该样本在正常染色体报告单显性帕金森病13型易感、3-甲基戊烯二酸尿症VIII型相关基因HT

患儿2011年5月31日出生10个月大开始至紟反复呕吐,每次都有咖啡色溶液当地医院诊断为周期性呕吐综合症。做过胃镜肠镜,消化道造影脑电图,脑核磁腹部B超等检查,均无问题确诊为周期性呕吐综合症。期间做尿筛查提示a-酮戊2酸尿症或高分解可能医生解释说呕吐时会有这些物质产生,建议定期复查2014年4月去北京协和医院就诊,医生帮我们分析了周期性呕吐治疗和预后建议发作时肌肉注射冬非合剂。但是尿筛查有问题建议遗传玳谢专科就诊,遗传代谢科医生建议发作时复查尿筛查和血氨。2014年4月18日复查尿筛查(详见报告本次是注射冬非和输液后采集的尿液)於5月1日又复查尿筛查(本次上午接的晨尿,下午又发作呕吐)2014年7月又在深圳儿童医院进行了尿筛查的复查提示3-甲基戊烯二酸尿症可能。於近日确诊为有机酸血症-3-甲基戊烯二酸血症

请问韩教授,发作时打针和输液会不会影响尿筛查的结果
这个病的预后怎么样?会不会导致严重的后果
孩子目前发育尚可,不发呕吐时如正常孩子我们两口子也无这种病,双方家族里也没有类似的病例请问是不是父母带給孩子的,从哪方面能查出原因

深圳市儿童医院 遗传代谢科
广州儿童医院 消化专科

盐酸赛庚啶每日三次 每次半片。谷维素每日三次每次1爿小施尔康每日1片。


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