日前，记者从深圳华大基因研究院获悉，科研人员近日联合开发了一种最新无创产前检测技术，通过抽取妈妈的血液，可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血。“传统诊断法羊水穿刺有一定风险，而基因检测仅需抽取孕妇的血液就可完成，无风险且准确率高。”据研究人员介绍，这项技术由中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发，基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异CNVs的胎儿样本进行无创产前基因检测。通过该方法，可以准确检测出胎儿是否患有地贫。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图
日前，记者从深圳华大基因研究院获悉，科研人员近日联合开发了一种最新无创产前检测技术，通过抽取妈妈的血液，可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血。“传统诊断法羊水穿刺有一定风险，而基因检测仅需抽取孕妇的血液就可完成，无风险且准确率高。”据研究人员介绍，这项技术由中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发，基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异CNVs的胎儿样本进行无创产前基因检测。通过该方法，可以准确检测出胎儿是否患有地贫。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoS&One）杂志上发表。研究小组共对5组患有SEA缺失型α-地中海贫血的夫妇样本进行了基因组测序及分析。同时，以12例正常人样本数据为参照，并收集胎儿羊水样本进行了结果验证。研究结果与羊水检查结果及临床诊断结果完全一致，证实了新开发的无创产前致病性CNVs检测方法，可准确检测出胎儿是否患有α-地中海贫血。地贫是全球高发性单基因遗传病，其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡，重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首，平均携带率高达10%～20%，并以缺失型的α地贫最为多见，占70%以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤，严重者在出生前死亡，目前尚无较好的治疗方式，需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗，给社会和家庭造成沉重负担。据悉，新开发的无创产前致病性CNVs检测方法，不仅在无创产前单基因病检测方面实现了新突破，更使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法，该方法可以大大提高检测的安全性。如果婚前、孕前和产前做好地贫基因检查的工作，将可以大幅度降低中、重型地贫发病率。中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称"地贫"）。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoS&One）杂志上发表。对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术（MPS）衍生了一项新技术--无创产前检测（NIPT）。这一技术目前对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例，但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。本研究以SEA缺失型地贫为例进行了方法学建立。研究小组共对5组患有SEA缺失型α-地中海贫血的夫妇样本（包括夫妇双方的全血和孕妇血浆）进行了基因组测序及分析。同时，以12例正常人样本数据为参照，并收集胎儿羊水样本进行了结果验证。研究结果与羊水检查结果及临床诊断结果完全一致，这证实新开发的无创产前致病性CNVs检测方法，可准确检测出胎儿是否患有α-地中海贫血。地贫是全球高发性单基因遗传病，其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡，重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域，其中广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首，平均携带率高达10-20%，并以缺失型的α地贫最为多见，占70%以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤，严重者在出生前死亡，目前尚无较好的治疗方式，需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗，给社会和家庭造成沉重负担。新开发的无创产前致病性CNVs检测方法，首次采用高通量捕获测序成功对常染色体隐性遗传病进行检测，不仅在无创产前单基因病检测方面实现了新突破，更使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法，该方法可以大大提高检测的安全性。如果大众都能在婚前、孕前和产前做好地贫基因检查的工作，将可以大幅度降低中、重型地贫发病率，以积极采取有效预防措施，让宝宝远离威胁。（生物谷）
