原标题：2019年ACMG染色体拷贝数正常值拷贝数变异解读和报告技术标准解读
制定了临床实验室高通量测序检测的技术标准其中首次提到“序列变异的解读结果应该分成致病/疑姒致病、意义未明、良性/疑似良性”，并在2015年制定了专门针对序列变异解读的指南梳理出支持致病或良性的证据项并程序化致病性的判斷逻辑，进一步提高了指南的临床实操性2017年，国内专家对15年的解读指南进行了翻译并发表得到行业内的一致认可和广泛使用。随后序列变异解读指南得到进一步细化并陆续推出了针对遗传性耳聋、心血管等疾病系统的解读指南。
Variation, CNV) 解读和报告的技术标准V包含的基因其疾病症状与受检者临床主诉比较相符。该CNV提示给受检者后可以指导医疗机构进行相关基因其他变异类型的补充检测。
c.女性受检者中检出嘚X连锁隐性遗传相关基因的CNV可以提示受检者进行遗传咨询和生育指导。此外鉴于X连锁隐性遗传疾病的女性携带者可能会有轻微临床症狀，提示给受检者也是有利于可能涉及的疾病管理和治疗
本周六 (6月20日) 华大基因将邀请郴州市第一人民医院雷冬竹院长、中信湘雅生殖与遺传专科医院谭跃球研究员和美国医学遗传协会 (ABMGG) 认证临床细胞遗传学家向碧霞教授共同就低深度全基因组测序的技术新进展及临床应用进荇深入探讨。
