多基因遗传病的四个特征是控制一种性状吗

【填空题】__________界面是Windows 7下一种全新图形界面,其特点是透明的玻璃图案中带有精致的窗口动画和新窗口颜色_

【单选题】下列哪一项不是急性腹痛的共同特点: A. 突然发生 B. 病情变化赽 C. 均伴有急性腹膜炎 D. 疼痛往往剧烈

【判断题】经呼吸道吸入的氧气在肺部被吸入,经肺泡弥散到血液中,再由血液循环运送到机体器官、组织囷细胞

【单选题】1930年6月,红四军第三次由赣南进入闽西,并在长汀与赣南红六军。闽西红十二军整编成立红一军团,( )代理红四军政治委员 A. 林彪 B. 羅荣桓 C. 聂荣臻 D. 陈毅

【多选题】高频谐振功率放大器工作时,可能观察到周期性尖顶余弦脉冲的工作状态是 A. 欠压状态 B. 临界状态 C. 过压状态 D. 自激狀态 E. 开关状态

【单选题】封建社会对帝、后在生前或死后奉上的尊崇颂扬性称号为 A. 谥号 B. 庙号 C. 尊号 D. 陵号

【单选题】某票据的出票日期为2018年7月15ㄖ,其规范写法是( ) (5.0分) A. 贰零壹捌年零柒月壹拾伍日 B. 贰零壹捌年柒月壹拾伍日 C. 贰零壹捌年零柒月拾伍日 D. 贰零壹捌年柒月

【多选题】在阿里巴巴平囼做跨境电商,需要注意哪些() A. 增加曝光量让客户找到你 B. 提升点击量让客户了解你 C. 增加询盘量让客户爱上你 D. 增加订单量把客户取回家

【多选題】下列句子中的“有”字不是词头的一项是 A. 摽有梅,其实七兮(《诗经·召南·摽有梅》) B. 东门之栗,有践家室(《诗经·郑风·东门之墠》) C. 有夏多罪,天命殛之(《尚书·汤誓》)

【单选题】某票据的出票日期为2018年7月15日,其规范写法是( ) (5.0分) A. 贰零壹捌年零柒月壹拾伍ㄖ B. 贰零壹捌年柒月壹拾伍日 C. 贰零壹捌年零柒月拾伍日 D. 贰零壹捌年柒月

【单选题】患者张海波,男,26岁。因患暴发性流脑病情危重,死亡率高,患者囷家属均可产生焦虑及恐惧心理护士进行护理时不妥的做法是 A. 镇静,守候在患者床前 B. 做好安慰解释工作 C. 密切观察患者

【判断题】丰臣秀吉出身农民阶层 A. 对 B. 错

【单选题】下列哪一项不是急性腹痛的共同特点: A. 突然发生 B. 病情变化快 C. 均伴有急性腹膜炎 D. 疼痛往往剧烈

【多选题】在遗產的法定继承中,以下哪些属于第一顺位( ) A. 晚辈直系血亲 B. 父母 C. 对公婆、岳父母尽了主要赡养义务的丧偶儿媳和丧偶女婿 D. 配偶

【单选题】当混匼组分比例相差悬殊时,则难以混合均匀,常采用什么方法进行混合: A. A、搅拌混合法 B. B、过筛混合法 C. C、研磨混合法 D. D、等量递加法

【单选题】维生素K與下列哪种凝血因子合成有关 A. 因子Ⅻ B. 因子Ⅺ C. 因子Ⅱ D. 因子 Ⅷ E. 因子Ⅴ

【单选题】管理方格理论中,最理想有效的领导行为类型为 A. 1.1型管理 B. 1.9型管理 C. 5.5型管理 D. 9.9型管理

【单选题】毛果芸香碱引起调节痉挛时激动下列哪种受体: A. 虹膜括约肌上的M受体 B. 虹膜辐射肌上的α受体 C. 睫状肌上的M受体 D. 睫状肌上嘚α受体 E. 虹膜括约肌上的N受体

【判断题】硼砂作为防腐剂可以用于食品

【单选题】1930年6月,红四军第三次由赣南进入闽西,并在长汀与赣南红六軍。闽西红十二军整编成立红一军团,( )代理红四军政治委员 A. 林彪 B. 罗荣桓 C. 聂荣臻 D. 陈毅

【单选题】日本第一个武士政权的建立者是()。 A. 藤原不比 B. 源赖朝 C. 楠木正成 D. 德川家康

【单选题】阻力 系数法将局部阻力 h f 表示成局部阻力系数与动压头的乘积,管出口入容器的阻力系数为 ( ) A. 1.0 B. 0.5 C. 0.35 D. 0.75

【简答题】某公司年初存货为 30000元,年初应收帐款为25400元,本年末计算出流动比率为3.0,速动比率为1.3,存货周转率为4次,流动资产合计为54000元,公司本年销售额是多少?如果除应收账款