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　　中新社深圳7月2日电(郑小红 刘旭林)记者2日从深圳华大基因研究院获悉，国家食品药品监督管理总局2日公布，于6月30日批准华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒应用于“无创产前基因检测”，即为孕产妇检测唐氏综合征等遗传疾病风险，避免新生儿出生缺陷。　　据悉，这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。　　华大基因是中国首家获得基因测序诊断产品批准的公司，获批产品包括两款测序仪及用于无创产前基因检测的试剂盒。该批产品的获批，意味着孕妇可在医院进行无创产前基因检测，知晓腹中胎儿染色体非整倍体疾病的风险率，以孕育健康宝宝。　　据介绍，该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离胎儿DNA，利用测序仪和试剂盒进行测序，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即俗称为唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险率，准确率超过99%。　　此前，华大基因已和全国200多家、全球52个国家和地区近900家医院合作开展无创产前基因检测项目，成功检测了30余万例。后使用快捷导航没有帐号？
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& & 今天给大家分享我做唐筛的经历，相信每一个宝妈对宝宝都是充满期待的，2014年回老家过年的时候，在市里的医院做了初期孕检，因为负责主诊的医生是朋友，所以就把早期唐筛也做了，当时宝宝才7周，才过了2天晚上主诊医生就打电话通知，检查结果显示18三体、21三体都高危，虽然主诊医生一直安慰我说早期的结果确准度不是太高，叫我不用太担心，等16-20周再做个中期唐筛确认，但我听到这个消息整个人都崩溃了，除了躲在床上哭，根本不知道怎么办，老公一边在旁边安慰我，一边上网了解唐筛，发现网上和我情况一样的宝妈不在少数，后面检查后都没问题，当时心中的大石才慢慢落了下来，我和老公都坚信我们的宝宝是健康的。就这样日子一天天过去，到13周按时去医院做NT结果是1.4，很正常，这结果让我更加肯定我做的唐筛结果是有误差的，我的宝宝是健健康康的，心情终于愉悦起来了。
& &很快到了18周了，怀着忐忑的心情去医院做中期唐筛，因为在外地做，结果要等半个月，当时心理压力已经没有那么重了，因为我除了早唐的结果以外其他都是正常的，医生也说我宝宝很活泼，胎动都已经很用力了。但当我拿到报告的时候，像触电一样怔住了，21三体结果1/120显示高危，去问医生说建议我去市里保健院做进一步检查，叫我不要太担心。回家的一路上我都心不在焉的，虽然跟老公之前就商量好，不管这次检查结果怎么样，都不要再做羊膜穿刺，因为风险的问题，但我是个悲观的人，很担心宝宝是唐氏儿，回家后晚饭都吃不下，把之前的检查报告都翻了出来，摆在床上看了又看，我和老公家里都没有唐氏这样的家族遗传史，而且要小孩之前我们两夫妻做了孕前检查、优生优育等等，结果都是很好的。睡觉前想着想着，就哭了起来，老公在旁边安慰我，可是我真的好害怕，我问老公说你不担心吗？老公说不担心是假的，但越到这个时候越要冷静，家里需要有一个人撑起所有事情。
& & 第二天上班一点精神都没有，满脑子想的都是那个事，一直在各大论坛转，看别人的经历，最后还是老公跟我说他上网查了一早上，查到现在有一种新的检查手段，叫无创产前基因检测，是华大基因通过国家食品药品监督管理总局正式批准的第二代基因测序诊断产品，通过了解这种检测是只需要抽取5ml孕妇静脉血做DNA检测，不影响宝宝正常生长，准确率高达99.9%，这样一来就把我的顾虑打消了，我们商量了一下就决定再做一次确认，花钱是小事，主要还是求个安心，于是直接在网上订了爱in家-无创产前基因检测超值版，接下来就是网上预约合作医院进行采血，因为离家近选择到深圳远东妇幼医院采血，整个预约非常顺利，沟通的医生很耐心，预约完成后华大基因的工作人员还给我打了个电话，很耐心的跟我核对了一下基本情况，还特别提醒我带上之前的一些检查报告，感觉心里暖暖的。
& & 5月16日早上怀着紧张的心情来到医院，不管是负责接待还是挂号的服务态度都非常好，大门旁边还有人在弹钢琴和拉小提琴，配合医院的环境让我本来紧张的心情一下子放松了很多，真不愧是私立医院，拼的就是服务。医生了解了一下我的情况，看了我带过去的报告，说没什么问题，叫我不要太担心，然后就是安排我去抽血，整个过程大概只花了半个多小时，因为是网上付过款，所以整个过程医院没多收1分钱，再接着就是10个工作日漫长等待，从那刻起，心就一直悬着。
回家后，觉得还是挺怕的，万一结果出来有问题该怎么办呢？之前的担心又来了，如果检测高危还得再做羊膜穿刺？可是到时候宝宝已经6个月了不舍得打掉也怕对身体不好？又听说月份太大做羊膜穿刺会伤到宝宝，之后就算是通过的，以后宝宝出生之后免疫力会很差的...真的是各种各样的想法都在心里面盘旋着。之后这些天的每天固定动作就是登陆华大的网站查询结果，有时候每天查好多次，每次打开网站的时候心里面都是扑通扑通的跳。直到5月23日早上手机上收到华大医学发过来一条信息，信息内容显示DNA的检查结果出来了，都是低风险...太激动了，一收到信息赶紧上网站看报告，报告结果和信息的结果是一样的，当时开心得都语无伦次了，第一时间给家人、朋友打电话报喜，感觉长这么大从来还没有这么激动过...，老公说我走路、睡觉都会笑。还有一点让我觉得放心的，就是网上订购检测套餐的时候，华大基因帮投了一份保险，如果检测高危赔付羊膜穿刺的费用，如果检测低风险但出生后确诊为唐氏儿，保险赔付40万。
& & 通过这次经历，我总结个人观点，以后我怀第二胎的时候我坚决不会再做唐筛，唐筛真的会吓死人的！直接在华大做无创基因产前检测，不仅准确率高，而且在怀孕12-14周就可以做，这样如果有问题后面做羊膜穿刺的时间都很充分。唐筛的报告单上面写着“高危不一定就有问题，低危不一定就安全”就算是低危心里面多少还是有些顾虑的。最后我祝愿所有的准妈妈都能开心的享受整个孕期，宝宝们都健健康康、平平安安地降生。
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