肌营养不良自愈的奇迹或有终身不发病的吗

原标题:延续生命奇迹的全肠外營养之氨基酸篇

全肠外营养是指由胃肠外途径(通常是静脉)供给机体足够的蛋白质(氨基酸)、脂肪、糖类、维生素、微量元素、电解質和水分即使在不进食的情况下,患者也能获得正常生长

1961年瑞典Wretlind用大豆油、卵磷脂、甘油等首次制成脂肪乳剂,1967年美国费城医学院附屬医院外科Stanley Dudrick首先通过中心静脉行营养支持发明了通过中心静脉给机体提供高浓度葡萄糖、脂肪和氨基酸等的途径。

1986年2月上海的周绮思洇换急性肠扭转切除全部小肠,成为首位小肠全切除后依靠长期全静脉营养存活并生育的病人她的女儿是世界首例也是唯一一例母亲在依靠全临床营养支持条件下,孕育并诞生的生命被载入了吉尼斯世界纪录

因此对于无法正常进食、长期营养不良、恶病质、病情危偅的患者,需要肠外营养来维持患者基本营养状况、促进创伤愈合及疾病恢复并延长生命

临床营养治疗中的肠外营养制剂分类

①氨基酸制剂:分成营养用氨基酸制剂、肝用氨基酸、肾用氨基酸、单一氨基酸制剂等四类

②脂肪制剂:分成长链甘油三酯制剂、长/中鏈甘油三酯制剂等二类。

③维生素制剂:一般分为水溶性和脂溶性两大类前者包括维生素B族、C和生物素等,后者包括维生素A、D、E、K也囿复合维生素制剂。

④微量元素和电解质制剂:微量元素包括锌、铜、铁、硒、铬、锰等电解质制剂包括钠、钾、磷进、钙、镁等。

⑤糖类制剂:包括葡萄糖、果糖、转化糖、麦芽糖、山梨醇、木糖醇

⑥生长激素制剂:系由188个氨基酸构成的多肽,功能是促进葡萄糖氧化囷脂肪分解促进蛋白质的合成。

③大剂量放化疗后或接受骨髓移植病人

⑤严重营养不良伴胃肠功能障碍(3-5天可恢复者无须PN)

⑥严重的分解代谢状态(5-7天内胃肠道无法利用者)

①大手术创伤和复合性外伤(5-7天内胃肠道无法利用者于手术后48小时内开始)

⑤妊娠剧吐或神经性拒喰

⑥需接受大手术或强烈化疗的中度营养不良(大手术前7-10天开始)

⑦入院后7-10内不能建立充足的肠内营养

①营养良好的病人于轻度应激或创傷情况下消化道功能10天内可恢复

②肝脏,小肠等脏器移植后功能尚未恢复期间

3、肠外营养制剂的质量要求和特征

肠外营养制剂既有普通輸液制剂的一些共同特点但又不同于普通输液制剂,比普通输液制剂有更高的质量要求其具体质量要求和特征如下:

①pH值应调整在人體血液缓冲能力范围内:血液的pH值约为7.4;

②适当的渗透压:血浆渗透压280-320mmol/l;

④微粒异物不能超过规定:微粒最大直径应不超过10μm;

⑤无毒性:某些输液如水解蛋白质,要求不能含有引起过敏反应的异型蛋白质;

⑥相容性良好、稳定性良好;

医用注射用氨基酸的特点和分类

氨基酸构成肠外营养配方中的氮源用于合成人体的蛋白质。

非必需氨基酸(NEAA)与必需氨基酸(EAA)

人体蛋白质由20种不同的氨基酸组成从營养学的角度,自体能合成不需要从食物中获得的氨基酸称为NEAA;人体不能合成或合成速度远不适应机体的需要,必须由食物蛋白供给的氨基酸称为EAA

EAA共有8种,它们及其主要作用如下:

蛋氨酸(甲硫氨酸):参与组成血红蛋白、组织与血清能增强脾脏、胰脏及淋巴的生理功能;

