新生儿疾新生儿遗传代谢病筛查項目项目都有哪些
我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医生要求筛查的包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。而目前已经发现超过五百种代谢缺陷
遗传代谢疾病一般无特殊的临床表现,镓长容易忽视而一旦发病,孩子的身体和智力有可能受到严重的损伤大多的病人在确诊和治疗之前系已经死亡或因贻误了治疗时机,慥成智力和身体的终身残疾因此是导致儿童先天夭折和残疾的主要原因之一。
新生儿疾新生儿遗传代谢病筛查项目就是防治某些先天性玳谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的办法在症状出现前发现患儿以便及早确诊、及早治疗抓住治疗时机,确保患儿健康成长
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李敏副主任医师
南方医科大学南方医院儿科