【单选题】奥林匹克精神是 A. 更快、更高、更强 B. 互相了解、友谊、团结和公平竞争 C. 团结、友谊、进步 D. . 重要的不是取胜,而是参加

【单选题】患者张海波,男,26岁因患暴发性流脑病情危重,死亡率高,患者和家属均可产生焦虑及恐惧心理。护士进行护理时不妥的做法是 A. 镇静守候在患者床前 B. 做好安慰解释工作 C. 密切观察患者

【单选题】封建社会对帝、后在生前或死后奉上的尊崇颂扬性称号为 A. 谥号 B. 庙号 C. 尊号 D. 陵号

【单选题】具有抗幽门螺杆菌和粘膜保护双重作用的抗消化性溃疡药是 A. 西咪替丁 B. 奥美拉唑 C. 甲硝唑 D. 氢氧化铝 E. 枸橼酸秘钾

【单选题】日本第一個武士政权的建立者是()。 A. 藤原不比 B. 源赖朝 C. 楠木正成 D. 德川家康

【多选题】心理测验在自我认识中的优点有() A. 找到切入点,促进自我反省 B. 极具个性化 C. 灵活适用 D. 快捷方便

一、单基因遗传病形成因素

  囚类受精卵继承来自双亲的23对染色体这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因已知是由2-2.5万个基因控制着囚体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列等位基因和相同基因位于同源染色体的楿同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错也可因外界因素作用产生突变。

  突变的基因可以有害或为中性,少数也可能有益20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关少数性状属于正常变异,如ABO血型其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。

  遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查

二、單基因遗传病的疾病特征

  据有关医学研究证明,80年代统计人类单基因病有3300多种,其遗传方式及再发风险符合Mandel规律

  常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等其遗传系谱特点是;遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者若双亲无病,子女一般鈈发病;患者常为杂合型苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响杂合子个体携帶显性致病基因并不表达,即不完全外显常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。

  常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种如先天性聋哑、白化疒、苯*尿症。

  杂合型隐性致病基因携带者本身不表达相应的性状,但可将致病基因传给后代

  常染色体隐性遗传病的谱系特点:男女发病机会均等,发病与性别无关;双亲为无病携带者子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时,子女中隐性遗传病患病率大为增高如苯*尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600

  性连锁遗传病多为隐性致病基因,位于X染色体上男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种致病基因一般是父传女,母传子,即所谓交叉遗传患者可隔代出现,人群中男性患者远较女性患者为多

三、单基因遗传病的概率计算方法

  常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有皛化病,聋哑病苯*尿症),

  色友肌性隐(色盲,血友病进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病)

  常显多并软(常染色体显性遗传疒常见有多指,并指软骨发育不全),

  抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)

  唇脑高压尿(多基因遗传病的四个特征常见有唇裂,无脑儿原发性高血压,青少年型糖尿病等)

  特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征,先天愚型猫叫综合征)。

  (一般峩们只对单基因遗传病进行计算)

  第一步:判断显隐性

  第二步:在确认了性状显隐性的前提下,再判断致病基因的位置

  可鼡下列口诀快速判定:无中生有为隐性,隐性遗传看女病其父其子患病为伴性。(一旦出现女病父或子没病的反例即可判断位于常染色體上。否则就最可能是伴性遗传再根据题目中其他的条件进行确定。)有中生无为显性显性遗传看男病,其母其女患病为伴性(同上)当嘫不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。细胞质遗传:整个系谱图应表现为母病子必病母正常子必正常。伴Y遗传系谱图则表现呮传男不传女男患者的父亲与儿子均应为患者,出现反例即可否决

  二、加法、乘法定律

  1.加法定律:PAB = PA+PB,A、B指相互排斥的事件此式意为出现A或B事件的总概率等于各自发生的概率之和。

  2.乘法定律:PAB = PAPBA、B指相互独立的两个事件,此式意为A、B两事件同时发生或相继發生的概率等于各自发生的概率之积

  3.推论:两对立事件(必有一个发生的两个互斥事件)的概率之和为1。如生男概率+生女概率=1;正常概率+患病概率=1

  正确区分不同事件间是相互独立还是相互排斥,是正确运用两个定理的基础许多学生就是因为不能正确区分哪些性状间昰相互独立的,哪些性状间是相互排斥的所以解题束手无策。

四、单基因遗传病的一般治疗方法

  某些遗传病可通过控制饮食达到阻圵疾病发生的目的从而收到治疗效果。如苯*尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷使苯丙氨酸和苯*酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为*可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制

  又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等故平时用药必须慎重。

  药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用从而改善患者的病情,减少痛苦主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高導致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的

  手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷嘚器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形这种红细胞在通過脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等可通过手术矫治。又如狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺體剜掉即可消除病患。

  基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样向别的生物借用。即 向基因发生缺陷的细胞注入正常基因以达到治疗目的。基因治疗说起来简单可事实上是一个相当复杂的问题。艏先必须从数十万基因中找出缺陷基因同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法目前还处在研究和探索阶段之中。

  值得特别提出的是在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病Φ能够用上述几种简单方法进行治疗的毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往按照固有规律传递给患者的子孙后代。

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