说。那么染色
不孕不育染色体检测结果分析
　　很多不孕不育的夫妻或怀孕过发育异常胎儿的妇女到医院进行检查时，常会被要求夫妻两人进行。但往往检查结果出来后，大部分的患者都不知道检查结果的意思，同时也很少有接诊医生会详细地进行解说。那么染色体检查结果该怎么看呢？以下是从医网专家问答网站摘录下来的的些具有代表性的问题，我们归纳总结一些检查结果的意义，希望对患者朋友们有帮助。　　问题一 ：男性染色体46xy正常吗?　　我爱人去年去检查是无精症 右侧睾丸穿刺未见精子 又做了染色体 46XY　　回答：正常人的染色体数就是46条，共23对，有22对是常染色体，另外一对是性染色体；通常作胎儿性别检查时医生会用XN表示性染色体，因为不管男女都会有一个X染色体，如果是XX则表示女性，而XY则表示男性。所以以上问题中，男性检查染色体为46XY当然是正常的。　　问题二：女方染色体46xx14p+具体是什么意思呢？传给下一代的机率是多少呢？　　回答：要回答这个问题，我们首先需要全面了解染色体检查中各种字母、数字、+-号等的意思。下面分别介绍。　　常见字母或缩写的意义：　　1.缺失： 染色体部分丢失称为缺失（用del表示）。当一条染色体发生两次断裂，其间的片段丢失，称为中间缺失。虽然缺失是中间缺失，但在显微镜下像是末端缺失。　　2.环状染色体： 当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体（用r表示）。这在辐射损伤时尤为常见。　　3.等臂染色体： 一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体（用i表示）。当然，等臂染色体还可能有其它的形成机理，如通过两条同源染色体着丝粒融合，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着丝料分别各自连接成一条等臂 。　　4．倒位： 如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位（用inv表示）。如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位；如果两次断裂分别发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位。在应用显带技术以前，臂内倒位是无法检出的，因为染色体的长度和臂率（p/q长度比）都没有改变。至于臂间倒位，如果两断点距着丝粒不等，则能被发现。倒位因无染色体物质的增减，一般没有明显的表型效应。　　5.易位： 染色体片段位置的改变称为易位（用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。染色体间的易位可分为转位和相互易位（用rcp表示）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。　　(1)相互易位：两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2／1000。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位。它通常没有明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。　　(2)罗氏易位：罗氏易位为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体（D／D，D／G，G／G）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成（图2－11），由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。　　罗氏易位通常又称为着丝粒融合。在减数分裂时，由于由两条短臂构成的小染色体丢失，故在联会时只有三条染色体参与，形成三价体。三价体的分离方式有三种，即交替式（同源着比粒各走向一极，结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子）、邻式－1和邻式－2。同源着丝粒均走向一级，亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极，结果均形成二体（重复）或缺体的配子。这种配子在受精后形成三体性或单体性的合子。由于缺体的配子通常是致死的，因而实际上可能参与受精的配子只有三种：正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，但除偶有男性不育外，没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部，没有基因的大量丢失，而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质。　　6.双着丝粒染色体 两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。　　7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（用ins表示）。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能。插入可以是正位的，也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间，则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。　　8．重复 染色体上个别区段多出一份，称为重复（用dup表示）。除相互易位外，插入也是导致重复的主要原因。例如，一条染色体两次断裂后，其中一条单体的断片可以手稿另一单体的任一断口。在细胞分裂后，一条染色体缺失了两个断口之间的节段，而另一染色体却有该节段的重复。类似的插入也可发生在减数分裂过程中两条同源染色体间，造成全身性的重复和缺失。　　核型的描述　　核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。例如：47，XX，＋21为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型。　　结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：　　1.末端缺失　　46,XX，del (1) (q21)　　46, XX,del (1) (pter→ q21： )　　表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。　　2.中间缺失　　46,XX，del (1) (q21q23)　　46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter )　　表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。　　