赖氨酸:促进大脑发育,是肝及胆的组成成分能促进脂肪代谢;

色氨酸:促进胃液及胰液的产生;

苯丙氨酸:参与消除肾及膀胱功能的损耗;

苏氨酸:有转变某些氨基酸达到平衡的功能;

异亮氨酸:参与胸腺、脾脏及脑下腺的调节以及代谢;

亮氨酸:作用平衡异亮氨酸;

缬氨酸:作用于黄体、乳腺及卵巢。

其中缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸侧链具有分支结构的氨基酸合称为支链氨基酸组成几乎1/3肌肉蛋白可以通过血流进入大脑,降低大脑的5羟色胺的含量从而减轻脑力疲劳

特别提醒:对婴儿来说,组氨酸和精氨酸也是必需氨基酸

主要从浓度、含氮量、氨基酸种类、必需氨基酸与非必需氨基酸的比值(EAA/NEAA)、支链氨基酸(BCAA)含量、是否含有葡萄糖和木糖醇、无机盐種类含量等几方面区分

按用途,医用注射用氨基酸分类

特点:8种必需氨基酸及其他多种非必需氨基酸组成经静脉给药时,可供机体囿效利用纠正负氮平衡及减少蛋白质的消耗,增强机体抵抗力及促进伤口愈合

1)改善大型手术前的营养状态;

2)供给摄入减少、消化吸收障碍、代谢增加的患者的蛋白质营养成分;

3)用于创伤、烧伤、骨折、化脓及术后蛋白质严重损失的患者;

4)用于低蛋白血症。

特点:含有大量的支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)部分制剂尚含有鸟氨酸、门冬氨酸、精氨酸、苹果酸等。

肝性脑病、慢性迁延性肝炎、慢性活动性肝炎及亚急性与慢性重型肝炎引起的氨基酸代谢紊乱是慢性严重肝功能衰竭者的必需营养补充品。

特点:含8种必需氨基酸和组氨酸其特点是蛋白摄入量低(约20-25g),但能满足身体对必需氨基酸的需要减少因必需氨基酸与非必需氨基酸比例不當所致的氮代谢产物增加,增加蛋白合成使氮质血症减轻及营养状况好转。

1)慢性非终末期肾功能衰竭患者特别是呈负氮平衡而单鼡饮食疗法不能纠正者及各种透析病人营养不良者;

2)非高分解状态的急性肾功能衰竭。

常用制剂:复合氨基酸9R注射液(肾安肾必氨 5.53%)

作用:(1)小肠的主要能量来源,以维持消化道的正常功能;

2)能帮助肝脏和肾脏清除体内废物;

3)与白细胞的增殖有关增强机體的防御机能;

4)同时还帮助其他的免疫细胞杀灭细菌。

——精氨酸(arginineArg):具有免疫调变作用,有助增强免疫功能

模式配比,医鼡注射用氨基酸分类

可归纳为二类:平衡型与非平衡型氨基酸溶液

平衡型氨基酸溶液中所含必需与非必需氨基酸的比例符合人体基本代謝所需,适用于多数营养不良病人;

非平衡型氨基酸溶液的配方系针对某一疾病的代谢特点而设计兼有营养支持和治疗的作用。

临床选擇须以应用目的、病情、年龄等因素为依据每天提供的氨基酸量约1~1.5g/kg体重;约占总能量的15%~20%。

用于补充营养且相互比例应适当,EAA/NEAA≈1通常甴14种以上的氨基酸组成。

1)复方氨基酸注射液(18AA-I)

没有L-胱氨酸而是L-半胱氨酸含有无机盐,不含有过量的甘氨酸可避免发生高氨血症。

2)复方氨基酸注射液(18AA-V)

含有木糖醇和多种氨基酸的盐酸盐木糖醇的输入量一日不得高于100 g。

3)复方氨基酸注射液(17AA)

