duchenne肌营养不良良现在手脚萎缩了该怎么办呀

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-06-03 05:48 标签： duchenne肌营养不良

女性Duchenne型肌携带者发病机制研究进展

DMD女性携带者大多数并无显著临床症状超过20%的携带者仅表现为轻至中度的肌无力，约50-60%血清CK水平高于正常约8%的女性携带者心肌损害表现為扩张型心。对于DMD携带者可能的发病机制近年来有较多的研究进展主要有X染色体失活偏倚、X/常染色体易位、生殖腺嵌合、X染色体单亲二倍体、Tuener综合征合并DMD等。

1、X染色体失活偏倚模式

在由性染色体决定性别的哺乳动物中雄性和雌性个体细胞的性染色体含量不同，如人类奻性含有两条X染色体，而男性只含一条剂量补偿效应（dosage compensation），是指使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应劑量补偿效应，X染色体的失活普遍存在X染色体的失活率范围为50:50（每条X染色体活跃的细胞数相等）-100: 0（同一条X染色体在所有细胞中都失活）。其中>80: 20的比例称作偏倚失活，而>90: 10称作高度偏倚的X染色体失活模式在3.6%的成年女性中可观察到这种高度偏倚的XCI。

2、X染色体/常染色体易位：

染色体易位可分为单方易位、相互易位及罗伯逊易位（Robertsonian translocation,rob）其中相互易位最为常见。相互易位是指两条非同源染色体均发生断裂后断片互换后重新组合成两条新的染色体。

过去的几十年里生殖细胞嵌合(Germline mosaicism)作为遗传性疾病的一个相对高发并且重要的机制逐渐被大家所认识。嵌合体的存在有两种可能性：一种是突变发生于生殖细胞会继续分裂；另一种可能是在前体细胞分裂成生殖细胞之前发生的突变因此体細胞和生殖细胞都存在嵌合体。DMD是一种常见的X染色体连锁隐性遗传病其中约有24.7%患者的母亲被证明是生殖腺嵌合体。

4、DMD基因突变的X单亲二倍体：

单亲二倍体（Uniparental DisomyUPD）是指一对同源染色体来自单亲。

同时合并dystrophin基因突变由于缺少正常的X染色体的补偿作用而发病 。

6、dystrophin与雄激素受体基因共同突变

尽管这两个突变是独立的在散发的女性DMD携带者中也应注意抗肌萎缩蛋白和雄激素受体基因突变的共生。

小孩子的肌肉和骨骼都处于不斷生长发育的过程中，随着年龄的挣扎过肌肉和骨骼对营养成分的需求会不断增加，但是在这个期间不管是饮食所摄入的营养类型，囷生活方式、运动等都会对骨骼和肌肉的发育产生不同类型的影响，那么小孩duchenne肌营养不良良怎么办呢？

营养 ：宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜

运动 ：在神经康复医生指导下每天进行规律的、力所能及的肢体锻炼。长期坚持能延缓肌萎缩及无力

教育 ：家長应多关心和鼓励孩子 ,合理地安排规律的生活和学习。

2、在专科医生的指导下药物治疗

3、物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部血液循环，防止关节挛缩

4、外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术，设法延长其肢体活动时间

5、基本替代治疗这是目前公认的最有唏望的治疗方法，可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能

1、Duchenne型duchenne肌营养不良良：为X连锁隐性遗传，男性发病女性携带异常基因但不发病。多见于兒童发病逐渐进展。开始表现为走路不稳易摔跤，上楼困难以后发展至行走困难，12岁前不能行走只能卧床。

2、Becker型duchenne肌营养不良良症：又称良性型duchenne肌营养不良良症也是X连锁隐性遗传，男性发病女性传递。多于5-20岁之间起病表现Duchenne型类似，但病程较良性12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走心肌受累和智能障碍较少见。

3、Erd型duchenne肌营养不良良症：又称肢带型duchenne肌营养不良良症为常染色体隐性遗传，两性均可发病多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群常先影响上肢，多年后再影响下肢偶有腓肠肌假肥大。

4、Landouzy-Dejerine型duchenne肌营养不良良症：又称面肩肱型duchenne肌营养不良良症为常染色体显性遗传，两性均可发病通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉呈特殊的“肌病面容”。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。

duchenne肌营养不良良的原因有一些属于遗传基因導致出现的分别出现在不同年龄的儿童或者成年人的身上，但是从普通治疗的效果来收，大部分是用来通过延缓肌肉萎缩让身体处於正常的肌能状态。所以不管在任何时候发现孩子出现肌肉异常的现象，都需要尽快到正规医院的专科门诊进行治疗

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