3.臂间倒位　　46，XY，inv (2) (p21q31)　　46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter )　　断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。　　4.环形染色体　　46，XY, r (2) (p21q31)　　46, XY, r (2) (p21→ q31 )　　5、相互易位　　46，XY,t (2；5) (q21；q31)　　46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)　　断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)　　6．等染色体　　46，X, i (Xq)　　46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)　　女性核型，有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。　　综上：我们可以很轻松地解决刚才的疑问，46xx14p+的意义，46XX表示染色体数正常的女性，而14P+表示14号染色体的短臂长度增加了。　　问题三：染色体46xx9qh+什么意思？　　经染色体检查，我的9号染色体是：9qh+　　回答：46xx9qh+表示染色体数正常的女性，但第9号染色体的长臂上的次缢痕出现了增长的变异。　　问题四：染色体结果是46，xx，13p-是什么意思？　　我已生育一个女儿，后来三次流产，我老公的染色体是46，xy，我的染色体是46，xx,13p-，我还能有宝宝吗？我的（46，xx,13p-）要怎么治疗呢？　　回答：46，xx，13p-的意义，46XX表示染色体数正常的女性，而13P-表示13号染色体的短臂长度减少了。　　问题五：我的染色体是46XX,inv9(p11q13)染色体长臂部分片段和短臂部分片段发生倒位。　　回答：46XX,inv9(p11q13)表示正常染色体数量的女性第9号染色体中间的一段（p11q13：从短臂1区1带到长臂1区3带片段） 颠倒了，基因方向反了。一般情况下，倒位因无染色体物质的增减，一般没有明显的病理效应。　　另外还有很多提问，如：　　1、请问染色体46xy(inv9)(p11q13)是什么意思？会导致少精和精虫畸形吗？会不育吗？能治疗吗？我真害怕！　　2、染色体检查中，我妻子正常，我的为46XY(G带）经C带证实，Y长臂深染，短臂增长请问我们适合要宝宝吗？　　3、5号染色体长臂APC基因的失活是什么意思？　　4、核查结果：46，xn，9qh-，并经C显带检查，发现9号染色体长臂次缢痕异染色质区减少是什么意思呢？　　5、染色体检查47,XY,+21如何解释？还能再怀孕吗？　　6、如何看遗传室染色体检查报告检验结果：46，XY，Yqh-女性不孕不育都有哪些症状前列腺导致男性不孕不育症常识养生警惕：六大隐患最终导致不孕不育科学认知不孕不育症不孕不育患者要多补充维生素
治不好的不孕症祸起染色体
治不好的不孕症或是染色体惹得祸，染色体异常，听起来离我们很遥远，其实不然。20世纪80年代，不孕不育的遗传发病率只有3%，近年来上升到了15—20%。普通人群染色体变异发生率5%。，而不育不孕人群中染色体变异发生率高达5%—10%。染色体异常和基因突变会导致精子、卵子生产障碍，从而影响生育，还将导致胎儿死产或流产。哪些情况需要进行染色体检查？如何才能知道你或配偶，就是那外表正常，却是携带有异常基因或染色体的“隐形携带者”？染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的宝宝？反复流产可能与染色体有关30岁的张女士已经是第三次怀孕了，有了前两次不幸流产的悲痛经历，这一次她格外小心，从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎，什么也敢做。就是那一天，她扬手打了只蚊子，结果就出现了流产先兆，在孕10周时孩子还是流掉了。张女士夫妇去医院检查时，医生建议他们做个染色体检查。“什么？怀疑我基因有问题，怎么可能？！”张女士的丈夫很难接受。也难怪，他长得高大、帅气，硕士学历，在某大型外企做高级主管，可以说是相当“优秀”了。检查结果显示，造成张女士反复流产的原因，真的是其丈夫的染色体存在问题。专家解释，反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常，如易位、倒位等，不过在反复自然流产的病例中，也有5—6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者，特别是女性若患有性染色体非整倍体的，就更易发生自发流产。隐性携带者可以外表正常据介绍，其实许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如说，男性的“克氏综合症”，患者的染色体就是XXY，他们的生殖器既像男性又像女性，就是我们俗称的“阴阳人”；有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的，Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%—15%，已成为男性不育遗传学研究的一个热点。还比如女性的或卵巢功能早衰，也可能是脆性X染色体导致的。许多人刚听到医生建议检查染色体，大多都像张女士的丈夫一样很排斥，心想我长得不错、头脑也没有问题、性功能也正常，怎么可能怀疑我基因有问题呢？这太伤自尊了！专家解释，这其实是许多人的误区，有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现，有些基因异常在外表上是看不出来的。特别是那些“隐性携带者”可能外表完全正常，但他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因。高龄孕妇要做染色体检查什么样的人要进行染色体检查？专家给出几个指征：有明显的智力发育不全；生长迟缓或伴有其他先天畸形者；夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；多发性流产妇女及其丈夫；原发性闭经和女性不育症；无精子症男子和；两性内外生殖器畸形者；疑为先天愚型的患儿及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；35岁以上的高龄孕妇。专家特别解释35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化，细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率，要比年轻孕妇高很多。