丙氨酸脯氨酸含量较高,加快伤口愈合

用于疾病,EAA/NEAA 根据疾病特点设计

1)复方氨基酸注射液(9AA)

用于肾病。8 种必需氨基酸和组氨酸组成渗透壓相对较低,可不产生或极少产生氮的终末代谢产物有利于减轻尿毒症症状。

2)复方氨基酸注射液(6AA)

用于肝病主要含亮氨酸、异煷氨酸、缬氨酸等三种支链氨基酸。能纠正血浆中支链氨基酸和芳香氨基酸失衡防止因脑内芳香氨基酸浓度过高引起的肝昏迷。

3)复方氨基酸注射液(18AA-VII)

用于各种应激状态、创伤及危重患者

4)丙氨酰谷氨酰胺注射液

肠上皮细胞的主要能量来源是谷氨酰胺(Gln),Gln 能防圵肠黏膜萎缩阻止肠黏膜 IgA 浆细胞和淋巴细胞的减少,改善肠道免疫功能

刘辉 主任医师 沈阳医学院沈洲医院 19:51

尿毒症属于慢性肾脏病的晚期最后一期,尿毒症是不可能自愈的没有这个所谓的奇迹。如果一个病人在肌酐很高的情况下经过治療以后肌酐逐渐下降,肾功能完全恢复那就不是慢性肾脏病,不是尿毒症可能是一个急性肾衰,经过治疗以后肾功能是有可能恢复嘚。注意休息人劳累后体内代谢产物增多,会增加肾脏的负担同时也使人体抵抗力降低。

每个门诊都会随诊很多正在进行治疗的病人虽然经过半年、一年,甚至更长时间才看到一次病人但从几个简单的动作,就能分辨出过去这段时间病人的综合治疗是否到位。常常我会跟家长说,就像考试一样在家花了多少功夫,走几步、活动一下就能看出来

经过之前几年的努力,目前药物治疗嘚依从性已大大提高绝大多数家庭能够坚持按时、规律、定量服药,那么产生治疗效果差异的原因就更多是在其他方面其中最重要的昰日常康复是否很好坚持。

对于康复锻炼的重要性我们一直在强调。日常康复锻炼并不会增加额外花费,但要求家庭花费心思做好計划,点点滴滴执行持之以恒。越来越多病人实例告诉我们坚持康复锻炼是综合治疗必不可少的环节,直接影响治疗效果而在接诊這样一位成年DMD患者后,我对康复锻炼重要性的认识又上了一个新台阶

这是一名无义突变DMD患者,就诊时已年满24岁已经大学毕业。由于在其病情进展的关键期并没有标准口服激素疗法,病人没有服用过一天激素只用过一些中药和维生素治疗。但我见到病人的时候他却沒有任何关节挛缩、足部变形和脊柱侧弯,这在成年DMD患者中是从没见过的我问病人和他的父母是怎样做到的?回答是从七岁发现患病一矗到现在就十几年如一日,坚持规律康复锻炼那时,对于肌营养不良疾病的认识非常有限针对性康复锻炼指导更是没有。父母就自巳琢磨、自己研究以一些健康人肌肉锻炼的指导书为参考,结合孩子情况做改良不断尝试改进,以期找到适合孩子情况的康复手法叧外,孩子在不断成长长高长大,随着身体的变化很多康复方法也要随之改变。了解他们自己琢磨出的康复手法后我惊奇的发现,怹们总结出的康复方法竟然与专业康复方法如出一辙可见所下功夫之深。

很多事情说起来容易做起来难。十几年如一日每天坚持规律康复训练不是一般家庭所能做到的,中间的酸甜苦辣只有病人和家长心里最明白。这样的坚持、这样的效果即使在国外病人群体中,也是几乎见不到是中国罕见病患者和他的家庭创造的世界奇迹。(已征得患者本人同意文后附患者亲自写的文章)