唐氏综合症又叫做“21三体综合症”，就是一种染色体的异常导致的，发生率约1/600—800。对于这样的高风险的孕妇，一般都要求她们进行绒毛或羊水穿刺，专业人员会对绒毛组织或、核型分析，然后作出诊断。基因异常者可能生正常BB要想知道你或你的配偶会不会是个异常基因的携带者，有时不一定需要做专业的染色体检查。比如说在广东地区高发的β—，就是由于11号染色体短臂上β—珠蛋白基因突变导致β—珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性病。许多夫妇都是生下一个重症地贫儿后，才知道夫妻双方都是携带者。其实只要做个普通的血常规，留意下平均红细胞容积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）就可进行初筛。有此问题隐患的人，MVC的数值一般小于80%。温馨提醒：基因异常的人就完全没可能生下正常宝宝了吗？专家解释，有些人还是有可能有的。举例说，有一对夫妇外表完全正常，他们婚后连续流产了2次，第三胎生下一女孩，外表正常，但染色体为45条；第四胎为一男孩，可惜是先天愚型。经过检查后，发现夫妇一方为平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估，结果是他们若再次怀孕，有1/3正常，1/3为携带者，1/3为先天愚型患儿。
男子染色体核型全球仅一例，致妻子五次流产
男子染色体核型全球仅一例，致妻子五次流产　　一对小夫妻，妻子接连5次自然流产，这是咋回事？日前夫妻俩到济南市中心医院中心实验室接受了染色体检查，这一查让人大吃一惊：丈夫的染色体核型，属于世界首报！也就是说他的染色体核型目前全世界仅此一例。　　最近几年，妻子陈女士已连续5次自然流产。听说流产也可以是染色体的原因，于是小两口日前到济南市中心医院中心实验室做染色体检查。经检测，妻子的染色体正常，而丈夫的染色体结构有畸形，其异常的染色体核型为46，XY，t(7；11)(q31；q14)，即我们正常人都有23对、46条染色体，但患者7号染色体和11号染色体发生易位。不过由于基因没有丢失，染色体平衡，患者表观及智力均与正常人一样。　　据该异常核型发现者韩淑毅介绍，临床上，这类患者被称之为“染色体平衡易位携带者”，属于人类异常染色体核型。这一异常很可能就是导致陈女士发生自然流产的重要原因。而，就目前的医学水平，并不能予以纠正。　　发现该核型后，工作人员查阅了《中国人类染色体异常目录数据库》和大量的医学专著、相关文献，均未发现与这名患者相同的染色体核型。后来他们将核型图谱送到我国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室 中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室，经夏家辉院士鉴定，这例染色体检查结果被确认为新的一例“世界首报染色体异常核型”，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白。　　据了解，不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5%—15%，染色体检查是发现异常的重要方法，在取消强制婚检之前，它还曾是婚检项目之一。染色体异常一方面可能是从父母遗传而来，也可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。另外大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等，都可能是重要因素。
男子染色体核型全球仅一例，致妻子五次流产
男子染色体核型全球仅一例，致妻子五次流产　　一对小夫妻，妻子接连5次自然流产，这是咋回事？日前夫妻俩到济南市中心医院中心实验室接受了染色体检查，这一查让人大吃一惊：丈夫的染色体核型，属于世界首报！也就是说他的染色体核型目前全世界仅此一例。　　最近几年，妻子陈女士已连续5次自然流产。听说流产也可以是染色体的原因，于是小两口日前到济南市中心医院中心实验室做染色体检查。经检测，妻子的染色体正常，而丈夫的染色体结构有畸形，其异常的染色体核型为46，XY，t(7；11)(q31；q14)，即我们正常人都有23对、46条染色体，但患者7号染色体和11号染色体发生易位。不过由于基因没有丢失，染色体平衡，患者表观及智力均与正常人一样。　　据该异常核型发现者韩淑毅介绍，临床上，这类患者被称之为“染色体平衡易位携带者”，属于人类异常染色体核型。这一异常很可能就是导致陈女士发生自然流产的重要原因。而染色体畸形，就目前的医学水平，并不能予以纠正。　　发现该核型后，工作人员查阅了《中国人类染色体异常目录数据库》和大量的医学专著、相关文献，均未发现与这名患者相同的染色体核型。后来他们将核型图谱送到我国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室 中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室，经夏家辉院士鉴定，这例染色体检查结果被确认为新的一例“世界首报染色体异常核型”，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白。　　据了解，不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5%—15%，染色体检查是发现异常的重要方法，在取消强制婚检之前，它还曾是婚检项目之一。染色体异常一方面可能是从父母遗传而来，也可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。另外大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等，都可能是重要因素。
山东一男子染色体易位致妻子流产
　　 &山东一男子染色体易位致妻子流产　　山东省济南市中心医院前不久发现了一例染色体异常核型：46,XY,t（7；11）（q31；q14），即7号染色体和11号染色体发生易位，并将其报送到中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室进行鉴定。该院日前收到的鉴定报告称，该核型为世界首报染色体异常核型。　　据这例核型发现者、该院遗传学实验室的韩淑毅介绍，一名男子因少精症于去年到该院就诊，其妻有5次自然流产病史。医生建议他进行染色体检查，结果显示，他的染色体核型为46,XY,t（7；11）（q31；q14），即7号染色体和11号染色体发生易位。染色体易位是造成流产的重要原因之一，在不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5%~15%。
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