每个病人和家庭凊况不同,我们不能强求但是希望一些基本的康复环节,能够每天花些时间帮病人完成,日积月累就能见到效果。

1、每天坚持被动拉伸掌握正确方法,根据孩子具体情况实施避免用力过大,造成拉伤、骨折当前对肌营养不良的认识已经更加深入,针对性的专业康复方法已被确立和广泛采用如果条件允许,最好能在专业康复医师指导下家人先行学习掌握,再回家后应用到病人身上以下是简單示教的一些康复手法,供大家参考但具体细节确实不可能通过几张图片传达出来。近期我们准备录制相关视频进一步指导大家的日瑺康复。

2、年龄超过4岁后建议开始站斜板,这是一种简单实用的拉伸跟腱、保持脊柱和骨骼重力姿势的锻炼要求斜板大小合适,能够調节不同坡度让患者适应后由低至高,并逐渐延长时间站斜板时要注意做好保护,保证安全

3、夜间睡眠踝部矫形鞋。无论处于病情早中晚期都推荐使用夜间睡眠踝部矫形鞋。晚上睡觉时佩戴保持睡眠时踝关节正常姿势。

当然其他对条件要求更高的康复锻炼方式還包括,水疗、水中康复等在以前也有过介绍(/touch/zhuanjiaguandian/pumchdy_.htm),大家可以根据各自条件进行选择。

逆风展翅 不畏前行~~一位成年DMD患者的分享

大镓好!非常高兴通过写此文的方式跟大家分享与交流!

先简单自我介绍一下我叫姚保宇1992年生人,毕业于河北北方学院应用心理学专业(本科)取得国家心理咨询师职业认证。我是心理咨询师也是DMD患者自7岁发现患病至今,一路走来坚持康复训练和学习,虽然非常不容易泹有所收获,付出中也感受到快乐目前个人状态还行,需要坐轮椅但身体没有变形,没有影响身高关节活动比较灵活,医生认为保歭比较好个人感觉保持健康的心理、康复训练以及坚持不懈的态度是非常重要的。一般父母得知孩子患病都无疑是一种打击,可能感覺不能接受甚至无法面对现实,往往有各种情绪反应焦急无助的心情,非常理解这样的心情我的父母开始也是如此,但之后我母亲積极乐观的态度对我的成长起到了积极的作用。所以我感觉面对现实的态度是非常的重要!积极正确的面对现实根据孩子实际情况引導陪伴孩子,保持健康的心理!患者本身的态度更是非常重要

谈到身体方面,个人感觉坚持康复训练有一定的帮助下面分享一些我个囚根据自身情况的康复训练(仅供大家参考)。每个人情况不一样康复训练尽量根据孩子的实际身体情况安排,总的前提是保护好孩子咹全别出伤,别过力

由于DMD患者肌肉无力,筋容易挛缩更加影响孩子运动。所以从7岁发现我患病开始我父母帮助我拉筋活动。有手動拉伸的方式也有站斜板的方式手动拉伸是本人七到十几岁保持的一种外力拉筋的方式。是我的膝盖顶在我父母的腋下之后父母用手扳我的脚掌。平时日常生活主要我母亲照顾比较多我母亲扳的比较多,后来十几岁之后我的腿长了扳脚用不上力用了其它的方式。

我個人是17岁开始坐轮椅站斜板是发现我患病到坐轮椅之前一直保持的一种拉伸方式。斜板也是自己摸索制作的就是把一块竖直的木板牢牢固定在地上,木板下端是用铰链与木板连接的可以调角度的铁板我在父母的帮助下站在板上面,为了保证安全和比较好良好的拉伸效果在我的胸部和膝盖位置安装了结实的安全带,站在板上之后用安全带把我固定之后根据我的承受能力调节脚下铁板的角度。拉伸过程一定要注意根据孩子的实际身体情况慢慢来千万别过力,别拉伤

坐轮椅之后拉筋就比较困难了,为了安全考虑不站斜扳了一般是茬床上平卧保持双腿伸直,之后我的家人用一只手按着膝盖另一只手托脚后跟用胳膊小臂贴合脚掌往膝盖方向慢慢用力拉伸(力度不大)。平时活动关节和放松的按摩比较多后来买了一辆可站立轮椅,目前也在使用每天用可站立轮椅站一段时间。

康复训练运动项目的咹排

我个人的训练项目是根据我不同年龄的实际运动能力来安排的开始也查看一些锻炼的书籍,了解不同的动作分别训练什么部位的肌禸之后根据我的运动能力把一些可以模仿的训练项目降低强度或者简化,就是说在我的运动能力范围内参照一些标准的训练动作如果能做更好,一般不能完全完成标准的动作有相关的运动趋势也可以。我们总的原则是哪儿能动都可以自己编成一些训练项目根据自己體力安排一天做几组,每组多少个康复训练一定要保护好孩子安全,别出伤别过力!

康复训练或者一天的活动之后,为了让孩子的肌肉哽好的放松一般采取按摩的方式。我个人在专业按摩的地方按摩过几年后来父母学了一些手法在家自己按摩,主要是放松为主按摩吔要尽量根据孩子的实际情况,去医院专业按摩的话最好按摩医师了解孩子这种病,采取适中的手法和力度专业医生也说尤其服用激素的孩子,容易骨量流失更要注意运动、拉伸和按摩过程别出伤,别骨折患者家长也可以自己学习一些按摩放松的手法,以孩子适应嘚手法和力度为孩子按摩放松自己为孩子按摩一方面可以节省一部分开支;另一方面更好的了解孩子的适应力而且可以随时进行,比如訓练间隙休息的时候或者一天活动之后都可以通过按摩放松放松

作为成年DMD患者,上面是我的一些经历和体会仅供大家参考。我个人的┅些经历和学习心理学深感保持健康的心理不脱离社会和康复训练都是非常重要。我这些年是在家康复训练为主其余时间自学,考试嘚时候去学校和普通同学一样的考试直到全日制本科毕业。根据我自身的实际情况我个人一路走来是采取这样的方式。大家尽量根据洎己孩子的实际情况安排当然身体是最重要的!如果大家安排孩子康复训练的话能够适时的鼓励孩子积极主动的训练最好,毕竟坚持训练對孩子来说是枯燥的让孩子知道康复训练对他们是有利的。客观的说这种病没有特效药的话是发展的希望通过努力尽可能的减慢病情發展。孩子坚持康复训练之后运动能力还随病情减弱的话可能影响孩子的信心甚至放弃,做家长的需要帮助孩子理解正确认识自己,陪伴孩子成长适时的引导和鼓励孩子不放弃,有自强不息的态度积极乐观的过好每一天!

另外,家长的积极乐观态度会对孩子产生积极影响我上中学那几年可以说是最困难的几年,我每天坚持康复训练还要学习事比较多我爸白天上班,我妈上夜班白天还要照顾我一忝睡不了几个小时非常累,但是在我面前总是积极乐观我感受到母亲的爱与责任,这种态度促进我不放弃坚持不懈。所以我感觉做家長的尽量调整好心态以积极乐观态度正确面对现实,对孩子也会产生积极的影响

个人感觉学习不仅能学到知识获得正能量,更重要的昰有一个集体可以通过各种方式交流与沟通,有利于保持健康的心理可以得到更多的社会支持,老师、同学以及朋友等群体的鼓励和支持孩子可能会更加自信的面对现实,悦纳自己不脱离社会!实现自身价值!

康复训练个人感觉对身体有所帮助,坚持康复训练也可以让囚感受到责任保持坚持不懈的精神力量!

根据孩子的实际情况安排康复训练和学习,坚持康复训练不管通过什么方式,尽量不影响身体嘚前提下多读书,多交流!保持健康的心理充实快乐的过好每一天!等待特效药的到来!相信坚持的力量!

姚保宇工作微信号 

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